¿Qué es la homocigosidad? ¡Aprendamos sobre tus genes de forma sencilla!

¿Alguna vez piensas: "Mis ojos son idénticos a los de mi madre" o "Mi cabello es idéntico al de mi padre"? Todos heredamos diversas características de nuestra apariencia y comportamiento de nuestros padres. Esto se debe a los genes. Hoy vamos a hablar de un tema muy importante relacionado con estos genes: la condición llamada "homocigosis". Aunque el nombre pueda sonar un poco complicado, en realidad es bastante simple. ¿Veamos?

En pocas palabras, ¿qué es la homocigosidad?

Bien, piénsalo de esta manera. Recibimos dos copias de cada gen de nuestros padres biológicos: una de nuestra madre y otra de nuestro padre. A veces, la copia del gen de nuestra madre y la copia del gen de nuestro padre son exactamente iguales . Eso es lo que llamamos "homocigoto" en genética.

En pocas palabras, para un rasgo en particular (por ejemplo, el color de ojos), se hereda el mismo conjunto de instrucciones genéticas de ambos padres. Estos conjuntos idénticos de genes se denominan alelos. Por lo tanto, si se heredan dos alelos iguales, se es homocigoto para ese gen. Esto es lo que causa ciertos rasgos, como los ojos azules y el cabello rojo. Sin embargo, a veces, si ambos genes mutan, pueden aparecer ciertas afecciones genéticas.

¿Qué es un alelo?

Todos compartimos más del 99% de los mismos genes. Sin embargo, un porcentaje muy pequeño (menos del 1%) presenta ligeras diferencias entre las personas. Estas distintas versiones de un gen se denominan alelos. Estas pequeñas diferencias son las que nos confieren nuestras características únicas.

¿Cuál es la diferencia entre homocigoto y heterocigoto?

Estas dos palabras son algo parecidas, lo que puede resultar confuso. Pero la diferencia es muy sencilla. Veamos una pequeña tabla para que sea más fácil de entender.

¿Qué son los rasgos "dominantes" y "residuales"?

Cuando hablamos de genes, dos palabras que sin duda vale la pena conocer son "dominante" y "recesivo".

• Alelo dominante: Es como el niño más travieso de la clase. Es el único que no hace ruido. Es decir, si hay un alelo dominante, el rasgo que expresa será claramente visible. Los escribimos con mayúsculas (p. ej., B, F, D).
• Alelo recesivo: Es como un niño tranquilo y retraído. Para que se manifieste este rasgo, debe combinarse con otro alelo recesivo similar. Los representamos con letras del alfabeto latino (p. ej., b, f, d).

Ahora bien, ¿cómo ocurre esto en la situación `(Homocigota)`?

Puedes tener dos alelos dominantes. A eso lo llamamos homocigoto dominante (p. ej., BB ). O puedes tener dos alelos recesivos. A eso lo llamamos homocigoto recesivo (p. ej., bb ).

Si una persona heterocigota (por ejemplo, Bb ) hereda tanto el alelo dominante (B) como el recesivo (b), solo se manifestará el rasgo dominante. En cambio, en una persona homocigota, esto no sucede. Dado que ambos genes son idénticos, el rasgo se manifestará de la misma manera.

¿Cuáles son las características comunes causadas por la homocigosidad?

Muchas cosas, como nuestra apariencia y la naturaleza de diversas partes de nuestro cuerpo, están determinadas por estos genes (homocigotos). Veamos algunos ejemplos.

Enfermedades que pueden ser causadas por homocigotos

Como suele ocurrir con las cosas buenas, a veces esta condición (homocigótica) también puede provocar enfermedades genéticas. ¿Cómo es posible?

Imaginemos que un padre y una madre tienen un gen recesivo defectuoso que causa una determinada enfermedad. Sin embargo, ninguno de los dos la padece, ya que ambos poseen un gen dominante sano que la suprime (es decir, son heterocigotos). Si un niño nace con ese gen recesivo defectuoso heredado tanto de la madre como del padre, será homocigoto recesivo para dicho gen. En ese caso, la probabilidad de que desarrolle la enfermedad genética es alta.

Estas son algunas de las enfermedades que pueden presentarse:

• Fibrosis quística: Esta enfermedad se produce por la presencia de dos copias defectuosas del gen CFTR. Esto provoca que la mucosidad del cuerpo (un líquido similar al moco) se espese, afectando a los sistemas respiratorio y digestivo.
• Anemia falciforme: Esta enfermedad se produce cuando se heredan dos copias defectuosas del gen HBB. Esto provoca que los glóbulos rojos se deformen (adquieran forma de hoz) y no puedan transportar oxígeno correctamente.
• Fenilcetonuria (PKU): Esta enfermedad se produce por la presencia de dos copias defectuosas del gen PAH. Esto impide que el organismo metabolice el aminoácido fenilalanina.