Todos hablamos del colesterol constantemente y nos preocupa, ¿verdad? Pero piénsalo, ¿alguna vez has oído hablar de una enfermedad hereditaria en la que los niveles de colesterol son anormalmente altos desde la infancia, o incluso durante la niñez? Hoy hablaremos de una de estas enfermedades, rara pero muy importante. Se llama hipercolesterolemia familiar homocigótica (HFHo). Aunque el nombre es un poco complicado, vamos a entenderlo de forma sencilla.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar homocigótica?
En pocas palabras, se trata de una enfermedad genética que dificulta que nuestro cuerpo elimine el colesterol "malo", es decir, el colesterol LDL (lipoproteína de baja densidad), de la sangre. Todos sabemos que el colesterol es una sustancia cerosa que nuestras células necesitan. La función del colesterol LDL es transportarlo por todo el cuerpo a través de la sangre.
Pero cuando los niveles de LDL son demasiado altos, este colesterol adicional comienza a acumularse en los vasos sanguíneos que irrigan el corazón: las arterias. Con el tiempo, estos depósitos pueden obstruir las arterias, interrumpiendo el suministro de sangre y oxígeno al corazón y aumentando el riesgo de sufrir un infarto .
Esta enfermedad es congénita. Esto significa que se puede tener colesterol alto desde la infancia. Se trata de una afección grave que no tiene cura y requiere tratamiento durante toda la vida.
Si no se trata, los hombres con esta afección pueden desarrollar enfermedades cardíacas a partir de los 40 años y las mujeres a partir de los 50. Por lo tanto, es sumamente importante estar al tanto de esto y buscar el tratamiento adecuado.
¿Cuál es el motivo de esto?
A esto lo llamamos una enfermedad genética. Estrictamente hablando, solo se contrae esta enfermedad si se heredan dos copias de un gen que no funciona correctamente, una de la madre y otra del padre .
Normalmente, el hígado elimina el exceso de colesterol LDL de la sangre. Para ello, cuenta con receptores especiales de LDL, que actúan como imanes que atraen el colesterol y lo eliminan de la sangre. Sin embargo, en las personas con esta enfermedad, debido a un gen defectuoso hereditario, estos receptores no funcionan correctamente. Como consecuencia, los niveles de colesterol aumentan de forma descontrolada.
También es posible que hayas oído hablar de la hipercolesterolemia familiar heterocigota. En este caso, el gen defectuoso se hereda de un solo progenitor. Esta afección no es tan grave como la homocigota.
¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?
Existen varios síntomas principales que pueden utilizarse para identificar esta enfermedad. Veámoslos en una tabla.
| Característica | Descripción |
|---|---|
| Nivel de colesterol muy alto | Los niveles de colesterol total pueden ser de 600 mg/dL o superiores (un nivel saludable es inferior a 200). |
| Depósitos en la piel (xantomas) | Bultos amarillentos y cerosos debajo de la piel en los codos, las rodillas y los glúteos. Se trata de depósitos de colesterol. |
| Depósitos en los párpados (Xantelasmas) | Depósitos grasos amarillentos en los párpados. |
| Cambios oculares (Arcus cornealis) | Un anillo gris o blanco alrededor del ojo morado. |
| Síntomas cardíacos | Síntomas como dolor en el pecho (angina de pecho), dificultad para respirar y taquicardia pueden aparecer a una edad temprana. |
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
Si presenta estos síntomas, es importante que consulte a su médico. El médico primero le realizará un examen físico y le hará algunas preguntas.
- ¿Has notado alguna mancha amarilla en tu piel?
- ¿Tienes dolor en el pecho?
- ¿Sientes que te falta el aire?
- ¿Tus padres también tienen el colesterol alto?
Luego, su médico le realizará un análisis de sangre para comprobar sus niveles de colesterol. También podría realizarle una prueba genética especial para determinar si usted tiene el gen defectuoso que causa la enfermedad. Asimismo, su médico podría realizar pruebas a sus familiares cercanos.
Métodos de tratamiento y manejo
El objetivo principal del tratamiento es reducir los niveles de colesterol LDL y disminuir el riesgo de padecer enfermedades cardíacas.Con frecuencia, le derivarán a un médico especialista en enfermedades del colesterol como esta (lipidólogo).
Cambios en el estilo de vida y la dieta
El primer paso es adoptar una dieta cardiosaludable baja en grasas saturadas, colesterol y azúcar. También es importante dejar de fumar, limitar el consumo de alcohol y hacer ejercicio a diario.
Medicamentos
Debido a que sus niveles de colesterol son anormalmente altos, es posible que le receten dosis altas de estatinas , que actúan impidiendo que el hígado produzca colesterol.
Además, se pueden añadir otros medicamentos que reducen la cantidad de colesterol que se absorbe de los alimentos (por ejemplo, ezetimiba , inhibidores de PCSK9 , lomitapida ).
Tratamientos específicos
Si el colesterol no se puede controlar solo con medicamentos, habrá que considerar otros métodos de tratamiento.
- Aféresis: Este procedimiento es similar a la diálisis para pacientes renales. En el hospital, se conecta al paciente a una máquina que extrae sangre, filtra el colesterol LDL y devuelve la sangre purificada al cuerpo. Este tratamiento dura varias horas y debe realizarse con regularidad.
- Trasplante de hígado: Si ninguno de los tratamientos anteriores tiene éxito, un trasplante de hígado puede ser la última opción. El nuevo hígado sano posee receptores de LDL, que ayudan a controlar el colesterol. Se trata de una cirugía muy seria y la recuperación puede durar entre 6 meses y un año.
Cuando te sometes a un tratamiento tan serio, es muy importante buscar apoyo emocional en familiares y amigos. Habla abiertamente sobre esto con tu médico.
Mensaje para llevar a casa
- La hipercolesterolemia familiar homocigótica es una afección genética grave, pero poco frecuente, que provoca niveles muy elevados de colesterol.
- Esto se debe a que heredan dos genes defectuosos tanto de su madre como de su padre.
- Al identificar y comenzar el tratamiento a una edad temprana, se puede reducir el riesgo de padecer enfermedades cardíacas en la juventud.
- El tratamiento es de por vida y puede incluir medicamentos, dieta, ejercicio y, posiblemente, un tratamiento especializado (aféresis).
- Si algún miembro de su familia ha padecido enfermedades cardíacas o colesterol alto a una edad temprana, es recomendable que se haga un análisis de colesterol siguiendo las indicaciones de su médico.
- No estás solo/a en este camino. Colabora con tu médico, tu familia y tus grupos de apoyo para controlar con éxito esta afección.
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