¿Qué es la enfermedad de Huntington? Hablemos en términos sencillos.

¿Algún familiar o conocido ha empezado a comportarse de forma extraña de repente? ¿Quizás sus extremidades se mueven incontrolablemente? ¿O su memoria se desvanece poco a poco y parece estar perdiendo su vitalidad? Es normal sentir miedo al ver cosas así. Hoy vamos a hablar de una enfermedad que puede causar estos síntomas, pero de la que no se habla mucho en la sociedad: la enfermedad de Huntington . No se alarmen al oír este nombre. Hablemos de todo de forma sencilla y clara.

Bien, ¿qué es la enfermedad de Huntington?

En pocas palabras, la enfermedad de Huntington es una enfermedad genética que provoca la muerte gradual de las células nerviosas del cerebro con el tiempo y se transmite de generación en generación . Afecta principalmente a las partes del cerebro que controlan nuestros movimientos, pensamientos y comportamiento.

Esto conlleva un deterioro progresivo de las habilidades motoras, el pensamiento y la capacidad de toma de decisiones, así como un mayor riesgo de desarrollar problemas de salud mental como la depresión y la ansiedad.

Los síntomas suelen empezar a aparecer entre los 30 y los 40 años. Sin embargo, a veces la enfermedad puede comenzar en la infancia o la juventud, antes de los 20 años. En ese caso, la llamamos enfermedad de Huntington juvenil (EHJ) .

¿Por qué se produce esta enfermedad? ¿Cómo se hereda?

Esto se debe a un defecto en uno de nuestros genes. En 1993, los científicos descubrieron el gen responsable. Este gen está presente en todos nosotros. Sin embargo, algunas familias pueden tener una copia mutada de este gen. Dicha mutación se transmite de padres a hijos.

Imagina que tu madre o tu padre padecen la enfermedad de Huntington. Si es así, tienes un 50 % de probabilidades de heredar la mutación que la causa. Es como lanzar una moneda al aire: puede que la heredes o puede que no.

• Este gen mutante puede heredarse independientemente del sexo.
• Si no tienes el gen mutado, nunca desarrollarás la enfermedad de Huntington. Y no la transmitirás a tus hijos.
• Esta enfermedad no salta generaciones . Es decir, si el padre la padece, el hijo no puede desarrollarla sin el padre.

¿Este gen es dominante o recesivo?

Es muy sencillo. Imagina que tienes dos genes, uno de tu madre y otro de tu padre. Un gen dominante es como el alumno más inteligente de la clase. Si está presente, su influencia se hace notar. El gen mutante que causa la enfermedad de Huntington también es dominante . Por lo tanto, incluso si heredas el gen mutante de un solo progenitor, es suficiente para causar la enfermedad.

Si usted o algún familiar está considerando realizarse una prueba genética, es importante que primero consulte con un asesor genético. Este podrá explicarle qué esperar de los resultados.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Huntington?

Los síntomas de la enfermedad de Huntington se pueden dividir en tres categorías principales: habilidades motoras, función cognitiva y comportamiento . Estos síntomas generalmente no aparecen todos a la vez, sino que se desarrollan gradualmente a lo largo de varias etapas.

Síntomas de etapa tardía

En esta etapa, el paciente necesita ayuda para realizar tareas. Puede que deje de caminar y hablar por completo. Sin embargo, incluso en esta fase, a menudo es capaz de reconocer a sus seres queridos.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Si presenta síntomas, su médico le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares y le realizará un examen físico. Posteriormente, probablemente le solicitará algunas pruebas neurológicas y una prueba genética. Las pruebas neurológicas buscan:

• Reflejos
• fuerza muscular
• Balance
• Visión y audición
• Estado de ánimo y estado mental
• Capacidad de memoria y razonamiento

Métodos de tratamiento y manejo

Aunque aún no existe una cura definitiva, hay muchos tratamientos que pueden controlar los síntomas y hacer la vida más llevadera. No en vano los médicos dicen: «No podemos añadir años a tu vida, pero podemos añadir vida a tus años».

Lo más importante es buscar la ayuda de un equipo de especialistas de diversas áreas. Este equipo puede incluir neurólogos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, psiquiatras y nutricionistas.

Medicamentos

• Para controlar el movimiento:Los fármacos de la clase de inhibidores de VMAT2 (por ejemplo, deutetrabenazina, tetrabenazina) se utilizan para reducir los movimientos incontrolados (corea).
• Para problemas de salud mental: Se recetan diversos antidepresivos y estabilizadores del estado de ánimo para controlar la depresión, la ansiedad y otros cambios de humor.

Terapia

• Fisioterapia: Ayuda a reducir las caídas mejorando la marcha, el equilibrio y la fuerza corporal.
• Terapia ocupacional: Enseña técnicas y utiliza equipos para facilitar tareas cotidianas como comer y vestirse.
• Logopedia: Ayuda con las dificultades del habla y la deglución.

Cambios en el estilo de vida y la nutrición

Las personas con esta enfermedad pueden perder peso porque sus cuerpos queman muchas calorías y tienen dificultad para tragar. Por lo tanto, es importante consumir alimentos nutritivos y ricos en calorías . Los familiares pueden ayudar con esto de la siguiente manera:

• Evite interrupciones innecesarias durante las comidas.
• Elige alimentos que sean fáciles de masticar y tragar.
• Utilice cubiertos y vasos especialmente diseñados con pajitas.
• El ejercicio regular también es muy importante. Pero hay que tener cuidado con la seguridad. Consulta con un fisioterapeuta experimentado y elabora un plan de ejercicios que se adapte a ti.

Preguntas que debe hacerle a su médico

Si usted o algún familiar está preocupado por esta afección, puede hacer estas preguntas al hablar con su médico:

• Doctor, ¿cómo afectará esta enfermedad a mi vida?
• ¿Cuáles son los mejores tratamientos para mis síntomas?
• ¿Podría este tratamiento entrar en conflicto con otros medicamentos que estoy tomando?
• ¿Es seguro que continúe conduciendo?
• ¿Cómo quiero hablar de esto con mi familia?