A veces, los padres se asustan mucho al observar ciertos síntomas en su recién nacido. El bebé no come bien, no aumenta de peso o de repente se comporta de forma inusual. La causa de estos síntomas podría ser un trastorno metabólico hereditario, del que muchos no hemos oído hablar. No se asusten al oír este nombre. Aunque es un tema algo complejo, vamos a explicarlo de forma sencilla.
En pocas palabras, ¿qué es el metabolismo?
Imagina nuestro cuerpo como una gran fábrica. Los alimentos y bebidas que consumimos ( carbohidratos , proteínas y grasas ) son la materia prima de esta fábrica. El complejo proceso químico que utiliza estas materias primas para generar la energía que el cuerpo necesita, elimina los desechos y produce sustancias nuevas es lo que llamamos metabolismo .
En esta fábrica hay "trabajadores" que se encargan de que todo funcione correctamente. A estos trabajadores los llamamos enzimas . Cada enzima tiene una función específica. Una descompone el azúcar , otra descompone las proteínas y otra elimina las toxinas .
Un «error congénito del metabolismo» significa que una de las enzimas que intervienen en este proceso no funciona correctamente, o que dicha enzima no se posee de nacimiento. Esto se debe a un defecto en el código genético necesario para su producción.
Es como perder a un trabajador en una cadena de montaje. O bien se deja de producir algo esencial, o se acumulan materiales tóxicos innecesarios y surgen problemas.
¿Qué causa estas enfermedades?
Muchas de estas enfermedades son causadas por factores genéticos . En pocas palabras, para que un niño desarrolle una de estas enfermedades, debe recibir dos copias del gen defectuoso: una de su madre y otra de su padre.
En la mayoría de los casos, ambos padres son portadores de este gen defectuoso. Esto significa que tienen tanto el gen defectuoso como el gen sano en sus cuerpos. Gracias al gen sano, no desarrollan ningún síntoma.
Sin embargo, si un niño hereda el mismo gen defectuoso tanto de la madre como del padre, su organismo no producirá la enzima necesaria. Es entonces cuando se manifiesta la enfermedad. Esto no es culpa de nadie; es algo hereditario.
¿Qué tipos de enfermedades existen?
Existen cientos de enfermedades de este tipo. Cada una tiene sus propios síntomas característicos. Veamos algunos de los tipos más comunes.
| Categoría de enfermedad y ejemplos | En pocas palabras, ¿qué sucede? |
|---|---|
| Trastornos de almacenamiento lisosomal Por ejemplo: síndrome de Hurler, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Gaucher. | Debido a la disminución de las enzimas en los lisosomas, que descomponen los productos de desecho dentro de las células, se acumulan toxinas. Esto puede causar problemas como daño nervioso y deformidades óseas. |
| Galactosemia | El bebé no puede digerir la galactosa, un azúcar presente en la leche. Tras tomar leche materna o fórmula, pueden aparecer síntomas como vómitos e ictericia. |
| Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce | La acumulación de ciertos aminoácidos en el cuerpo daña el sistema nervioso. La orina del niño huele dulce, como a jarabe de arce. |
| Fenilcetonuria (PKU) | Un aminoácido llamado fenilalanina se acumula en la sangre. Si no se detecta y trata a tiempo, puede afectar el desarrollo intelectual. |
| Trastornos del metabolismo de los metales Ej.: Enfermedad de Wilson, hemocromatosis | Los defectos en las proteínas que controlan metales como el cobre y el hierro, necesarios para el organismo, pueden provocar niveles tóxicos en el cuerpo. |
¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?
Los síntomas varían mucho. Depende de qué enzima falte y qué proceso metabólico se vea afectado. Algunas enfermedades presentan síntomas a las pocas semanas de nacer. Otras pueden tardar años en desarrollarse.
Estos son algunos síntomas comunes:
- Letargo y somnolencia: El niño está constantemente cansado y sin vida.
- Anorexia: Falta de interés en comer o beber leche.
- Dolor de estómago y vómitos: Vómitos frecuentes.
- Pérdida de peso o falta de aumento de peso: El aumento de peso no es apropiado para la edad.
- Ictericia: Los ojos y la piel se vuelven amarillos.
- Retraso en el desarrollo: Acciones como sonreír, mantener la cabeza erguida y caminar se producen más tarde que en otros niños.
- Convulsiones: Se producen afecciones similares a las convulsiones.
- Olor inusual procedente de la orina, el sudor o el aliento.
Lo más importante es no alarmarse si presenta uno o dos de estos síntomas. Pero si persisten varios de ellos, consulte a su médico de inmediato.
¿Cómo se diagnostica y se trata la enfermedad?
Diagnóstico de la enfermedad
En algunos países desarrollados, a todos los recién nacidos se les realiza una prueba de detección de varias de estas enfermedades (cribado neonatal). Algunos hospitales de Sri Lanka también realizan pruebas de detección de varias de estas enfermedades.
Si un médico sospecha de esto tras la aparición de los síntomas, derivará al paciente para que se le realicen análisis de sangre y pruebas de ADN especiales. Estas son las únicas maneras de confirmar la enfermedad con precisión.
Métodos de tratamiento
Todavía no se ha desarrollado la tecnología necesaria para curar por completo el defecto genético que causa estas enfermedades. Sin embargo, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar la enfermedad y permitir que el niño lleve una vida normal.
El tratamiento tiene tres objetivos principales:
- Restringir los alimentos que el cuerpo no puede digerir: Por ejemplo, a un niño con fenilcetonuria (PKU) se le administra una dieta especial que restringe los alimentos ricos en proteínas.
- Terapia de reemplazo enzimático: Para algunas enfermedades, la enzima se administra como una vacuna para intentar restaurar los procesos del cuerpo.
- Eliminación de toxinas del cuerpo:Mediante medicamentos o métodos especiales, se eliminan las sustancias químicas nocivas que se han acumulado en el cuerpo.
Lo más recomendable para un niño o un adulto con esta afección es buscar tratamiento en un hospital especializado en esta área. Es muy importante seguir las instrucciones del médico al pie de la letra.
Mensaje para llevar a casa
- Las "enfermedades metabólicas congénitas" son afecciones causadas por factores genéticos. No son culpa de los padres en absoluto.
- Si bien estas enfermedades son raras individualmente, no lo son tanto cuando se toman en conjunto.
- Si su hijo continúa presentando retrasos en el desarrollo, problemas de alimentación u otros síntomas inusuales, no los ignore. Consulte a un médico de inmediato.
- Muchas de estas enfermedades pueden controlarse eficazmente con un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y una dieta controlada.
- Gracias a los avances en la ciencia médica, es probable que en el futuro se disponga de tratamientos nuevos y más eficaces para estas enfermedades (como la terapia génica).
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