¡Aprendamos sobre los errores innatos del metabolismo (EIM) en términos sencillos!

¿Alguna vez te has preguntado cómo los alimentos y bebidas nos dan energía y nos ayudan a desarrollar nuestro cuerpo? Es un proceso asombroso, ¿verdad? Pero a veces, pueden surgir pequeños fallos en este proceso, es decir, defectos, desde el nacimiento. De eso hablaremos hoy. No te preocupes, puede parecer un tema complicado, pero te lo explicaré de forma sencilla para que lo entiendas.

¿Qué son los llamados errores innatos del metabolismo (EIM)?

En pocas palabras, el metabolismo es el proceso químico que convierte los alimentos que comemos en energía y elimina los productos de desecho. Es como una pequeña fábrica dentro de nuestro cuerpo. Para que esta fábrica funcione correctamente, necesita todo lo necesario.

Los errores innatos del metabolismo (EIM) , también conocidos como enfermedades metabólicas hereditarias, son un grupo de afecciones en las que el proceso químico mencionado no se lleva a cabo correctamente. Es como cuando una máquina en una fábrica, o una persona que trabaja en ella, no funciona correctamente. Esto sucede porque ciertas enzimas , que son proteínas especiales que ayudan en estos procesos químicos, no se producen adecuadamente o no funcionan correctamente.

¿Qué tipos de errores existen?

De hecho, existen cientos de tipos de errores congénitos del metabolismo. A menudo, estas enfermedades reciben el nombre de la enzima que no funciona correctamente. Veamos algunos de los tipos más comunes:

• Trastornos por almacenamiento lisosomal: Imagina que nuestro cuerpo tiene pequeñas fábricas que procesan los desechos. A veces, en enfermedades llamadas "trastornos por almacenamiento lisosomal", estas fábricas no funcionan correctamente. Entonces, los desechos tóxicos que deberían eliminarse se acumulan en el cuerpo. Es como la basura que se acumula en tu casa si el camión de la basura no pasa. Por ejemplo, enfermedades como el "síndrome de Hurler", la "enfermedad de Gaucher" y la "enfermedad de Tay-Sachs" entran en esta categoría.

• Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce: Se trata de una afección en la que los aminoácidos, los componentes básicos de las proteínas, se acumulan en el organismo. Esto puede dañar el sistema nervioso y provocar que la orina huela a jarabe de arce. De ahí proviene el nombre de la enfermedad.

• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno: Se produce cuando el cuerpo no puede almacenar adecuadamente el azúcar (glucosa) de los alimentos que consumimos. Esto puede provocar hipoglucemia.

• Enfermedades mitocondriales:Las mitocondrias son estructuras diminutas que ayudan a las células de nuestro cuerpo a producir energía. En estas enfermedades, las mitocondrias no funcionan correctamente, por lo que las células no pueden producir la energía que necesitan. Esto puede afectar el funcionamiento de muchos órganos importantes, como el cerebro, los músculos, el hígado y los riñones.

• Trastornos peroxisomales: Son similares a las enfermedades de almacenamiento lisosomal. En estos casos, se acumulan toxinas dañinas en el cuerpo.

• Trastornos del metabolismo de los metales: Nuestro organismo contiene pequeñas cantidades de diversos metales. Sin embargo, en ciertas enfermedades, algunos metales se acumulan en el cuerpo y se vuelven tóxicos. Por ejemplo, en la enfermedad de Wilson, el cobre se acumula en exceso, y en la hemocromatosis, el hierro se acumula en exceso.

• Trastorno del ciclo de la urea: Se produce cuando el cuerpo no puede eliminar adecuadamente una sustancia tóxica llamada amoníaco, que se acumula en la sangre y causa problemas.

¿Quiénes son los más afectados por estas afecciones?

Cualquier persona puede desarrollar estos errores innatos del metabolismo (EIM). Esto se debe a que son causados ​​por cambios en nuestros genes o ADN. Las causas genéticas que afectan a cada tipo de EIM son diferentes. Sin embargo, si algún familiar padece esta afección, usted tiene un riesgo ligeramente mayor de desarrollarla.

¿Qué tan comunes son estos?

Se estima que, a nivel mundial, aproximadamente uno de cada 2500 bebés nacidos puede presentar este tipo de defecto metabólico congénito. Esto significa que no son tan raros.

¿Cómo afecta este trastorno metabólico al organismo?

Estas afecciones metabólicas hereditarias afectan principalmente la capacidad de utilizar adecuadamente los siguientes nutrientes que obtenemos de los alimentos que comemos y bebemos:

• Carbohidratos (almidones y azúcares)
• Azúcar (glucosa)
• Proteína
• grasas

Por lo tanto, los síntomas de estas enfermedades pueden afectar a diversos sistemas orgánicos del cuerpo. También pueden afectar al crecimiento, al desarrollo intelectual y a la capacidad del niño para realizar las tareas cotidianas .

¿Cuáles son los síntomas de esto?

Los síntomas de estos trastornos metabólicos congénitos pueden variar de una persona a otra. La gravedad de la enfermedad también varía de una persona a otra. Algunos síntomas comunes incluyen:

• Retrasos en el desarrollo: Esto significa que las capacidades intelectuales y físicas no se desarrollan de una manera apropiada para la edad.
• Pérdida o aumento de peso.
• No tener la estatura suficiente (dificultades de crecimiento).
• Convulsiones : Esto significa afecciones similares a las convulsiones.
• Falta de apetito .
• Letárgico, constantemente cansado .
• Olores inusuales procedentes de la orina, el sudor o el aliento .
• Dolor abdominal, vómitos.

Recuerda, no asumas que tienes una afección médica solo porque presentas uno o dos de estos síntomas. Sin embargo, si estos síntomas persisten, especialmente en un niño pequeño, es importante consultar a un médico. Algunas de estas afecciones pueden ser potencialmente mortales si no se tratan adecuadamente.

¿Cuáles son las razones de esto?

La causa principal de estos defectos metabólicos congénitos (DMC) es una mutación genética . Esta se produce durante la etapa embrionaria, es decir, cuando el bebé está en el útero, cuando las células se dividen y forman otras nuevas.

Algunos genes de nuestro organismo dan instrucciones a las proteínas para que lleven a cabo las reacciones químicas necesarias para el proceso metabólico después de comer. Unas proteínas especiales llamadas enzimas son las que realizan estas reacciones químicas.

Ahora bien, en el organismo de una persona con esta afección metabólica hereditaria, esas enzimas no reciben las instrucciones necesarias para funcionar correctamente. Por eso se producen estos síntomas.

¿Cómo se reconocen estos?

En la mayoría de los casos, los médicos identifican estos trastornos metabólicos congénitos antes del nacimiento del bebé (pruebas prenatales) o durante las pruebas de detección neonatal . En Sri Lanka, a todos los recién nacidos se les realizan pruebas para detectar algunas de estas enfermedades. En algunos casos, los síntomas pueden aparecer incluso en la edad adulta, momento en el que se diagnostica la enfermedad.

¿Qué pruebas se están realizando para esto?

Debido a que existen muchos tipos de EIM (enfermedades metabólicas hereditarias), se requieren diversas pruebas para diagnosticar la enfermedad con precisión. Algunas de ellas son:

• Pruebas metabólicas: Consisten en tomar una muestra de sangre u orina y analizar los patrones de aminoácidos (los componentes básicos de las proteínas), grasas y glucosa (azúcar). Esto puede ayudar a predecir el tipo de enfermedad.
• Pruebas genéticas: En este procedimiento, se toma una muestra de sangre o una muestra de saliva del interior de la boca y se analiza para detectar cambios en los genes.
• Amniocentesis: Esta es una prueba que se realiza durante el embarazo. Se toma una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero y se analiza para detectar anomalías genéticas.
• Prueba de glucosa: Se realiza para comprobar los niveles de azúcar en sangre. Se recomienda si presenta síntomas como fatiga frecuente, debilidad o convulsiones.
• Examen de la vista: Algunas afecciones de los errores innatos del metabolismo pueden afectar la visión, por lo que se recomienda un examen de la vista.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

El tratamiento de los trastornos metabólicos congénitos varía según el tipo de enfermedad. Los principales tratamientos incluyen:

• Cambios en la dieta: Dado que el cuerpo no puede aprovechar adecuadamente los nutrientes de ciertos alimentos, eliminarlos de la dieta puede ayudar a controlar los síntomas. En ocasiones, este proceso puede durar toda la vida.
• Administración de medicamentos:Su médico podría recetarle ciertos medicamentos para ayudar a que su metabolismo funcione correctamente. Estos pueden ser terapias de reemplazo enzimático u otros sustitutos químicos.
• Diálisis: Este es un procedimiento que elimina las toxinas de la sangre. Puede ser necesario en algunas emergencias.
• Trasplante de órganos: En algunos casos graves de errores innatos del metabolismo, puede ser necesario un trasplante de hígado, por ejemplo.

Tipos de medicamentos administrados

Los tipos de medicamentos que se administran varían según el tipo de enfermedad. Algunos ejemplos son:

• solución de glucosa
• Insulina (Insulina)
• Benzoato de sodio o fenilacetato de sodio
• Suplementos de aminoácidos
• Reemplazo enzimático
• Suplementos alimenticios

¿Cuáles son los posibles efectos secundarios si no se trata?

Si estos defectos metabólicos congénitos no se tratan adecuadamente, el cuerpo no puede utilizar correctamente algunos componentes de los alimentos y las sustancias tóxicas pueden acumularse en la sangre, lo que puede provocar afecciones graves como:

• Tener un ataque (convulsiones)
• Insuficiencia orgánica (por ejemplo, hígado, riñones)
• Daño cerebral

Por eso es tan importante identificar estas enfermedades rápidamente y tratarlas adecuadamente.

¿Cómo vivir con los síntomas?

Al vivir con estas enfermedades metabólicas hereditarias, es posible que a veces se sienta cansado y apático. Cuando los síntomas empeoran, puede resultar difícil realizar las tareas cotidianas. Lo más importante es seguir el plan de tratamiento que le indique su médico. Es fundamental consumir únicamente alimentos adecuados para su organismo y que pueda digerir correctamente.

A veces, puede resultar difícil seguir la dieta que te indica tu médico, sobre todo si es muy restrictiva. En esos casos, consulta con tu médico o un nutricionista para que te ayuden a adaptarte a este nuevo patrón alimenticio.

¿Se pueden prevenir?

De hecho, estos defectos congénitos no se pueden prevenir, ya que son causados ​​por alteraciones genéticas. Sin embargo, si planea formar una familia, puede hablar con su médico sobre asesoramiento genético y, si es necesario , pruebas genéticas . Esto le ayudará a comprender el riesgo de tener un hijo con esta afección genética.

¿Cómo será la vida con esta situación?

No existe cura para estos trastornos metabólicos congénitos (TMC). La gravedad de sus síntomas determinará su futuro. Algunos TMC pueden ser muy peligrosos si se acumulan toxinas en la sangre que el cuerpo no puede eliminar.

Pero,Si la enfermedad se detecta a tiempo, se trata adecuadamente y se realizan los cambios necesarios en el estilo de vida, la mayoría de las personas pueden llevar una vida normal y feliz.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si sus síntomas empeoran a pesar de seguir el plan de tratamiento recomendado por su médico, consulte con un médico. Si está embarazada, pregunte a su médico sobre las pruebas de detección prenatales y neonatales que pueden ayudar a detectar estos defectos congénitos en su bebé.

Lo más importante: si usted o su hijo sufren una convulsión, acudan inmediatamente a la sala de urgencias del hospital más cercano.

Preguntas que debe hacerle a su médico/a

Si descubre que usted o algún miembro de su familia padece este tipo de enfermedad metabólica hereditaria, puede hacerle a su médico preguntas como las siguientes:

• ¿Qué tipo de enfermedad metabólica hereditaria tengo yo/mi hijo/a?
• ¿Cómo será la vida con esta enfermedad?
• ¿Qué incluirá mi plan de tratamiento?
• ¿Qué complicaciones deberían preocuparme especialmente?
• ¿Cómo afecta esto a mi vida diaria?
• ¿Existen grupos de apoyo donde se pueda conocer a otras personas con enfermedades raras como esta?

Por último, algunas cosas para recordar

Bien, entonces recordemos algunas de las cosas de las que hablamos y que ustedes consideran más importantes.

• Los errores innatos del metabolismo (EIM) son afecciones causadas por factores genéticos que interfieren en el proceso de convertir los alimentos que consumimos en energía y eliminar los productos de desecho.
• Existen cientos de tipos de enfermedades como esta, cada una con diferentes síntomas y tratamientos.
• El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son fundamentales, ya que esto puede ayudar a muchas personas a vivir una vida mejor.
• Los cambios en la dieta, los medicamentos y, en ocasiones, otros tratamientos específicos pueden ayudar a controlar estas enfermedades.
• Si tiene alguna duda o pregunta, no dude en hablar con su médico.

Espero que esta información te sea útil. Recuerda que no estás solo/a. Hay médicos, nutricionistas y grupos de apoyo para ayudar a quienes padecen estas afecciones.

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