Es difícil expresar con palabras la tristeza y la ansiedad que sienten un padre o una madre cuando su pequeño enferma, ¿verdad? Sobre todo cuando se trata de una enfermedad rara y aparentemente complicada, la carga es aún mayor. Hoy vamos a hablar de una de estas enfermedades raras pero importantes: la enfermedad de Krabbe. Algunos también la llaman leucodistrofia de células globoides. Aunque el nombre pueda parecer un poco largo, vamos a simplificarlo.
¿Qué es la enfermedad de Krabbe?
En pocas palabras, la enfermedad de Krabbe es un trastorno genético poco común que afecta al sistema nervioso. Se pronuncia "kra-ba".
Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades llamadas leucodistrofias. En estas enfermedades , se pierde la capa protectora llamada mielina en nuestro sistema nervioso (esto se denomina desmielinización). Imagine las células nerviosas de nuestro cuerpo como cables eléctricos. Estos cables están recubiertos por una capa protectora, como una funda de plástico. Eso es lo que se llama mielina. Esta vaina de mielina es la que permite que los mensajes nerviosos viajen de forma rápida y precisa. En la enfermedad de Krabbe, esta vaina de mielina está dañada.
Además, en esta enfermedad se puede observar un tipo de célula anormal en el cerebro llamada célula globoide. Se trata de células grandes que suelen tener más de un núcleo.
A medida que se destruye la vaina de mielina, las células cerebrales comienzan a morir. Esto provoca gradualmente problemas que afectan el funcionamiento del sistema nervioso. Por ejemplo:
- Discapacidad intelectual
- Parálisis
- Pérdida de audición o sordera
La enfermedad de Krabbe es una afección degenerativa que empeora gradualmente con el tiempo. Lo triste es que, a menudo, termina en la muerte.
La enfermedad recibe su nombre de Knud Krabbe, un neurólogo danés.
¿Quiénes son los más afectados por la enfermedad de Krabbe?
Aproximadamente el 90 % de las personas con la enfermedad de Krabbe comienzan a desarrollar síntomas entre los 1 y los 7 meses de edad. Esta es la forma infantil de la enfermedad de Krabbe. En ocasiones, la enfermedad puede comenzar después de los 18 meses, durante la adolescencia o la edad adulta. Esta es la forma de inicio tardío de la enfermedad de Krabbe.
Lo más importante es que la enfermedad de Krabbe es una enfermedad que se hereda de padres a hijos a través de los genes.
¿Qué tan común es esta enfermedad?
La enfermedad de Krabbe es generalmente muy rara. Sin embargo, su frecuencia varía en distintas partes del mundo. Según los investigadores, la enfermedad puede presentarse en aproximadamente uno de cada 100 000 nacidos vivos en Europa y en uno de cada 250 000 nacidos vivos en Estados Unidos.
Sin embargo, la enfermedad es más común en algunas comunidades aisladas de Israel, con una incidencia de aproximadamente 6 por cada 1.000 personas.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Krabbe?
La gravedad de los síntomas de la enfermedad de Krabbe depende de la edad a la que comienzan. La forma infantil de la enfermedad de Krabbe empeora rápidamente y suele ser mortal antes de los 2 años. La forma de aparición tardía es relativamente más leve y la esperanza de vida es mayor.
Síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe en la infancia se pueden identificar en tres etapas principales:
Etapa 1:
Un bebé con la enfermedad de Krabbe generalmente crece y se desarrolla bien hasta los 4 a 6 meses de edad. Es entonces cuando comienzan los síntomas. Estos incluyen:
- Inquietud e irritabilidad frecuentes.
- vómitos
- Dificultad para beber leche
- Fracaso en el desarrollo
- Fiebre frecuente sin ningún signo de infección
- Debilidad muscular
Un bebé con la enfermedad de Krabbe puede ser hipersensible al tacto, al sonido y a la luz. Ante uno de estos estímulos, el cuerpo puede experimentar una sensación de rigidez (espasmos tónicos). Imagínese, un bebé se sobresalta y se pone rígido ante el menor ruido.
Etapa 2:
En la segunda etapa, puede observar síntomas como:
- Cambios en la visión
- Atrofia óptica: Esto significa el debilitamiento del nervio óptico.
- Postura anormal: La tensión en los músculos del cuello, el tronco y las piernas puede provocar una postura encorvada desde el cuello hasta los talones (postura opistotónica). Es como arquearse hacia atrás.
- Condiciones similares a las convulsiones
- Ralentización del desarrollo mental y físico
- La incapacidad para volver a hacer cosas que se habían aprendido previamente (por ejemplo, sonreír, mantener la cabeza en alto).
Etapa 3:
En la tercera etapa, se observan los siguientes síntomas:
- Pérdida total de la visión (ceguera)
- Pérdida total de audición (sordera)
- Una postura corporal anormal: una postura en la que los brazos y las piernas están rectos, los dedos apuntan hacia abajo y la cabeza y el cuello están echados hacia atrás (postura de descerebración).
- Disminución de la capacidad de movimiento.
Leer estos detalles puede provocar tristeza y miedo. Sin embargo, conocer esta información es fundamental para un diagnóstico precoz y para obtener la ayuda necesaria.
Síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía
La enfermedad de Krabbe infantil tardía comienza entre los 13 y los 36 meses de edad. Los síntomas aparecen gradualmente de la siguiente manera:
- Irritabilidad
- Cambios en la visión
- marcha anormal
- Convulsiones
- Episodios de apnea
- Inestabilidad de la temperatura corporal
En este caso, la edad promedio de fallecimiento es de alrededor de seis años.
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de inicio juvenil son:
- Cambios en la visión
- temblores
- Anomalías en la marcha
- Incapacidad para controlar los movimientos según se desee y rigidez muscular progresiva.
- Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH)
La velocidad a la que empeora este tipo de enfermedad de Krabbe varía, pero generalmente la muerte se produce dentro de los 10 años posteriores al diagnóstico.
Síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición tardía :
- Sensación de ardor en las manos y los pies.
- Cambios en el estado de ánimo y el comportamiento
- Tambaleo al caminar, pérdida del equilibrio (ataxia)
- Rigidez muscular (espasticidad)
- Cambios en la visión y ceguera
- Convulsión
- Discapacidad auditiva y sordera
Muchas personas que desarrollan la enfermedad de Krabbe en la edad adulta se debilitan tanto mental como físicamente.
¿Qué causa la enfermedad de Krabbe?
La enfermedad de Krabbe se transmite de padres a hijos a través de un gen. Se hereda de forma autosómica recesiva, lo que significa que ambas copias del gen en las células de cada hijo deben presentar mutaciones. Una persona con esta enfermedad tiene una copia del gen mutado en cada uno de sus padres. Sin embargo, los padres generalmente no presentan síntomas; solo son portadores de la enfermedad.
La enfermedad de Krabbe es causada por mutaciones en el gen GALC. Esto provoca que el organismo no produzca una enzima llamada galactocerebrosidasa. Esta enzima es esencial para que nuestro cuerpo metabolice un compuesto llamado galactocerebrósido. El galactocerebrósido es un componente importante de la mielina (la capa protectora que recubre los nervios).
Cuando se pierde esta enzima esencial, la vaina de mielina que recubre todo el sistema nervioso central se deteriora (desmielinización). Esto es lo que provoca los síntomas neurológicos de la enfermedad de Krabbe.
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Krabbe?
En algunos estados de Estados Unidos, la prueba de detección de la enfermedad de Krabbe se incluye en el protocolo de cribado neonatal rutinario. Se trata de un análisis de sangre.
Otra forma importante de diagnosticar la enfermedad de Krabbe es mediante pruebas de imagen. En particular, una resonancia magnética (RM) puede detectar cambios en el cerebro de un niño que indiquen la presencia de esta enfermedad. La RM es muy útil para detectar lesiones cerebrales en la enfermedad de Krabbe. Estas pruebas también pueden ayudar a diagnosticar la enfermedad tanto en la infancia como en la edad adulta.
Si a su hijo le diagnostican la enfermedad de Krabbe, compruebe el grado de su discapacidad auditiva y visual.Probablemente se requiera una evaluación auditiva y un examen de la vista. Esto ayudará a determinar qué tipo de audífonos y ayudas visuales podría necesitar su hijo.
Si a su hijo le diagnostican la enfermedad de Krabbe, es probable que su médico les recomiende a usted y a su pareja que se sometan a asesoramiento genético y pruebas para evaluar el riesgo de tener otro hijo. También podrían recomendar que otros miembros de la familia se hagan pruebas para determinar si son portadores del gen anómalo.
¿Cuál es el tratamiento para la enfermedad de Krabbe?
Lamentablemente, aún no existe una cura definitiva para la enfermedad de Krabbe. Y, por lo general, termina en la muerte.
Sin embargo, existe un tratamiento que puede controlar el empeoramiento de la enfermedad de Krabbe: el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH).
Un trasplante de células madre reemplaza las células dañadas del cuerpo por células sanas. Las células madre hematopoyéticas son células inmaduras que pueden desarrollarse en todos los tipos de células sanguíneas, incluyendo glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas.
En el trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH), se trasplantan células madre sanguíneas de un donante sano a un niño con la enfermedad de Krabbe. Esto ayuda a proporcionarle al niño células sanas y una buena función de la enzima GALC en el cerebro. Sin embargo, el TCMH es más eficaz cuando se realiza antes de que aparezcan los síntomas.
Los investigadores siguen intentando encontrar mejores tratamientos para la enfermedad de Krabbe. Dado que actualmente no existe cura y la enfermedad empeora con el tiempo, el tratamiento principal consiste en cuidados paliativos . Estos pueden incluir:
- Relajantes musculares para la tensión muscular
- Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
- Fisioterapia para aumentar la movilidad
- Terapia ocupacional para niños mayores y adultos
- Si hay dificultad para tragar, alimentación por sonda.
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Krabbe?
El pronóstico de la enfermedad de Krabbe es malo. Generalmente termina en la muerte. Sin embargo, el tiempo de supervivencia varía según la edad a la que comienzan los síntomas.
La esperanza de vida promedio de los niños con enfermedad de Krabbe en la infancia es de aproximadamente 13 meses. La mayoría de los niños con la enfermedad de aparición tardía fallecen dentro de los dos años posteriores al inicio de los síntomas.
La velocidad de progresión y la duración de la enfermedad de Krabbe, que comienza en la infancia y la edad adulta, varían.
La muerte por la enfermedad de Krabbe generalmente se produce debido a una insuficiencia respiratoria causada por debilidad muscular o una infección causada por la entrada de alimentos o líquidos en los pulmones (aspiración).
¿Se puede prevenir la enfermedad de Krabbe?
Dado que la enfermedad de Krabbe es una enfermedad hereditaria, no hay nada que podamos hacer para prevenirla.
Sin embargo, si le preocupa el riesgo de heredar la enfermedad de Krabbe u otros trastornos genéticos antes de intentar tener un hijo, hable con un profesional de la salud sobre el asesoramiento genético.
¿Cuándo debe consultar a un médico mi hijo que padece la enfermedad de Krabbe?
Su hijo deberá acudir a consultas médicas periódicas para controlar sus síntomas, su evolución y ajustar su plan de cuidados según sea necesario. Si su hijo presenta algún síntoma nuevo, informe a su médico de inmediato.
La enfermedad de Krabbe es un trastorno neurológico hereditario poco común. Enterarse de que su hijo padece esta enfermedad puede ser un shock y una gran carga. Pero recuerde, no está solo. Existen recursos para ayudarle e informarle a usted y a su familia sobre esta enfermedad. Contar con un equipo médico con conocimientos sobre ella es fundamental para brindarle la mejor atención a su hijo.
Resumen (Mensaje principal)
Aquí hay algunas cosas sencillas que debes recordar sobre la enfermedad de Krabbe:
- La enfermedad de Krabbe es una enfermedad genética rara que daña el sistema nervioso.
- Esto destruye la capa protectora llamada mielina que rodea a las células nerviosas.
- La gravedad de la enfermedad y la esperanza de vida varían según la edad en que comienzan los síntomas (bebés, niños, adultos). Es más grave en la infancia.
- Actualmente no existe cura, pero hay tratamientos de apoyo para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. El trasplante de células madre hematopoyéticas (TCMH) realizado antes de que aparezcan los síntomas a veces puede controlar el empeoramiento de la enfermedad.
- Se trata de una enfermedad genética que no se puede prevenir. Sin embargo, el asesoramiento genético puede ayudarle a conocer su riesgo.
- Si su hijo presenta estos síntomas, es muy importante que consulte con un médico de inmediato.
Espero que esta información le sea útil. Recuerde que, ante cualquier problema de salud, lo mejor es consultar con un médico.
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