¡Aprendamos sobre la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) en términos sencillos!

¿Tu visión ha disminuido gradualmente y todo se ha vuelto borroso? ¿Quizás comenzó en un ojo y, después de unos meses, el otro también se vio afectado? Seguramente te preocupa mucho. Hoy vamos a hablar de una enfermedad rara que puede causar estos síntomas: la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).

¿Qué es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

En pocas palabras, la neuropatía óptica hereditaria de Leber, o LHON por sus siglas en inglés, es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación. Su principal consecuencia es la pérdida de la visión. En la mayoría de los casos, la visión se vuelve borrosa al principio y empeora gradualmente en un lapso de seis meses. A veces, comienza en un ojo y afecta al otro unos meses después. Generalmente, se manifiesta al final de la infancia o al principio de la edad adulta. Lamentablemente, muchas personas con LHON pueden llegar a ser legalmente ciegas. Esto significa que su visión se reduce hasta el punto de ser consideradas legalmente ciegas.

También se la conoce como enfermedad de Leber. Esto se debe a que el médico que la estudió por primera vez fue el Dr. Theodore Leber. La palabra "hereditaria" significa que es algo que se hereda . "Neuropatía óptica" significa que es una enfermedad que afecta al nervio óptico . El nervio óptico es como el cable que va de una cámara al cerebro. Las imágenes que vemos con los ojos, es decir, las señales visuales, son transmitidas al cerebro por este nervio óptico. Ahí es donde el cerebro "ve". Por lo tanto, si este nervio óptico se daña, esa es una de las principales causas de pérdida de visión.

¿Existen diferentes tipos de LHON?

Sí, si la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) afecta principalmente a los nervios ópticos, es decir, si la pérdida de visión es el único síntoma, se denomina LHON estándar. Esta es la condición que presenta la mayoría de las personas con enfermedad de Leber.

Sin embargo, en casos muy raros , algunas personas pueden presentar otros síntomas junto con la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Estos pueden afectar otras partes del sistema nervioso e incluso, en ocasiones, el corazón. Los médicos denominan a esta afección "Leber plus". Es un caso algo más complejo, ya que puede causar otros problemas de salud, no solo problemas de visión.

¿Qué tan común es la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

Se desconoce con exactitud la frecuencia de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Sin embargo, se estima que entre una de cada 25 000 y una de cada 50 000 personas podrían padecerla. Cabe destacar también que entre el 80 % y el 90 % de las personas con LHON son hombres .

¿Cuáles son los síntomas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) provoca una pérdida de visión indolora y gradual (subaguda).Esto significa que ocurre gradualmente a lo largo de varios meses. Los primeros cambios que puede notar se presentan en su visión central . La visión central es la que ve cuando mira de frente: la visión que utiliza para conducir, leer y reconocer rostros. Su visión central puede comenzar a verse borrosa o puede desarrollar una mancha negra en el centro de su campo visual, como un punto ciego. Esto puede comenzar en un ojo y luego extenderse al otro.

Esta condición empeorará en los próximos meses. También podrías empezar a perder la visión de los colores , lo que significa que podrías no ver algunos colores o no poder distinguirlos. La pérdida de visión suele estabilizarse entre seis meses y un año después de que comiencen los primeros síntomas. Para entonces, la agudeza visual de la mayoría de las personas puede ser de 20/200 o peor, que es el nivel de ceguera legal. Es posible que aún percibas algo de luz, pero tendrás que aprender a vivir con baja visión. Imagina, es como si el mundo se volviera borroso de repente.

¿Cuáles son los síntomas del "síndrome de Leber plus"?

Como mencionamos anteriormente, las personas con "Síndrome de Leber plus" pueden experimentar una variedad de otros síntomas además de la pérdida de visión. Algunos de ellos incluyen:

• Trastornos del movimiento , por ejemplo, temblores.
• Problemas de equilibrio y coordinación (ataxia) . Como tambalearse al caminar o no poder agarrar objetos correctamente.
• Problemas de conducción cardíaca , como latidos cardíacos irregulares (arritmias).
• Síntomas de la esclerosis múltiple (EM) , como debilidad muscular y fatiga extrema.

¿Cuáles son las causas de la neuropatía óptica hereditaria de Leber?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber es una enfermedad mitocondrial . Es una enfermedad genética que se hereda a través de las mitocondrias de las células. Quizás te preguntes qué son las mitocondrias. En pocas palabras, las mitocondrias son como pequeños generadores de energía dentro de las células. Absorben oxígeno y nutrientes y producen la energía que las células necesitan para funcionar. Es como el generador que alimenta nuestra casa.

En las enfermedades mitocondriales, este proceso de producción de energía se ve interrumpido. Como consecuencia, las células no reciben la energía que necesitan. Por ello, algunas células pueden dejar de funcionar correctamente o incluso morir.

Cuando las mitocondrias no funcionan correctamente, las partes del cuerpo que más dependen de su energía son las primeras en sufrir las consecuencias. Entre ellas destacan las partes de los ojos, especialmente el nervio óptico.Si tienes suficientes mitocondrias defectuosas, estas partes no reciben la energía necesaria para funcionar correctamente. Esto es lo que ocurre en la enfermedad de Leber. Como resultado, el nervio óptico se deteriora gradualmente . Así es como se pierde la vista con la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON).

¿Cómo se hereda la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es causada por una mutación genética en el ADN de las mitocondrias. Específicamente, las mutaciones en los genes MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L o MT-ND6 causan LHON.

Es importante destacar que heredas todas tus mitocondrias de tu madre, no de tu padre. Por lo tanto, solo las madres pueden transmitir esta mutación a sus hijos. Incluso si el padre padece la enfermedad, no la transmitirá a sus hijos.

Sin embargo, no todas las personas portadoras de esta mutación genética desarrollarán síntomas de LHON. Por lo tanto, algunas personas ni siquiera saben que son portadoras. Es un poco complicado, ¿verdad? Esto significa que, incluso si la madre tiene esta mutación genética, el niño puede o no desarrollar síntomas.

¿Existen factores de riesgo para desarrollar LHON?

Esta también es una pregunta muy importante. Los investigadores aún no tienen una idea clara de por qué algunas personas con la mutación genética desarrollan síntomas de LHON y otras no.

Sin embargo, algunas evidencias sugieren que el estrés fisiológico y las toxinas ambientales pueden contribuir a la aparición de los síntomas. Esto significa que estos factores externos añaden estrés a sistemas que ya se encuentran bajo estrés debido a la mutación genética. Con el tiempo, se cree que este estrés puede acumularse y, finalmente, provocar síntomas.

Aquí hay algunos factores que podrían ser factores de riesgo:

• De fumar.
• Consumo de alcohol.
• Exposición a toxinas ambientales (por ejemplo, algunos pesticidas, productos químicos industriales).
• Tener otras enfermedades sistémicas.
• Estrés psicológico severo .

¿Cómo se diagnostica la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

Su oftalmólogo le realizará una serie de exámenes oculares estándar para evaluar su visión y determinar la causa del problema. Es posible que no detecte ninguna anomalía en su ojo o nervio óptico en las primeras etapas, es decir, durante los primeros seis meses tras la aparición de los síntomas. El daño se hace más evidente después de este período.

Si su médico sospecha de LHON, le recomendará una prueba genética . Esta es la única manera de saber con certeza si usted tiene alguna de las mutaciones genéticas que mencionamos. Esta prueba es la única forma de confirmar el diagnóstico.

¿Existe algún tratamiento o cura definitiva para la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). El único fármaco aprobado por la FDA es una forma sintética de coenzima Q10 llamada idebenona. Ensayos clínicos aleatorizados y controlados han demostrado cierta mejoría en la agudeza visual de las personas con LHON. Otros fármacos similares también se encuentran en fase de investigación.

Los investigadores también están estudiando la terapia génica , que podría utilizarse como tratamiento futuro para la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON). Sin embargo, estas terapias aún se encuentran en fase de investigación. Por lo tanto, en este momento, es difícil esperar una cura completa. No obstante, existen maneras de controlar los síntomas y frenar, hasta cierto punto, el deterioro de la visión.

¿Cuál es el pronóstico con respecto a la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

Cuando la pérdida de visión se produce debido a la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON), puede ser rápida, grave y, a menudo, permanente . Muchas personas tienen que aprender a vivir con baja visión. La baja visión es un grado de discapacidad visual de moderado a grave, pero no significa ceguera total. La baja visión moderada se define como una agudeza visual de 20/70. La baja visión grave se define como una agudeza visual de 20/200 o menos. En realidad, este es un rango bastante amplio de agudeza visual que se puede alcanzar con el tiempo.

Su grado de afectación, ya sea moderado o grave , suele ser cuestión de suerte. El tratamiento puede marcar la diferencia, pero la mutación genética que presente es el factor determinante. Algunas personas con LHON recuperan inesperadamente parte de la visión tras aproximadamente un año de pérdida visual. La probabilidad de este tipo de recuperación varía según las diferentes mutaciones genéticas. Sin embargo, incluso si recupera parte de la visión, probablemente tendrá que vivir con baja visión.

¿Existe alguna forma de prevenir la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)?

Aunque la mayoría de las personas que heredan los genes asociados con la neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) nunca desarrollan pérdida de visión, actualmente no se conoce ninguna forma de prevenirla. Tomar antioxidantes y evitar neurotoxinas como el alcohol y el tabaco puede reducir el riesgo, pero esto no se ha demostrado.

Recuerda que todas las mujeres que portan estos genes los transmitirán a sus hijos. El asesoramiento genético puede ayudarte a considerar este riesgo. Si algún miembro de tu familia padece esta enfermedad, o si descubres que tienes esta mutación genética, es muy importante que recibas asesoramiento genético antes de formar una familia.

Ya sea que conozcas antecedentes familiares de LHON o que sea algo totalmente inesperado para ti, perder la visión de repente puede ser una experiencia aterradora y desgarradora. Al principio, ni tú ni tu médico comprenderán lo que está sucediendo. Pero una vez que lo sepas, tendrás mucho que aprender mientras te adaptas a tu nueva realidad.

Recuerda que no estás solo en este camino: existe un mundo de recursos para ayudarte. Hay organizaciones, equipos y apoyo psicológico disponibles para las personas con baja visión.

Finalmente, cosas para recordar

Bien, espero que tengan una idea de lo que hablamos sobre el LHON. Es un tema algo complejo, pero es muy importante conocerlo.

• La neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) es una enfermedad hereditaria que daña el nervio óptico y provoca pérdida de visión.
• Esto se debe a una mutación genética en el ADN mitocondrial, que se hereda de madre a hijo .
• Los síntomas suelen aparecer a una edad temprana y la visión disminuye gradualmente sin causar dolor.
• Además de los problemas de visión, en la afección denominada "Leber plus" pueden presentarse otros problemas del sistema nervioso.
• Factores como el tabaquismo y el consumo de alcohol pueden ser factores de riesgo para el desarrollo de los síntomas.
• Actualmente no existe una cura específica, pero hay medicamentos como la idebenona y maneras de adaptarse a la baja visión.
• Si tienes alguna duda al respecto, consulta con un oftalmólogo y hazte una prueba genética.
• Vivir con esta afección puede ser un desafío, pero no estás solo, busca ayuda.

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultar con un médico. ¡Cuídese!

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