¿Su hijo presenta estos síntomas extraños? Conozcamos los trastornos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga (LC-FAOD).

¿Tu pequeño se cansa después de jugar un rato? ¿O parece estar enfermo, sin apetito o con sueño? A veces pensamos que son cosas normales, pero detrás de esto podría haber una afección genética muy rara, pero muy grave. Hoy hablaremos de una de estas afecciones: los trastornos de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga, o LC-FAOD .

En pocas palabras, ¿qué son estos LC-FAOD?

Este nombre es un poco complicado, pero simplifiquemos. Nuestro cuerpo es como un vehículo. Necesita energía, o combustible, para funcionar. Los alimentos que comemos son el combustible de nuestro cuerpo. El proceso por el cual estos alimentos se convierten en energía se llama metabolismo .

Los alimentos que consumimos, como el aceite de oliva , el pescado , los aguacates y la carne, contienen ácidos grasos. Estos son una buena fuente de energía para el organismo. Existen varios tipos de ácidos grasos. Entre ellos, los llamados ácidos grasos de cadena larga requieren una enzima especial para su conversión en energía.

Los niños que nacen con una afección genética llamada LC-FAOD carecen de esa enzima en particular en sus cuerpos. Por lo tanto, sus cuerpos no pueden convertir estos ácidos grasos de cadena larga en energía.

¿Qué sucede entonces?

1. Órganos vitales como el corazón , el cerebro, el hígado y los músculos no reciben la energía necesaria.

2. Los ácidos grasos que no pueden convertirse en energía se acumulan en esos órganos y comienzan a dañarlos.

Esto puede provocar complicaciones graves como cardiopatías , insuficiencia hepática y niveles muy bajos de azúcar en sangre . Por lo tanto, es muy importante diagnosticar esta enfermedad precozmente y mantener una dieta adecuada .

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas varían de una persona a otra. Dependen del tipo de enzima que falte y de la gravedad de la enfermedad. Algunas personas pueden no presentar síntomas hasta la adolescencia o la edad adulta. Sin embargo, en casos graves, los síntomas comienzan a aparecer durante los primeros meses de vida.

Los primeros signos de miocardiopatía en recién nacidos son la "miocardiopatía". Esta incluye dificultad para respirar, dificultad para alimentarse y somnolencia excesiva. Los bebés y niños pequeños pueden presentar signos tempranos de problemas hepáticos, como coloración amarillenta de los ojos y la piel (ictericia) y niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia).

Analicemos las principales afecciones que pueden presentarse en este sentido y cuáles son los síntomas asociados a ellas.

¿Qué causa esta enfermedad?

Se trata de una enfermedad completamente genética . Es decir, se hereda de padres a hijos. En pocas palabras, la causa es una mutación en el gen que controla la producción de la enzima que descompone los ácidos grasos, como ya hemos mencionado.

Para que un niño padezca la enfermedad, debe heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres . Si lo hereda de un solo progenitor, el niño es portador. No presentará síntomas, pero puede transmitir el gen a sus hijos.

Esta no es una enfermedad contagiosa. No se puede transmitir de una persona a otra de ninguna manera.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

En muchos países, a todos los recién nacidos se les realiza una prueba de detección de estas enfermedades genéticas. Esta prueba se lleva a cabo con una pequeña muestra de sangre tomada del talón entre uno y dos días después del nacimiento. Si esta prueba indica la presencia de la enfermedad, se realizan pruebas adicionales para confirmarla.

Las principales pruebas realizadas para ello son:

• Análisis de sangre y orina: Estos análisis detectan niveles anormalmente altos de ácidos grasos y otras sustancias en la sangre y la orina.
• Pruebas genéticas: Esta es la única manera de determinar definitivamente si usted tiene LC-FAODS y, de ser así, qué tipo.

Si su hijo presenta los síntomas que hemos comentado anteriormente, es muy importante que consulte con un pediatra de inmediato para hablar sobre ello.

¿Cómo se trata?

Si bien esta enfermedad no tiene cura definitiva, con un manejo adecuado se pueden evitar complicaciones graves y llevar una vida normal. Los principales tratamientos incluyen cambios en la dieta, suplementos nutricionales especiales y modificaciones en el estilo de vida.

1. Diet

Esto es lo más importante. Esta dieta debe elaborarse bajo la supervisión de un nutricionista.

• Limite el consumo de alimentos ricos en ácidos grasos de cadena larga: se debe limitar el consumo de alimentos como la carne, algunos aceites vegetales, los frutos secos y el pescado.
• Consume más alimentos ricos en carbohidratos: Para obtener energía, debes incluir en tu dieta alimentos ricos en carbohidratos como arroz, patatas y boniatos.
• Coma comidas pequeñas y frecuentes: Es importante comer a horas regulares durante todo el día para mantener estables los niveles de azúcar en sangre.
• Evite el ayuno: No es bueno pasar hambre durante más de 8 horas.

2. Suplementos nutricionales

Dado que estos pacientes no pueden utilizar los ácidos grasos de cadena larga, se les administra otro tipo de grasa que el cuerpo puede convertir fácilmente en energía. Se trata de los triglicéridos de cadena media (TCM) . Estos se encuentran disponibles en forma de aceite de TCM. También se añaden a algunas fórmulas infantiles. Su médico le proporcionará más información al respecto.

3. Medicina

Existe un medicamento llamado triheptanoína (Dojolvi) aprobado para los LC-FAOD. Solo está disponible con receta médica .

4. Cambios en el estilo de vida

Es importante evitar los factores desencadenantes que agravan los síntomas.

• Evite el ejercicio excesivo: limite las actividades que provoquen una sensación de cansancio excesivo.
• Controlar el estrés: Actividades como el yoga y la meditación pueden ser útiles.
• Protéjase de las enfermedades: Vacúnese a tiempo con todas las recomendaciones de su médico. Busque atención médica de inmediato incluso ante un resfriado leve o fiebre.

¿Vivir con esta enfermedad supone un reto?

Por supuesto que sí. Es una afección crónica que requiere cuidados. Debes cuidar tu alimentación y saber qué hacer en caso de emergencia. Esto puede ser muy estresante tanto para el niño como para los padres.

Por lo tanto,

• Infórmese bien sobre la enfermedad: el conocimiento es el mayor poder.
• Busque apoyo psicológico: No dude en buscar ayuda de familiares, amigos o un consejero de salud mental.
• Manténgase en contacto con su médico: pregúntele si tiene alguna duda o inquietud.

Aunque esta enfermedad es poco común, con el manejo y los cuidados adecuados, el niño puede tener una buena calidad de vida. Lo más importante es diagnosticarla a tiempo y seguir las instrucciones del médico.