¿Sientes que tu cuerpo se descontrola? ¿Podría tratarse de la enfermedad de Machado-Joseph?

¿Alguna vez has sentido que caminabas sin control, que se te entumecían las extremidades o que arrastrabas las palabras al hablar? Aunque estos síntomas parezcan normales, a veces pueden ser señales de una afección médica. Hoy vamos a hablar de una afección algo compleja, pero muy importante: la enfermedad de Machado-Joseph (MJD) .

¿Qué es la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

En pocas palabras, la enfermedad de Machado-Joseph (MJD) es una afección hereditaria que afecta nuestro sistema nervioso . Pertenece a la categoría de ataxia . "Ataxia" puede ser un término nuevo para usted. Significa que la capacidad de nuestro cuerpo para controlar los músculos disminuye gradualmente. Imagínelo como una pérdida de coordinación. Esto puede provocar que perdamos el equilibrio y el control de nuestras extremidades.

En la distrofia muscular congénita (DMC), en particular, se produce una pérdida gradual de coordinación en brazos y piernas. Esto provoca que los pacientes caminen de forma peculiar, tambaleándose . Algunas personas también pueden tener dificultades para tragar y hablar.

Esta enfermedad MJD tiene otro nombre: ataxia espinocerebelosa tipo 3. De hecho, esta MJD es el tipo más común de este grupo de enfermedades llamadas ataxia espinocerebelosa.

¿Existen diferentes tipos de la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

Sí, la enfermedad de Machado-Joseph se puede dividir en tres tipos principales. Estas clasificaciones se basan en la edad de aparición y la gravedad de los síntomas.

• Tipo I (MJD-I): Este tipo suele comenzar entre los 10 y los 30 años. Los síntomas pueden ser muy graves y progresar rápidamente .
• Tipo II (MJD-II): Generalmente comienza entre los 20 y los 50 años. Los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo.
• Tipo III (MJD-III): Este tipo comienza entre los 40 y los 70 años. Los síntomas empeoran gradualmente con el tiempo .

Ahora probablemente comprenda que la aparición de los síntomas y su naturaleza son diferentes para cada uno de estos tres tipos.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

Los síntomas que experimente dependerán del tipo de MJD que tenga.

Síntomas de tipo I (MJD-I)

Los síntomas de este tipo son graves y se desarrollan rápidamente. Pueden incluir:

• Contracciones musculares incontroladas en brazos y piernas (distonía) .
• Rigidez muscular.
• Tener demasiado tono muscular (hipertonía) .
• Movimientos corporales anormales e incontrolados (ataxia) .
• Andar tambaleante y vacilante.
• Habla arrastrada, habla arrastrada.
• Dificultad para tragar alimentos (disfagia) .
• Ojos saltones (proptosis) .

Síntomas de tipo II (MJD-II)

Los síntomas de este tipo empeoran gradualmente con el tiempo. Pueden incluir:

• Contracciones musculares continuas e incontroladas (espasticidad) .
• Dificultad para caminar debido a la contracción muscular (marcha espástica).
• Debilitamiento de los reflejos.
• Dificultad para coordinar los movimientos de brazos y piernas (ataxia) .

Síntomas de tipo III (MJD-III)

Los síntomas de este tipo también tienden a empeorar con el tiempo. Pueden incluir:

• Espasmos musculares.
• Entumecimiento, hormigueo, dolor y adormecimiento en las manos, los pies, las piernas y los pies (neuropatía) .
• Atrofia muscular (pérdida de tejido muscular).
• Marcha inestable.

Otros síntomas comunes

Además de estos tipos, los pacientes con MJD pueden experimentar otros síntomas:

• Visión doble (diplopía) .
• Incapacidad para controlar los movimientos oculares (nistagmo) .
• Mano temblorosa.
• Problemas de equilibrio y coordinación.
• Espasmos en la lengua o en la cara.
• Trastornos del sueño.
• Dolor lumbar crónico.

Importante: Cuando estos síntomas se presentan juntos, es posible que se pregunte si son señales de otra afección neurológica, como esclerosis múltiple o enfermedad de Parkinson . Por lo tanto, si desarrolla nuevos síntomas o si un síntoma existente empeora, especialmente si afecta su movilidad y el uso de su cuerpo, consulte a un médico de inmediato.

¿Qué causa la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

La causa principal de esta enfermedad es una mutación en nuestros genes . Es como un pequeño error en el código de una computadora que puede arruinar todo el programa.

Específicamente, esta mutación ocurre en un gen llamado ATXN3 en nuestro cromosoma 14. En una sección de ADN de este gen, hay repeticiones de trinucleótidos llamadas "CAG".Algo que se dice que se repite varias veces de forma inusual. CAG son las siglas de los tres compuestos químicos citosina-adenina-guanina.

En el ADN de una persona sin MJD, esta repetición de CAG se encuentra entre 12 y 43 veces. Sin embargo, en el ADN de una persona con MJD, esta repetición de CAG se encuentra entre 56 y 86 veces. La edad de inicio de los síntomas y la gravedad de la enfermedad están directamente relacionadas con el número de repeticiones de CAG.

Esta afección se hereda de forma autosómica dominante . Esto significa que un niño solo necesita que uno de sus padres porte el gen para desarrollar la enfermedad. Si usted tiene MJD, su hijo tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD) es más común en personas de ascendencia azoriana o portuguesa . En la isla de Flores, en las Azores, se estima que una de cada 140 personas padece la enfermedad. Sin embargo, esto no significa que otros grupos étnicos no se vean afectados. Puede afectar a personas de cualquier etnia.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

Cuando consultes con un médico, te preguntará sobre tus síntomas y te realizará un examen físico. Dado que esta afección es hereditaria, es importante que hables sobre tus antecedentes familiares biológicos. Si algún otro miembro de tu familia presenta estos síntomas, también es importante preguntar cuándo comenzaron y con qué rapidez progresaron.

Para confirmar el diagnóstico, su médico podría recomendarle una prueba genética para la enfermedad de Machado-Joseph . Esta prueba genética puede detectar la cantidad de repeticiones sospechosas del triplete CAG en su cromosoma 14.

¿Cómo se trata la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

Lamentablemente, no existe cura para la enfermedad de Machado-Joseph. El tratamiento para esta enfermedad se centra en controlar los síntomas. Los medicamentos pueden incluir:

• Medicamentos como el baclofeno (Lioresal®) o la toxina botulínica (Botox®) ayudan a reducir la distonía y los espasmos musculares mencionados anteriormente.
• El tratamiento con levodopa ayuda a reducir la lentitud y la rigidez en los movimientos corporales.

Además, la fisioterapia y los equipos de asistencia pueden ayudar a los pacientes a realizar sus actividades diarias y a desplazarse. Para los problemas de visión, las gafas con prismas pueden ayudar a reducir la visión doble o borrosa.

Consulte a su médico sobre los ensayos clínicos para esta enfermedad.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

La esperanza de vida de una persona con MJD depende del tipo de enfermedad que padezca. Quienes padecen el tipo I pueden tener una esperanza de vida más corta, quizás hasta los 35 años. Sin embargo, las personas con los tipos II o III suelen tener una esperanza de vida normal.

¿Se puede prevenir la enfermedad de Machado-Joseph (MJD)?

Dado que la MJD es una enfermedad genética, no se puede prevenir. Si le preocupa que sus hijos puedan heredarla, es importante que consulte con un asesor genético antes de planificar un embarazo. Existen métodos para prevenir la transmisión de la MJD a sus hijos mediante pruebas genéticas y fertilización in vitro (FIV) .

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si presenta algún síntoma de la enfermedad de Machado-Joseph, consulte a un médico. Si algún familiar padece la enfermedad, es recomendable que hable con su médico sobre su riesgo de desarrollarla.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Si le diagnostican MJD, es posible que desee hacerle a su médico preguntas como las siguientes:

• ¿Qué tipo de enfermedad tengo?
• ¿Empeorarán mis síntomas con el tiempo?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
• ¿Mis hijos heredarán la enfermedad de Marek de mi parte?

Es normal tener muchas preguntas y sentimientos encontrados al recibir un diagnóstico como la enfermedad de Machado-Joseph (MJD). Busca el apoyo de tus seres queridos. Además, participa activamente en tu tratamiento: asiste a tus citas, sigue las instrucciones de tu médico y haz preguntas. También puedes hablar con un terapeuta para aprender a sobrellevar esta enfermedad. No reprimas tus sentimientos. Habla con amigos, un terapeuta o un grupo de apoyo. Recuerda, no estás solo/a.

Mensaje para llevar a casa

La enfermedad de Machado-Joseph (MJD) es una enfermedad hereditaria que afecta al sistema nervioso. Puede afectar aspectos como el equilibrio y el control muscular. Los síntomas varían según el tipo de enfermedad.

Aunque aún no existe cura, hay tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas. La fisioterapia y los dispositivos de asistencia pueden facilitar la vida. Si presenta estos síntomas o si algún familiar padece esta afección, es recomendable consultar con un médico lo antes posible. Recuerde que, con la información y el apoyo adecuados, puede sobrellevar esta afección.

Enfermedad de Machado -Joseph, MJD, ataxia espinocerebelosa, ataxia, enfermedades neurológicas, enfermedades genéticas, enfermedades hereditarias