¿Quieres saber más sobre el síndrome de Marfan? ¡Hablemos!

¿Alguna vez has notado que algunas personas son mucho más altas que otras, que sus extremidades, dedos, etc., parecen más largos de lo normal? ¿O que tienen una forma inusual del pecho o problemas de visión? A veces, junto con estos síntomas, pueden presentarse problemas cardíacos y oculares. Eso es el síndrome de Marfan. Se trata de una afección genética. No te preocupes, hablemos de esto con más detalle.

¿Qué es el síndrome de Marfan? En pocas palabras...

En pocas palabras, el síndrome de Marfan es una afección genética que afecta al tejido conectivo de nuestro cuerpo. Quizás te preguntes qué es el tejido conectivo. Piénsalo: el tejido conectivo es un tipo especial de tejido que conecta diferentes partes de nuestro cuerpo, como la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y las válvulas cardíacas, y les proporciona fuerza y ​​flexibilidad.

En una persona con síndrome de Marfan, este tejido conectivo es algo débil y demasiado elástico . Es como una goma elástica, pero con menos resistencia. Por eso, esta afección puede afectar a diferentes sistemas del cuerpo. Principalmente puede afectar al corazón, los vasos sanguíneos, los ojos, los huesos y las articulaciones .

Los médicos la denominan una afección genética con "expresión variable". Esto significa que no todas las personas con la enfermedad presentarán los mismos síntomas. Algunas tendrán muy pocos síntomas, mientras que otras tendrán algunos más. Además, el tiempo que tardan en aparecer los síntomas puede variar de una persona a otra.

El síndrome de Marfan es una afección presente desde el nacimiento . Sin embargo, en ocasiones los síntomas se manifiestan con retraso y el diagnóstico puede realizarse en la edad adulta temprana o avanzada. Es uno de los trastornos hereditarios del tejido conectivo más comunes y afecta aproximadamente a una de cada 3000 a 5000 personas.

¿Cuáles podrían ser los síntomas de esto?

El síndrome de Marfan tiene dos características principales. Una es un aneurisma de la raíz aórtica (aneurisma de la raíz aórtica) . Se trata de una dilatación o ensanchamiento del vaso sanguíneo principal que transporta la sangre desde el corazón al resto del cuerpo (la aorta). La otra es una ectopia del cristalino (luxación del cristalino) .

Estas dos características principales pueden provocar síntomas como:

• Las palpitaciones cardíacas son la sensación de que el corazón late más rápido y el pecho late con fuerza.
• Sentir que el corazón te late fuerte y rápido.
• Dolor de ojos.
• Dificultad para respirar.
• Cambios en la visión; por ejemplo, astigmatismo y miopía extrema.

Pero como el síndrome de Marfan puede afectar otras partes del cuerpo, pueden aparecer otros síntomas. Por ejemplo, los síntomas físicos pueden incluir:

• El rostro puede parecer ligeramente alargado y estrecho.
• Los brazos, las piernas y los dedos parecen mucho más largos en comparación con otras partes del cuerpo.
• Los dientes apiñados son aquellos que están juntos y parecen estar apilados unos encima de otros.
• Escoliosis.
• Pies planos.
• Debilidad y facilidad para dislocar las articulaciones.
• Las estrías aparecen en la piel incluso si el peso corporal no cambia significativamente.
• Un tórax hundido (pectus excavatum) o un tórax protuberante (pectus carinatum).
• Alto y de complexión delgada.

¿Cuáles son las complicaciones de esta afección?

El síndrome de Marfan puede causar diversas complicaciones que afectan al corazón, los ojos y los pulmones.

Las complicaciones cardiovasculares son las complicaciones más comunes del síndrome de Marfan. Estas pueden incluir:

• Disección aórtica: Se trata de un desgarro en la capa interna de la pared de la aorta. Es una emergencia.
• Enfermedad de las válvulas cardíacas: El síndrome de Marfan puede provocar que el tejido de las válvulas cardíacas se debilite y se vuelva flexible.
• Agrandamiento del corazón: Con el tiempo, el músculo cardíaco puede agrandarse y debilitarse.
• Irregularidades en el ritmo cardíaco (arritmia): Esta afección suele estar asociada con el prolapso de la válvula mitral.
• Aneurismas cerebrales: Dilatación de un punto débil en un vaso sanguíneo dentro o alrededor del cerebro.

Las complicaciones oculares pueden incluir:

• Cataratas.
• Glaucoma.
• Desprendimiento de retina.

Los cambios en el tejido pulmonar asociados al síndrome de Marfan pueden aumentar el riesgo de:

• Asma.
• Bronquitis.
• Enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC).
• Colapso pulmonar / neumotórax.
• Enfisema.
• Neumonía.

¿Qué causa el síndrome de Marfan?

Esto se debe a una variante genética . En concreto, a un cambio en un gen —el gen FBN1— que indica a nuestras células que produzcan una proteína llamada fibrilina . Esta fibrilina es un componente principal de las fibras elásticas de nuestros tejidos conectivos.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan es una afección que se hereda de uno de los padres . Se trata de una herencia autosómica dominante.Es una enfermedad hereditaria. Es decir, la afección puede ser causada por la herencia del gen de uno de los padres. Una persona con síndrome de Marfan tiene un 50 % de probabilidades de transmitir la enfermedad a cada uno de sus hijos.

Sin embargo, en aproximadamente el 25% de los casos, esta afección puede deberse a un nuevo cambio genético (para el cual no se puede identificar la causa), sin antecedentes familiares.

¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome de Marfan?

Dado que el síndrome de Marfan afecta a muchos tejidos diferentes del cuerpo, es posible que necesite la ayuda de un equipo de especialistas para diagnosticar la afección y elaborar un plan de tratamiento.

Primero, los médicos hacen lo siguiente:

• Pregunte sobre su historial médico.
• Se realizará un examen físico para comprobar si existen síntomas típicos de la enfermedad.
• Preguntando sobre sus síntomas.
• Pregunte si algún miembro de la familia ha tenido problemas de salud relacionados con el síndrome de Marfan.

Los médicos suelen utilizar un conjunto de criterios denominado «nosología de Gante» para diagnosticar el síndrome de Marfan. Se pueden recomendar las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico o descartar otras afecciones similares:

• Tomografía computarizada (TC).
• Radiografía de tórax.
• Prueba de ECG (Electrocardiograma - ECG).
• Ecocardiograma.
• Resonancia magnética (RM)

Una prueba genética (un análisis de sangre) puede detectar cambios en el gen FBN1, que suele ser responsable del síndrome de Marfan. Sin embargo, los resultados de estas pruebas genéticas no siempre son concluyentes. Esta prueba también puede detectar otras afecciones genéticas que causan síntomas similares, como el síndrome de Loeys-Dietz.

¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?

No existe cura para el síndrome de Marfan. Sin embargo, existen diversos tratamientos y métodos que pueden ayudarle a controlar sus síntomas y prevenir complicaciones. Estos incluyen:

• Medicamentos.
• Seguimiento médico rutinario.
• Orientación sobre actividad física.
• Cirugía.

Necesitas un plan de tratamiento específico para tus problemas de salud.

Medicamentos

Algunos medicamentos pueden ayudar a prevenir o controlar las complicaciones:

• Betabloqueantes: Estos medicamentos previenen o ralentizan la dilatación de las arterias principales. Los médicos recomiendan comenzar este tratamiento lo antes posible en personas con síndrome de Marfan. Si no puede tomarlos debido a una afección como el asma o a efectos secundarios, su médico podría recetarle un bloqueador de los canales de calcio .
• Bloqueadores de los receptores de angiotensina II (BRA):Estos medicamentos también pueden ayudar a ralentizar el ritmo de agrandamiento del intestino grueso.

Si le realizan una cirugía de válvula cardíaca debido al síndrome de Marfan, deberá tomar medicamentos anticoagulantes durante el resto de su vida.

Supervisión médica constante

Debes someterte a exámenes médicos periódicos para detectar lo siguiente:

• Corazón y vasos sanguíneos, especialmente el tamaño de su diafragma.
• Ojos.
• Sistema esquelético.

De esta forma, su equipo médico podrá controlar los cambios e identificar cualquier posible complicación a tiempo. Le indicarán con qué frecuencia debe realizarse estas pruebas.

Este seguimiento suele incluir pruebas de imagen como las siguientes:

• tomografías computarizadas.
• Ecocardiogramas.
• resonancia magnética.

Orientación sobre actividad física

La actividad física muy intensa puede ejercer presión sobre el diafragma y otros tejidos conectivos afectados por el síndrome de Marfan. Por lo tanto, es recomendable consultar con un fisioterapeuta para encontrar ejercicios y deportes seguros y adecuados para usted.

Los médicos suelen recomendar ejercicio de baja a moderada intensidad, pero si le han operado de la válvula mitral o de las raíces de la válvula, es posible que necesite hacer ejercicio a un nivel aún menor.

En general, debes evitar cosas como:

• Actividades que implican contener la respiración y realizar un esfuerzo físico intenso (maniobra de Valsalva).
• Deportes de contacto.
• Hacer ejercicio hasta el agotamiento.
• Los ejercicios que implican mantener una misma posición durante mucho tiempo, como las planchas y las sentadillas contra la pared, se denominan ejercicios isométricos.

Cirugía cardíaca

Los principales objetivos de la cirugía cardíaca para el síndrome de Marfan son prevenir la dilatación o la ruptura de la válvula aórtica y tratar los problemas valvulares. Usted y su equipo médico decidirán juntos si necesita cirugía, tras considerar diversos factores.

Estas son las cirugías y procedimientos más comunes que se realizan para el síndrome de Marfan:

• Reparación o reemplazo de la válvula aórtica.
• Reparación de aneurisma de aorta ascendente.
• Reparación o reemplazo de la válvula mitral.
• Reparación endovascular de la aorta torácica.

Si necesita cirugía, procure elegir un hospital importante con experiencia en el tipo de intervención que requiere. Su equipo quirúrgico también debe tener un buen conocimiento del síndrome de Marfan.

¿Qué se puede esperar al vivir con el síndrome de Marfan?

Si padeces el síndrome de Marfan, necesitarás acudir a citas médicas periódicas y estar atento/a a tu cuerpo. El síndrome de Marfan no afecta a todas las personas de la misma manera, por lo que tu experiencia con esta afección será única. Tu equipo médico te ayudará a adaptarte a los cambios en tu condición.

Recuerda que no estás solo/a. El equipo médico siempre está contigo.

Gracias al mayor conocimiento sobre el síndrome de Marfan y a la mejora de los tratamientos médicos, las personas con este síndrome viven ahora más tiempo que antes de la década de 1970. La esperanza de vida de una persona con síndrome de Marfan es prácticamente la misma que la de una persona sin la enfermedad. Sin embargo, la esperanza de vida de los hombres es significativamente menor que la de las mujeres.

Las enfermedades cardiovasculares siguen siendo la principal causa de muerte en el síndrome de Marfan. Esto es especialmente cierto en el caso de las muertes súbitas que ocurren cuando la enfermedad no se diagnostica. El riesgo también es mayor en quienes reciben un diagnóstico tardío.

Síndrome de Marfan y salud mental

Existen varios factores que pueden afectar la salud mental y la calidad de vida al vivir con el síndrome de Marfan. Por ejemplo:

• El síndrome de Marfan es una afección crónica que requiere tratamiento de por vida.
• Cómo afecta esta afección a tu apariencia.
• Dolor crónico y fatiga.
• Restricciones a la actividad física (que a menudo también afectan a las relaciones sociales).
• La presión de la planificación familiar.

Por este motivo, usted podría tener un mayor riesgo de padecer afecciones como las siguientes:

• Ansiedad.
• Depresión.
• Sufrir acoso por parte de otros.
• Aislamiento social.

Los cuidadores y familiares de personas con síndrome de Marfan también corren el riesgo de desarrollar estos problemas de salud mental.

Tu salud mental es tan importante como tu salud física.

Si te sientes estresado/a debido al síndrome de Marfan, no olvides buscar ayuda de un profesional de la salud mental, como un psicólogo . También te puede resultar útil unirte a un grupo de apoyo.

Vivir con el síndrome de Marfan puede ser como un ir y venir constante de citas médicas, tratamientos y cambios en el estilo de vida. Sin embargo, cada prueba y cada cita te ayudan a evitar complicaciones y a llevar una vida lo más saludable posible. Tu equipo médico te acompaña en todo momento. Busca su apoyo y orientación. Si te sientes abrumado/a por todo esto, busca ayuda de un profesional de la salud mental.

Lo más importante a tener en cuenta (Mensaje principal)

Bien, veamos algunos de los puntos clave que debes recordar de lo que hemos hablado:

• El síndrome de Marfan es una afección genética.Afecta a los tejidos conectivos de nuestro cuerpo.
• Esto puede afectar a diversas áreas como el corazón, los ojos y los huesos. Es muy importante realizarse chequeos médicos periódicos .
• Aunque no existe una cura definitiva para esta enfermedad, existen buenos tratamientos para controlar los síntomas y prevenir complicaciones.
• Sigue las instrucciones de tu médico al pie de la letra. Toma tus medicamentos a tiempo y hazte las pruebas que te indiquen.
• Debes tener mucho cuidado al realizar actividades físicas. Consulta con tu médico o fisioterapeuta qué ejercicios son adecuados para ti.
• Cuida también tu salud mental. No dudes en buscar ayuda si la necesitas.
• No estás solo, cuentas con un equipo médico, familiares y amigos que te ayudarán.

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna otra pregunta, no dude en consultar a su médico.

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