¿Te preocupa el desarrollo cerebral de tu hijo? Hablemos de la leucodistrofia metacromática (MLD).

Como habrán notado, algunos niños pequeños se desarrollan de manera diferente a otros. Es normal que los padres sientan mucho estrés cuando sus hijos empiezan a caminar o hablar y notan pequeños retrasos. Hoy vamos a hablar de una enfermedad genética que puede ser igual de estresante, pero que es muy rara. Se llama leucodistrofia metacromática, o LDM. Aunque el nombre pueda sonar complicado, intentemos explicarlo de forma sencilla.

¿Qué es la leucodistrofia metacromática (MLD)?

En pocas palabras, la MLD es una enfermedad genética muy rara. Afecta principalmente al sistema nervioso central, es decir, a la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal , así como a los nervios periféricos de las extremidades. La MLD pertenece al grupo de las enfermedades de almacenamiento lisosomal.

Ahora bien, quizás se pregunte cómo se daña la sustancia blanca. Dentro de nuestras células hay una sustancia grasa llamada sulfátidos, que normalmente se descompone. Sin embargo, en una persona con MLD (enfermedad de la membrana basal glomerular), estos sulfátidos se acumulan dentro de las células. Cuando esto ocurre, la vaina de mielina, que es la cubierta protectora de las fibras nerviosas, no se desarrolla correctamente. Esta vaina de mielina es como la funda de plástico que recubre un cable. La mielina es lo que le da a la sustancia blanca su color característico.

¿Qué ocurre cuando se daña la vaina de mielina? Nuestras funciones mentales y motoras, es decir, el movimiento muscular, disminuyen gradualmente. Los síntomas de la enfermedad de Marek (MLD) se agravan con el tiempo y, en muchos casos, la muerte puede ocurrir a los pocos años del diagnóstico.

Esto se denomina leucodistrofia metacromática por una razón específica. Cuando un patólogo la observa al microscopio, las células con estos sulfátidos absorben el color de manera diferente a las células circundantes. Por eso se llama "metacromática". "Leucodistrofia" significa destrucción gradual de la sustancia blanca ("leuco" significa blanco y "distrofia" significa deterioro).

¿Cuáles son los principales tipos de `(MLD)`?

Existen tres formas principales de esta enfermedad (MLD). Estas se dividen según la edad a la que se desarrollan.

MLD infantil tardía

Este es el tipo más común de MLD. Suele afectar a bebés de entre 12 y 20 meses de edad, o alrededor del año y medio. Los síntomas incluyen dificultad para caminar, retrasos en el desarrollo, ceguera y demencia. Lamentablemente, la mayoría de los niños con esta afección fallecen antes de los 5 años. Entre el 50 % y el 60 % de los pacientes con MLD se encuentran en esta categoría.

MLD juvenil (MLD)

Este tipo suele serAfecta a niños de entre 3 y 10 años. Estos niños pueden presentar síntomas como discapacidad intelectual, problemas de conducta, convulsiones y demencia. Un niño con este tipo de MLD puede fallecer entre 10 y 20 años después del diagnóstico. Aproximadamente entre el 20 % y el 30 % de los pacientes con MLD se encuentran en esta categoría.

MLD en adultos

Generalmente comienza después de los 16 años, es decir, en la adolescencia o más tarde. Los síntomas incluyen cambios mentales, convulsiones y demencia. El fallecimiento puede ocurrir entre 6 y 14 años después del diagnóstico. Aproximadamente entre el 15 % y el 20 % de los pacientes con MLD se encuentran en esta categoría.

¿Qué tan rara es la enfermedad `(MLD)`?

Sí, la MLD es una enfermedad rara. Según los investigadores, afecta aproximadamente a una de cada 40 000 personas en Estados Unidos. Sin embargo, es más común en algunas poblaciones aisladas. Por ejemplo, se ha observado que la incidencia entre el pueblo navajo es de aproximadamente una de cada 2500 personas.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad `(MLD)`?

Los síntomas de la MLD pueden variar según el tipo. Sin embargo, en general, todos los tipos deterioran gradualmente el funcionamiento del sistema nervioso. Esto significa que se ven afectados aspectos como el movimiento muscular, la inteligencia, el estado de ánimo y la personalidad.

Síntomas de MLD infantil tardía

Los bebés con este tipo de `(MLD)` pueden parecer inicialmente desarrollarse con normalidad, pero después de aproximadamente un año, comienzan a mostrar estos síntomas:

• Caminar se vuelve difícil , hasta que finalmente resulta imposible hacerlo.
• Se produce debilidad muscular (hipotonía).
• Se observan retrasos en el desarrollo .
• Dificultad para hablar (disartria).
• Gradualmente , se pierde la visión y se produce la ceguera.
• Dificultad para tragar (disfagia).
• Se produce demencia.

Síntomas de MLD juvenil

Los niños con este tipo de MLD pueden presentar síntomas como:

• Las capacidades intelectuales disminuyen. Esto puede notarse en el rendimiento escolar.
• Surgen problemas de comportamiento .
• Se observan cambios en la personalidad.
• Incapaz de controlar los movimientos musculares.
• Se produce neuropatía periférica.
• Se avecinan convulsiones.
• Se produce demencia.

Síntomas de MLD en adultos

Los cambios mentales son los principales síntomas que se observan en adultos con MLD.Los problemas de movimiento físico pueden ser inexistentes o mínimos. Los primeros síntomas pueden ser un trastorno por consumo de alcohol, un trastorno por consumo de sustancias o problemas en la escuela o el trabajo.

Otras características son:

• Problemas mentales, como alucinaciones, psicosis o esquizofrenia .
• Convulsiones.
• Neuropatía periférica.
• Demencia.

En ocasiones, los médicos pueden diagnosticar erróneamente la leucodistrofia metacromática en adultos como trastorno bipolar o demencia.

¿Qué causa `(MLD)`?

La principal causa de la MLD es una mutación genética heredada de ambos padres.

Muchos pacientes con MLD presentan una mutación en el gen ARSA. Este gen controla la producción de una enzima llamada arilsulfatasa A, la cual ayuda a descomponer los sulfátidos mencionados. Debido a esta mutación genética, las personas con MLD no producen esta enzima o la producen en cantidades muy bajas. Como consecuencia, se acumulan sulfátidos, una acumulación tóxica para la sustancia blanca del sistema nervioso que daña las células.

Algunos pacientes con MLD también pueden presentar mutaciones en el gen PSAP, que también proporciona instrucciones para la descomposición de los sulfátidos.

¿Es algo que viene de los genes?

Sí, la MLD es una enfermedad genética. Se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que ambos padres de una persona con esta enfermedad portan una copia de este gen mutado (son portadores). Sin embargo, estos padres generalmente no presentan síntomas. Para que un niño desarrolle la enfermedad, este gen defectuoso debe heredarse tanto de la madre como del padre.

¿Cuáles son los posibles efectos secundarios de `(MLD)`?

Los principales efectos secundarios que pueden ocurrir debido a `(MLD)` son:

• Deterioro neurocognitivo (demencia)
• Ceguera debida a atrofia del nervio óptico.
• Desnutrición.
• La neumonía por aspiración se produce cuando alimentos o líquidos entran en las vías respiratorias .
• Muerte.

¿Cómo se diagnostica la MLD?

Si un médico (generalmente un neurólogo) sospecha de MLD basándose en los síntomas suyos o de su hijo, puede solicitar pruebas como las siguientes:

• Pruebas genéticas: Estas pruebas pueden detectar mutaciones en los genes "ARSA" y "PSAP" que causan la "MLD".
• Pruebas bioquímicas:Esto permite medir el nivel de sulfátidos en el organismo. Por ejemplo, se analiza la actividad de la enzima sulfatasa y los niveles de sulfátidos en la orina.
• Resonancia magnética cerebral: Esto ayuda a confirmar el diagnóstico de MLD. Dado que las personas con MLD presentan un patrón específico de pérdida de mielina, una resonancia magnética puede utilizarse para determinar si la mielina está presente o no.

Una vez diagnosticado con MLD, es posible que se le soliciten pruebas adicionales para determinar cuánto ha afectado la enfermedad a su sistema nervioso. Estas incluyen:

• Pruebas neurocognitivas.
• Pruebas neuropsicológicas.
• Pruebas de conducción nerviosa.

¿Cuáles son los tratamientos para la `(MLD)`?

Lamentablemente, no existe cura para la MLD. El objetivo principal del tratamiento es controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Los médicos pueden recomendar trasplantes de células madre para retrasar la progresión de la enfermedad, ya sea antes de que aparezcan los síntomas o en niños con síntomas leves.

Se pueden administrar diversos tipos de medicamentos para controlar los síntomas, tales como:

• Medicamentos anticonvulsivos para las convulsiones.
• Reduce la rigidez muscular (espasticidad) (relajantes musculares).
• Antidepresivos para problemas mentales.
• AINE y otros analgésicos para el dolor.

Otros tratamientos que se pueden utilizar incluyen:

• Fisioterapia para reducir la fuerza y ​​la rigidez muscular.
• Terapia ocupacional para ayudar con las tareas diarias.
• Terapia del habla para dificultades del habla y la deglución.
• Psicoterapia para problemas de salud mental.
• La gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) es un método de alimentación que consiste en introducir un tubo en el estómago para tratar trastornos de la alimentación y problemas nutricionales.

Usted o su hijo también podrían ser elegibles para recibir cuidados paliativos . Los cuidados paliativos brindan alivio de los síntomas, comodidad y apoyo a personas con enfermedades graves como la enfermedad de Marek (EM). También proporcionan un alivio significativo a quienes cuidan al paciente. Pueden administrarse junto con otros tratamientos para la EM.

¿Qué le sucede a una persona que padece la enfermedad `(MLD)`? (Progresión de la enfermedad)

El pronóstico de la MLD no es muy bueno. Es una enfermedad progresiva, lo que significa que los síntomas se extienden y empeoran. Una persona con MLD pierde completamente la función muscular y mental, y finalmente fallece.

¿Cuánto tiempo se puede vivir con `(MLD)`?

La esperanza de vida de una persona con MLD depende de la edad a la que se diagnostica la enfermedad por primera vez.

• Forma infantil tardía:La muerte suele producirse entre cinco y seis años después del diagnóstico.
• Forma juvenil: Esta forma de la enfermedad es menos común y suele provocar la muerte entre 10 y 20 años después del diagnóstico.
• Forma adulta: La muerte suele producirse entre 6 y 14 años después del diagnóstico.

¿Existe alguna forma de prevenir `(MLD)`?

Dado que la MLD es una enfermedad genética, no hay nada que se pueda hacer para prevenirla.

Sin embargo, si algún miembro de su familia padece MLD y usted está planeando tener un hijo, es recomendable buscar asesoramiento genético para averiguar si usted también es portador de esta mutación genética.

¿Cómo se cuida a una persona con `(MLD)`? / ¿Qué se debe hacer si usted o su hijo tienen `(MLD)`?

Si usted o su hijo padecen MLD, es fundamental recibir la mejor atención médica posible. Debe defenderla y defenderla con convicción. Solo así podrá mantener la mejor calidad de vida posible.

Además, es muy valioso unirse a un grupo de apoyo para conocer a otras personas que tengan experiencias similares a la tuya y compartir ideas.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted o su hijo padecen MLD, deben reunirse periódicamente con su equipo médico para controlar la evolución de la enfermedad y ajustar el plan de tratamiento según sea necesario.

Un diagnóstico de MLD (enfermedad linfoproliferativa) puede ser abrumador. Sin embargo, su equipo médico puede ayudarle a desarrollar un plan de manejo de síntomas que se adapte a sus necesidades. Es importante asegurarse de recibir el apoyo necesario y de cuidar su salud. Recuerde que su equipo médico siempre está disponible para ayudarle a usted y a su familia.

Si juntamos las cosas de las que hablamos (Mensaje para llevar a casa)

Bueno, hoy hemos hablado mucho sobre la leucodistrofia metacromática (MLD), ¿verdad?

En pocas palabras, la MLD es una enfermedad genética muy rara. Daña la sustancia blanca del cerebro y del sistema nervioso. Se produce por la acumulación de un tipo de grasa llamada sulfátidos dentro de las células.

Existen tres formas de esta enfermedad: infantil, adulta y pediátrica. Cada una presenta síntomas y una evolución diferentes.

Lamentablemente, no existe cura para esta enfermedad. Sin embargo, existen diversos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y mantener una buena calidad de vida. En algunos casos, los trasplantes de células madre pueden ayudar a controlar la propagación de la enfermedad.

Aunque se trata de una enfermedad genética y no se puede prevenir, el asesoramiento genético es importante si existen antecedentes familiares.

Lo más importante es brindar la mejor atención y apoyo a la persona que padece la enfermedad.El tratamiento médico adecuado, los cuidados paliativos y el amor y la atención de la familia son invaluables. No estás solo/a; hay médicos, consejeros y grupos de apoyo que pueden ayudarte en este proceso.

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