¿Su hijo/a tiene problemas tanto de audición como de visión? ¿Podría tratarse del síndrome de Usher?

Como padres, nuestro mayor sueño es ver a nuestros hijos sanos y felices. Pero a veces, los niños pueden desarrollar problemas de salud inesperados. Imagina que tu pequeño no responde bien a los sonidos desde que nació. O que, al crecer un poco, te das cuenta de que tiene dificultades para encontrar cosas en lugares con poca luz por la noche y para caminar. Es normal sentir mucho miedo y ansiedad en momentos así. Hoy vamos a hablar de una afección poco común que causa problemas de audición y visión simultáneamente, pero de la que no se habla mucho en nuestra sociedad. Se trata del síndrome de Usher.

¿Qué es exactamente el síndrome de Usher?

En pocas palabras, el síndrome de Usher es una afección hereditaria que afecta principalmente la audición y la visión del niño. En algunos casos, también afecta la capacidad del cuerpo para mantener el equilibrio. Esto se debe a ciertas alteraciones (mutaciones) en algunos genes que intervienen en el desarrollo de la audición y la visión durante la gestación. A menudo, se trata de una afección congénita, es decir, los síntomas comienzan a aparecer en la infancia. Sin embargo, en raras ocasiones, hay personas que presentan síntomas más adelante en la vida.

Esta es una enfermedad muy rara. Afecta a entre 3 y 6 de cada 100 000 personas en todo el mundo. Si bien actualmente no existe cura, hay muchas maneras de controlar los síntomas y ayudar al niño a tener una buena calidad de vida.

¿Cuáles son los principales tipos de síndrome de Usher?

Se han identificado varias mutaciones genéticas que causan esta enfermedad. Los distintos tipos varían según la combinación de estos genes. Sin embargo, todos afectan la audición, la visión y el equilibrio. Las principales diferencias radican en el tiempo que tardan en aparecer los síntomas y su gravedad. Analicemos estos tres tipos principales.

Creé esta tabla para que esta información sea más fácil de entender.

¿Cuáles son los principales síntomas que se observan en esta afección?

Aunque los síntomas varían según el tipo de síndrome de Usher, existen varias características comunes.

• Pérdida auditiva: Algunos niños nacen completamente sordos. Otros presentan una pérdida auditiva moderada. Algunos niños pierden la audición gradualmente a medida que crecen.
• Pérdida de visión: Esta se produce por la retinosis pigmentaria (RP), una enfermedad de la retina. Se debe a la destrucción gradual de las células fotorreceptoras (conos y bastones) del ojo.
• El primer síntoma: visión borrosa por la noche o con poca luz ( ceguera nocturna ). Por ejemplo, un niño puede tener dificultad para caminar dentro de casa o encontrar un juguete cuando hay poca luz al anochecer.
• Más adelante: A medida que la enfermedad progresa, se pierde la visión periférica. Esto significa que se puede ver de frente, pero no a los lados. También se conoce como «visión de túnel» . Se siente como si se mirara a través de un tubo largo. Con el tiempo, esta afección puede llegar a causar ceguera total.
• Problemas de equilibrio: Los niños con diabetes tipo 1, en particular, tienen dificultades para mantener el equilibrio. Como resultado, comienzan a sentarse, ponerse de pie y caminar más tarde que otros niños.

¿Qué causa el síndrome de Usher?

Esta es una condición completamente genética. Entendámosla de una manera más sencilla.

Imagina que tanto la madre como el padre tienen este gen defectuoso, pero no presentan síntomas. Los llamamos «portadores». Esto es lo que sucede cuando dos padres tienen un hijo:

• Existe un 25% (una de cada cuatro) de probabilidad de que un niño desarrolle la enfermedad (si ambos padres heredan el gen defectuoso).
• Existe un 50% (dos de cada cuatro) de probabilidad de que el niño también sea un "portador" asintomático (si uno de los padres hereda el gen defectuoso y el otro hereda el gen sano).
• El niño tiene un 25% (una de cada cuatro) de probabilidades de estar completamente sano, sin esta enfermedad ni el gen defectuoso.

Estos cambios genéticos provocan el mal funcionamiento de las células nerviosas de la cóclea, que transmiten las ondas sonoras al cerebro, causando pérdida de audición. Asimismo, las alteraciones en los genes que producen las células fotosensibles de la retina provocan retinosis pigmentaria, que causa pérdida de visión.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

El proceso de diagnóstico de la enfermedad puede variar según los síntomas y la edad del niño.

Por lo general, en todos los hospitales de Sri Lanka se realiza una prueba de audición al nacer. Si el médico sospecha que el bebé tiene algún problema de audición, se le derivará para que se le realicen pruebas adicionales.

Si cree que su hijo tiene algún problema de audición o visión, debe consultar con un pediatra lo antes posible. El médico examinará al niño y, si es necesario, lo derivará a especialistas.

• Pruebas de audición: Un especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo) y un audiólogo realizan diversas pruebas de audición para determinar qué tan bien oye el niño y qué tipos de sonidos no puede oír.
• Pruebas de visión: Un oftalmólogo examinará los ojos del niño para detectar signos de retinosis pigmentaria en la retina. También realizará pruebas para medir la visión periférica.
• Pruebas genéticas:Si sospecha que padece el síndrome de Usher basándose en sus síntomas, la mejor manera de confirmarlo definitivamente es mediante pruebas genéticas. Esto también puede ayudar a identificar la mutación genética específica que causa la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos y métodos de manejo para esto?

Lamentablemente, no existe cura para el síndrome de Usher. Sin embargo, hay muchas maneras de controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del niño. Los planes de tratamiento varían según cada niño y su condición.

• Implantes cocleares: Pueden ser de gran ayuda para niños que nacen con pérdida auditiva severa. Se trata de un dispositivo electrónico que se implanta quirúrgicamente en el oído. Dirige las ondas sonoras directamente al nervio auditivo, permitiendo que el niño experimente el mundo del sonido.
• Audífonos: Los audífonos pueden ser útiles para niños con pérdida auditiva moderada. Son especialmente importantes para niños con sordera tipo 2 o 3, quienes tienden a perder audición con la edad.
• Ayudas visuales: Existen diversos dispositivos que pueden ayudar a controlar los problemas de visión. Por ejemplo, gafas con lentes especiales que filtran la luz, lupas, etc.
• Servicios de intervención temprana: Esto es sumamente importante . Si la afección se identifica en una etapa temprana de la vida del niño, los servicios especiales que necesita pueden comenzar antes.
• Terapia del habla
• Enseñar lengua de signos
• Enseñanza del Braille
• métodos de educación especial
• Ejercicios de fisioterapia que mejoran el equilibrio corporal.

Todo esto le proporciona al niño una gran fortaleza para desarrollar al máximo sus capacidades y desenvolverse con éxito en la sociedad.

Preguntas importantes que debe hacerle a su médico.

Es normal tener muchas preguntas al enterarse de una enfermedad tan rara. No olvides hacerle estas preguntas a tu médico.

• ¿Qué tipo de síndrome de Usher tiene mi hijo?
• ¿Qué tratamientos y métodos de manejo recomienda?
• ¿Mi hijo perderá la vista por completo con el tiempo?
• ¿Qué especialistas, terapeutas u organizaciones pueden ayudar a mi hijo con esta afección?
• ¿Podemos nosotros (los padres) hacernos también una prueba para ver si tenemos los genes relacionados con esto?

Como padre o madre, puede que sientas que estás atravesando este proceso en soledad. Pero recuerda, no estás solo/a. También puedes contar con el apoyo de los médicos, terapeutas, maestros de tu hijo/a y otros padres que han pasado por lo mismo. Con un manejo adecuado y mucho cariño, un niño con síndrome de Usher puede vivir una vida feliz y plena como cualquier otro.