¿Su hijo/a padece un problema poco común de desarrollo cerebral? (Síndrome de Miller-Dieker)

Hoy vamos a hablar de un tema muy raro y delicado para los padres: el síndrome de Miller-Dieker. Se trata de una afección genética que afecta al desarrollo cerebral del bebé. Quizás no hayan oído hablar de él, pero conocer esta afección es fundamental, sobre todo para los padres primerizos.

¿Qué es el síndrome de Miller-Dieker?

En pocas palabras, el síndrome de Miller-Decker es una enfermedad genética poco común en la que la parte externa del cerebro del niño, llamada corteza cerebral , es lisa. Normalmente, en un cerebro sano, esta parte tiene muchos pliegues, arrugas y surcos complejos, como una nuez. Pero en los niños con esta afección, esos pliegues y surcos no se forman correctamente.

Un niño con esta afección puede presentar algunos síntomas físicos al nacer. De lo contrario, comienzan a aparecer problemas neurológicos y de desarrollo graves alrededor de los 6 meses de edad. Generalmente, esto se debe a una alteración aleatoria en los cromosomas. Sin embargo, en algunos casos, esta afección también puede ser causada por una mutación genética heredada de uno de los padres.

Lamentablemente, aún no existe cura para el síndrome de Miller-Decker. Es una enfermedad que limita la esperanza de vida, y la mayoría de los niños fallecen antes de los 2 años.

Esta afección fue descrita por primera vez en la década de 1960 por dos médicos, James Q. Miller y H. Dieker. Por eso se la conoce como "síndrome de Miller-Dieker".

¿Qué otros nombres tiene esto?

Es posible que su médico utilice el término médico lisencefalia para referirse al síndrome de Miller-Decker. Lisencefalia significa "cerebro liso". También puede escuchar estos nombres:

• Síndrome de lisencefalia clásico
• SMD
• Síndrome de lisencefalia de Miller-Dieker

¿Qué tan común es esta afección?

El síndrome de Miller-Decker es una enfermedad muy rara . Afecta aproximadamente a uno de cada 100 000 recién nacidos. Esto significa que incluso en Sri Lanka es muy raro encontrar un niño con esta afección.

¿Cuál es el motivo de esto?

Los niños con síndrome de Miller-Decker tienen una porción faltante del cromosoma 17.Sí, existen. Esto significa que han perdido uno o más genes. Imagínalo como si tuviéramos pequeños manuales de instrucciones en nuestro cuerpo, que llamamos cromosomas. Dentro de estos cromosomas se encuentran los genes, que son los códigos que controlan todo en nuestro organismo. Por lo tanto, esta pérdida de genes suele ocurrir de forma aleatoria, es decir, sin razón aparente. Esta pérdida de genes puede ocurrir en el espermatozoide, en el óvulo o durante el desarrollo del bebé después de la concepción en el útero.

En muchas familias, cuando nace un niño con esta afección, nadie en la familia la ha padecido antes. Es decir, no hay antecedentes familiares.

Sin embargo, en ocasiones, aproximadamente en una de cada diez familias , uno de los padres presenta un gen ligeramente alterado en el cromosoma 17, lo que significa que está dispuesto en un orden incorrecto. Los médicos lo denominan translocación equilibrada . Dado que todos los genes de este cromosoma están presentes, es decir, no falta ninguno, ni la madre ni el padre presentarán síntomas del síndrome de Miller-Decker. No obstante, cuando un progenitor con este tipo de translocación tiene un hijo, este podría perder partes del gen debido a la disposición anómala.

Esta deficiencia genética afecta la forma en que el cerebro se desarrolla mientras el bebé aún está en el útero. Como se mencionó anteriormente, la parte externa del cerebro (la corteza cerebral) no tiene los pliegues y surcos adecuados, y esa parte se vuelve lisa.

¿Cuáles son los síntomas?

El síndrome de Miller-Decker afecta tanto al desarrollo físico como al mental del niño. La gravedad de los síntomas depende del grado de inmadurez del cerebro del niño.

El niño puede experimentar síntomas como:

• Dificultad para respirar
• Retrasos en el desarrollo : esto significa llegar tarde a hacer cosas que son apropiadas para la edad.
• Dificultad para tragar (disfagia)
• Problemas de alimentación
• Tono muscular bajo (hipotonía) : esto significa que los músculos del cuerpo están débiles y flácidos.
• Rigidez o espasticidad muscular
• Convulsiones : una afección que provoca ataques frecuentes.
• Desarrollo físico lento

Características que se pueden observar en la apariencia del niño

Los niños con síndrome de Miller-Decker suelen tener la cabeza más pequeña de lo normal. Esto se denomina microcefalia . También pueden presentar algunos rasgos faciales distintivos:

• Las orejas están implantadas más abajo de lo normal y pueden tener una forma inusual.
• La frente sobresale hacia adelante.
• La nariz es pequeña y puede estar respingona.
• La parte central del rostro parece haberse hundido (hipoplasia del tercio medio facial) .
• El labio superior puede ensancharse y la mandíbula inferior puede achicarse.

¿Cuáles son las posibles complicaciones?

Algunos niños también pueden presentar otras complicaciones al nacer. Por ejemplo:

• Cardiopatías congénitas : enfermedades del corazón presentes al nacer.
• Los dedos pueden estar torcidos o doblados (clinodactilia) .
• Problemas renales.
• Algunos órganos abdominales pueden estar ubicados fuera del abdomen (onfalocele) .

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Algunas pruebas realizadas durante el embarazo, como una ecografía , pueden ayudar a su médico a determinar si su bebé presenta un desarrollo cerebral anormal u otros signos del síndrome. Si existe sospecha de ello, su médico podría recomendarle una amniocentesis genética o una biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) . Estas pruebas pueden confirmar si su bebé presenta las alteraciones genéticas asociadas al síndrome de Miller-Decker.

Tras el nacimiento del bebé, usted o su médico podrían notar algunos de los rasgos faciales específicos mencionados anteriormente. También es posible que el bebé comience a tener convulsiones . A menudo, estos bebés no alcanzan los hitos del desarrollo infantil propios de los tres a cinco meses, como sentarse y darse la vuelta.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Como mencionamos anteriormente, lamentablemente no existe cura para el síndrome de Miller-Decker . Se trata de una enfermedad que limita la esperanza de vida. El tratamiento se centra principalmente en controlar síntomas como las convulsiones y en brindar al niño la mayor comodidad posible. Debido a la dificultad para tragar, algunos niños pueden necesitar ser alimentados por sonda (alimentación enteral) .

¿Qué puede hacer si su hijo padece esta afección?

Cuidar y criar a un niño con una enfermedad grave y terminal como esta es una tarea sumamente difícil . Es posible que experimente mucha ansiedad, estrés e incluso depresión . Por lo tanto, es fundamental cuidar su salud física y mental mientras cuida a su hijo.

Puedes obtener ayuda de cosas como:

• Encuentre los servicios de apoyo que su hijo necesita, como servicios de rehabilitación, atención médica a domicilio y dispositivos de asistencia.
• Únete a un grupo de apoyo con padres de niños como este. Te ayudará a sentirte menos solo y podrás aprender de las experiencias de otros.
• Infórmese sobre la afección de su hijo y cualquier síntoma específico que presente.
• Dedícate tiempo a ti mismo . Tómate un descanso, haz algo que disfrutes.
• Busca maneras saludables de reducir el estrés. Podría ser algo tan sencillo como dar un paseo con un amigo o empezar un nuevo pasatiempo.
• Habla con un profesional de la salud mental . Te aliviará mucho.
• Si es necesario, utilice medicamentos como antidepresivos según lo recomendado por un médico.

¿Se puede prevenir el síndrome de Miller-Decker?

Por cierto, eso significa que realmente no hay forma de prevenir el síndrome de Miller-Decker, que aparece repentinamente sin razón aparente.

Sin embargo, si tiene un hijo con esta afección, se puede realizar una prueba genética para determinar si usted o su pareja presentan la translocación equilibrada en el cromosoma 17. Cuando un progenitor con dicha translocación tiene otro hijo, suele haber una probabilidad de uno entre tres de que ese niño también padezca el síndrome de Miller-Decker.

Por lo tanto, es muy importante que usted y su pareja se reúnan con un asesor genético para hablar sobre este riesgo y las opciones disponibles.

¿Cuál es el futuro de un niño con esta afección?

Es muy triste decirlo. La esperanza de vida de los niños con síndrome de Miller-Decker suele ser muy corta . Muchos niños sufren convulsiones graves que pueden poner en peligro su vida. Además, debido a la debilidad de los músculos de la garganta, pueden presentarse afecciones como la neumonía por aspiración , en la que los alimentos y líquidos entran en los pulmones. Esto es muy peligroso.

La mayoría de los niños mueren antes de los 2 años. Algunos pueden llegar a vivir hasta los 10 años. Sin embargo, sobrevivir hasta la adolescencia es muy raro.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si su hijo presenta alguno de estos síntomas, consulte a un médico de inmediato:

• Retrasos en el desarrollo : si no haces cosas apropiadas para tu edad.
• Si tiene dificultad para respirar, comer o tragar.
• Si usted sufre convulsiones frecuentes.
• Si el desarrollo físico parece ser lento.
• Si nota rasgos faciales o características físicas inusuales .

¿Cuáles son las preguntas importantes que debo hacerle al médico?

Una vez que descubra que su hijo tiene el síndrome de Miller-Deeker, puede hacerle al médico preguntas como:

• ¿Qué causa que mi hijo desarrolle el síndrome de Miller-Decker?
• ¿Qué tratamientos pueden ayudar a mi hijo?
• ¿Qué puedo hacer para ayudar a mi hijo en casa?
• ¿Deberíamos mi pareja y yo someternos a pruebas genéticas?
• ¿Qué otras complicaciones deberían preocuparme?

Finalmente, recuerda

Cuando su hijo padece una enfermedad grave y terminal como esta, es importante buscar la ayuda de especialistas y profesionales de la salud con experiencia en la enfermedad. Su médico puede ayudar a controlar los síntomas de su hijo y a que se sienta lo más cómodo posible. También puede ponerle en contacto con recursos y servicios de apoyo que pueden ayudar a su familia durante este difícil momento.

Disfruten al máximo del tiempo que pasan juntos en familia. Ámense y apóyense mutuamente. Creen recuerdos hermosos que jamás olvidarán. No intenten recorrer este camino solos; hay muchas personas que pueden ayudarlos.

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