¿Te sientes cansado todo el día y sin energía para nada? Solemos pensar que es por trabajar demasiado, no alimentarnos bien o no dormir lo suficiente. Pero, ¿sabías que puede haber una razón más profunda para todo esto en nuestro organismo? ¿Has oído hablar de las pequeñas fábricas de energía que tenemos en el cuerpo? Son las mitocondrias. Si no funcionan correctamente, pueden surgir grandes problemas que ni siquiera imaginamos. Así que hoy vamos a hablar de esto en detalle y de forma muy sencilla.
¿Qué son estas mitocondrias?
En pocas palabras,
las mitocondrias son como pequeños motores o centrales eléctricas en casi todas las células de nuestro cuerpo. Imagina que nuestro cuerpo fuera una gran ciudad; estas mitocondrias serían las centrales eléctricas que la abastecen de electricidad. Utilizando los alimentos que comemos y el oxígeno que respiramos, estas pequeñas mitocondrias producen el 90% de la energía que nuestro cuerpo necesita para correr, saltar, pensar, trabajar
y, en resumen, vivir. Especialmente en los órganos que trabajan constantemente y requieren más energía, como el
corazón, el cerebro y los músculos, existen miles de estas mitocondrias, ya que estos órganos necesitan más energía que otros.
¿Qué son, entonces, estas enfermedades mitocondriales?
Imagínese qué pasaría si esas centrales eléctricas que mencioné dejaran de funcionar correctamente y de producir suficiente energía. Toda la ciudad se quedaría a oscuras y las funciones de nuestro organismo también se verían afectadas. Es entonces cuando surgen las llamadas
"enfermedades mitocondriales" . Estas suelen ser
crónicas , lo que significa que pueden durar toda la vida. En la mayoría de los casos, son genéticas, es decir
, se heredan de padres a hijos. A veces, estos síntomas pueden estar presentes al nacer, y otras veces pueden aparecer más adelante en la vida.
¿Cuáles son las causas de estas enfermedades?
En la mayoría de los casos, la causa principal es genética. Es decir, se debe a defectos en los genes que heredamos de nuestros padres. Esto puede ocurrir de varias maneras principales.
| Tipo de herencia | Dicho de forma sencilla... |
|---|
| Herencia autosómica recesiva | En este caso, el niño hereda un gen defectuoso (gen mutado) tanto de la madre como del padre. Por lo tanto, cada hijo de la familia tiene un 25 % de probabilidades de desarrollar la enfermedad. |
| Herencia autosómica dominante | Lo que sucede es que el niño hereda un gen defectuoso de uno solo de los padres, ya sea la madre o el padre. Por lo tanto, cada hijo de la familia tiene un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. |
| Herencia mitocondrial | Este caso es un poco especial. Las mitocondrias tienen su propio ADN. En esta herencia, una madre con mitocondrias defectuosas tiene un 100% de probabilidades de que todos sus hijos hereden esta enfermedad. |
| Mutaciones aleatorias | En casos muy raros, puede producirse una mutación durante la formación de los genes de un niño, sin que exista ningún error por parte de los padres. |
Además, la disfunción mitocondrial puede estar asociada con ciertas afecciones médicas, como la enfermedad de Alzheimer, la distrofia muscular, la diabetes y algunos tipos de cáncer.
¿Cuáles son los síntomas de estas enfermedades?
Aquí es donde mucha gente se confunde. Los síntomas de estas enfermedades pueden variar mucho de una persona a otra. Esto se debe a que los síntomas varían según el órgano afectado. Mientras que algunas personas presentan síntomas
muy leves, otras pueden tener síntomas graves.
Estos síntomas pueden aparecer a cualquier edad. Además, debido a que son similares a los de otras enfermedades comunes, a veces puede resultar difícil diagnosticar la enfermedad.
La tabla que aparece a continuación muestra algunos de los síntomas que pueden presentarse.
| Sistema/órgano afectado | Posibles síntomas |
|---|
| Crecimiento y músculos | Retraso en el crecimiento, debilidad muscular y fatiga durante el ejercicio. |
| Cerebro y nervios | Dificultades de aprendizaje, retrasos en el desarrollo, trastorno del espectro autista, migrañas, convulsiones, accidentes cerebrovasculares y demencia. |
| Órganos sensoriales | Discapacidad visual y auditiva. |
| Órganos internos | Enfermedades cardíacas, renales o hepáticas, diabetes, problemas de tiroides. |
| Sistema digestivo | Dificultad para tragar, dolor de estómago, diarrea o estreñimiento, vómitos. |
¿Cómo se diagnostica la enfermedad?
Como ya mencioné, los síntomas de estas enfermedades pueden ser muy diversos, por lo que puede resultar un poco difícil determinar con exactitud de qué se trata.
No se puede diagnosticar con una sola prueba. Por eso, el médico examina al paciente y le solicita una serie de pruebas diferentes.
Pruebas que se realizan habitualmente
- Una revisión minuciosa del historial médico familiar .
- Realizar un examen físico y neurológico completo.
- Identificación de cambios químicos en el cuerpo mediante análisis de sangre y orina (examen metabólico).
- Resonancia magnética (especialmente para problemas cerebrales).
- Un electrocardiograma (ECG) o un ecocardiograma son pruebas para comprobar el funcionamiento del corazón.
- Pruebas de ADN especiales para identificar defectos genéticos .
- En algunos casos, puede ser necesario tomar una pequeña muestra de músculo o piel para realizar pruebas (biopsia) .
¿Cuáles son los tratamientos para esto?
Una pregunta frecuente es si existe una cura definitiva para esta enfermedad. Sinceramente,
aún no hay una cura específica para las enfermedades mitocondriales. Pero no se preocupe. Existen muchos tratamientos disponibles para controlar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad. El tratamiento depende de la enfermedad del paciente, los órganos afectados y su gravedad. Incluso si dos personas con la misma enfermedad reciben el mismo tratamiento, es posible que no funcione de la misma manera.
Algunos de los principales métodos de tratamiento:
- Vitaminas y suplementos: Algunas vitaminas ayudan al funcionamiento de la mitocondria.
- Ejercicio: Especialmente ejercicios de fortalecimiento muscular. Estos deben realizarse bajo la supervisión de su médico o fisioterapeuta.
- Fisioterapia , terapia ocupacional y logopedia : Estas terapias ayudan al paciente a realizar las actividades diarias con mayor facilidad.
Además, se recomienda a los pacientes que eviten ciertas cosas. Por ejemplo, es muy importante evitar la exposición a frío o calor extremos, el hambre, la falta de sueño, el estrés,
fumar y el consumo de alcohol .
Mensaje para llevar a casa
- Las mitocondrias son como pequeñas centrales eléctricas que proporcionan energía a las células de nuestro cuerpo.
- Las enfermedades causadas por la disfunción de estos órganos suelen ser crónicas y a menudo se heredan genéticamente.
- Los síntomas son muy diversos y pueden incluir debilidad muscular, retraso en el crecimiento, problemas de visión y audición, y enfermedades cardíacas.
- Aunque no existe una cura específica para estas enfermedades, se puede llevar una buena vida controlando los síntomas y ajustando el estilo de vida.
- Si usted o algún familiar padece esta afección, es fundamental que hable con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético antes de tener hijos. Lo mejor es no alarmarse, sino buscar la atención médica adecuada.
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