¿Sientes que tus extremidades están perdiendo fuerza poco a poco? ¡Podría tratarse de la enfermedad de la neurona motora (ELA)!

¿Alguna vez has sentido que se te entumecen las piernas al subir escaleras, que arrastras las palabras al hablar o que de repente se te cae algo de la mano? Quizás pienses que son síntomas normales, pero si persisten, conviene estar un poco alerta. Podrían ser señales tempranas de una enfermedad llamada Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) . Así que hoy hablaremos de esto con más detalle.

¿Qué es la enfermedad de la neurona motora (ENM)?

En pocas palabras, la enfermedad de la neurona motora (ENM) es un grupo de enfermedades que afectan nuestro sistema nervioso. Provoca la muerte gradual de nuestras neuronas motoras . Quizás te preguntes qué son estas neuronas motoras. Son las células nerviosas que controlan nuestros músculos. Estas neuronas motoras son esenciales para todas nuestras funciones, desde respirar, hablar y tragar hasta caminar.

Imagina que, desde nuestro cerebro (a lo que llamamos neuronas motoras superiores ), los mensajes llegan a la médula espinal. Desde allí, esos mensajes viajan a través de las neuronas motoras inferiores hasta los músculos de nuestro cuerpo. Estas neuronas motoras superiores son las que les dicen a las neuronas motoras inferiores: "Bien, ahora mueve este músculo de esta manera".

¿Qué ocurre cuando los nervios motores inferiores no pueden enviar señales a los músculos? Estos se debilitan y encogen gradualmente (atrofia muscular) . Además, cuando los nervios motores superiores no pueden enviar señales a los inferiores, los músculos se vuelven rígidos e hiperreactivos ( hiperreflexia ). Esto dificulta los movimientos voluntarios, que se producen muy lentamente. Con el tiempo, incluso podemos perder la capacidad de caminar y controlar otros movimientos.

Lo importante es que actualmente no existe cura para la enfermedad de la neurona motora. Se trata de una enfermedad progresiva que empeora con el tiempo. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a reducir su impacto.

¿Qué tipos de ELA existen?

Los médicos clasifican la ELA según si afecta a los nervios motores superiores, a los nervios motores inferiores o a ambos. Existen varios tipos principales de ELA:

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Este es el tipo más común de ELA. Algunas personas también la llaman enfermedad de Lou Gehrig . La ELA afecta tanto a los nervios motores superiores como inferiores. Esto puede causar una rápida pérdida del control muscular, que eventualmente conduce a la parálisis . Muchos médicos a veces usan los términos ELA y enfermedad de la neurona motora indistintamente.

`Parálisis bulbar progresiva (PBP)`

Esto es lo que nos ataca.Los nervios motores inferiores que se conectan al tronco encefálico (región bulbar). Nuestro tronco encefálico controla los músculos necesarios para funciones como hablar, masticar y tragar. Otro nombre para la PBP es «atrofia bulbar progresiva».

`Esclerosis lateral primaria (ELP)`

Esta enfermedad afecta únicamente a los nervios motores superiores. Generalmente, comienza afectando las piernas, luego los brazos, las manos y el tronco. Finalmente, puede afectar los músculos utilizados para hablar, tragar y masticar.

`Atrofia muscular progresiva (AMP)`

Afecta únicamente a los nervios motores inferiores. Esta afección es más frecuente en hombres y tiende a desarrollarse a una edad más temprana que otras enfermedades de la neurona motora de inicio en la edad adulta. Los primeros síntomas son debilidad en los brazos, que luego se extiende a la parte inferior del cuerpo. También puede afectar al tronco y a la respiración.

Atrofia muscular espinal (AME)

Se trata de una afección hereditaria que afecta a los nervios motores inferiores. También se considera una de las principales causas genéticas de mortalidad infantil . Las mutaciones en el gen SMN1 provocan la pérdida de la proteína SMN . Esto destruye gradualmente los nervios motores inferiores, causando atrofia y debilidad muscular y, finalmente, la muerte.

Enfermedad de Kennedy

Está relacionada con un gen en el cromosoma X en los hombres. Es causada por mutaciones en el gen del receptor de andrógenos . Con el tiempo, se desarrolla debilidad en los brazos y las piernas, generalmente comenzando en la zona pélvica o los hombros. También puede presentarse dolor y entumecimiento en brazos y piernas.

Síndrome post-polio (SPP)

Se presenta en personas que se han recuperado de la poliomielitis. Puede manifestarse hasta cuatro décadas después de la enfermedad original. La poliomielitis puede causar daños importantes en los nervios motores. Los síntomas del síndrome pospoliomielítico incluyen debilidad muscular y articular, fatiga, dolor que aumenta con el tiempo, espasmos y atrofia muscular, e intolerancia al frío.

¿Cuáles son los síntomas de la ELA?

Los síntomas de la ELA no aparecen de repente, sino gradualmente. En las primeras etapas, pueden no ser muy evidentes.

Síntomas tempranos

• Dificultad para subir escaleras o tropiezos frecuentes debido a debilidad en las piernas o los tobillos.
• Dificultad para hablar (disartria) .
• Dificultad para tragar alimentos .
• Debilitamiento del agarre al sujetar algo. Por ejemplo, puede resultar difícil abotonarse una camisa, abrir una botella o que los objetos que se tienen en la mano se caigan constantemente al suelo.
• Espasmos y calambres musculares .
• Pérdida de peso debido a la delgadez de brazos y piernas.
• Incapacidad para dejar de reír o llorar en momentos inoportunos (afecto pseudobulbar) . Es como reírse cuando uno se siente triste o sentirse triste cuando se siente feliz.

Otros síntomas

Además de estos síntomas iniciales, pueden aparecer otros síntomas:

• Dificultad para respirar (falta de aire) .
• Dificultad para respirar estando acostado en la cama.
• Infecciones torácicas frecuentes.
• Trastornos del sueño (sueño alterado) .
• Problemas de atención y memoria .
• Confusión .
• Dolor de cabeza matutino .
• Fatiga .

¿Qué causa la ELA?

Como ya hemos comentado, la ELA se produce por problemas en nuestras neuronas motoras. Estas células dejan de funcionar correctamente con el tiempo. Sin embargo, los investigadores aún no saben con exactitud por qué ocurre esto .

La ELA es hereditaria.

Algunas enfermedades de la neurona motora son hereditarias, lo que significa que se transmiten de generación en generación a través de los genes. En estos casos, la enfermedad es causada por un cambio en un solo gen. Estos cambios pueden heredarse de varias maneras principales:

• ``Autosómico dominante``: En este caso, incluso si se hereda una sola copia del gen alterado de solo uno de los padres afectados, todavía existe el riesgo de desarrollar la enfermedad.
• ``Autosómico recesivo``: En este caso, para desarrollar la enfermedad, se deben recibir dos copias del gen alterado de ambos padres.
• Herencia ligada al cromosoma X: En este caso, la madre porta este gen en un cromosoma X y transmite la enfermedad a sus hijos varones.

Otras razones

Las enfermedades de la neurona motora no hereditarias pueden ser causadas por diversos factores. Estos pueden incluir virus, toxinas, factores genéticos y ambientales .

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar ELA?

La ELA afecta con mayor frecuencia a personas de entre 60 y 70 años. Sin embargo, puede afectar a niños y adultos de cualquier edad. Si un familiar cercano padece ELA o una afección similar llamada demencia frontotemporal , usted tiene un mayor riesgo de desarrollarla.

¿Cómo diagnostican los médicos la ELA?

La ELA puede ser difícil de diagnosticar en sus primeras etapas, ya que no existe una prueba específica para detectarla. Si experimenta debilidad muscular gradual sin dolor ni pérdida de sensibilidad, su médico podría sospechar que padece ELA.

Preguntas formuladas por el médico

Puedes hacerte preguntas como:

• ¿Qué partes del cuerpo se ven afectadas ?
• ¿Cuándo comenzaron los síntomas?
• Primeros síntomas¿Qué?
• ¿Han cambiado los síntomas con el tiempo?

Pruebas realizadas

Se pueden realizar varias pruebas para ayudar a diagnosticar la enfermedad:

• Electromiografía (EMG): Este método registra la actividad eléctrica de los músculos. Esto puede ayudar a determinar si el problema se encuentra en los músculos, los nervios o la unión neuromuscular.
• Estudios de conducción nerviosa: Esta prueba mide la rapidez con la que los nervios transmiten los impulsos nerviosos.
• Resonancia magnética (RM): Se realiza una resonancia magnética del cerebro, y en ocasiones una resonancia magnética de la médula espinal, para buscar otras anomalías que puedan estar causando los mismos síntomas.

Para descartar otras afecciones médicas, el médico puede solicitar pruebas adicionales:

• análisis de sangre
• Análisis de orina
• Punción lumbar (punción espinal)
• Pruebas genéticas

Con el tiempo, los síntomas de la ELA se vuelven tan evidentes que hay ocasiones en las que la enfermedad se puede diagnosticar sin necesidad de realizar ninguna prueba.

¿Cuáles son los tratamientos para la ELA?

No existe una cura ni un tratamiento específico para la enfermedad de la neurona motora. Sin embargo, los investigadores continúan estudiando formas seguras y eficaces de tratar esta afección.

Necesitará trabajar con un equipo de médicos para que le ayuden a controlar sus síntomas. Los tratamientos para la ELA pueden incluir:

• Fisioterapia: Esto ayuda a mantener la fuerza muscular y la flexibilidad de las articulaciones.
• Si tiene dificultad para tragar , es posible que le administren nutrición a través de una sonda (sonda de gastrostomía) insertada a través de la pared abdominal hasta el estómago.

Medicamentos

Algunos medicamentos ayudan a muchas personas con ELA a aliviar sus síntomas:

• Baclofeno: Reduce la rigidez muscular y los espasmos musculares.
• Fenitoína o quinina: Reducen los espasmos musculares.
• Glicopirrolato: Reduce la salivación.
• Antidepresivos: Ayudan con la depresión.
• Benzodiazepinas: Para el dolor que aparece a medida que avanza la enfermedad.

Para las personas con ELA, existen dos medicamentos que pueden ayudar a prolongar la vida y controlar el deterioro funcional: riluzol y edaravona .

Muchas personas también participan en ensayos clínicos .

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si experimenta debilidad muscular, que podría ser un signo temprano de ELA, debería consultar con un médico. Si bien es posible que no padezca ELA, obtener un diagnóstico preciso lo antes posible es fundamental para recibir la atención y el apoyo necesarios.

Asimismo, si tiene un familiar cercano con ELA o demencia frontotemporal y le preocupa poder desarrollar la enfermedad, es recomendable consultar con un médico. Su médico también podría derivarlo a un asesor genético para analizar su riesgo.

¿Qué se puede esperar al vivir con esta afección?

La enfermedad de la neurona motora es una enfermedad progresiva, por lo que es importante encontrar un médico que comprenda su afección y pueda ayudarle a encontrar el tratamiento adecuado para controlarla.

También es importante contar con una red de apoyo . A medida que tu enfermedad progrese, es posible que necesites más ayuda para realizar actividades que te resulten difíciles. Habla con tus amigos y familiares, o consulta con tu médico sobre cómo obtener apoyo de tu comunidad. Recuerda que no estás solo/a.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con ELA?

Lamentablemente, la enfermedad de la neurona motora puede acortar significativamente la esperanza de vida . Estas enfermedades progresan con el tiempo y, finalmente, provocan la muerte. Sin embargo, el tiempo que tarda en llegar a ese punto varía de una persona a otra. Algunas personas viven durante años, incluso décadas, antes de fallecer a causa de estas enfermedades. Su médico puede brindarle una mejor comprensión del pronóstico de su afección.

Lo más importante: lo que tengas que decir.

Descubrir que tienes enfermedad de la neurona motora (ENM) puede ser una experiencia aterradora y abrumadora . Recuerda, no es tu culpa . No has hecho nada malo. Y no cambia quién eres, pero puede hacer que la vida sea un poco diferente. Si bien puedes enfrentar desafíos a medida que la enfermedad progresa, existen tratamientos que pueden ayudarte a controlar sus efectos. Apóyate en tus amigos y familiares. Si tienes dificultades para sobrellevar la situación o necesitas más apoyo, habla con tu médico. Él o ella puede ayudarte a encontrar los recursos que necesitas y asegurarse de que recibas la ayuda necesaria a lo largo del tiempo.

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