¿Es la médula espinal de un bebé un problema congénito? ¡Hablemos de mielomeningocele!

¡Qué maravilloso es pensar en tu pequeño en tu vientre! Pero a veces, nuestros hijos llegan al mundo con problemas de salud inesperados. Hoy vamos a hablar de un defecto congénito complejo que se produce durante el desarrollo de la médula espinal, mientras el bebé aún está en el útero. Se llama mielomeningocele. Quizás también lo conozcas como espina bífida abierta. En realidad, se trata de una afección en la que la médula espinal del bebé, o canal espinal, no se cierra correctamente.

¿Qué es exactamente un mielomeningocele?

En pocas palabras, el mielomeningocele es un defecto congénito en el que la columna vertebral y el canal espinal del bebé no se cierran completamente antes del nacimiento, en el útero. Se trata de un tipo de defecto del tubo neural (DTN). Quizás te resulte difícil pronunciar este nombre, ¿verdad? Se pronuncia como «mi-e-lo-men-in-go-ceil».

El mielomeningocele se produce durante las primeras cuatro semanas de gestación. Esto ocurre cuando el tubo neural del bebé no se cierra correctamente, lo que provoca que un saco lleno de líquido sobresalga de la parte posterior de la columna vertebral. Específicamente, el saco puede contener:

• Parte de su médula espinal
• Meninges: tejidos que recubren la médula espinal.
• Nervios
• El líquido cefalorraquídeo (LCR) es un fluido importante que se encuentra en el cerebro y la médula espinal.

El mielomeningocele puede aparecer en cualquier parte de la columna vertebral del bebé, pero se observa con mayor frecuencia en la parte baja de la espalda (áreas lumbar y sacra) , es decir, en la zona de la cintura.

Lo triste es que la médula espinal y los nervios dentro del saco amniótico resultan dañados. Esto suele provocar debilidad o pérdida de sensibilidad en las partes del cuerpo que se encuentran debajo del saco . En algunos casos, el saco puede romperse. Esto puede ocurrir debido a los movimientos normales del bebé en el útero o durante el parto.

El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida y puede causar discapacidades de moderadas a graves. Por ejemplo, debilidad muscular, incontinencia urinaria o fecal y/o parálisis . Sin embargo, los bebés con esta afección en la parte baja de la columna vertebral suelen presentar menos síntomas que aquellos con la afección en la parte superior.

¿Qué es un defecto del tubo neural?

Los defectos del tubo neural (DTN) son malformaciones congénitas del cerebro, la columna vertebral o la médula espinal. Suelen aparecer durante el primer mes de embarazo , a veces incluso antes de que la mujer sepa que está embarazada. Los dos tipos principales de defectos del tubo neural son la espina bífida y la anencefalia.

Esto es lo que suele ocurrir: durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la médula espinal del feto se fusionan para formar una cubierta protectora que alberga la médula espinal, los nervios espinales y las meninges (el tejido que recubre la médula espinal). En este punto, el cerebro y la médula espinal en desarrollo del feto se denominan tubo neural.

Por lo tanto, si existe algún error o problema en la formación de este tubo neural, se denomina defecto del tubo neural.

¿Cuál es la diferencia entre espina bífida y mielomeningocele?

La espina bífida se refiere a cualquier defecto congénito en el que el tubo neural que rodea la columna vertebral no se cierra por completo.

La espina bífida puede aparecer en cualquier punto de la columna vertebral del bebé, como se mencionó anteriormente, si el tubo neural no se cierra completamente en el útero. Cuando esto sucede, la médula espinal, que protege la médula espinal, no se cierra adecuadamente. Esto puede causar daños a la médula espinal y los nervios del bebé.

El mielomeningocele es un tipo de espina bífida, y el más grave. Consiste en un saco lleno de líquido que sobresale de la espalda del bebé y contiene parte de la médula espinal y los nervios. Los otros tipos de espina bífida son el meningocele y la espina bífida oculta.

¿Cuál es la diferencia entre meningocele y mielomeningocele?

Tanto el mielomeningocele como el meningocele son tipos de espina bífida, pero existe una ligera diferencia.

El meningocele es una afección en la que un saco lleno de líquido sobresale de una abertura en la espalda del bebé, pero dicho saco no contiene la médula espinal . Por lo general, esto causa poco o ningún daño a los nervios.

Pero en el mielomeningocele , dentro de ese saco se encuentra parte de la médula espinal y los nervios, y estos están dañados . Eso es lo que lo agrava.

¿Quiénes se ven afectados por el mielomeningocele?

La mielomeningocele puede afectar a cualquier feto. Aunque los científicos no están seguros de qué la causa, han identificado ciertos factores genéticos, ambientales y nutricionales que aumentan el riesgo de que un bebé desarrolle esta afección.

¿Qué tan común es esta afección?

La mielomeningocele es una afección que se produce en el sistema nervioso central.La afección congénita (defecto de nacimiento) más común. Por ejemplo, esta afección afecta a aproximadamente 1645 bebés nacidos cada año en Estados Unidos. También se dan casos de niños que nacen con esta afección en Sri Lanka.

¿Cuáles son los síntomas del mielomeningocele?

Un bebé con mielomeningocele tiene un saco lleno de líquido que recorre la columna vertebral desde la parte media de la espalda . Los médicos suelen detectar esta afección durante el embarazo mediante una ecografía.

Un bebé con mielomeningocele también puede presentar otros defectos congénitos . Aproximadamente 8 de cada 10 bebés con esta afección también padecen hidrocefalia, que consiste en la acumulación de líquido en el cerebro .

Otros problemas de la médula espinal o del sistema musculoesquelético que pueden estar asociados con el mielomeningocele incluyen:

• Siringomielia (un quiste lleno de líquido dentro de la médula espinal)
• Dislocación de cadera

¿Cuáles son las causas del mielomeningocele?

Los médicos y científicos aún desconocen la causa exacta del mielomeningocele, pero creen que se trata de una afección compleja causada por una combinación de factores genéticos, nutricionales y ambientales .

En particular, se ha demostrado que los bajos niveles de ácido fólico en el cuerpo de la madre antes y durante el embarazo contribuyen a la aparición de este tipo de malformación congénita. El ácido fólico (también conocido como folato) es esencial para el desarrollo del cerebro y la médula espinal del feto.

¿Cómo se diagnostica el mielomeningocele antes del nacimiento del bebé?

A menudo (aunque no siempre), los médicos pueden diagnosticar mielomeningocele en un feto durante el embarazo. Para ello, utilizan las siguientes pruebas:

• Análisis de sangre: Entre las 16 y las 18 semanas de embarazo, su médico le solicitará un análisis de sangre para medir una sustancia llamada alfafetoproteína (AFP). Aproximadamente entre el 75 % y el 80 % de las mujeres embarazadas que gestan un bebé con espina bífida presentan niveles de AFP superiores a lo normal. Si su nivel también es elevado, su médico le solicitará otras pruebas, como una ecografía, para examinar al bebé con mayor detalle.
• Ecografía fetal prenatal: Una ecografía durante el embarazo es la forma más precisa de diagnosticar el mielomeningocele. Los médicos suelen recomendar ecografías en el primer trimestre (semanas 11-14) y en el segundo trimestre (semanas 18-22). La ecografía del segundo trimestre permite un diagnóstico más preciso de la afección.
• Prueba de amniocentesis:Si una ecografía fetal confirma la presencia de mielomeningocele, su médico podría recomendarle una amniocentesis. Esta prueba se realiza para detectar afecciones genéticas raras asociadas con el mielomeningocele. Consiste en que el médico extrae una muestra de líquido del saco amniótico que rodea al feto mediante una aguja. Esta prueba conlleva algunos riesgos, por lo que es importante que lo hable con su médico.

Si no se detecta durante el embarazo, el mielomeningocele se diagnostica después del nacimiento del bebé mediante pruebas de imagen como una resonancia magnética (RM) o una tomografía computarizada (TC).

¿Cuáles son los tratamientos para el mielomeningocele?

El tratamiento habitual para el mielomeningocele consiste en una cirugía para cerrar la abertura en la médula espinal del bebé .

Los médicos pueden realizar esta cirugía antes del nacimiento del bebé (cirugía fetal) o poco después del nacimiento (cirugía postnatal) .

Dado que los bebés con mielomeningocele suelen tener hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro), también puede ser necesario un shunt ventriculoperitoneal (VP) para eliminar el exceso de líquido del cerebro del bebé.

Muchos niños necesitarán tratamiento de por vida para controlar los problemas causados ​​por el daño a la médula espinal y los nervios. Los tratamientos comunes incluyen antibióticos para prevenir infecciones como la meningitis (infecciones cerebrales) o las infecciones del tracto urinario (ITU), así como fisioterapia.

Cirugía fetal para mielomeningocele

La cirugía fetal es una opción que se puede elegir según la gravedad del mielomeningocele y la salud de la madre embarazada. Este tipo de cirugía es cada vez más frecuente.

Si bien esta cirugía puede evitar que los síntomas empeoren, no puede corregir el daño que ya se haya producido en la médula espinal o los nervios .

Importante: Estas cirugías fetales conllevan complicaciones, como un mayor riesgo de parto prematuro y dehiscencia uterina.

Cirugía posnatal para mielomeningocele

Si a su bebé no se le practicó una cirugía fetal para corregir la espina bífida, la intervención quirúrgica debe realizarse lo antes posible después del nacimiento , idealmente dentro de las primeras 48 horas , para reducir el riesgo de infección.

¿A qué médicos debería consultar mi hijo con mielomeningocele?

Muchos niños con mielomeningocele se benefician del apoyo de un equipo multidisciplinario para coordinar su atención y manejo. Entre los especialistas que pueden participar en la atención de su hijo se incluyen:

• Neurólogo
• Neurocirujano
• Cirujano fetal
• Urólogo
• Ortopedista
• Dermatólogo
• Fisioterapeuta

¿Cuáles son los factores de riesgo del mielomeningocele?

Lamentablemente, los defectos congénitos como el mielomeningocele no se pueden prevenir por completo; el riesgo solo se puede reducir . En la mayoría de los casos, esta afección se presenta de forma esporádica. Sin embargo, los científicos han identificado varios factores de riesgo asociados a ella. Estos son:

• Deficiencia de folato (ácido fólico): El folato, la forma natural de la vitamina B9, es esencial para el desarrollo saludable del feto. La deficiencia de folato aumenta el riesgo de espina bífida y otros defectos del tubo neural (DTN). Si está embarazada o planea quedar embarazada, es importante tomar vitaminas prenatales para asegurarse de obtener el folato (ácido fólico) y otros nutrientes necesarios para un embarazo saludable.
• Antecedentes familiares de defectos del tubo neural: Las personas que han tenido un hijo con un defecto del tubo neural tienen aproximadamente un 3 % más de riesgo de tener un segundo hijo con la misma afección. Asimismo, las mujeres que han tenido un defecto del tubo neural (DTN) tienen mayor probabilidad de tener un hijo con mielomeningocele que aquellas que no lo padecen. Sin embargo, la mayoría de los bebés con mielomeningocele nacen de padres sin antecedentes familiares de esta afección.
• Medicamentos anticonvulsivos: Se ha descubierto que algunos medicamentos anticonvulsivos están asociados con un mayor riesgo de defectos del tubo neural cuando se toman durante el embarazo.
• Diabetes: Las mujeres embarazadas con diabetes mal controlada tienen un mayor riesgo de tener un bebé con mielomeningocele.
• Obesidad: Las mujeres que padecen obesidad antes del embarazo tienen un mayor riesgo de tener un bebé con un defecto del tubo neural, incluido el mielomeningocele.
• Aumento de la temperatura corporal:Se ha descubierto que un aumento de la temperatura corporal central (hipertermia) durante las primeras semanas del embarazo, ya sea debido a una fiebre persistente o al uso de una sauna o un jacuzzi, aumenta ligeramente el riesgo de mielomeningocele.

Recuerda que tener un bebé con mielomeningocele no es culpa tuya. Todas las mujeres en edad fértil corren el riesgo de tener un embarazo afectado por un defecto congénito.

¿Cuál es el pronóstico del mielomeningocele?

No hay dos personas con mielomeningocele que se vean afectadas de la misma manera. El pronóstico de esta afección depende de varios factores. Estos incluyen:

• El estado original de su médula espinal y nervios.
• Qué tan alta o baja es la abertura en la columna vertebral.
• ¿Esa bolsa está abierta o cerrada?
• Tanto si se sometieron a la cirugía antes como después del nacimiento.

La tasa de mortalidad en personas con espina bífida es de aproximadamente el 1% anual entre los 5 y los 30 años. Cuanto más arriba en la médula espinal se encuentre la lesión, mayor será el riesgo de complicaciones y muerte.

Los efectos secundarios y las complicaciones del mielomeningocele pueden afectar significativamente la calidad de vida. Las personas con esta afección tienen mayor probabilidad de experimentar depresión, ansiedad y conductas de riesgo .

¿Cuáles son las complicaciones del mielomeningocele?

Las complicaciones asociadas al mielomeningocele son:

• Parálisis y/o pérdida de sensibilidad en las partes del cuerpo situadas debajo del área del saco lleno de líquido (lesión).
• Disminución de la movilidad debido a debilidad muscular.
• Problemas óseos asociados a la parálisis , como por ejemplo la escoliosis (curvatura de la columna vertebral), las contracturas y la luxación de cadera.
• Pérdida del control de la vejiga y/o los intestinos.
• Infecciones frecuentes del tracto urinario (ITU).
• Meningitis (infección cerebral).
• Alergia al látex.
• Dificultades de aprendizaje o retrasos en el desarrollo (discapacidades cognitivas).
• Epilepsia (Convulsiones).

¿Cómo debo cuidar a mi bebé con mielomeningocele?

Lo más importante es recordar que no hay dos personas con mielomeningocele que se vean afectadas de la misma manera. No hay forma de saber con certeza cómo se verá afectado su bebé. Lo mejor que puede hacer es hablar con un médico especialista en la investigación y el tratamiento de la espina bífida y el mielomeningocele.

A medida que su hijo crezca, un equipo de médicos especialistas se encargará de atender sus necesidades.Puede ser útil.

¿Cuándo debo hablar con el médico de mi hijo sobre el mielomeningocele?

Si su hijo nace con mielomeningocele, deberá acudir a consulta con su médico, o con un equipo de médicos, de forma regular a lo largo de su vida.

En particular, es muy importante hablar con el médico de su hijo por los siguientes motivos:

• Si su hijo tarda demasiado en empezar a caminar o demasiado en empezar a gatear.
• Si su hijo presenta síntomas de hidrocefalia, como por ejemplo, una fontanela abultada en la frente, irritabilidad, somnolencia excesiva y dificultad para alimentarse.
• Si su hijo presenta síntomas de meningitis, puede tener fiebre, rigidez en el cuello, irritabilidad y llanto agudo.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico sobre el mielomeningocele?

Si su médico sospecha que tiene un mielomeningocele, puede ser útil hacerle estas preguntas:

• ¿Qué puedo hacer para mantenerme sana durante el resto de mi embarazo?
• ¿Podría recomendarme médicos y especialistas que se especialicen en espina bífida y mielomeningocele?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el mielomeningocele?
• ¿Cuáles son los riesgos y beneficios de la cirugía de reparación fetal y de la cirugía de reparación postnatal?
• ¿Corro el riesgo de tener otro hijo con mielomeningocele?
• ¿Disponen de información sobre grupos de apoyo para personas con mielomeningocele y padres de niños que padecen esta enfermedad?

Enterarse de que su bebé tiene una afección médica grave puede ser abrumador. Pero recuerde que no está solo : existen muchos recursos para ayudarle a usted y a su familia. Es importante hablar con un médico con experiencia en mielomeningocele para obtener más información sobre cómo afecta a su bebé y cómo prepararse.

Un mensaje importante de nuestra parte para que lo recuerden.

El mielomeningocele es un defecto congénito muy complejo. Sin embargo , con la atención médica, el apoyo y el cariño adecuados, estos niños pueden tener una buena calidad de vida . Es importante reconocer esta afección en el feto y buscar tratamiento de inmediato. Tomar medidas como consumir suficiente ácido fólico también puede reducir el riesgo de padecerla. Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultar con su médico.

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