¿Tu hijo/a tiene los músculos rígidos y le cuesta abrir los brazos? ¡Aprendamos sobre la miotonía congénita!

¿Alguna vez has notado que cuando tu pequeño agarra un juguete con fuerza, tarda en soltarlo? ¿O que de repente se siente rígido mientras corre y juega? Es normal que los padres se preocupen un poco al ver esto. Hoy vamos a hablar de una afección que puede causar estos síntomas, aunque no es muy común.

¿Qué es la miotonía congénita?

En pocas palabras, la miotonía congénita es una afección genética . En esta afección, nuestros músculos no pueden relajarse rápidamente después de contraerse. Imagina que tu hijo sostiene una pelota de juguete con fuerza. Normalmente, cuando le pides que la suelte, lo hará de inmediato. Pero un niño con esta afección tiene dificultad para soltarla de golpe. La mano puede sentirse rígida durante un rato.

Esta afección suele comenzar en la infancia o la adolescencia . Además de la rigidez muscular, pueden presentarse otros síntomas, como la hipertrofia muscular, que consiste en el aumento de la masa muscular.

Los médicos clasifican esto como un trastorno de miotonía no distrófica. Esto significa que no hay daños importantes en la estructura de los músculos de su hijo; están sanos. Sin embargo, existe un ligero problema con el proceso eléctrico que controla la contracción muscular. Existen otras enfermedades que se presentan junto con la miotonía, llamadas miotonías distróficas. En estas, la estructura de los músculos también se ve afectada.

Es normal sentir preocupación y miedo al notar un cambio en el cuerpo de nuestro hijo. Pero es importante saber que esta afección, llamada miotonía congénita , generalmente no empeora con el tiempo . Con fisioterapia y otros tratamientos, estos síntomas se pueden controlar eficazmente.

¿Cuáles son los principales tipos de miotonía congénita?

Existen dos tipos principales de esta afección; veamos cuáles son.

1. Enfermedad de Becker

Este es el tipo más común de miotonía congénita. Puede causar debilidad muscular en los brazos y las piernas del niño. Los síntomas de la enfermedad de Becker suelen aparecer entre los 4 y los 12 años. Sin embargo, es diferente de la distrofia muscular de Becker, así que no la confunda con esta última.

2. Enfermedad de Thomsen

Esta es una forma más rara y leve de miotonía congénita. Los síntomas suelen comenzar en los primeros meses de vida y pueden durar hasta 2 o 3 años .

¿Qué tan común es la miotonía congénita?

En realidad, se trata de una situación muy poco común.Esta enfermedad afecta aproximadamente a una de cada cien mil personas. Sin embargo, se observa con mayor frecuencia en países escandinavos como Finlandia, Noruega y Suecia. En estos países, se estima que alrededor de una de cada diez mil personas padece esta enfermedad.

¿Cuáles son los síntomas de la miotonía congénita?

La característica principal de esta afección es que el músculo tarda en relajarse después de contraerse . Esto es lo que llamamos miotonía. Esta miotonía puede empeorar al comenzar a trabajar después de un período de descanso o en un ambiente frío.

Otros síntomas que su hijo puede experimentar incluyen:

• Dificultades para alimentarse, atragantamiento, náuseas y reflujo , especialmente en la infancia. Por ejemplo, algunos niños pueden sentir que les entra demasiada comida en la garganta incluso después de tomar un poco de leche.
• Caídas frecuentes y falta de equilibrio (torpeza) : esto puede observarse incluso después de empezar a caminar y acostumbrarse a ello.
• Visión doble u ojo vago.
• Los músculos aumentan de tamaño (hipertrofia) , lo que puede hacer que parezcas un atleta.
• Calambres musculares.
• Rigidez muscular , especialmente en las piernas del niño. Sin embargo, esta rigidez puede disminuir con el movimiento y cuando el cuerpo entra en calor. Esto se conoce como el «fenómeno de calentamiento» .
• Debilidad , especialmente si su hijo tiene la enfermedad de Becker.
• La escoliosis es una curvatura anormal de la columna vertebral.

Los niños varones pueden verse más gravemente afectados que las niñas. Los síntomas también pueden empeorar temporalmente durante el embarazo y la menstruación.

Los síntomas de la enfermedad de Thomsen suelen comenzar antes y afectan primero la cara y las manos del niño. Los síntomas de la enfermedad de Becker suelen comenzar más tarde y afectan primero las piernas .

¿Qué causa la miotonía congénita?

La miotonía congénita es causada por una mutación en el gen CLCN1 . Este gen afecta a los canales de cloruro en la membrana muscular. Por eso, los músculos tienen dificultad para relajarse después de contraerse.

La enfermedad de Becker (EB) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto significa que ambos padres biológicos deben ser portadores de la mutación genética y transmitirla al niño. Sin embargo, estos padres no presentan síntomas; simplemente son portadores del gen.

¿Qué es la enfermedad de Thomsen (ET)?Se trata de una afección autosómica dominante. En este caso, incluso si solo uno de los padres biológicos presenta la variación genética, el hijo puede heredarla.

¿Cómo se diagnostica la miotonía congénita?

Los médicos suelen diagnosticar esta afección en la infancia. Su médico le preguntará sobre los síntomas de su hijo y los antecedentes médicos de su familia. Luego, le realizará algunas pruebas para detectar problemas en las encías. Estas pueden incluir:

• Decirle al niño que abra y cierre los ojos rápidamente .
• Observar si el niño puede sujetar algo en la mano y soltarlo rápidamente, o si puede abrir la mano rápidamente apretándola .
• Golpear suavemente la piel del bebé con un pequeño martillo (percutor) para ver si se endurece.

Su médico también podría recomendarle otras pruebas para confirmar el diagnóstico o descartar otras afecciones que causan síntomas similares. Estas pruebas incluyen:

• Análisis de sangre de creatina quinasa (CK): los niveles de CK pueden estar elevados en la miotonía congénita.
• Electromiografía (EMG): Esta prueba mide los impulsos eléctricos de los músculos. Esto puede ayudar a diferenciar entre trastornos musculares y nerviosos. Sin embargo, es difícil distinguir entre los dos tipos de miotonía congénita basándose únicamente en los resultados de la EMG.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas buscan cambios genéticos que causen miotonía congénita.
• Biopsia muscular: Una biopsia realizada en la miotonía congénita generalmente tiene un aspecto normal, pero a veces se pueden observar pequeñas anomalías.

¿Cuáles son los tratamientos para la miotonía congénita?

Esta afección no tiene cura . Es posible que su hijo no necesite ningún tratamiento especial. El descanso y el ejercicio ligero pueden ayudar a reducir la rigidez muscular. Su médico también podría recomendarle fisioterapia para mantener la función muscular.

En algunos casos, su hijo podría beneficiarse de la medicación. Su médico podría recetarle medicamentos como mexiletina o ranolazina para reducir la frecuencia y la gravedad de las convulsiones. Otros medicamentos, como la lamotrigina y la carbamazepina, también pueden ser útiles, pero a veces pueden causar efectos secundarios desagradables.

Aquí hay otras cosas que usted, su hijo y su familia pueden hacer para controlar los síntomas de la miotonía congénita y evitar los factores desencadenantes:

• Evitar los ambientes fríos.
• Realizar actividad física con regularidadLos síntomas pueden desaparecer cuando la piel del niño se calienta un poco (esto se conoce como el "fenómeno de calentamiento").
• Manejo del estrés.
• Si es necesario, cambie la dieta ; esto significa darle al niño alimentos fáciles de tragar para reducir el riesgo de atragantarse. Por ejemplo, si tiene dificultad para comer alimentos duros, se pueden triturar y ablandar.

¿Se puede prevenir la miotonía congénita?

La miotonía congénita es causada por una mutación genética, por lo que no hay forma de prevenirla . Si algún familiar padece esta afección, o si usted mismo la padece y planea tener hijos, es recomendable consultar con un asesor genético . Este podrá informarle sobre el riesgo de transmitir la enfermedad a sus hijos.

¿Cuál es el futuro de una persona con miotonía congénita? (Pronóstico)

La miotonía congénita generalmente no empeora con el tiempo . Los síntomas de su hijo se mantendrán prácticamente iguales a lo largo de su vida. La fisioterapia y evitar aquello que agrava los síntomas pueden ayudar a su hijo a mantenerse activo y a continuar con sus actividades normales. Las personas con miotonía congénita pueden practicar deportes y llevar una vida normal. En la enfermedad de Becker, un niño puede desarrollar cierta debilidad a medida que crece.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con miotonía congénita?

Las personas con miotonía congénita tienen una esperanza de vida normal . Esta afección no afecta a otros sistemas del cuerpo.

¿Cuándo debe mi hijo/a ir al médico?

La miotonía congénita es una afección crónica . Si bien generalmente no empeora ni cambia, su hijo deberá acudir al médico con regularidad si está tomando medicamentos para tratarla. Las necesidades de fisioterapia pueden variar a medida que su hijo crece.

Es importante destacar que la miotonía congénita puede afectar la respuesta de su hijo a la anestesia . Por lo tanto, si su hijo tiene programada una cirugía, debe informar a su médico. También debe informar al anestesiólogo que lo atenderá durante la intervención.

Es normal sentir una gran conmoción cuando los músculos de su hijo no funcionan correctamente. Quizás le preocupe cuánto empeorará la situación y cómo afectará la vida de su hijo y de su familia. Pero la buena noticia es que la miotonía congénita se puede controlar eficazmente con fisioterapia y pequeños cambios que puede implementar en casa y en su vida diaria. Recuerde que su médico siempre está disponible para ayudarle con sus inquietudes y responder a cualquier pregunta que tenga.

Lo más importante que debemos recordar de esta historia (Mensaje principal)

Bien, veamos algunas cosas sencillas que debemos recordar sobre la miotonía congénita de la que hablamos:

• Se trata de una afección genética poco común . Su principal característica es que, una vez que los músculos se contraen, tienen dificultad para relajarse rápidamente.
• Existen dos tipos de enfermedad de Becker: la enfermedad de Becker y la enfermedad de Thomsen.
• Por lo general, esto no empeora con el tiempo .
• Aunque no existe una cura específica, los síntomas se pueden controlar eficazmente con fisioterapia, algunos medicamentos y cambios en el estilo de vida .
• El niño puede llevar una vida normal y practicar deportes .
• Si su hijo necesita cirugía, debe tener especial cuidado con la anestesia .
• No tengas miedo de preguntar al respecto. Habla con tu médico y obtén el asesoramiento y el apoyo que necesitas . Recuerda que no estás solo/a.

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