¿Has notado muchas manchas marrones claras en tu piel o en la de tu bebé? ¿Quizás ves pequeños bultos debajo de la piel? Aunque mucha gente piensa que son normales, a veces pueden ser signos de una afección genética llamada neurofibromatosis tipo 1 (NF1). No te preocupes, aunque el nombre suene intimidante, es una afección que se puede controlar. Hoy hablaremos de todo esto de una manera sencilla y fácil de entender.
En pocas palabras, ¿qué es la NF1?
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética. Afecta principalmente a la piel y al sistema nervioso (es decir, al cerebro, la médula espinal y los nervios de todo el cuerpo). Provoca una pequeña alteración en el proceso que controla el crecimiento celular. Imagínelo como un interruptor que regula la división celular. Una persona con NF1 presenta un pequeño defecto en este interruptor. Como consecuencia, algunas células se dividen demasiado rápido y forman tumores.
Estos tumores suelen desarrollarse en los nervios. Por eso los llamamos neurofibromas . Lo importante es que la mayoría de estos tumores son benignos ; es decir, no son cancerosos. Pueden desarrollarse en los nervios del cerebro, la médula espinal y la piel. Quizás su médico haya mencionado esta afección como «enfermedad de Von Recklinghausen». Ese es otro nombre para ella.
¿Qué tan común es la NF1?
La NF1 es el tipo más común de neurofibromatosis. Se estima que el 96 % de los pacientes presentan este tipo. A nivel mundial, se calcula que aproximadamente uno de cada 3000 recién nacidos puede tener NF1. Esto significa que no es una enfermedad muy rara.
¿Cuáles son los principales síntomas de la NF1?
Los síntomas de la NF1 se deben a los tumores que mencionamos anteriormente, los cuales presionan los nervios. Sin embargo, no todas las personas presentan los mismos síntomas. Algunas tienen muy pocos síntomas, mientras que otras pueden verse más afectadas. Veamos los principales síntomas.
| Síntoma | Una explicación sencilla |
|---|---|
| Lugares para tomar café con leche | Son como el color marrón claro que aparece al añadir un poco de leche al café. Se trata de pequeñas manchas planas en la superficie de la piel. Para el diagnóstico, tener más de seis de estas manchas suele considerarse un indicador importante. |
| Neurofibromas | Tumores nerviosos que se forman debajo de la piel. Pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo. Algunos son tan pequeños como un guisante, mientras que otros son más grandes. Pueden ser blandos al tacto o ligeramente firmes. |
| Manchas en las axilas y la ingle | Una característica distintiva de esta enfermedad es la aparición de pequeñas manchas (pecas) en las axilas, la ingle y, a veces, debajo de los senos de las mujeres. |
| Cambios en los ojos | Pueden aparecer pequeños bultos marrones (nódulos de Lisch) en el iris del ojo. Asimismo, pueden desarrollarse tumores (gliomas ópticos) en el nervio óptico que conecta el ojo con el cerebro. Esto puede causar problemas de visión. |
| Problemas óseos | Se pueden observar problemas como escoliosis, piernas arqueadas, una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia) y baja estatura. |
| Problemas de atención | Algunos niños y adultos pueden desarrollar afecciones como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH). |
| Dolor | En las zonas donde se han formado tumores, estos pueden causar dolor debido a la compresión de los nervios. También pueden afectar la función de algunos órganos. |
Lo importante es que no todas estas características se presentan en la misma persona. Y no todas son visibles al nacer. Algunas comienzan a aparecer con la edad.
¿Qué causa la NF1?
Esto se debe a un cambio muy pequeño en nuestros genes. Para ser precisos, se trata de una mutación en un gen llamado neurofibromina 1. Este gen le indica a nuestro cuerpo que produzca una proteína llamada neurofibromina. Esta proteína actúa como un freno que controla la velocidad a la que se dividen las células de nuestro cuerpo. También la conocemos como supresor tumoral.
En la neurofibromatosis tipo 1 (NF1), debido a un error en las instrucciones de este gen, la proteína neurofibromina no se produce correctamente. Esto significa que el mecanismo de control no funciona adecuadamente. Como resultado, algunas células se dividen sin control y forman tumores.
Este cambio genético puede ocurrir de dos maneras:
1. Herencia de los padres: Si uno de los padres tiene NF1, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad.
2. Aparición aleatoria: Aproximadamente la mitad de los pacientes con NF1 no tienen antecedentes familiares. Esto significa que, incluso si los padres no padecen la enfermedad, la mutación puede ocurrir de forma aleatoria durante la generación de genes en el organismo del niño.
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la NF1?
Aunque la mayoría de las personas no desarrollan complicaciones graves, en ocasiones pueden ocurrir las siguientes:
- Pérdida de visión (debido a tumores de glioma óptico)
- Fracturas o deformidades óseas
- Daño nervioso
- Presión arterial alta (hipertensión)
- Recurrencia del tumor incluso después del tratamiento.
- Baja autoestima debido a preocupaciones sobre la propia apariencia.
Aunque estos tumores generalmente no son cancerosos, en casos muy raros algunos neurofibromas pueden volverse cancerosos. Por eso es importante hacerse revisiones médicas periódicas.
¿Cómo se diagnostica la NF1?
El médico primero te examinará para hacerse una idea de la enfermedad. Examinará cuidadosamente tu piel en busca de manchas, bultos, etc. Además, es posible que te realicen pruebas para confirmar el diagnóstico.
- Pruebas de imagen: Pruebas como la resonancia magnética (RM), la radiografía o la tomografía computarizada (TC) para detectar la presencia de tumores en el cuerpo.
- Pruebas genéticas: Un análisis de sangre para confirmar si existe una mutación en el gen `NF1`.
- Examen ocular: Someterse a un examen ocular realizado por un especialista para detectar la presencia de nódulos de Lisch.
Esta enfermedad se suele diagnosticar en la edad adulta. Esto se debe a que, como ya hemos mencionado, algunos síntomas (por ejemplo, bultos debajo de la piel) empiezan a aparecer con la edad.
¿Cuáles son los tratamientos para la NF1?
Lo más importante que hay que decir primero es:Aún no existe cura para la NF1. Pero no tema. Hay muchos tratamientos que pueden ayudarle a controlar sus síntomas y a llevar una vida más plena y satisfactoria. El tratamiento depende del tipo de síntomas que presente.
- Cirugía: Los tumores que son dolorosos, comprimen los nervios o afectan la apariencia pueden extirparse quirúrgicamente.
- Tratamiento del cáncer: Si un tumor se vuelve canceroso, se administran tratamientos como la quimioterapia.
- Tratamientos óseos: Se utilizan cirugías o aparatos ortopédicos para tratar afecciones como la fusión espinal.
- Medicamentos: Actualmente existen medicamentos específicos, como el selumetinib, para controlar el crecimiento tumoral. También se utilizan medicamentos para tratar afecciones como el TDAH.
La importancia de los chequeos médicos regulares
Es importante que las personas con NF1 acudan al médico al menos una vez al año para un chequeo completo. También deben hacerse revisiones oculares y de presión arterial anualmente. Esto les ayudará a detectar cualquier problema nuevo a tiempo y a iniciar el tratamiento.
¿Cuándo debo consultar a un médico?
Si sospecha que usted o su hijo tienen síntomas de NF1, especialmente si nota lo siguiente, asegúrese de consultar a un médico.
- Con más de seis plazas color café con leche.
- Cambios en la piel o bultos sin motivo aparente.
- Cambios en la visión.
Si ya se sabe que usted padece NF1, y experimenta un aumento del dolor, un crecimiento rápido de los tumores o nuevos síntomas, informe a su médico de inmediato.
Mensaje para llevar a casa
- La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad genética que provoca la formación de lesiones cutáneas y tumores en los nervios. La mayoría de estos tumores no son cancerosos.
- Esta afección puede ser hereditaria, transmitida de los padres, o puede aparecer de forma aleatoria sin que haya ningún familiar que la padezca.
- Los síntomas varían mucho de una persona a otra. Además, no todos los síntomas aparecen a la vez, sino que se desarrollan con el tiempo.
- Aunque la NF1 no tiene cura definitiva, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas y permitirle llevar una buena calidad de vida. Los chequeos médicos anuales son muy importantes.
- Es normal sentirse incómodo y triste por las verrugas y los bultos en la piel. No dudes en hablar con tu médico o un terapeuta al respecto.
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