¿Tu pequeño siempre está enfermo? ¿Se recupera rápidamente de una enfermedad? A veces es normal, pero también puede deberse a una afección muy rara y grave: la inmunodeficiencia combinada grave ( SCID ) . Hablemos de esto con más detalle hoy. No te preocupes, es muy importante conocer esta información.
¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave (SCID)? Entendámosla de forma sencilla.
En pocas palabras, la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un trastorno genético muy poco frecuente que afecta a muy pocas personas. Provoca un mal funcionamiento del sistema inmunitario , encargado de combatir las enfermedades. Puede ser una afección muy grave.
A esto lo llamamos « inmunodeficiencia primaria». Algunos libros también lo denominan «error congénito de la inmunidad». Es decir, es una condición presente desde el nacimiento que puede transmitirse de generación en generación. Diversas alteraciones genéticas pueden causar esta inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
Imagínese, incluso en un país como Estados Unidos, si cada año nacen unos 58.000 niños, solo uno de ellos desarrollará esta afección llamada SCID (Inmunodeficiencia Combinada Grave). Como puede imaginar, es algo muy poco común.
¿Qué ocurre dentro de un bebé con inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?
Para comprender esto, primero debemos analizar cómo funciona el sistema inmunológico de nuestro cuerpo, el ejército que combate las enfermedades.
Imagina que, cuando un bebé está en el útero materno, un ejército de células que combaten enfermedades comienza a formarse en su cuerpo. El cuartel general de este ejército es la médula ósea . Allí se encuentran células especiales, a las que llamamos células madre . Estas células madre pueden producir los tres tipos principales de células sanguíneas:
- Glóbulos rojos : Son los que transportan oxígeno por todo el cuerpo.
- Glóbulos blancos : Son los soldados de nuestro cuerpo que nos protegen de las enfermedades.
- Plaquetas : Ayudan a la coagulación de la sangre.
Ahora bien, entre estos glóbulos blancos, existe un grupo especial llamado linfocitos . Estos son los que combaten directamente las enfermedades. Hay dos tipos principales de linfocitos: las células T y las células B. Ambas células son muy importantes en la lucha contra las enfermedades.
- Las células T reconocen a los "invasores" causantes de enfermedades, como bacterias y virus, que entran en el cuerpo, los atacan y los destruyen.
- Las células B producen anticuerpos . Estos anticuerpos son como recuerdos. Una vez que te enfermas, lo recuerdas y estás preparado para combatirlo si vuelve a aparecer.
La palabra "combinada" en el nombre SCID (Inmunodeficiencia Combinada Grave) significa que esta enfermedad afecta tanto a las células T como a las células B. Por eso se denomina deficiencia "combinada".
Un niño con inmunodeficiencia combinada grave (SCID) tiene muy pocos linfocitos o las células que tiene no funcionan correctamente. Por lo tanto, debido a que el sistema inmunitario no funciona correctamente, es muy difícil, a veces imposible, combatir los gérmenes (virus, bacterias y hongos).
¿Qué causa la inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?
También existen diferentes tipos de inmunodeficiencia combinada grave (SCID).
El tipo más común se debe a un problema con un gen en el cromosoma X. Esto suele afectar solo a los niños. Como las niñas tienen dos cromosomas X, incluso si uno presenta un problema, su sistema inmunitario puede seguir funcionando gracias al otro cromosoma X sano. Pero los niños solo tienen un cromosoma X. Por lo tanto, si ese gen es débil, se desarrollará la enfermedad. Las niñas solo pueden ser portadoras de la enfermedad. Esto significa que, aunque no la padezcan, sus hijos pueden transmitir el gen.
Existe otro tipo de inmunodeficiencia combinada grave (SCID), causada por la deficiencia de una enzima necesaria para el desarrollo de los linfocitos. Además, la SCID también puede tener diversas causas genéticas.
¿Cuáles son los síntomas de la inmunodeficiencia combinada grave (SCID)? ¿Cómo se diagnostica?
Aunque los bebés con inmunodeficiencia combinada grave (SCID) pueden parecer sanos al nacer , con el tiempo pueden empezar a desarrollar problemas. Estas son algunas señales a las que hay que prestar atención:
- Retraso en el crecimiento, no aumentar de peso regularmente .
- Diarrea crónica .
- Infecciones respiratorias frecuentes, a veces graves . Esto significa congestión torácica persistente y tos.
- Una infección por hongos que causa manchas blancas en la boca y la garganta (candidiasis oral).Ya viene. También lo llamamos 'Ullogam'.
- Además, suelen presentarse otras infecciones bacterianas, virales o fúngicas difíciles de tratar y que pueden ser graves . Por ejemplo:
- Infecciones de oído (otitis media aguda)
- Infección de los senos paranasales (sinusitis)
- erupciones cutáneas
- Fiebre cerebral, meningitis
- Neumonía
Imagínese lo difícil que debe ser para los padres que un bebé pequeño se enferme repetidamente y que una enfermedad mejore antes de que aparezca otra. Por lo tanto, si uno o más de estos síntomas persisten, debe consultar con un médico lo antes posible.
¿Cómo se diagnostica la inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?
Afortunadamente, ahora se realiza una sencilla prueba de sangre, llamada "cribado neonatal" , para detectar ciertas enfermedades en los bebés al nacer . Por ejemplo, mediante esta prueba se pueden detectar la anemia falciforme y la fibrosis quística. Pruebas similares también se realizan en Sri Lanka. La buena noticia es que, en algunos países, la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) también se puede detectar mediante este cribado neonatal.
De esta forma , cuando la enfermedad se detecta a tiempo, el tratamiento puede comenzar rápidamente. Entonces los resultados son mucho mejores.
Si la prueba de detección neonatal sugiere inmunodeficiencia combinada grave (SCID), el bebé suele ser derivado a un especialista en inmunodeficiencias. Ese médico solicitará análisis de sangre adicionales y, posiblemente, pruebas genéticas .
Si algún miembro de la familia padece inmunodeficiencia combinada grave (SCID) o si existen antecedentes familiares de inmunodeficiencia, los padres pueden recibir asesoramiento genético . También pueden solicitar análisis de sangre tan pronto como nazca el bebé. Cuanto antes se realice el diagnóstico, antes podrá comenzar el tratamiento y mejor será el pronóstico.
En ocasiones, si se conoce la mutación genética que causa la inmunodeficiencia combinada grave (IDCG) en una familia, es posible realizarle una prueba al bebé al nacer . Sin embargo, en bebés sin antecedentes familiares o que no se someten a la prueba de detección neonatal, la enfermedad puede detectarse hasta seis meses después. Para entonces, ya es demasiado tarde.
¿Cuáles son los tratamientos para la inmunodeficiencia combinada grave (SCID)?
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es una emergencia médica pediátrica. Esto significa que , si no se trata rápidamente, estos bebés tienen más probabilidades de morir antes de cumplir un año. Por lo tanto, el tratamiento inmediato es fundamental.
El tratamiento más común es un 'trasplante de células madre'.También conocido como trasplante de médula ósea, este procedimiento consiste en administrar células madre de una persona sana a un bebé enfermo. Se espera que estas nuevas células reconstruyan el sistema inmunológico del bebé.
- El trasplante de células madre más exitoso se puede realizar si las células se toman de un hermano genéticamente compatible.
- En ocasiones, las células de los padres también pueden ser compatibles.
- Si ningún miembro de la familia es compatible, los médicos también pueden utilizar células madre de un donante no emparentado.
Algunos bebés con inmunodeficiencia combinada grave (SCID) también pueden necesitar quimioterapia antes del trasplante.
Lo más importante es que este trasplante de células madre se realice durante los primeros meses de vida del bebé, antes de que desarrolle alguna infección. Es entonces cuando los resultados son más exitosos.
La terapia génica también ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos para varios tipos de inmunodeficiencia combinada grave (SCID). Sin embargo, aún no se utiliza ampliamente en muchos países del mundo. La investigación sobre la terapia génica para la SCID continúa en curso.
Al tratar a un niño con inmunodeficiencia combinada grave (SCID), generalmente interviene un equipo médico compuesto por varios especialistas. Por ejemplo:
- Inmunólogo pediátrico
- Médico especialista en trasplantes de médula ósea
- Experto en enfermedades infecciosas pediátricas
Los bebés con inmunodeficiencia combinada grave (SCID) tienen un mayor riesgo de desarrollar infecciones potencialmente mortales. Por lo tanto, los médicos comienzan a administrarles medicamentos para prevenir infecciones. Por ejemplo, antibióticos, antivirales, antifúngicos e inyecciones de anticuerpos/inmunoglobulinas . Algunos bebés, según su variación genética, incluso pueden necesitar infusiones de enzimas .
Más información sobre la inmunodeficiencia combinada grave (SCID)
Además de la medicación y el tratamiento, existen otras precauciones que debe tomar para prevenir infecciones. Tenga en cuenta lo siguiente al cuidar a un niño con inmunodeficiencia combinada grave (SCID):
- Para evitar la propagación de la infección, debe aislarse de los demás. Esto implica proporcionarle una habitación separada y asegurarse de que los objetos que toque estén limpios.
- No es recomendable administrar ninguna vacuna con virus vivos atenuados. Esto se debe a que puede ser peligroso administrarle a un bebé con inmunodeficiencia combinada grave (SCID), incluso un virus atenuado, como vacuna. Algunos ejemplos son:Vacuna contra el rotavirus, vacuna contra la varicela, vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (MMR), vacuna oral contra la poliomielitis, vacuna BCG y vacunas antigripales vivas.
- Lo más importante es que ninguna persona que viva en el mismo hogar que el bebé reciba estas vacunas vivas, ya que pueden transmitirle la enfermedad.
- Si se requiere una transfusión de sangre, debe utilizarse sangre tratada especialmente. Esto se hace para prevenir complicaciones que pueden surgir durante las transfusiones.
- Es posible que deba interrumpir la lactancia materna durante un tiempo hasta que se analice su leche para detectar virus que puedan causar infecciones. Siga atentamente las instrucciones de su médico.
¿Cómo pueden ayudar ustedes como padres?
Mientras le realizan las pruebas a su bebé para detectar la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) y durante el tratamiento, hay muchas cosas que usted, como padre o madre, puede hacer para reducir el riesgo de infección. Estas son algunas de ellas:
- Limite el número de visitas a la casa. Lo ideal es que venga la menor cantidad de gente posible a ver al bebé.
- Evite llevar a su bebé a lugares públicos concurridos , como centros comerciales y festivales.
- No acerque a su bebé a nadie que tenga resfriado , fiebre o tos. Si hay alguien así en casa, manténgalo alejado de su bebé.
- Antes de tocar al bebé, asegúrese de que todas las personas que lo cuidarán se laven bien las manos. Lávese las manos con agua y jabón durante al menos 20 segundos.
Pensemos en el futuro.
Un bebé con inmunodeficiencia combinada grave (SCID) puede requerir numerosos procedimientos médicos y hospitalizaciones frecuentes. Esta puede ser una experiencia muy estresante para cualquier familia. Pero recuerden que no están solos.
El equipo médico está a su disposición para ayudarle a usted y a su bebé antes, durante y después del tratamiento. También puede recibir apoyo y ánimo de grupos de apoyo, trabajadores sociales, familiares y amigos. Es posible que existan organizaciones en Sri Lanka que ayuden a niños con esta afección; le recomendamos que las consulte.
Para encontrar más información y asistencia en línea, puede visitar sitios web internacionales como estos (estos están en inglés):
- Fundación para la Inmunodeficiencia
- SCID, Ángeles para la Vida
Lo más importante que puedes sacar de este artículo
Bien, entonces, de lo que hemos hablado, estas son las cosas más importantes que debes recordar:
- La inmunodeficiencia combinada grave (SCID, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética muy rara pero grave que provoca que el sistema inmunitario del bebé no funcione correctamente.
- Si presenta síntomas como infecciones graves frecuentes, dificultad para aumentar de peso o diarrea persistente , consulte a un médico de inmediato.
- En ocasiones, las pruebas de detección neonatal pueden detectar la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) en una etapa temprana.
- El diagnóstico y el tratamiento precoces son muy importantes. El tratamiento principal es el trasplante de células madre o de médula ósea.
- Es sumamente importante proteger a un bebé con inmunodeficiencia combinada grave (SCID) de las infecciones, y se deben tomar precauciones especiales.
- No estás solo/a. Busca ayuda en médicos, familiares y grupos de apoyo.
Espero que esta información le sea útil. ¡Le deseo a su bebé una pronta recuperación!
👩🏽⚕️ Preguntas frecuentes (FAQ) del médico
💬 ¿Qué es la inmunodeficiencia combinada grave (SCID), doctor?
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es una enfermedad genética muy rara que afecta a muy pocos niños. Provoca que el sistema inmunitario, encargado de combatir las enfermedades, no funcione correctamente. Es una afección grave presente desde el nacimiento.
💬 Mi bebé siempre está enfermo, ¿podría ser inmunodeficiencia combinada grave (SCID)? ¿Es una enfermedad común?
Es normal que los bebés se enfermen con frecuencia. Sin embargo, la inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es una enfermedad muy rara. Afecta aproximadamente a uno de cada 58 000 bebés. Así que no se preocupe, pero si le preocupa, veamos de qué se trata.
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