¿Tu pequeño tiene grandes manchas rojas en el cuerpo? Aprendamos sobre el síndrome PHACE.

Padres y madres, es posible que se preocupen y se asusten al ver manchas rojas grandes o pequeños bultos en el cuerpo de su pequeño, a veces en la cara y el cuello. A veces, estas lesiones sanarán por sí solas, pero en raras ocasiones, pueden ser un signo de una afección poco común y algo compleja como el síndrome de PHACE . Así que, sin más preámbulos, hablemos en detalle sobre qué es el síndrome de PHACE, qué causa y qué debemos hacer si se trata de algo así.

¿Qué es el síndrome PHACE?

Bien, primero veamos qué es el síndrome PHACE. En pocas palabras, es una afección muy rara. Esto significa que no le ocurre a todo el mundo. Es una afección congénita presente al nacer. Es decir, se produce mientras el bebé aún está en el útero. Esta afección puede afectar a varias partes del cuerpo del bebé. Afecta principalmente a la piel, el cerebro, el corazón, las arterias principales y los ojos .

En la mayoría de los casos, solo se observan algunos defectos en cada una de estas áreas. Algunos niños pueden presentar únicamente algunos de los síntomas que se enumeran a continuación. Las afecciones más comunes en niños con síndrome de PHACE son los hemangiomas , los defectos cerebrovasculares y los defectos cardíacos . Estos pueden detectarse durante el embarazo, al nacer o en la infancia.

PHACE es en realidad un acrónimo que engloba varios trastornos diferentes. Describe las principales anomalías del desarrollo asociadas a este síndrome. A veces se le denomina síndrome de PHACES. La "S" adicional significa hendidura esternal . Esto significa que el hueso en el centro del tórax, el esternón, no está bien formado o presenta algún defecto.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome PHACE?

Entonces, ¿cuáles son los síntomas de un niño con síndrome de PHACE? Esto puede variar de un niño a otro. Algunos niños presentan menos síntomas, otros más. Y la gravedad de los síntomas también varía de un niño a otro. Veamos cuáles son los síntomas principales:

• Hemangiomas: Son bultos visibles y descoloridos en la piel. Se forman por el crecimiento de vasos sanguíneos adicionales . Suelen aparecer en el cuero cabelludo, la cara, el cuello, el cuerpo y los brazos. Generalmente son bastante grandes y pueden extenderse. Sin embargo, en ocasiones, estos hemangiomas también pueden afectar los órganos internos del niño. Si esto ocurre, pueden presentarse problemas de visión y audición.

• Anomalías cerebrales:La fosa posterior es la zona del cerebro que controla funciones vitales como el equilibrio, la coordinación y la respiración. Si existe alguna anomalía en esta zona, el niño puede presentar movimientos involuntarios y discapacidad intelectual . También pueden producirse cambios en la estructura del propio cerebro.

• Anomalías cardíacas: Algunos defectos cardíacos pueden causar síntomas como dificultad para respirar , debilidad muscular , presión arterial alta , ansiedad frecuente y sudoración. En ocasiones, el corazón del bebé no está completamente desarrollado y puede presentar una comunicación interventricular (comunicación ventricular) . También puede haber un estrechamiento de la aorta (coartación de la aorta).

• Anomalías arteriales: Si las arterias que irrigan el cerebro y el cuello se estrechan o presentan otras anomalías, el cerebro podría no recibir suficiente sangre. Esto puede provocar afecciones peligrosas como aneurismas , convulsiones , accidentes cerebrovasculares o pérdida de sensibilidad en un lado del cuerpo.

• Anomalías oculares: Es posible que los ojos, los nervios ópticos o los vasos sanguíneos del bebé no se hayan desarrollado correctamente. Esto puede causar visión deficiente, pérdida de la visión , ojos anormalmente pequeños , movimientos oculares incontrolados o párpados caídos .

• Anomalías en el esternón: Como se mencionó anteriormente, el esternón, ubicado en el centro del pecho del bebé, puede estar ausente o no desarrollarse correctamente. Esto puede provocar la aparición de grietas, protuberancias y hoyuelos en esa zona.

Posibles complicaciones del síndrome PHACE

Los niños con síndrome de PHACE tienen mayor probabilidad de desarrollar ciertas complicaciones debido a estas anomalías en su estructura corporal y vasos sanguíneos. Estas son algunas de ellas:

• Problemas de equilibrio
• Problemas dentales, por ejemplo , hipoplasia del esmalte y anomalías en la raíz del diente.
• Dificultad para tragar
• Anomalías del sistema endocrino . Por ejemplo, disminución de la función tiroidea y disminución de la producción hormonal.
• Dolores de cabeza frecuentes, a veces migrañas .
• Crecimiento deficiente
• Retrasos en el habla y el lenguaje
• Mayor riesgo de accidente cerebrovascular .
• Órganos reproductores subdesarrollados

¿Qué causa el síndrome PHACE?

Los investigadores aún desconocen la causa exacta del síndrome PHACE en algunos bebés. Los estudios sugieren que podría deberse a factores genéticos y ambientales. Sin embargo, la variación genética precisa que lo provoca aún no está clara. Algunos expertos creen que se debe a un cambio genético aleatorio (de novo) que ocurre en el momento de la concepción. Esto significa que, por lo general, no se hereda de los padres.

¿Cómo se diagnostica el síndrome PHACE?

Bien, ¿cómo diagnostican los médicos el síndrome de PHACE? Generalmente, el médico realiza un examen físico completo y algunas pruebas . Existen criterios de diagnóstico específicos, que son pautas que utilizan para determinar si un niño tiene el síndrome de PHACE.

A veces, los médicos pueden hacerse una idea de la afección a partir de las ecografías que se realizan durante el embarazo. Pero otras veces, puede que no sea evidente hasta después del nacimiento del bebé o más adelante en la infancia.

Con frecuencia, el médico buscará primero un hemangioma grande en el cuerpo del niño, especialmente en la cara, el cuello o el cuero cabelludo. La presencia de un hemangioma y al menos otra característica clave relacionada con el síndrome PHACE pueden ser suficientes para el diagnóstico.

Además, se pueden realizar varias pruebas para examinar más de cerca el cerebro, el corazón, las arterias y los ojos del bebé. Estas son las pruebas que se suelen realizar:

• tomografías computarizadas
• Ecocardiogramas : Este examen analiza la estructura y la función del corazón.
• Exámenes de la vista – realizados por un oftalmólogo.
• Pruebas de audición
• Resonancia magnética : Permite obtener imágenes detalladas, especialmente del cerebro y los vasos sanguíneos.
• Ecografía

¿Cómo se trata el síndrome PHACE?

Al tratar el síndrome PHACE, el objetivo principal es prevenir posibles complicaciones y ayudar al niño a vivir con normalidad a pesar de sus síntomas. Los métodos de tratamiento varían según los órganos o partes del cuerpo afectados.Eso significa que no todos los niños reciben el mismo trato.

Este tipo de tratamiento se suele realizar:

• La terapia láser para los hemangiomas cutáneos o la administración de medicamentos (por ejemplo, betabloqueantes como el propranolol) para reducir su tamaño.
• Ofrecemos educación especial , terapia del habla y fisioterapia para ayudar con el aprendizaje en la escuela.
• En ocasiones, es necesaria la cirugía para corregir defectos en el corazón, los vasos sanguíneos o el cerebro.
• Administrar diversos medicamentos para controlar la epilepsia, los dolores de cabeza y los desequilibrios hormonales.
• Proporcionar dispositivos de apoyo para la pérdida auditiva y gafas para la pérdida de visión.

Muchas familias consultan con un asesor genético para obtener más información sobre las opciones de tratamiento para su hijo, así como sobre cómo ayudarlo a medida que crece. Esto puede ser de gran ayuda.

¿Se puede prevenir esto?

Lamentablemente, no existe forma de prevenir el síndrome PHACE. Dado que se desconoce la causa exacta, no hay nada que se pueda hacer para reducir el riesgo de tener un hijo con esta afección.

Pero si quieres saber más sobre tus probabilidades de tener un hijo con una afección genética, puedes hablar con tu médico sobre la posibilidad de hacerte una prueba genética .

¿Qué ocurre si mi hijo tiene el síndrome PHACE? ¿Qué puedo esperar?

Si su hijo padece esta afección, deberá someterse a revisiones periódicas con su médico de cabecera y con especialistas de diversas áreas (por ejemplo, cardiólogo, neurólogo, oftalmólogo) para asegurarse de que sus síntomas no afecten su calidad de vida. Esta es una afección que requiere un tratamiento a largo plazo.

Esta condición puede afectar no solo al niño, sino también a usted y al resto de la familia. Por lo tanto, es muy importante cuidar su salud mental. Algunas personas encuentran gran alivio y fortaleza al hablar con un profesional de la salud mental .

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con esta enfermedad? Depende de la gravedad de los síntomas del niño y de los órganos afectados.

Los niños con daño cerebral y cardíaco grave tienen más probabilidades de tener una esperanza de vida más corta. Sin embargo, si un niño presenta síntomas leves y recibe un buen tratamiento, puede llevar una vida normal.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si su hijo presenta alguno de los siguientes síntomas, asegúrese de consultar con un médico:

• Si tiene problemas para comer o beber
• Si el niño no alcanza los hitos del desarrollo apropiados para su edad, es decir, si se está desarrollando con retraso (por ejemplo, no mantiene el cuello erguido a tiempo, no camina, no habla).
• Si no reaccionas a las cosas visualmente, es decir, si ves algo extraño con tus ojos.
• Si observa una mancha grande, plana y roja en su cuerpo (como un hemangioma).

¿Cuándo debe llevar a su hijo al hospital con urgencia?

Si ve algo así, lleve a su hijo a la sala de emergencias más cercana inmediatamente o llame al 1990:

• Si presenta síntomas de un derrame cerebral (por ejemplo, caída repentina de un lado de la cara, pérdida de la función del brazo, incapacidad para hablar).
• Si tienes una convulsión.
• Si tiene dificultad para respirar, si siente que se está asfixiando.
• Si el ritmo cardíaco es irregular o si el bebé se pone azul.

Preguntas para hacerle al médico/a.

Puedes hacerle preguntas como estas al médico o enfermero de tu hijo. Esto te ayudará a comprender la situación:

• ¿Mi hijo/a realmente tiene el síndrome de PHACE? ¿Necesito hacerle alguna prueba adicional para confirmarlo?
• ¿Mi hijo necesita cirugía ? Si es así, ¿por qué y cuándo?
• ¿Existe algún tratamiento para eliminar el hemangioma de mi hijo? ¿Se curará por completo?
• ¿Existen efectos secundarios asociados a estos tratamientos? ¿Cuáles son?
• ¿Cuáles son las cosas que debemos tener especialmente en cuenta con respecto al niño?
• ¿Cuál será la esperanza de vida de mi hijo?
• ¿Podrá el niño llevar una vida normal con esta afección?

Por último, algo que tener en cuenta

Cuando descubres que tu hijo tiene una enfermedad rara y no sabes mucho al respecto, puedes sentirte muy conmocionado, triste y asustado. Es realmente difícil de creer. Esto puede tener un gran impacto emocional en ti y en tu familia.

Algunos niños viven hasta la edad adulta con esta afección. Sin embargo, en otros casos, la esperanza de vida puede verse reducida debido a la gravedad de los síntomas. Unirse a un grupo de apoyo o hablar con un asesor genético o un profesional de la salud mental puede ser una gran fuente de consuelo y fortaleza para usted y su familia en este momento. Así que no dude en buscar ayuda.

Recuerda que no estás sola. Hay médicos, enfermeras y muchos otros profesionales que pueden ayudarte a afrontar estos desafíos, escuchar tus preguntas y brindarte la información que necesitas. Así que, mantente fuerte y trata de darle a tu hijo lo mejor que necesita.

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