¿También tienes quistes de agua en los riñones (enfermedad renal poliquística)? ¡Hablemos de esto!

¿Alguna vez has oído hablar de una enfermedad en la que se forman pequeñas bolsas llenas de líquido dentro de los riñones? Quizás algún familiar la padece o has oído hablar de ella. Se trata de la enfermedad renal poliquística (PKD) . El nombre puede sonar un poco alarmante, pero conocerla mejor puede ser muy útil. Así que hoy hablaremos de la PKD con más detalle.

¿Qué es PKD? En pocas palabras...

En pocas palabras, la enfermedad renal poliquística (PKD) es una afección en la que se desarrollan numerosos quistes llenos de líquido, similares a pequeñas ampollas, dentro de los riñones . Es una enfermedad genética , lo que significa que se necesita un gen mutado para desarrollarla. Esto es muy diferente de los quistes renales comunes, que generalmente se forman solo en los riñones y suelen ser inofensivos.

Estos quistes que se forman debido a la enfermedad renal poliquística (PKD) pueden agrandarse gradualmente y afectar ambos riñones. ¡Imagínese, a veces estos quistes pueden aumentar el peso de un riñón hasta 13,5 kilogramos (30 libras)! Entonces, nuestros riñones ya no pueden cumplir su función principal de filtrar los productos de desecho de la sangre. Con el tiempo, esta afección puede convertirse en enfermedad renal crónica , que eventualmente puede provocar insuficiencia renal . De hecho, la PKD es la causa de aproximadamente el 2 % de las insuficiencias renales en los Estados Unidos. Muchas personas con PKD necesitarán diálisis o un trasplante de riñón en algún momento de sus vidas.

Por lo tanto, si un médico le diagnostica PKD, lo más importante es no entrar en pánico, sino colaborar con él o ella para desarrollar un buen plan de tratamiento que permita controlar las complicaciones que puedan surgir de esta enfermedad.

¿Cuáles son los principales tipos de PKD?

Existen dos tipos principales de PKD. Aprendamos un poco sobre ellos.

1. Enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ERPAD)

Este es el tipo más común de PKD. Generalmente se diagnostica en la edad adulta, entre los 30 y los 50 años. Sin embargo, a veces puede aparecer en la infancia o la adolescencia. Para desarrollar este tipo de PKD, uno de los padres debe tener la mutación genética. Las personas con ADPKD tienen esta mutación en los genes denominados `PKD1` o `PKD2`.

2. Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ERPA)

Este es un tipo muy raro. También se le llama poliquistosis renal infantil . Ocurre mientras el bebé aún está en el útero, es decir, durante el desarrollo fetal.En este caso, los riñones no se desarrollan correctamente. Los médicos suelen detectarlo durante una ecografía prenatal, ya sea durante el embarazo o después del nacimiento del bebé. Para que un niño desarrolle este tipo de ARPKD, ambos padres deben tener la mutación genética denominada PKHD1, y el niño debe heredar el gen de ambos.

¿Qué tan común es la enfermedad renal poliquística?

Las estadísticas muestran que hay alrededor de 500.000 (500.000) pacientes con PKD solo en los Estados Unidos.

El tipo que mencionamos anteriormente, la ADPKD, es mucho más común que la ARPKD. Aproximadamente el 90% de las personas con PKD tienen ADPKD. La ARPKD es una enfermedad muy rara. Afecta aproximadamente a una de cada 25 000 personas.

¿Cuáles son los síntomas comunes de la enfermedad renal poliquística?

Los síntomas pueden variar dependiendo del tipo de enfermedad renal poliquística que usted padezca.

Síntomas de la ADPKD

Las personas con ADPKD, el tipo más común, pueden no presentar síntomas hasta la edad adulta. En ocasiones, los quistes que se forman en los riñones pueden pasar desapercibidos hasta que alcanzan un tamaño considerable. Si aparecen síntomas, estos pueden incluir:

• Dolor en la espalda o en el costado (también llamado "dolor de flanco")
• Hipertensión
• Dolores de cabeza frecuentes
• Sangre en la orina (hematuria)
• Infecciones frecuentes del tracto urinario (ITU)
• Cálculos renales

Síntomas de la ARPKD

Los bebés con ARPKD, una forma poco común de la enfermedad, pueden presentar síntomas al nacer o durante la infancia. En ocasiones, durante una ecografía prenatal, el médico puede observar quistes en los riñones del feto.

Si un bebé recién nacido tiene ARPKD, puede experimentar síntomas como:

• Bajo peso al nacer
• Abdomen hinchado
• Tener presión arterial alta al nacer
• Dificultad para respirar

Si padeces ARPKD en la infancia, puedes experimentar síntomas como:

• Fallo de crecimiento (esto se denomina «fallo de crecimiento»)
• Infecciones frecuentes del tracto urinario (ITU)
• Hipertensión
• Dolor en el abdomen o en la parte baja de la espalda.

Si el feto presenta ARPKD, las ecografías pueden mostrar lo siguiente:

• Riñones más grandes de lo normal
• Nivel bajo de líquido amniótico

¿Los síntomas de la enfermedad renal poliquística siempre aparecen rápidamente?

No, no es así. Esta enfermedad suele ser asintomática, sin síntomas visibles . Esto significa que puede desarrollarse internamente sin signos externos. Imagínese, aproximadamente la mitad de las personas con esta enfermedad pueden llegar a desconocer que la padecen. Los síntomas suelen aparecer después de que se hayan formado las ampollas acuosas (quistes).

¿Qué causa la enfermedad renal poliquística?

Como mencionamos anteriormente, la causa principal de la enfermedad renal poliquística (PKD) son las mutaciones genéticas . Los genes son como los componentes básicos de nuestro cuerpo. Los heredamos de nuestros padres y determinan cómo debe crecer y funcionar nuestro organismo. A veces, durante la etapa embrionaria, este gen muta y no se copia correctamente. Si usted tiene una mutación genética de este tipo, puede transmitirla a sus hijos. La PKD suele desarrollarse de esta manera.

Sin embargo, en casos muy raros, incluso si ninguno de los padres posee este gen, la enfermedad puede desarrollarse debido a una mutación aleatoria en el mismo.

¿Cuáles son los factores de riesgo de esta afección?

Dado que la PKD es una enfermedad genética, el principal factor de riesgo para desarrollarla son los antecedentes familiares. Es decir, que uno de tus padres padezca la enfermedad (especialmente en el caso de la ADPKD) o que ambos sean portadores (en el caso de la ARPKD).

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística (PKD) puede causar graves problemas de salud tanto en adultos como en bebés. A veces, lo que consideramos síntomas de la PKD pueden ser en realidad complicaciones. Por ejemplo:

• Cálculos renales
• Hipertensión
• Infecciones del tracto urinario (ITU)

Además, la PKD puede causar otras complicaciones graves, como:

• Rotura de vasos sanguíneos en el cerebro (llamada "aneurisma cerebral").
• Problemas de colon, por ejemplo, diverticulitis, una afección en la que se forman pequeñas bolsas en el colon que se infectan.
• problemas de las válvulas cardíacas
• Insuficiencia renal
• Quistes hepáticos y quistes pancreáticos
• Presión arterial alta durante el embarazo (llamada "preeclampsia")

Esto puede ser fatal para los bebés con ARPKD grave. El primer mes de vida es crucial para los bebés nacidos con ARPKD, ya que pueden desarrollar dificultad respiratoria grave e insuficiencia renal durante ese período.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad renal poliquística?

Un nefrólogo (médico especialista en enfermedades renales) suele desempeñar el papel principal en el diagnóstico y tratamiento de la enfermedad renal poliquística (PKD). Analizará cuidadosamente sus síntomas y antecedentes familiares, y puede solicitar pruebas de imagen para examinar sus riñones, tales como:

• Ecografía renal: Este es el método más utilizado e indoloro.
• Ecografía prenatal: Ayuda a identificar si el feto en el útero tiene enfermedad renal poliquística (PKD).
• Tomografía computarizada (TC): Este método puede proporcionar imágenes más nítidas de los riñones y la vejiga.
• Resonancia magnética (RM): Esto también ayuda a obtener imágenes detalladas de los riñones.

Además, el doctorTambién se recomienda realizar pruebas genéticas. Estas pruebas permiten detectar la presencia del gen mutado que causa la enfermedad renal poliquística (PKD) en una muestra de sangre o saliva. Además, pueden confirmar el tipo de PKD que se padece.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad renal poliquística?

De hecho, aún no existe cura para la enfermedad renal poliquística (PKD). Los tratamientos se centran principalmente en ralentizar la progresión de la enfermedad, controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Los principales tratamientos para la PKD son:

• Control de la presión arterial: La hipertensión arterial es un factor de riesgo importante para la enfermedad renal poliquística (PKD). Por ello, su médico le ayudará a controlarla con medicamentos, una dieta saludable baja en sal y ejercicio. Mantener la presión arterial en niveles seguros puede reducir el riesgo de desarrollar afecciones graves como enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares.
• Soporte respiratorio: Los bebés con ARPKD, cuyos pulmones no están completamente desarrollados y que tienen dificultad para respirar, pueden necesitar asistencia respiratoria mediante un ventilador mecánico .
• Diálisis: Si sus riñones están fallando y ya no pueden funcionar correctamente, es posible que necesite someterse a diálisis (un proceso de purificación artificial de la sangre). En este proceso, una máquina llamada hemodiálisis filtra la sangre fuera del cuerpo. En la diálisis peritoneal, la sangre se filtra mediante un líquido especial y una membrana llamada peritoneo, que recubre el abdomen.
• Terapia de crecimiento: Los bebés con ARPKD que tienen bajo peso y retraso en el crecimiento pueden necesitar ayuda para crecer. Un médico puede recomendar una terapia nutricional especial o la administración de hormona del crecimiento humana .
• Trasplante de riñón: Si la poliquistosis renal autosómica dominante (PQRAD) progresa hasta causar insuficiencia renal , es posible que necesite un trasplante de riñón . Un trasplante es un procedimiento quirúrgico en el que se extrae un riñón dañado y se reemplaza por un riñón sano de un donante.
• Control del dolor: Se pueden usar medicamentos para controlar el dolor causado por infecciones, cálculos renales o quistes que se rompen debido a la enfermedad renal poliquística. Sin embargo, cualquier analgésico que tome debe ser aprobado por su médico . Algunos analgésicos (especialmente los AINE) pueden aumentar el daño renal.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con enfermedad renal poliquística?

Puede que sientas un poco de miedo al escuchar esto, pero es importante que sepas la verdad.

Si las personas con ADPKD reciben el tratamiento adecuado, controlan bien la enfermedad y siguen un estilo de vida saludable,Puedes vivir una vida larga y plena. Aproximadamente la mitad de las personas con ADPKD desarrollarán insuficiencia renal antes de los 70 años y necesitarán diálisis o un trasplante de riñón .

Pero el pronóstico para los niños con ARPKD no es muy bueno. Alrededor de un tercio de los bebés que nacen con ARPKD, especialmente aquellos con problemas respiratorios graves, fallecen en la infancia. Los bebés que sobreviven a menudo requieren tratamiento médico y cuidados especiales durante toda su vida. Aproximadamente la mitad de los niños que sobreviven más allá de la infancia desarrollan insuficiencia renal entre los 15 y los 20 años.

¿Se puede prevenir la enfermedad renal poliquística?

Lamentablemente, la enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad genética, por lo que no se puede prevenir por completo . Sin embargo, llevando un estilo de vida saludable, controlando la presión arterial y siguiendo atentamente las indicaciones médicas, se puede ralentizar la progresión de la enfermedad o retrasar el desarrollo de complicaciones como la insuficiencia renal.

Es muy importante que las personas con PKD que planean tener hijos hablen con un asesor genético para que puedan informarse sobre el riesgo de que sus hijos hereden la enfermedad y sobre las medidas que se pueden tomar para prevenirla.

¿Qué puedo hacer para que vivir con la enfermedad renal poliquística sea más fácil?

Vivir con la enfermedad renal poliquística puede ser un desafío, pero al llevar un estilo de vida saludable y estar informado sobre la enfermedad, puedes hacer que el camino sea más fácil. Aquí tienes algunos consejos que te ayudarán:

• Sigue una dieta que favorezca la salud renal . Esta debe centrarse en alimentos bajos en sal, potasio y fósforo. Consulta con tu médico o un dietista para obtener asesoramiento específico al respecto.
• Realiza algún ejercicio que te convenga, al menos 30 minutos al día, la mayoría de los días de la semana.
• Mantén un peso corporal saludable.
• Controle su presión arterial con regularidad y contrólela según las instrucciones de su médico.
• Si fuma o consume otros productos de tabaco, deje de hacerlo inmediatamente.
• Evite las bebidas alcohólicas en la medida de lo posible.
• Busca maneras de reducir el estrés. Actividades como la meditación y el yoga pueden ser de gran ayuda.
• Beba abundante agua y bebidas sin cafeína (menos té y café) a lo largo del día. Sin embargo, si necesita restringir la ingesta de líquidos en cualquier etapa de la enfermedad renal, siga las indicaciones de su médico.
• Duerme al menos siete horas bien cada noche.
• Tome todos los medicamentos recetados por su médico al pie de la letra, a la hora indicada y en la dosis prescrita. No deje de tomar ningún medicamento sin consultar con su médico.

¿Cuándo debo consultar a un médico por la enfermedad renal poliquística (PKD)?

Si padeces PKD, ya deberías estar bajo supervisión médica. Sin embargo, si de repente presentas alguno de estos síntomas , consulta a un médico o acude al hospital de inmediato :

• Si sus piernas, tobillos o pies se hinchan repentinamente (esto se llama edema)
• Si tiene dolor intenso en el pecho o sensación de opresión en el pecho
• Si tiene dificultad repentina para respirar
• Si no puede orinar
• Si hay sangrado excesivo con la orina
• Si experimenta un fuerte dolor de cabeza o cambios en la visión

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Es normal tener muchas preguntas sobre esta enfermedad. No dudes en hacerle a tu médico preguntas como:

• ¿Qué tipo de PKD tengo? (ADPKD o ARPKD?)
• ¿Qué riesgo existe de que mis hijos hereden esta enfermedad de mí?
• ¿Necesito realizar alguna otra prueba especial?
• ¿Qué método de tratamiento es el mejor para mí?
• ¿Qué cambios debería hacer en mi dieta, especialmente en lo que respecta a la sal, el potasio y el fósforo?
• ¿Necesito hacer algún cambio en mi estilo de vida (ejercicio, sueño, etc.)?
• ¿Podría necesitar diálisis o un trasplante de riñón en el futuro?
• ¿De qué efectos secundarios o complicaciones debo estar especialmente pendiente?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios de los medicamentos que tomo?

Finalmente, lo que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Ahora ya sabes que la enfermedad renal poliquística (PKD) es una afección genética que provoca la formación de quistes en los riñones. Estos quistes pueden causar que los riñones se agranden e interfieran con su función. Afecta con mayor frecuencia a adultos, pero, en raras ocasiones, puede desarrollarse una forma peligrosa de PKD en bebés.

Aunque no existe cura para la enfermedad renal poliquística, no se preocupe. Controlando adecuadamente sus síntomas, siguiendo las indicaciones de su médico y llevando un estilo de vida saludable, podrá convivir bien con esta afección. Lo más importante es colaborar estrechamente con su médico y realizarse las pruebas y recibir los tratamientos necesarios. No está solo/a; cuenta con el apoyo de médicos, familiares y amigos en este proceso.

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