¿También tienes fiebres frecuentes sin motivo aparente? ¿Presentas otros problemas además de las fiebres? ¡Podría tratarse de fiebre mediterránea familiar (FMF)!

¿Te da fiebre de repente sin previo aviso? ¿También tienes dolor de estómago, opresión en el pecho o dolor en las articulaciones? ¿A veces estos síntomas desaparecen después de unos días y luego reaparecen? Es normal sentir mucho miedo cuando esto sucede. Hoy vamos a hablar de una enfermedad que causa estos síntomas, algo extraña, pero muy importante que conozcas.

¿Qué es la fiebre mediterránea familiar (FMF)?

En pocas palabras, la fiebre mediterránea familiar, o FMF por sus siglas en inglés, es una enfermedad crónica de origen genético. En esta enfermedad, sin motivo aparente, aparece repentinamente fiebre y, al mismo tiempo, se produce inflamación en diversas partes del cuerpo. Para ser precisos, esto se debe a un pequeño problema en nuestro propio sistema inmunitario. Por eso también se la conoce como enfermedad autoinflamatoria .

Afecta principalmente a personas que viven en países mediterráneos. Provoca inflamación de las membranas delgadas llamadas membranas serosas (que recubren zonas como la cavidad torácica y la abdominal), lo que se denomina serositis. También puede causar inflamación de las membranas sinoviales que recubren las articulaciones, lo que se denomina sinovitis. Los síntomas suelen durar unos días y luego desaparecen.

¿Cuáles son los síntomas de la FMF?

Los síntomas de la FMF suelen comenzar en la infancia, antes de los 20 años. Estos síntomas pueden ser graves al principio, pero pueden mejorar gradualmente con la edad. Una vez que se contrae la enfermedad, es posible que no se presenten síntomas durante semanas, meses o incluso años. Sin embargo , la detección y el tratamiento precoces pueden ayudar a reducir los síntomas y prevenir complicaciones a largo plazo como la amiloidosis.

Ahora veamos cuáles son estos síntomas:

• Fiebre alta de hasta 40,6 grados Celsius (105 grados Fahrenheit), a veces acompañada de escalofríos y temblores.
• Puede venir acompañado de dolor de cabeza y rigidez en el cuello.
• Dolor de estómago e hinchazón (distensión abdominal).
• Los músculos del estómago se tensan y puede producirse estreñimiento .
• Dolor en el pecho que aumenta al respirar.
• Dolor e hinchazón en las articulaciones (a menudo en una sola articulación).
• Hinchazón y dolor en los testículos en los hombres.
• Dolores musculares , especialmente en la parte inferior del cuerpo.
• Puede aparecer una lesión cutánea roja y elevada en las piernas .

Estos síntomas pueden aparecer repentinamente en cuestión de horas. Sin embargo, no todas las personas experimentarán todos estos síntomas.La fiebre es el síntoma más común. En la infancia, la fiebre puede ser el único síntoma. La enfermedad suele durar unos pocos días.

Síntomas prodrómicos de la FMF

Algunas personas comienzan a sentir leves síntomas unos días antes de que aparezca la fiebre. Al igual que algunas personas los sienten antes de una migraña o las mujeres antes de la menstruación. A estos los llamamos " síntomas prodrómicos". Cuando los sientes, te das cuenta de que "Ah... ahora se avecinan problemas".

¿Cuáles son estas señales reveladoras?

• Ansiedad, inquietud
• Irritabilidad
• Dolor de cabeza
• Náuseas
• Dolor corporal
• Malestar ( falta de entusiasmo, apatía )

¿Por qué ocurre este `FMF`?

Esto se debe a cambios en el gen MEFV de nuestro organismo. Este gen interviene en la producción de una proteína muy importante: la pirina. Nuestro sistema inmunitario innato, es decir, la parte del sistema inmunitario que combate amenazas como las infecciones repentinas, depende de esta proteína. Por lo tanto, cuando el gen MEFV no puede producir pirina correctamente, esta proteína no puede funcionar adecuadamente dentro del sistema inmunitario. Es entonces cuando se produce este problema.

Se han identificado alrededor de 30 mutaciones genéticas (variaciones) que causan la FMF. De estas, las más comunes son V726A, M680I, E148Q, M694V y M694I. Estas son más frecuentes en poblaciones de origen mediterráneo y de Oriente Medio. Por ejemplo:

• árabes
• armenios
• griegos
• iraníes
• italianos
• pueblo judío
• kurdos
• turcos

Desencadenantes de FMF

Aunque la FMF a menudo parece aparecer repentinamente y sin motivo aparente, en algunas personas se desencadena por ciertos factores. Para algunas personas, la afección puede desencadenarse por estrés físico o mental. Se dice que la FMF puede desencadenarse por cosas como:

• Exposición al frío
• Ejercicio o fatiga excesiva
• Una infección reciente
• Una lesión o cirugía reciente
• Estrés severo (como un problema grave en la vida)
• El momento en que las mujeres tienen su período menstrual u ovulación.

Posibles complicaciones de la FMF

Aunque la fiebre de la FMF remite al cabo de unos días, la inflamación persistente en el cuerpo puede afectarnos a largo plazo. Por eso, los médicos recomiendan un tratamiento continuo. Cuando se produce un proceso inflamatorio persistente como este, nuestro sistema inmunitario se ve sometido a una gran presión y pueden aparecer otras enfermedades.

La complicación más grave es una afección llamada amiloidosis secundaria . Esta puede incluso provocar insuficiencia renal. Por eso es muy importante tener cuidado.

Otras complicaciones también pueden incluir:

• Esplenomegalia (esplenomegalia)
• Esterilidad
• Otras enfermedades autoinmunes (`Enfermedad autoinmune secundaria`)

¿Cómo se diagnostica la FMF?

¿Cómo diagnostica un médico la FMF? Hacen cosas como:

• Escucharán atentamente sus síntomas, con qué frecuencia se presentan y cuánto tiempo llevan presentes .
• Te preguntarán si alguien de tu familia ha padecido esta enfermedad y cuál es tu herencia genética .
• Cuando estás enfermo, te examinarán para ver si hay alguna inflamación o irritación en tu cuerpo .
• Durante una enfermedad , se realizan análisis de sangre para comprobar si hay signos de inflamación .
• Se recomienda realizar pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen MEFV, que es la causa más común de la FMF (fiebre mediterránea familiar).
• También evaluarán cómo responde usted a los tratamientos para la FMF.

Tratamiento para la FMF

El tratamiento principal para la FMF es el antiinflamatorio colchicina. Este actúa reduciendo la actividad de un tipo de glóbulo blanco llamado neutrófilo, que participa en la inflamación. La colchicina puede ayudar a prevenir o reducir la frecuencia de los brotes de FMF y disminuir el riesgo de complicaciones. Más del 90 % de las personas con FMF se curan . La mayoría debe tomar este medicamento diariamente durante el resto de su vida.

Sin embargo, un número muy reducido de personas no obtiene los resultados deseados con la colchicina, o no puede tomar este medicamento debido a otros problemas de salud. Para estas personas, los médicos sugieren otros tipos de medicamentos. Algunos de ellos son:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

¿Qué sucede si tienes `FMF`?

Aunque no existe cura para la FMF, se puede controlar eficazmente con medicamentos . En muchos casos, la fiebre y los dolores corporales desaparecen casi por completo al comenzar el tratamiento. En otros, se reduce la frecuencia de los brotes. Sin embargo, para que estos medicamentos sean efectivos, deben tomarse con regularidad, incluso cuando no se presentan síntomas.Tomar este medicamento cuando ya se está enfermo no detendrá la enfermedad de inmediato. Este medicamento solo previene que la enfermedad se manifieste.

¿Se puede prevenir la FMF?

Muchas personas ni siquiera saben que tienen la variante genética que causa la FMF. Para contraer FMF, se necesitan dos copias de esta variante genética, una de la madre y otra del padre. Si solo se tiene una copia, no se presentarán síntomas de FMF. Sin embargo, se puede transmitir esta variante genética a los hijos. Si la pareja también tiene esta variante genética, los hijos podrían padecer FMF. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar si se es portador de la variante genética.

Se han reportado casos de fiebres frecuentes desde la antigüedad. Quizás esta enfermedad, llamada FMF, sea igual de antigua. Algunos investigadores creen que esta afección pudo haber surgido como una forma de combatir infecciones graves como la tuberculosis, que eran comunes en aquella época. De hecho, la inflamación en el cuerpo tiene algunos beneficios, pero solo se vuelve problemática cuando es excesiva. Afortunadamente, ahora existen medicamentos eficaces para controlar esta afección. Así que, incluso si padeces FMF, puedes llevar una vida normal.

¡Lo más importante que debes recordar! (Mensaje para llevar a casa)

Bien, ahora ya entiendes mejor de qué hablamos hoy, la FMF. Lo más importante es que si tú o algún familiar tiene fiebre sin motivo aparente, dolor de estómago, dolor en las articulaciones, etc., no lo descartes como un simple resfriado, sino que consultes a un médico para averiguar qué ocurre exactamente. Si reconoces la enfermedad y comienzas el tratamiento a tiempo, puedes prevenir muchas complicaciones y llevar una vida normal. Recuerda que también es muy importante usar el medicamento que te recete tu médico exactamente como se indica. No olvides hablar con tu médico sobre cualquier duda o inquietud que tengas.

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