¿Tu bebé parece estar envejeciendo demasiado rápido? ¡Hablemos de la progeria!

¡Ay, a veces es tan triste ver a nuestros hijos pequeños enfermarse! Sobre todo si el niño aparenta mucha más edad de la que tiene. ¿Cómo se sienten los padres al verlo? Hoy vamos a hablar de una enfermedad muy rara, pero muy importante. Se llama progeria. Es una enfermedad genética que hace que un niño envejezca mucho más rápido de lo que le corresponde.

¿Qué es la progeria? Entendámoslo de forma sencilla, ¿de acuerdo?

En pocas palabras, la progeria es una enfermedad genética rara. Lo que sucede es que el niño envejece muy rápidamente. Imagínese que, al plantar una planta pequeña, esta crece gradualmente. Pero los niños con esta enfermedad crecen repentinamente más rápido y aparentan más edad.

Al nacer, estos niños suelen estar sanos y ser como los demás bebés. Pero durante el primer o segundo año de vida, comienzan a mostrar signos de envejecimiento prematuro. Su ritmo de crecimiento se ralentiza y su peso no aumenta como se espera. Sin embargo, estos niños generalmente no presentan déficit intelectual. También debemos recordar eso.

Estos son algunos de los cambios físicos causados ​​por esta afección:

• Pérdida de cabello (calvicie)
• Ojos saltones
• Piel envejecida y arrugada
• Una nariz fina y puntiaguda
• Un rostro desproporcionadamente pequeño en comparación con el tamaño de la cabeza.
• Pérdida de la capa de aceite debajo de la piel

El nombre «progeria» proviene de la palabra griega «geras», que significa «vejez». El tipo principal de esta enfermedad se denomina síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford (HGPS). Fue descrito por primera vez a finales del siglo XIX por dos médicos, el Dr. Jonathan Hutchinson y el Dr. Hastings Gilford.

Lamentablemente, la progeria es siempre una enfermedad mortal. La edad promedio de fallecimiento en estos niños ronda los 14,5 años. Sin embargo, algunos jóvenes con progeria han llegado a vivir hasta los veintitantos años. Se ha descubierto que un fármaco llamado Lonafarnib ralentiza la progresión de la enfermedad.

La mayoría de las muertes se deben a complicaciones de la aterosclerosis grave . Esta es la misma enfermedad cardíaca que suele afectar a millones de adultos mayores, pero que afecta a estos niños a una edad mucho más temprana. La aterosclerosis es una afección en la que se acumulan depósitos de grasa (placa) en las paredes de los vasos sanguíneos (arterias), lo que los vuelve menos flexibles y más rígidos. Esto puede provocar afecciones como infartos o accidentes cerebrovasculares.

¿Quiénes son los más afectados por la progeria?

La progeria es una enfermedad genética poco común que puede afectar a cualquier persona. Generalmente, se debe a una mutación genética de novo. Esto significa que nadie en la familia ha padecido la enfermedad anteriormente .

¿Qué tan común es la progeria?

Es extremadamente raro. Solo uno de cada cuatro millones de nacidos vivos en todo el mundo se ve afectado por esta afección. Se estima que actualmente hay alrededor de 400 niños y jóvenes con progeria en todo el mundo.

¿Cuáles son los síntomas de la progeria?

Los síntomas de la progeria son exactamente los mismos que experimentan las personas al envejecer normalmente. Sin embargo, aparecen a una edad mucho más temprana. Durante los dos primeros años de vida, los niños con progeria comienzan a mostrar estos signos de envejecimiento acelerado:

• Retraso del crecimiento/baja estatura.
• Arrugas en la piel.
• Pérdida de cabello (calvicie).
• Rigidez articular y dificultad para moverse.
• Piel dura y áspera, similar a una afección llamada esclerodermia.
• Disminución de la grasa corporal.

Las anomalías craneofaciales pueden incluir:

• La fontanela (la parte blanda que hay en la parte frontal de la cabeza) está completamente abierta.
• Un rostro estrecho en relación con el tamaño de la cabeza (macrocefalia, donde la cabeza es grande pero el rostro es pequeño).
• Una nariz puntiaguda.
• Dentición tardía.
• Mandíbula pequeña (subdesarrollada) (`micrognatia`).

A medida que la enfermedad progresa, también pueden aparecer síntomas menos evidentes como estos:

• Dislocación de cadera.
• Cataratas.
• Artritis.
• Acumulación de placa en las arterias.

¿Qué causa la progeria?

La principal causa de la progeria es una mutación genética en el gen LMNA. Este gen es responsable de la producción de una proteína llamada lamina A, que ayuda a mantener unido el núcleo de cada célula de nuestro cuerpo. Imagínelo como las paredes de una casa para una célula.

Una mutación muy pequeña en el gen LMNA provoca una forma anormal de la proteína laminina A, llamada progerina. Esta progerina reemplaza a la laminina A y desestabiliza los núcleos de nuestras células, dañándolas gradualmente. Esto causa la muerte prematura de todas las células de nuestro cuerpo. Esta es la causa del envejecimiento prematuro.

¿La progeria es hereditaria?

La progeria probablemente se deba a una mutación espontánea (de novo) en el gen LMNA. Esto significa que no se hereda de los padres. Generalmente, esta mutación ocurre antes de la concepción, en el esperma.

¿La progeria es dominante o recesiva?

La progeria es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que incluso si cada célula tiene una copia del gen mutado, es suficiente para causar la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la progeria?

El médico de su hijo podría diagnosticar la enfermedad basándose en su apariencia física. Examinará a su hijo y le preguntará sobre sus síntomas. Si se sospecha de progeria, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico. Esto implica tomar una muestra de sangre de su hijo.

¿Cuáles son los tratamientos para la progeria?

Actualmente no existe cura para la progeria. Sin embargo, los investigadores están estudiando varios fármacos que podrían tratar la enfermedad. El fármaco utilizado para tratar la progeria se llama Lonafarnib (Zokinvy™). En realidad, es un fármaco diseñado para tratar el cáncer. Sin embargo, Lonafarnib ha demostrado mejoría en muchos aspectos de la progeria. La esperanza de vida promedio de los niños con la enfermedad ha aumentado en aproximadamente dos años y medio. Cada niño que toma el fármaco ha mostrado mejoría en una o más de las siguientes cuatro áreas:

• Mayor flexibilidad de los vasos sanguíneos.
• Desarrollo de la estructura ósea.
• Aumento de peso.
• Mejora de la capacidad auditiva.

La fisioterapia puede ayudar a su hijo a mantener una buena amplitud de movimiento, equilibrio y postura. También puede ayudar a reducir el dolor en las caderas y las piernas. La terapia ocupacional puede ayudar a su hijo a mejorar la alimentación, la higiene personal y la escritura.

Lo más importante es brindarle a su hijo los cuidados que necesita para vivir de la manera más sana y cómoda posible.

El médico de su hijo controlará y gestionará esta afección mediante medidas como las siguientes:

• Detección de enfermedades cardíacas: El médico de su hijo le controlará la presión arterial y le realizará pruebas como ecocardiogramas con regularidad. La aspirina en dosis bajas y las estatinas pueden ayudar a reducir el riesgo de enfermedades cardíacas.
• Pruebas de imagen (por ejemplo, resonancia magnética - RM): El médico utiliza pruebas de imagen como la resonancia magnética para detectar accidentes cerebrovasculares o para detectar dolores de cabeza o convulsiones frecuentes.
• Exámenes oculares regulares: Su hijo podría tener problemas oculares como miopía u ojos secos. Los ojos secos pueden ocurrir porque los párpados no se cierran completamente. A medida que la enfermedad progresa, el niño también podría desarrollar cataratas. Las pestañas y las cejas podrían debilitarse o desaparecer, lo que aumenta la probabilidad de que entre suciedad y residuos en los ojos. Además, el niño podría tener una gran sensibilidad a la luz, por lo que podría ser necesario que use gafas de sol en ocasiones.
• Pruebas de audición:El niño podría desarrollar pérdida auditiva. Esta se puede corregir con audífonos.
• Revisiones dentales periódicas: Su hijo tiene más probabilidades de desarrollar problemas dentales como caries, apiñamiento dental, retraso en la erupción de los dientes y retracción de las encías. Las visitas regulares al dentista pueden ayudar a controlar y tratar estos problemas.
• Problemas de la piel: El médico observará si aparecen manchas oscuras o protuberancias en la piel del niño. También buscará pérdida de cabello, picazón y engrosamiento de la piel (que puede limitar el movimiento y dificultar la respiración o la digestión).
• Control de la salud ósea: El niño puede experimentar diversos problemas relacionados con el crecimiento y desarrollo óseo. También puede presentar problemas articulares.

Tu bebé necesita una nutrición adecuada para crecer. Es posible que necesite alimentación suplementaria (como por sonda). Mantenerlo bien hidratado (con suficiente agua) puede ayudar a reducir el riesgo de problemas neurológicos repentinos. Consulta con el pediatra sobre cómo asegurarte de que tu bebé reciba las calorías y la hidratación necesarias de forma saludable.

¿Se puede prevenir la progeria?

La progeria es una enfermedad genética muy rara e incurable. Generalmente se debe a una mutación genética, lo que significa que se presenta de forma aleatoria. Dado que no suele ser hereditaria, es difícil predecir su aparición. Sin embargo, si un niño padece progeria, la probabilidad de que otro la desarrolle aumenta ligeramente. Quizás le interese realizarse una prueba genética para conocer su riesgo.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con progeria?

La progeria es una enfermedad mortal que causa la muerte prematura. La esperanza de vida promedio para una persona con progeria es de aproximadamente 14,5 años. Sin embargo, algunos niños fallecen a los 6 años. Asimismo, algunos jóvenes con progeria viven hasta los veintitantos años.

La muerte suele deberse a complicaciones de la aterosclerosis. Más del 80 % de los fallecimientos se deben a insuficiencia cardíaca o infarto. El tratamiento con el fármaco lonafarnib ha mostrado buenos resultados, prolongando la esperanza de vida de las personas con progeria en aproximadamente dos años y medio.

Si mi hijo tiene progeria, ¿mis otros hijos también la contraerán?

La progeria es causada por una mutación genética muy rara y, por lo general, no es hereditaria. La probabilidad general de tener un hijo con progeria es de aproximadamente 1 entre 4 millones. Sin embargo, si usted tiene un hijo con progeria, es poco probable que otro hijo la padezca.La probabilidad es mayor, entre un 2 % y un 3 %. Esto se debe a una condición llamada mosaicismo. En el mosaicismo, un pequeño porcentaje de células de uno de los padres presenta la mutación genética de la progeria, pero ese progenitor no padece la enfermedad. Si su hijo tiene progeria, quizás le interese considerar las pruebas genéticas para determinar si otro hijo corre riesgo de desarrollar la enfermedad.

Si mi hijo/a tiene progeria, ¿cómo puedo cuidarlo/a?

Si su hijo tiene progeria, intente crear un ambiente familiar lo más normal posible. Involúcrelo en tantas actividades como pueda. Pero no permita que los demás niños de la familia sientan que les falta atención.

Al hablar con toda la familia sobre el hecho de que su hijo con progeria solo vivirá hasta cierta edad, sean honestos, pero adapten la explicación a su edad. Las sesiones de terapia pueden ser útiles en muchas situaciones.

Además, explícale a tu hijo que algunas personas se sorprenderán y lo mirarán de forma diferente. Explícale cómo debe reaccionar si alguien lo mira de forma extraña o le susurra.

¿Puede un niño con progeria ir a la escuela?

Muchos niños con progeria asisten a la escuela. Es posible que necesiten adaptaciones para participar plenamente, sentirse cómodos y seguros. Debe reunirse periódicamente con los administradores escolares, enfermeras, terapeutas y maestros de su hijo. Esto ayudará a que todos colaboren para satisfacer las necesidades de su hijo. Esto incluye elaborar un plan y compartirlo con todos en caso de que su hijo necesite atención de emergencia en la escuela (por ejemplo, si de repente tiene dificultad para respirar o dolor en el pecho).

¿Qué es la progeria neonatal?

Además del síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, existen otras afecciones que provocan envejecimiento prematuro. Estas se denominan síndromes progeroides. La progeria neonatal, también conocida como síndrome progeroide neonatal, es una de ellas. También conocido como síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, este síndrome causa retraso del crecimiento y arrugas en la piel. Sin embargo, el síndrome progeroide neonatal se hereda de forma autosómica recesiva. Esto significa que el trastorno solo se manifiesta si se heredan ambas copias del gen mutado en cada célula.

Enterarse de que su hijo tiene progeria puede ser abrumador y confuso. El médico de su hijo puede ayudarle a usted y a su familia a afrontar el diagnóstico. También puede ayudarle a comprender las opciones de tratamiento que pueden retrasar la progresión de la enfermedad. Muchos padres de niños con afecciones genéticas como la progeria encuentran muy útiles los grupos de apoyo. Hacer preguntas y conocer las experiencias de otras familias puede ser reconfortante y ayudarle a sentirse acompañado.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

La progeria es una enfermedad muy rara, pero potencialmente mortal, que es importante conocer.

• Se trata de una enfermedad genética: a menudo está causada por una mutación genética de reciente aparición.
• El envejecimiento acelerado es el síntoma principal: aspectos como la apariencia, la piel y los huesos de un niño envejecen rápidamente.
• La inteligencia no se ve afectada: el nivel de inteligencia de estos niños es normal.
• Existen tratamientos, pero no una cura: fármacos como el Lonafarnib pueden ralentizar la progresión de la enfermedad y aumentar la esperanza de vida. Sin embargo, aún no se ha encontrado una cura definitiva.
• El amor y el apoyo hacia el niño son muy importantes: ayudarle a llevar una vida normal, comprenderle y proporcionarle el tratamiento médico necesario son fundamentales.
• No estás solo: habla con otras familias que se enfrentan a situaciones similares, busca apoyo y consulta con médicos.

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna duda, no olvide consultar a un médico.

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