¿Tiene riesgo de coagulación sanguínea? (Mutación del gen de la protrombina) Aprendamos sobre ello de forma sencilla.

¿Alguna vez has oído hablar de alguien que de repente tiene una pierna hinchada y dolorosa y un médico le dice que tiene un coágulo de sangre? ¿O de una persona joven y sana que de repente tiene dificultad para respirar y dolor en el pecho y es hospitalizada? Cuando oímos cosas así, nos preguntamos qué está pasando. La mayoría de las veces, pensamos que la causa son el envejecimiento y la obesidad. Sin embargo, a veces la causa puede ser algo como el color de nuestros ojos, la textura de nuestro cabello o un gen que heredamos de nuestros padres. Hoy vamos a hablar de una condición genética que aumenta el riesgo de coágulos de sangre. Esto se llama mutación del gen de la protrombina .

En pocas palabras, ¿qué es esta mutación del gen de la protrombina?

Puede que suene a nombre científico, pero la explicación es muy sencilla. Primero, veamos cómo se produce la coagulación sanguínea en nuestro cuerpo. Cuando nos hacemos una pequeña herida, fluye un poco de sangre y luego se detiene, ¿verdad? Esto se debe a que se activa el sistema de coagulación sanguínea. Muchos tipos de proteínas intervienen en este proceso. A estas proteínas las llamamos factores de coagulación. La protrombina es una de ellas. También se la conoce como factor II . Normalmente, nuestro cuerpo solo produce la cantidad de protrombina que necesita. Sin embargo, en el cuerpo de una persona con una mutación genética llamada mutación del gen de la protrombina, esta proteína se produce en una cantidad mucho mayor de la necesaria . Imagínese qué pasaría si alguien añadiera cinco o seis cucharadas de azúcar a una taza de té en lugar de dos. Al igual que el té sabe demasiado dulce, cuando aumentan los niveles de protrombina, nuestra sangre se vuelve un poco más viscosa o propensa a coagularse. Esto aumenta el riesgo de que se formen coágulos sanguíneos en las venas, incluso sin ninguna lesión. Estos coágulos de sangre se forman en las venas profundas de las piernas. A esta afección la llamamos trombosis venosa profunda (TVP) . En ocasiones, un fragmento de este coágulo puede desprenderse y obstruir una vena en los pulmones. Esta es una afección muy peligrosa, llamada embolia pulmonar (EP) .

¿Cómo obtenemos este gen? ¿Qué son los homocigotos y los heterocigotos?

Esto es muy fácil de entender. Recibimos cualquier gen como una copia de nuestra madre y una copia de nuestro padre. Piensa en este gen que produce la protrombina. 1. Heterocigoto: Recibes este gen defectuoso de tu madre o padre, es decir, de solo uno de tus padres. La otra persona recibe el gen sano y normal. Muchas personas en Sri Lanka y en todo el mundo tienen esta condición. En este caso, el riesgo de coágulos sanguíneos es ligeramente mayor que el de la persona promedio. En términos generales, dos o tres de cada 1000 personas con esta condición tienen riesgo de desarrollar un coágulo sanguíneo. 2.Homocigoto: Esto es algo raro. Lo que sucede es que se hereda el gen defectuoso tanto de la madre como del padre. Esto significa que se reciben ambas copias del gen defectuoso de ambos progenitores . En este caso, el riesgo de coágulos sanguíneos es varias veces mayor que en las personas heterocigotas.

¿Mis hijos heredarán esto de mí?

Este es un problema que tienen muchos padres.

• Si usted presenta la condición homocigótica (lo que significa que ambas copias del gen son defectuosas), sin duda transmitirá un gen defectuoso a cada uno de sus hijos .
• Si eres heterocigoto (es decir, solo tienes un gen defectuoso), hay un 50 % de probabilidades de que uno de tus hijos herede ese gen. Es como lanzar una moneda al aire; puede que lo consigas o puede que no.

¿Cuáles son los síntomas de esta afección?

Lo más importante es lo siguiente: no existen síntomas específicos de la mutación genética denominada mutación del gen de la protrombina. Es decir, aunque tengas este gen, no notarás ninguna diferencia ni dificultad. Muchas personas ni siquiera saben que lo tienen y viven toda su vida sin que se les formen coágulos de sangre. Entonces, ¿dónde está el problema? El problema surge solo si se forma un coágulo de sangre debido a este gen. En ese caso, aparecen los síntomas relacionados con dicho coágulo.

¿Existen otros factores, además de los genes, que aumenten el riesgo de coágulos sanguíneos?

Sí, absolutamente. Dijimos que no todas las personas que tienen este gen desarrollarán coágulos de sangre. Sin embargo, cuando se presenta uno o más de los siguientes factores, el riesgo puede aumentar. Es como echar gasolina al fuego.

• Fumar: Fumar daña los vasos sanguíneos y aumenta el riesgo de coágulos de sangre .
• Someterse a una cirugía: Después de una cirugía mayor, es posible que deba guardar reposo en cama durante varios días, lo que puede provocar una disminución del flujo sanguíneo y la formación de coágulos.
• Obesidad : A medida que aumenta el peso corporal, este riesgo aumenta, ya que se ejerce más presión sobre las venas.
• Embarazo: Durante el embarazo, el riesgo de coágulos sanguíneos aumenta de forma natural debido a los cambios hormonales en el cuerpo y a la presión que ejerce el bebé en crecimiento sobre las venas.
• Uso de píldoras anticonceptivas o terapia hormonal: El riesgo puede aumentar debido a la hormona estrógeno contenida en algunas píldoras anticonceptivas y en la terapia hormonal.
• Envejecimiento: El riesgo de coágulos sanguíneos aumenta naturalmente con la edad.
• Permanecer en la misma posición durante demasiado tiempo:
• Estar en cama en el hospital durante muchos días.
• Llevar una escayola cuando te rompes una pierna.
• Viajar en avión, autobús o coche durante muchas horas seguidas.

¿Cómo puedo saber si tengo esta afección?

Esto no se puede detectar con un análisis de sangre común (como un hemograma completo). Se requiere una prueba genética específica. Esta se realiza tomando una muestra de sangre. Sin embargo, el médico no recomienda esta prueba a todos. Generalmente, el médico sospecha que existe esta posibilidad y la solicita en los siguientes casos:

• Si ha tenido más de un coágulo de sangre anteriormente.
• Si desarrollas un coágulo de sangre cuando eres joven, estás sano y no padeces ninguna otra enfermedad.
• Si un familiar cercano (madre, padre, hermanos) tiene este tipo de problema de coagulación sanguínea.

¿Cómo se trata?

Aquí debemos aclarar dos puntos: 1. Tratamiento para mutaciones genéticas: Según la ciencia médica actual, no existe tratamiento ni modificación genética. Esto significa que la mutación del gen de la protrombina será permanente. 2. Tratamiento para coágulos sanguíneos: Sin embargo, podemos controlar el riesgo de coágulos causados ​​por este gen y tratar los que ya se hayan formado. Si usted padece una trombosis venosa profunda (TVP) o una embolia pulmonar ( EP), su médico generalmente iniciará el tratamiento con un medicamento que previene la formación de coágulos (conocido comúnmente como anticoagulantes ). En algunos casos de emergencia, se administran trombolíticos mediante inyección para disolver y eliminar el coágulo. En raras ocasiones, se puede recurrir a un catéter o a una cirugía para extraerlo. La duración del tratamiento varía según la persona. Para algunos, tomar el medicamento durante unos tres meses es suficiente. Otros pueden necesitar tomar anticoagulantes de por vida. Su médico tomará esta decisión en función de su condición y sus factores de riesgo.

¿Cómo afecta esta afección al embarazo?

Este es un tema importante para muchas mujeres.

• Si usted tiene esta mutación del gen de la protrombina y ha tenido un coágulo de sangre anteriormente , su médico podría recomendarle que tome un anticoagulante diario de baja dosis (preventivo), como la heparina, durante todo el embarazo y algunas semanas después del parto. Este tipo de inyecciones no son perjudiciales para su bebé.
• Sin embargo, incluso si tienes este gen, si nunca has tenido un coágulo de sangre en tu vida , normalmente no necesitas ningún tratamiento durante el embarazo.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Esto es muy importante. Reconocer los síntomas y actuar con prontitud puede prevenir afecciones graves. Finalmente, no se alarme si descubre que tiene la mutación del gen de la protrombina. Recuerde que la mayoría de las personas con este gen pueden llevar una vida sana sin problemas. Lo más importante es estar al tanto de esto, evitar los factores de riesgo (como fumar y la obesidad), llevar un estilo de vida saludable y consultar a un médico de inmediato si presenta algún síntoma de coágulo sanguíneo. Mutación del gen de la protrombina, mutación del factor II, coagulación sanguínea, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar, TVP, EP, enfermedades genéticas, anticoagulantes