¿Notas bultos inusuales en tu cuerpo? ¡Podría tratarse del síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PHTS)!

¿Alguna vez has notado bultos o protuberancias extrañas en tu cuerpo o en el de algún familiar? Algunos pueden parecer inofensivos, pero a veces pueden ser señal de algún problema de salud. Hoy hablaremos de una de esas afecciones que sí debería preocuparte.

¿Qué es el síndrome de hematoma tumoral PTEN (PHTS)?

En pocas palabras, el síndrome de hamartoma tumoral PTEN (PHTS) es un grupo de enfermedades causadas por una alteración, o mutación, en un gen llamado PTEN en nuestro organismo. Quizás te preguntes qué es el gen PTEN. Imagina que en nuestro cuerpo hay una persona que controla el crecimiento celular, que actúa como un guardián. Así es el gen PTEN. Es un gen supresor de tumores . Su función es producir una enzima que impide que nuestras células crezcan sin control y formen tumores.

Cuando existe una mutación o un defecto en el gen PTEN, el control del crecimiento celular se ve afectado. Las células comienzan a crecer sin control y pueden formarse hamartomas . Un hamartoma es un crecimiento tumoral benigno e inocuo. Si padeces el síndrome de hiperperfusión hepática (PHTS) , tienes mayor riesgo de desarrollar este tipo de hematomas y otros tumores benignos. Además, en ocasiones existe riesgo de desarrollar tumores malignos , es decir, cáncer.

¿Qué tipos de síndromes entran dentro de la categoría PHTS?

Esta amplia categoría de PHTS incluye dos síndromes principales: el síndrome de Cowden y el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS) . Anteriormente, los médicos los consideraban afecciones separadas, pero ahora ambos están relacionados con mutaciones en el gen PTEN, por lo que se agrupan bajo el mismo término general: PHTS.

Los riesgos para la salud que enfrenta una persona con PHTS, ya sea el síndrome de Cowden o el síndrome de BRRS, son muy similares. En ocasiones, una persona con PHTS puede experimentar síntomas relacionados con ambos síndromes a lo largo de su vida.

• Síndrome de Cowden: Es más común en adultos. Estas personas pueden desarrollar tumores benignos y malignos. Estos tumores suelen aparecer en la mama, el útero, la glándula tiroides, el tracto gastrointestinal, la piel, la lengua y las encías.
• Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS): Afecta principalmente a niños pequeños. Los niños con BRRS pueden desarrollar tumores cutáneos y marcas de nacimiento. También pueden experimentar retrasos en el desarrollo .

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de hipertensión pulmonar persistente (PHTS)?

El síndrome de hipertensión portal (PHTS) puede causar la formación de hematomas en diversos tejidos del cuerpo. Los síntomas exactos que experimente variarán según el tipo de PHTS que padezca. En general, si tiene PHTS, puede experimentar uno o más de los siguientes síntomas:

Manchas y forúnculos en la piel

• Pequeños crecimientos que parecen colgar de la piel (verrugas cutáneas o acrocordones) .
• Manchas oscuras y planas en las palmas de las manos y las plantas de los pies (queratosis palmoplantar ).
• Pequeños bultos lisos en la cara (tricilemomas ).
• Protuberancias elevadas del color de la piel ( papilomas ).
• Tumores grasos ( lipomas ) que se desarrollan debajo de la piel.
• Bultos duros que parecen encías dentro de la boca (fibromas orales ).
• Crecimientos de vasos sanguíneos visibles en la superficie de la piel ( hemangiomas y lunares ).
• Pecas en los genitales masculinos (`pecas en el pene` ).

Tipos de tumores no cancerosos («benignos»)

• Nódulos tiroideos ( bultos en la glándula tiroides).
• Agrandamiento de la glándula tiroides con formación de varios nódulos (bocio multinodular ).
• Tumores en el útero ( fibromas uterinos ).
• Fibroadenomas de la mama .
• Cambios quísticos en los tejidos blandos de las mamas ( mamas fibroquísticas ).
• Pequeños crecimientos que se forman en la parte superior del tracto digestivo y el intestino grueso (pólipos de colon ).

Problemas cerebrales y del desarrollo

• Tener una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia ).
• Tener una cabeza particularmente alargada ( dolicocefalia ).
• Retrasos en el desarrollo .
• Trastorno del espectro autista (Trastorno del espectro autista ).

¿Qué causa el PHTS?

Como ya hemos comentado, la causa principal del síndrome de PHTS es una mutación, o alteración, en el gen PTEN. Este gen es responsable de la liberación de una enzima que indica a las células que dejen de dividirse y también que deben morir (apoptosis). Esto permite la aparición de células nuevas y sanas.

En el síndrome de PHTS, el gen PTEN no funciona correctamente. Como consecuencia, las células pueden dividirse y crecer sin control. Con el tiempo, estas células pueden agruparse y formar tumores. Si bien estos tumores suelen ser benignos, en ocasiones pueden volverse cancerosos.

El PHTS es una afección genética que se transmite de generación en generación.Eso significa que los niños pueden heredar este gen mutado de sus padres.

¿Cómo se origina el PHTS en este linaje?

El síndrome de PHTS se hereda de forma autosómica dominante . ¿Sabes lo que eso significa? Todos tenemos dos copias del gen PTEN en nuestro organismo: una de la madre y otra del padre. En el caso del PHTS, se hereda una copia sana del gen PTEN y otra mutada. Incluso con una copia sana, la mutada causa los problemas asociados al PHTS. Esto significa que, aunque solo uno de los padres tenga el gen mutado, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo lo herede.

A veces, no se hereda el gen PTEN mutado de los padres. En cambio, la mutación puede desarrollarse antes del nacimiento, ya sea en la etapa embrionaria o fetal .

Independientemente de cómo se produzca esta mutación, si usted la tiene, su hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar esa copia del gen mutado.

¿Cuál es el riesgo de cáncer asociado al síndrome de hiperperfusión hepática (PHTS)?

Si padece el síndrome de Cowden, tiene un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer que la población general. Por lo tanto, es recomendable realizarse pruebas de detección de cáncer a lo largo de la vida para controlar este riesgo. Si bien estas pruebas no pueden prevenir el desarrollo del cáncer, su detección temprana permite iniciar el tratamiento precozmente y obtener mejores resultados.

Los tipos de cáncer para los que usted puede tener un mayor riesgo son:

• Cáncer de mama
• Cáncer de tiroides
• Cáncer de riñón
• cáncer de útero
• Cáncer colorrectal
• Melanoma, un cáncer de piel

Se siguen realizando investigaciones adicionales sobre el riesgo de cáncer asociado al síndrome de Brugada.

¿Cómo se diagnostica el PHTS?

Su médico determinará si usted tiene PHTS si encuentra una mutación en el gen PTEN. Deberá someterse a pruebas genéticas para determinar si tiene esta mutación. Esto generalmente se realiza mediante un análisis de sangre .

Existen guías de pruebas genéticas para diagnosticar el síndrome de Cowden (por ejemplo, las de la National Comprehensive Cancer Network y la Cleveland Clinic). Estas guías se actualizan periódicamente con base en nuevas investigaciones. El Consorcio Internacional de Cowden también ha establecido criterios para su diagnóstico. Su médico decidirá si necesita esta prueba según sus síntomas, antecedentes familiares de tumores y si presenta una mutación en el gen PTEN.

Aunque no existen pautas estándar para diagnosticar el síndrome de BRRS, su médico puede recomendarle las mismas pruebas que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Cowden.

Lo más importante es que, si se confirma que usted tiene esta mutación, es fundamental que otros miembros de su familia también se sometan a esta prueba.

¿Se puede curar completamente el PHTS?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para el PHTS. Sin embargo, los científicos continúan investigando qué tratamientos son más efectivos para los cánceres con una mutación del gen PTEN.

¿Cómo se trata y se controla el síndrome de hipertensión pulmonar asociada a la hipertensión pulmonar (PHTS)?

Si padeces PHTS, es posible que un equipo médico se encargue de tu salud. Te ayudarán a controlar desde tus síntomas hasta crecimientos anormales y retrasos en el crecimiento. También evaluarán tu riesgo de cáncer y determinarán con qué frecuencia debes realizarte exámenes de detección.

Métodos de tratamiento

Aunque no existen pautas específicas para el tratamiento de tumores, cancerosos o no cancerosos, con una mutación del gen PTEN, el tratamiento dependerá de sus síntomas. Estos tratamientos pueden incluir:

• Cirugía: Extirpación de tejido anormal. Antes de la cirugía, el médico puede tomar una muestra de tejido para comprobar si hay células cancerosas ( una biopsia ).
• Crioterapia: Uso de frío extremo para destruir tejido anormal.
• Ablación láser: Uso de altas temperaturas para destruir tejido anormal.
• Cremas tópicas medicinales: Cremas especiales diseñadas para destruir tumores cutáneos.

Pruebas para detectar el cáncer

Si padece el síndrome de Cowden, necesitará un seguimiento médico regular de por vida para detectar tanto crecimientos benignos como malignos. Esto significa que, si surge algún problema, se podrá detectar lo antes posible, en el momento óptimo para su tratamiento. Aunque no existen pautas estándar para el seguimiento de las personas con síndrome de Brugada, su médico podría recomendarle pruebas similares a las que se realizan para el síndrome de Cowden.

Estos métodos de prueba pueden incluir los siguientes, que se realizan con frecuencia:

• Mamografías: Prueba que utiliza rayos X de baja dosis para obtener imágenes del tejido mamario.
• Resonancia magnética de mama: Una prueba que utiliza un imán potente y ondas de radio para obtener imágenes del tejido mamario.
• Ecografía: Una prueba que utiliza ondas sonoras para obtener imágenes del tejido mamario.
• Colonoscopia: Prueba que permite observar el interior del intestino grueso mediante un tubo equipado con una cámara (endoscopio). Este tubo también se puede utilizar para extirpar pólipos. Esto puede detener su crecimiento antes de que se conviertan en cancerosos.
• Endoscopia (`Endoscopias`):Prueba en la que se introduce un tubo (endoscopio) con una cámara incorporada para observar el esófago, el estómago y la parte superior del intestino delgado (duodeno).

Dependiendo de los resultados de las pruebas, puede ser necesaria una biopsia para confirmar si el tejido anormal contiene células cancerosas.

¿Se puede prevenir el PHTS?

No existe forma de prevenir el síndrome de hiperemesis canina (PHTS). Sin embargo, las pruebas de detección de cáncer periódicas pueden ayudar a detectarlo en sus etapas iniciales, cuando es más tratable. Por lo tanto, es importante realizarse estas pruebas según las indicaciones de su médico.

¿Qué tipo de futuro puede esperar una persona con PHTS?

Tu futuro depende de muchos factores, incluyendo tus síntomas y tu salud general. Si tienes el síndrome de Cowden (PHTS), tienes mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Por eso, la detección precoz del cáncer es tan importante. Detectarlo y tratarlo a tiempo es la mejor manera de mejorar tus posibilidades de recuperación (pronóstico).

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Siga las instrucciones de su médico sobre la frecuencia con la que debe hacerse pruebas de detección de cáncer. También es importante conocer las señales de alerta del cáncer. Pregúntele a su médico qué síntomas debe tener en cuenta.

Descubrir que usted o su hijo padecen una afección como el síndrome de hiperperfusión hepática (PHTS) puede ser una experiencia muy difícil. Es una afección que requiere atención constante y puede resultar angustiante para muchas personas. Sin embargo, un diagnóstico precoz puede ser crucial para salvar o prolongar su vida si desarrolla cáncer. Si le diagnostican PHTS, asegúrese de informarse sobre los riesgos para la salud, cómo su equipo médico realizará el seguimiento y cómo su plan de tratamiento puede mejorar su salud a largo plazo.

¿Cómo provoca cáncer el gen PTEN?

Como ya comentamos, una mutación en el gen PTEN puede provocar un crecimiento celular descontrolado y la formación de tumores. Si bien el síndrome de hiperperfusión cerebral (PHTS) se asocia con mayor frecuencia a tumores benignos llamados hematomas, este crecimiento celular descontrolado también puede dar lugar a tumores cancerosos. Ambos tipos de tumores se originan por la rápida división celular. Mientras que los tumores benignos son localizados, los tumores cancerosos pueden diseminarse por todo el cuerpo (metástasis) . Cuando esto ocurre, las células cancerosas dañan el tejido sano.

Puntos breves para recordar

Bien, recapitulemos algunos de los puntos más importantes que debemos recordar sobre el PHTS del que hablamos:

• El síndrome de PHTS es una afección causada por una mutación en un gen llamado `PTEN`. Este gen ayuda a controlar el crecimiento de nuestras células.
• Esta afección puede provocar la formación de bultos no cancerosos (hematomas) y otros crecimientos en diversas partes del cuerpo.
• Las personas con PHTS, especialmente aquellas con síndrome de Cowden, tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer (como cáncer de mama, tiroides, riñón, útero y colon).
• Esta es una afección hereditaria . Si usted la padece, sus hijos tienen un 50% de probabilidades de heredarla.
• Actualmente, el síndrome de hipersensibilidad postherpética (PHTS) no tiene cura definitiva. Sin embargo, los síntomas pueden controlarse y el riesgo de cáncer puede gestionarse.
• Las revisiones oncológicas periódicas pueden salvar vidas, ya que el cáncer tiene más probabilidades de ser tratado y curado si se detecta a tiempo.
• Si usted o algún familiar presenta estos síntomas, consulte con un médico. Las pruebas genéticas y el seguimiento médico adecuado son fundamentales.

No se preocupe, lo más importante es estar informado. Si tiene alguna otra pregunta, no dude en consultar con su médico.

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