Historias de familias que luchan contra una enfermedad rara: Un viaje de esperanza (Enfermedades raras)

Imagina que tu bebé sonríe, corre y juega. Observas con alegría cada paso de su desarrollo. Justo cuando crees que todo va bien, de repente cambia su forma de andar y empieza a caerse con frecuencia. Ver algo así asustaría a cualquier madre o padre, ¿verdad? Esta es la historia de algunas familias que nunca perdieron la esperanza a pesar de vivir una experiencia tan desgarradora. Sus historias nos enseñan mucho.

La historia de "Will": El día en que todo cambió

Will es un niño pequeño muy travieso, activo y extrovertido. Según su madre, Casey, cada hito en su desarrollo se dio en el momento justo. Cuando Will tenía unos dos años, caminaba y jugaba bien, pero sin razón aparente, comenzó a caerse con frecuencia. Un día, se cayó repentinamente.

A partir de ese día, la salud de Will comenzó a deteriorarse rápidamente. Tras numerosas pruebas, los médicos finalmente descubrieron que Will padecía una enfermedad muy rara. La enfermedad se llamaba «síndrome de Leigh» .

En pocas palabras, cada célula de nuestro cuerpo tiene pequeñas centrales energéticas llamadas mitocondrias que proporcionan energía. En esta enfermedad rara llamada síndrome de Leigh, estos centros generadores de energía no funcionan correctamente debido a una mutación genética. Will tenía una mutación en uno de esos genes, llamado SURF1. Esta afección pertenece a un grupo más amplio de enfermedades llamadas enfermedades mitocondriales.

Casey recuerda esa época con gran emoción. «Fue un momento muy difícil en nuestras vidas. Mientras uno de mis hijos no podía caminar, el otro estaba aprendiendo a hacerlo». Imaginen cómo se debió sentir esa madre.

Una batalla que va más allá de la paternidad

Cuando esto le sucedió a su hijo, Casey y su esposo, Doug, no se quedaron de brazos cruzados. Comenzaron a investigar todo lo que se podía saber sobre la enfermedad. Como dice Casey: "Cuando te enteras de una enfermedad rara como esta, sientes que tu vida se desmorona ante tus ojos... y luego tienes que aprender todo lo que hay que saber sobre la enfermedad de tu hijo. Es como ir a la facultad de medicina y tomar una asignatura completamente nueva".

Al darse cuenta de la escasez de información y recursos disponibles sobre la enfermedad, unieron fuerzas con otras familias con hijos que padecían la misma afección y fundaron la "Fundación Cure Mito". El objetivo de esta fundación era ayudar a encontrar un tratamiento o una cura para el síndrome de Leigh.

Observen los desafíos que enfrentan padres como estos y el papel fundamental que desempeñan.

"Sofía", quien transformó el dolor en fuerza.

La historia de Sophia Silber, una madre, también está relacionada con esto. Ella forma parte del consejo de administración de la Fundación Cure Mito. Hace seis años, su pequeña hija Miriam falleció pocas semanas después de nacer a causa del síndrome de Leigh. El impacto de esa muerte repentina e inesperada fue tan grande que Sophia afirma que el suceso dividió sus vidas en dos partes: «antes» y «después». «Cada palabra, cada minuto de ese tiempo permanecerá para siempre en nuestros corazones», dice.

Pero no se detuvo ahí. Utilizó sus conocimientos profesionales (análisis de datos de ensayos clínicos) para crear un registro de pacientes que recopilaría información sobre personas con esta enfermedad en todo el mundo. Ha dedicado miles de horas de voluntariado a este proyecto.

¿Por qué es importante un registro de pacientes como este?

Imagínese, dado que estas enfermedades son tan raras, ningún médico se encontrará con un gran número de pacientes como estos. Por lo tanto, la mejor información sobre cómo se desarrolla la enfermedad, su evolución y cómo cambian los síntomas reside en los pacientes y sus familias. Cuando esta información se recopila en un solo lugar, se convierte en un recurso invaluable para los investigadores que buscan nuevos fármacos. Esto abre el camino a nuevos tratamientos.

Legado de esperanza

Volvamos a la historia de Will. Hoy, Will tiene 11 años. Aunque no puede caminar, hablar ni comer por la boca, su estado es estable. Lo más importante es que sus capacidades mentales siguen siendo muy buenas. Su madre dice que le interesa mucho la ciencia. Durante una videollamada reciente, sonrió y levantó el pulgar para confirmarlo.

La Fundación Cure Mito, creada por los padres de Will, está financiando actualmente investigaciones sobre terapia génica y reutilización de fármacos para determinar si otros medicamentos existentes pueden utilizarse para tratar la enfermedad.

Eso significa que lo que hagamos en nombre de Will podría salvar la vida de otro niño con esta enfermedad en el futuro. Ese es el legado que nos deja. Estas historias nos demuestran que, por difícil que sea la situación, si nos unimos y trabajamos con esperanza, podemos marcar una gran diferencia. La lucha que estos padres libran por su hijo está creando un futuro para miles de niños más.