¿El crecimiento de su hijo es un problema? Hablemos del síndrome de Robinow, una enfermedad poco común.

A veces, nos preocupan los pequeños detalles del desarrollo de nuestros hijos, ¿verdad? Algunos se desarrollan de forma diferente, o sus extremidades no se desarrollan como esperamos. Hoy vamos a hablar de una afección genética muy, muy rara. Se llama síndrome de Robinow. No se asusten al oírlo, porque no es algo que le ocurra a mucha gente. Sin embargo, es importante que todos lo sepan.

¿Qué es el síndrome de Robinow?

En pocas palabras, el síndrome de Robinow es una enfermedad genética poco común que afecta el desarrollo del esqueleto y otras partes del cuerpo de un niño. Por ejemplo, algunos niños pueden tener los brazos, las piernas y los dedos más cortos de lo normal. También pueden presentar escoliosis (curvatura de la columna vertebral), caja torácica baja, rasgos faciales anómalos, anomalías genitales y, en ocasiones, retrasos en el desarrollo.

Los médicos utilizan otros nombres para esta afección. Es bueno conocerlos también:

• «Disostosis acral con anomalías faciales y genitales» (es decir, anomalías faciales y genitales con problemas en los huesos de las extremidades).
• Síndrome de la cara fetal (llamado así porque la cara del bebé se parece a la de un feto en el útero).
• Síndrome de enanismo mesomélico con genitales pequeños (acortamiento de la parte media de las extremidades y genitales pequeños).
• `Enanismo de Robinow`.
• «Síndrome de Robinow-Silverman» o «síndrome de Robinow-Silverman-Smith».

Aunque existen muchos nombres para estas afecciones, todos se refieren a la misma condición médica.

¿Existen dos tipos de síndrome de Robinow?

Sí, existen dos tipos principales de síndrome de Robinow. Son los siguientes:

1. Tipo autosómico recesivo: Esto puede sonar un poco complicado, pero en pocas palabras, para que se dé este tipo, el niño debe heredar la variación genética relevante de ambos padres.

2. Tipo autosómico dominante: En este tipo, la enfermedad puede presentarse tanto si el cambio genético relevante se hereda de uno de los padres, como si se produce un nuevo cambio genético de forma aleatoria.

Estos dos tipos difieren entre sí:

• Según la mutación genética que causa la enfermedad.
• Dependiendo de cómo una persona herede esta enfermedad.
• Según los signos y síntomas que presente.
• Dependiendo de la gravedad de la enfermedad.

¿Qué tan raro es el síndrome de Robinow?

En realidad, se trata de una afección muy rara . Según los registros médicos, el tipo autosómico recesivo se ha reportado en menos de 200 casos en todo el mundo. El tipo autosómico dominante también se ha reportado en tan solo unas 50 familias. Así que pueden imaginar lo poco común que es.

¿Por qué se produce el síndrome de Robinow?

La razón principal es una mutación genética . Todo en nuestro cuerpo está controlado por genes. Por lo tanto, si hay algún cambio o defecto en estos genes, se producen estas afecciones.

• El síndrome de Robin, de herencia autosómica recesiva, es causado por una mutación en un gen llamado ROR2. Los científicos creen que la proteína producida por este gen ROR2 contribuye al desarrollo del esqueleto, el corazón y los genitales. Por lo tanto, cuando existe un problema con este gen, la proteína no se forma correctamente.
• El síndrome de Robino autosómico dominante se debe a mutaciones en varios genes (FZD2, WNT5A, DVL1, DVL3). Estos genes también contribuyen a la producción de proteínas relacionadas con el desarrollo embrionario temprano. Sin embargo, sus funciones aún no se comprenden completamente.

Pero lo extraño es que, a veces, este síndrome de Robinow puede presentarse incluso sin que se detecten cambios genéticos. Los científicos aún no saben con exactitud por qué ocurre esto.

¿Cómo se hereda el síndrome de Robinow?

Ya hemos hablado de dos formas principales de heredar esto. Analicemos esto con un poco más de detalle.

• Como trastorno recesivo: Esto ocurre cuando un niño hereda dos copias del gen anómalo, una de cada progenitor. Lo importante es que ambos padres pueden ser portadores del gen, pero no presentar síntomas . Es como si lo llevaran en secreto. Por lo tanto, si dos portadores tienen un hijo, existe aproximadamente un 25 % de probabilidad de que el niño desarrolle el síndrome de Robin autosómico recesivo. Esto significa que no todos los niños nacerán con esta afección, pero existe un riesgo.
• Trastorno dominante: Se produce cuando un niño hereda el gen anómalo de un solo progenitor. O, en ocasiones, puede ocurrir un cambio genético (mutación espontánea) de forma aleatoria, es decir, sin motivo aparente, durante el desarrollo fetal. Resulta difícil determinar con exactitud la causa de estos cambios aleatorios.

Por lo tanto, a veces una persona puede ser portadora de esta mutación genética sin siquiera saberlo. Por eso, en ocasiones un niño puede desarrollar esta afección aunque nadie en la familia la padezca.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Robinow en un niño?

Los síntomas pueden variar mucho de una persona a otra. Depende del tipo de enfermedad y su gravedad. Como mencionamos anteriormente, el tipo autosómico recesivo suele presentar síntomas más intensos.

Anomalías observadas en el rostro:

Los niños con esta afección presentan ciertos rasgos faciales. A veces se les denomina "facies fetal" porque se asemejan a los rasgos faciales de un feto en el útero. Estos rasgos incluyen:

• Una frente ancha o prominente.
• Las orejas pueden estar colocadas de forma inusual, por ejemplo, bajas en la cabeza o ligeramente torcidas.
• Una cabeza más grande de lo normal (`(Macrocefalia)`) .
• El surco profundo (filtrum) en el centro del labio superior es largo y profundo.
• Ojos saltones y muy separados.
• Una nariz corta y respingona.
• Una barbilla pequeña o mentón.
• Una boca de forma triangular.
• Un puente nasal ancho o hundido (la parte superior de la nariz).

Características observadas en el esqueleto:

Estos son los principales cambios que se observan en los huesos:

• Una escoliosis (escoliosis) .
• Retraso del crecimiento y baja estatura.
• Problemas dentales. Por ejemplo, apiñamiento dental, crecimiento excesivo de las encías o paladar hendido.
• Las costillas pueden estar pegadas entre sí, o puede que falten algunas.
• Acortamiento de los huesos de los brazos y las piernas.
• Acortamiento de los dedos (manos y pies) (`(Braquidactilia)`) .

Otros síntomas:

Además de esto, se pueden observar otras características:

• Retrasos en el desarrollo . Pero lo más importante a destacar es que muchos niños con síndrome de Robinow no desarrollan discapacidad intelectual en la edad adulta. Esto significa que sus capacidades de aprendizaje pueden ser normales.
• Problemas renales o cardíacos.
• Genitales subdesarrollados. En ocasiones, los genitales pueden estar ubicados de tal manera que resulta difícil identificar claramente si el niño es varón o niña.

¿Qué es el síndrome de Robinow osteoesclerótico?

En un pequeño número de personas con síndrome de Robinow autosómico dominante (causado específicamente por una mutación en el gen DVL1), sus huesos pueden ser más gruesos o duros de lo normal . Los médicos denominan a esta afección síndrome de Robinow osteoesclerótico.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Robinow?

Esta afección se suele diagnosticar examinando las características físicas del niño. Cuando un médico examina al niño detenidamente, buscará los síntomas mencionados.

"Oh, doctor, la cara de mi bebé se ve un poco diferente a la de otros niños... Sus extremidades se sienten un poco más cortas..." Algunos padres son los primeros en pensar en cosas como esta.

Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se requiere una prueba genética especial (prueba genética molecular) para determinar si existe algún cambio genético . Esto se realiza en el laboratorio mediante las siguientes pruebas:

• Una muestra de sangre
• Una muestra de saliva
• Un hisopado bucal
• A veces una pequeña parte de la piel

Si algún miembro de tu familia tiene el síndrome de Robinow...

En tal caso, los médicos pueden recomendar realizar pruebas al feto para detectar esta afección durante el embarazo. Para ello:

• Se puede realizar una prueba llamada "muestreo de vellosidades coriónicas" tomando una pequeña muestra de la placenta.
• Como alternativa, se puede realizar una prueba genética (amniocentesis genética), que consiste en tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé.

Debido a que estas pruebas son algo complejas, solo se realizan bajo supervisión médica.

¿Cómo se trata a un niño con síndrome de Robinow?

El tratamiento varía de persona a persona . Depende de los síntomas del niño. A menudo, un equipo de especialistas de diferentes campos tratará al niño. Este equipo puede incluir:

• Cardiólogo – si tiene problemas cardíacos.
• Un dentista, ortodoncista o cirujano oral: para problemas dentales y de mandíbula.
• Endocrinólogo – Para problemas hormonales relacionados con el desarrollo genital.
• Pediatra: Revisar el estado de salud general del niño.
• Fisioterapeuta: mejora el movimiento y la función corporal.
• Cirujano ortopédico: para problemas de huesos y articulaciones.

Como tratamiento se puede realizar lo siguiente:

• Aplique vendajes o yesos especiales para sostener los huesos afectados.
• Utilice dispositivos dentales especiales (aparatos de ortodoncia y otros aparatos bucales) para corregir problemas dentales.
• Administrar terapia hormonal para promover el crecimiento o el desarrollo genital.
• Realiza ejercicios especiales para fortalecer el cuerpo y mejorar su funcionamiento.
• Cirugía para corregir anomalías en el esqueleto o los genitales.

Además de todo esto, los médicos también aconsejan a las personas con síndrome de Robinow y a sus familias que busquen asesoramiento genético . Esto puede ayudarles a comprender mejor la enfermedad, cómo se hereda y qué deben tener en cuenta al tener hijos en el futuro.

¿Se puede prevenir el síndrome de Robinow?

De hecho, a menos que las parejas se sometan a pruebas genéticas preimplantacionales , no hay forma de prevenir la mutación genética que causa el síndrome de Robinow. Si usted o algún familiar padece esta afección, lo mejor es consultar con un médico o un asesor genético. Ellos podrán informarle sobre las probabilidades de transmitir la enfermedad a las futuras generaciones.

¿Cuál es el futuro de una persona con síndrome de Robinow?

El pronóstico para quienes padecen esta afección varía de persona a persona . Depende de los síntomas y su gravedad. Ciertos problemas cardíacos y renales pueden acortar la esperanza de vida. Sin embargo, la mayoría de las personas llevan una vida normal con buena atención médica y apoyo.

Si mi hijo tiene el síndrome de Robinow, ¿qué más debería preguntarle al médico?

Si a su hijo le diagnostican esta afección, puede hacerle estas preguntas a los médicos. Le serán de gran ayuda:

• "Doctor, ¿qué tipo de síndrome de Robinow tiene mi hijo? " (Es decir, ¿es autosómico recesivo o dominante?).
• ¿ Deberíamos considerar la cirugía para corregir anomalías en los huesos o los genitales?
• "¿Mi hijo tendrá retrasos en el desarrollo ?"
• "¿Tiene usted problemas cardíacos o renales ?"
• ¿ Qué tipo de especialistas deberíamos consultar? ¿Con qué frecuencia deberíamos consultarlos?
• "¿ Qué síntomas deberían preocuparme especialmente? ¿Debería ponerme en contacto con usted si observo algo así?"
• " ¿Esta afección acortará la esperanza de vida de mi hijo? "
• ¿Existen grupos de apoyo que puedan ayudarnos a sobrellevar esta situación?
• "¿Recomienda el asesoramiento genético ?"
• "¿Sería buena idea que el resto de nuestra familia se hiciera pruebas genéticas ?"

Ten en cuenta estas preguntas. Hacerlas te ayudará a obtener el mejor tratamiento y apoyo para ti y tu hijo.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

El síndrome de Robinow es una afección genética muy rara. Puede causar anomalías óseas, rasgos faciales distintivos, problemas genitales y otros problemas. No te preocupes , no es algo que le ocurra a la mayoría de la gente.

Sin embargo, si cree que su hijo presenta alguno de estos síntomas, consulte inmediatamente con un médico especialista . Los especialistas pueden corregir algunas anomalías en el esqueleto y los genitales, y ayudar a su hijo a desenvolverse mejor. Con la atención médica adecuada, fisioterapia y el amor y apoyo de la familia, estos niños pueden alcanzar su máximo potencial.

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