¿Tu hijo/a suele tener fiebre sin motivo aparente? ¡Aprendamos sobre las SAID (Enfermedades Autoinflamatorias Sistémicas)!

¿A veces tu pequeño tiene fiebre sin resfriado ni ninguna otra enfermedad? ¿Aparece, desaparece en unos días y luego vuelve a aparecer? Algunos padres se enfrentan a situaciones así. Por eso, hoy vamos a hablar de una causa frecuente y difícil de diagnosticar de la fiebre: las enfermedades autoinflamatorias sistémicas (EAIS) . Antes se las conocía como síndromes de fiebre periódica o síndromes de fiebre recurrente.

¿Qué son estos SAID? ¡Entendámoslo de forma sencilla!

En pocas palabras, las SAID son un grupo de enfermedades causadas por un mal funcionamiento o un problema de regulación en el sistema inmunitario innato del cuerpo . En este caso, sin ninguna infección externa (como un virus o una bacteria), el cuerpo simplemente genera inflamación. Es como si el sistema de defensa del cuerpo se activara de forma exagerada.

Piénsalo: tenemos un grupo de soldados dentro de nuestro cuerpo (ese es el sistema inmunitario). Su trabajo es combatir los gérmenes que causan enfermedades cuando entran. Pero en el cuerpo de una persona con SAID, estos soldados a veces se agitan y causan problemas internos.

Ahora bien, quizás te preguntes si esto es algo parecido a las enfermedades autoinmunes. Por ejemplo, la artritis reumatoide o el lupus son similares. No, estas dos son un poco diferentes. En las enfermedades autoinmunes, el sistema inmunitario adquirido o adaptativo del cuerpo ataca por error a sus propias células sanas. Pero en las SAID, el problema reside en el sistema inmunitario innato.

Las SAID son mucho menos frecuentes que las enfermedades autoinmunes. La mayoría son hereditarias , lo que significa que son causadas por una mutación o variante genética.

Las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) suelen comenzar en la infancia o la primera infancia . Sin embargo, no siempre es así. Su hijo puede presentar episodios o ataques de fiebre y otros síntomas. También puede estar completamente asintomático entre los ataques. No existe cura para las EAS. No obstante, existen tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas en la mayoría de los casos.

¿Cuáles son los principales tipos de SAID?

Los investigadores han identificado hasta ahora unos 60 tipos de AIS, y siguen descubriéndose más. Veamos algunos de los tipos más comunes.

• Fiebre mediterránea familiar (FMF): Este es el síndrome de fiebre recurrente de origen genético más común. Puede causar inflamación dolorosa del abdomen, el pecho y las articulaciones del niño .
• Fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis, adenitis (PFAPA): Esta afección suele comenzar en niños pequeños antes de los 4 años. Puede remitir espontáneamente después de los 10 años.
• Síndrome periódico asociado al receptor del factor de necrosis tumoral (TRAPS): Puede presentarse en la infancia, la adolescencia e incluso, en ocasiones, en la edad adulta.
• Deficiencia de mevalonato quinasa (DMM): Anteriormente denominada síndrome de hiper-IgD, suele comenzar en bebés menores de 1 año.
• Enfermedades autoinflamatorias asociadas a NLRP3: Anteriormente se denominaban síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). Dentro de este grupo existen otros tres subtipos.
• Enfermedad de Still de inicio en la edad adulta (AOSD): Se trata de una forma de artritis idiopática juvenil sistémica (JIA) que se manifiesta en la edad adulta.
• Enfermedad granulomatosa asociada a NOD-2 (síndrome de Blau): Esta enfermedad suele comenzar antes de los 4 años. Afecta principalmente a la piel, los ojos y las articulaciones del niño.

¿Cuáles son los síntomas de los SAID? ¿Cómo los reconocemos?

Los síntomas de las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS) suelen comenzar en la infancia. El síntoma más común y destacado es la fiebre periódica o episódica . Generalmente, las personas permanecen asintomáticas entre los episodios. Sin embargo, pueden presentarse otros síntomas específicos de cada tipo de EAS.

Analicemos los síntomas específicos de varios tipos de SAID mencionados anteriormente:

• FMF: Esta enfermedad puede causar dolor intenso en el abdomen, el pecho y las articulaciones del niño, además de inflamación . A veces, puede aparecer sarpullido en las piernas o los tobillos. Imagínese que un niño de repente tiene dolor de estómago y fiebre. Cuando los padres se preocupan y lo llevan al hospital, pueden pensar que se trata de apendicitis. Pero luego los síntomas remiten y reaparecen al cabo de unos días.
• PFAPA: Esto puede causar síntomas como dolor de garganta, llagas en la boca y ganglios linfáticos inflamados en el cuello .
• TRAMPAS: Esto puede provocar escalofríos, dolor muscular en el pecho y los brazos , y una erupción roja dolorosa que comienza en los brazos y las piernas y se extiende por todo el cuerpo.
• MKD: En esto tambiénEs posible que te sientas mal, con escalofríos, dolores de cabeza, dolores de estómago, pérdida de apetito y síntomas parecidos a los de la gripe.
• Enfermedades relacionadas con el gen NLRP3: Estas pueden causar síntomas como erupciones cutáneas, dolores de cabeza, malestar general, dolor en las articulaciones y ojos rojos (conjuntivitis) .
• AOSD: Esta afección suele causar erupciones cutáneas, dolor articular y dolor muscular . Algunas personas también pueden experimentar dolor de garganta, dolor de estómago, fatiga extrema y dolores corporales.
• Síndrome de Blau: Puede causar lesiones cutáneas en los brazos, piernas o cuerpo del bebé . También puede provocar dolor en las articulaciones y dolor ocular .

¿Por qué se producen estos SAID? ¿Cuáles son las causas?

La mayoría de los síndromes autoinmunes son enfermedades genéticas . Es decir, cada síndrome está causado por una variación (variante) en un gen específico.

Analicemos los genes que influyen en varios tipos importantes de SAID:

• FMF: Esta enfermedad es causada por un gen llamado `(gen MEFV)`. Este gen indica cómo producir una proteína llamada `(pirina)`.
• PFAPA: Aún no se ha encontrado la razón exacta de esto .
• TRAMPAS: Esto es causado por un gen llamado `(gen TNFRSF1A)`. Este gen es el que proporciona las instrucciones para la producción de una proteína llamada `(receptor del factor de necrosis tumoral - TNFR)`.
• MKD: La razón de esto es un gen llamado `(gen MVK)`. Este gen controla la producción de una proteína llamada `(cinasa mevalónica)`.
• Enfermedades NLRP3: Estas enfermedades son causadas por un gen llamado `(gen NLRP3)`. Este gen proporciona las instrucciones para producir una proteína llamada `(criopirina)`.
• AOSD: Aún no se ha encontrado la razón exacta de esto .
• Síndrome de Blau: Este síndrome es causado por un gen llamado `(gen NOD2)`. Este gen controla la producción de una proteína llamada `(NOD2)`.

¿Pueden estos fármacos antiinflamatorios no esteroideos (SAID) causar otras complicaciones?

Sí, esto puede causar problemas si no se trata adecuadamente . Si la inflamación persiste en el cuerpo, puede derivar en una afección llamada amiloidosis. Es decir, se deposita un tipo de proteína en los riñones, lo que puede causar daño permanente . Por eso es importante diagnosticar la enfermedad a tiempo y recibir tratamiento.

¿Cómo diagnostica un médico esta afección, el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SAID)?

De hecho, diagnosticar estas enfermedades autoinflamatorias puede ser un tanto complicado , ya que sus síntomas pueden imitar los de otras afecciones graves como el lupus o cánceres como el linfoma. Por lo tanto, es importante consultar con un médico especialista en enfermedades inflamatorias, un reumatólogo, para obtener un diagnóstico y tratamiento adecuados para la afección de su hijo.

El reumatólogo de su hijo utilizará varios factores para diagnosticar las enfermedades autoinmunes sistémicas (EAS). Le preguntará sobre los síntomas de su hijo y si algún miembro de su familia padece estas afecciones (antecedentes familiares biológicos). El médico podría sospechar que su hijo tiene síndrome de fiebre periódica si:

• Si el niño tiene fiebre con frecuencia .
• Si algún miembro de la familia tiene antecedentes de fiebres frecuentes como esta .
• Si el niño pertenece a un grupo de personas propensas a fiebres periódicas como esta .

¿Qué pruebas se están realizando para esto?

Para confirmar el diagnóstico, el reumatólogo de su hijo podría recomendarle varias pruebas. Estas pueden incluir:

• Análisis de laboratorio: Pruebas como la proteína C reactiva (PCR) y el hemograma completo (CBC) se utilizan para detectar inflamación en el organismo. Estas pruebas dan positivo durante un episodio febril y vuelven a la normalidad cuando este termina.
• Análisis de orina: Se puede realizar un análisis de proteínas en la orina para detectar un exceso de proteínas. En la enfermedad de MKD, un análisis de orina que detecta ácidos orgánicos (ácidos que contienen un átomo de carbono) puede mostrar niveles elevados de ácido mevalónico.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas permiten detectar variantes genéticas. Sin embargo, algunos niños con SAID pueden no presentar las variantes genéticas detectadas, lo que puede dar lugar a resultados negativos en las pruebas.

¿Cuáles son los tratamientos para estos SAI?

El tratamiento para los trastornos autoinmunes de la afección (SAID) varía según el tipo y la gravedad . No existe cura para estas afecciones. Sin embargo , los síntomas de su hijo generalmente se pueden controlar con medicamentos . Si su hijo solo tiene algunos ataques al año, puede administrarle analgésicos como los antiinflamatorios no esteroideos (AINE) para ayudar a reducir sus síntomas. No obstante, si la afección es más grave, su médico podría sugerirle otras opciones de tratamiento.

Aquí hay algunos de ellos:

• FMF: Para controlar esta enfermedad se puede usar un medicamento llamado colchicina, que reduce la inflamación. Si el niño no puede tomar colchicina, se puede probar un medicamento biológico llamado canakinumab.
• PFAPA: Se pueden administrar esteroides (generalmente prednisona) para acortar la duración de un "ataque" de PFAPA. En algunos niños, la cimetidina, un medicamento utilizado para tratar las úlceras estomacales, también puede ayudar a controlar los síntomas.
• TRAMPAS: Un medicamento llamado `(canakinumab)` suele ser eficaz para esto. Además, los síntomas pueden aliviarse con medicamentos antiinflamatorios recetados por un médico, como `(glucocorticoides)`.
• MKD:El canakinumab también es un tratamiento eficaz para la MKD. Administrar AINE o esteroides durante un "ataque" también puede ser útil.
• Enfermedades relacionadas con el gen NLRP3: Para ello se utilizan con éxito inmunomoduladores como canakinumab, rilonacept y anakinra.
• AOSD: Para la AOSD se utilizan diversos tipos de medicamentos antiinflamatorios. Algunos ejemplos son los esteroides, los fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FARME) y los fármacos biológicos.
• Síndrome de Blau: Dependiendo de los síntomas de su hijo, es posible que prueben con inmunosupresores, inhibidores del factor de necrosis tumoral (TNF) y/o medicamentos oftálmicos tópicos.

¿Son permanentes estas afecciones del SAI? ¿O desaparecerán?

Algunas enfermedades autoinflamatorias son crónicas . Otras pueden durar algunos años y desaparecer con la edad. Algunas son crónicas, pero con el tiempo, la frecuencia y la gravedad de los brotes pueden disminuir. El médico de su hijo/a puede brindarle información específica sobre su enfermedad.

Criar a un hijo con una enfermedad autoinflamatoria puede ser todo un reto. Si usted padece una enfermedad autoinflamatoria sistémica (EAIS), puede usar su experiencia personal para brindar un mejor apoyo en el cuidado de su hijo. También puede usar su experiencia para ayudarlo a adaptarse a esta condición crónica.

Lo más importante es buscar tratamiento con especialistas experimentados y con conocimientos sobre los SAID (Síndromes Adictivos Específicos). Estos médicos pueden ayudar a controlar los síntomas de su hijo y contribuir a que tenga la mejor infancia posible.

Mensaje final para llevarse a casa

Espero que ahora tengan una idea de las SAID de las que hablamos hoy. Recuerden que si su hijo tiene fiebres frecuentes e inexplicables, consulten con un médico . No lo ignoren pensando que es normal.

• Las SAID son un grupo de enfermedades que a menudo provocan fiebre y están causadas por un problema del sistema inmunitario.
• Suelen ser de origen genético y comienzan a una edad temprana.
• Aunque no existe una cura definitiva para esto, hay tratamientos que pueden controlar los síntomas.
• Es fundamental buscar un diagnóstico y tratamiento adecuados de un médico especialista (reumatólogo).
• Si el tratamiento se inicia a tiempo, se pueden prevenir complicaciones como la amiloidosis y el niño puede llevar una vida normal.

Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultar con su médico de cabecera o pediatra.

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