¿Tu bebé tiene algún defecto cerebral? ¡Aprendamos sobre la esquizencefalia!

¿Sientes cierta inquietud o duda sobre el desarrollo de tu pequeño? A veces nos preocupamos aún más cuando escuchamos nombres nuevos de los médicos, ¿verdad? Pues bien, hoy vamos a hablar de una afección cerebral poco común de la que quizás no hayas oído hablar, pero que vale la pena conocer. Se llama esquizencefalia.

¿Qué es la esquizencefalia?

En pocas palabras, la esquizencefalia es una anomalía cerebral que se produce al nacer, es decir, cuando un bebé llega al mundo. Nuestro cerebro tiene dos partes llamadas hemisferios cerebrales , concretamente, el lado derecho y el lado izquierdo. Estas partes controlan nuestras habilidades motoras como hablar y caminar, nuestra forma de pensar, es decir, el funcionamiento cognitivo , nuestras emociones , la audición y la visión , entre otras muchas funciones importantes. En la esquizencefalia, se forma una hendidura o agujero (hendidura) en estos hemisferios cerebrales, es decir, en estos lados del cerebro. Esta hendidura puede estar en un solo lado del cerebro (unilateral) o en ambos lados (bilateral).

Imagina que existe un líquido llamado líquido cefalorraquídeo que protege y nutre nuestro cerebro. También existe un tipo de tejido llamado materia gris , que ayuda a controlar nuestros movimientos, memoria y emociones. Ahora bien, dentro de ese espacio, se encuentran este líquido cefalorraquídeo y la materia gris. Sin embargo, si se acumulan en exceso, surgen problemas, es decir, comienzan a aparecer síntomas. Por ejemplo, el desarrollo del bebé puede retrasarse , puede producirse parálisis o el tamaño de la cabeza puede ser pequeño .

¿Cuáles son los principales tipos de esquizencefalia?

Existen dos tipos principales de esta afección, la esquizencefalia.

• Esquizencefalia de labio abierto: En este caso, la hendidura se extiende desde el exterior del cerebro hasta los ventrículos , las cámaras internas del cerebro que se llenan de líquido cefalorraquídeo. Esto significa que la hendidura es un poco más grande y profunda.
• Esquizencefalia de labio cerrado: En este tipo, la hendidura es un poco más corta. No se extiende hasta los ventrículos. En ocasiones, este tipo puede ser asintomático.

¿Qué tan común es esta afección?

La esquizencefalia es, en realidad , una afección muy rara . No es algo que le ocurra a mucha gente. Estadísticamente, afecta a aproximadamente 1,5 de cada 100 000 bebés nacidos en Estados Unidos. En el Reino Unido, afecta a aproximadamente 1,48 de cada 100 000 bebés. Como puedes ver, es una enfermedad muy poco común.

¿Cuáles son los síntomas de la esquizencefalia?

Los síntomas de esta afección pueden variar de una persona a otra, dependiendo del tamaño y la ubicación de la lesión cerebral. Estos son algunos síntomas comunes:

• El tamaño de la cabeza es menor de lo normal.
• Debilidad o pérdida de fuerza muscular (hemiparesia). Se siente como si una extremidad estuviera paralizada.
• Rigidez o espasticidad muscular .
• Parálisis : Esto significa que una parte o la totalidad del cuerpo está paralizada.
• Condiciones epilépticas , es decir, convulsiones .
• El exceso de líquido cefalorraquídeo (LCR) dentro del cerebro se denomina hidrocefalia .
• Un cambio en la posición de los ojos , como el estrabismo .

Además, la esquizencefalia puede causar retrasos en el desarrollo infantil . Esto significa que estos niños tardan un poco más en aprender y hacer cosas que normalmente empezarían a hacer a cierta edad.

• Muévete por tu cuenta, toca cosas (habilidades motoras gruesas y finas).
• Hablar y comunicarse con los demás (habilidades de habla y lenguaje).
• Aprender y recordar cosas nuevas (habilidades cognitivas).
• Jugar y llevarse bien con los demás (habilidades sociales y emocionales).

Pero recuerde, algunos niños con la esquizencefalia de labio cerrado mencionada anteriormente pueden no presentar ningún síntoma .

¿Cuáles son las causas de la esquizencefalia?

Sinceramente, aún se desconoce la causa exacta de la esquizencefalia . Sin embargo, las investigaciones sugieren que podría deberse a la exposición a ciertas sustancias durante el desarrollo fetal .

• Algunos medicamentos , por ejemplo, anticoagulantes como la warfarina.
• Algunas drogas , por ejemplo `(Cocaína)`.
• Algunas infecciones virales , por ejemplo el virus Zika o el citomegalovirus.
• También puede deberse a algunas complicaciones que se producen durante una prueba llamada "amniocentesis", que se realiza durante el embarazo.

Además, las alteraciones genéticas (mutaciones) también pueden afectar el desarrollo cerebral del feto. Estas alteraciones genéticas se producen en nuestro ADN. A menudo ocurren de forma aleatoria, es decir, nadie en la familia ha padecido la afección anteriormente, pero también pueden aparecer repentinamente. En casos muy raros, la afección puede transmitirse de generación en generación.

¿Quiénes son los que corren mayor riesgo de padecer esta afección?

Si ocurren ciertas cosas durante el embarazo, el riesgo de tener un bebé con esquizencefalia puede aumentar ligeramente.

• Trastorno por consumo de sustancias.
• Desarrollar una infección viral (por ejemplo, citomegalovirus o virus Zika).
• Bajos niveles de oxígeno en la sangre (hipoxia).
• Prueba de amniocentesis .
• Experimentar algún shock o lesión (traumatismo) .
• Utilizar el medicamento ``(Warfarina)`` recetado por un médico.

También se dice que la edad de la madre, al ser menor de 25 años , aumenta cierto riesgo para esta afección.

¿Pueden presentarse otras afecciones junto con la esquizencefalia?

Sí, a veces, cuando los médicos diagnostican esquizencefalia, también buscan otras afecciones. Aquí hay algunos ejemplos:

• Parálisis cerebral (`(Parálisis cerebral)`)
• Agenesia del cuerpo calloso ( una parte del cerebro con forma de puente que conecta las dos mitades del cerebro).
• Displasia septoóptica ( una afección que causa problemas de visión y hormonales)
• Quistes aracnoideos ( quistes llenos de líquido entre las membranas que recubren el cerebro)

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Con frecuencia, los médicos pueden observar signos de esquizencefalia durante las ecografías prenatales después de las 20 semanas de gestación. Sin embargo, el diagnóstico preciso se realiza después del nacimiento del bebé . Esto se lleva a cabo mediante una resonancia magnética (RM) o una tomografía computarizada (TC) . Estas pruebas permiten visualizar claramente el tamaño y el tipo de defecto cerebral.

Además, el médico de su hijo también podría solicitar una prueba genética . Esta prueba detectará cualquier cambio en el ADN que pudiera estar causando la afección.

¿Cuáles son los tratamientos para la esquizencefalia?

El objetivo principal del tratamiento de la esquizencefalia es controlar y reducir los síntomas , ya que no es una enfermedad completamente curable. Las opciones de tratamiento incluyen:

• Administrar medicamentos para prevenir las convulsiones epilépticas .
• La hidrocefalia , una afección que se produce cuando se acumula líquido en el cerebro, requiere cirugía para insertar una derivación o tubo . Esto desvía el exceso de líquido.
• En ocasiones, se recurre a la cirugía para reducir la presión causada por el exceso de líquido en el cerebro.
• Tratamientos como la fisioterapia , la terapia ocupacional y/o la logopedia pueden ser de gran ayuda para mejorar las capacidades del niño.
• Participan en programas educativos apoyados por la escuela.

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

Lo mejor es hablar con su médico sobre los efectos secundarios del tratamiento para la esquizencefalia. Existen diversos efectos secundarios que pueden presentarse tanto con la cirugía como con la medicación. Estos variarán según el tipo de tratamiento que usted o su hijo reciban.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con esquizencefalia?

El pronóstico para una persona con esquizencefalia varía considerablemente según el tamaño y la ubicación de las lesiones cerebrales . Algunas personas pueden tener solo una lesión pequeña, que no produce síntomas y les permite llevar una vida normal. Sin embargo, otras pueden tener una lesión más grande, que puede causar más síntomas y requerir apoyo de por vida .

¿Y la esperanza de vida?

La esquizencefalia no afecta directamente la esperanza de vida. Es decir, no la reduce. Sin embargo, algunas complicaciones de la enfermedad, como las convulsiones incontroladas o la hidrocefalia, pueden ser potencialmente mortales .

¿Se puede prevenir esta situación?

De hecho, no siempre es posible prevenir la esquizencefalia, ya que algunas causas escapan a nuestro control. Sin embargo, si te cuidas bien durante el embarazo , puedes reducir en cierta medida el riesgo de que tu bebé desarrolle esta afección.

• Acude al médico con regularidad y hazte revisiones.
• Toma las medidas necesarias para protegerte de las infecciones .
• Hable con su médico sobre los medicamentos que está tomando actualmente. Algunos medicamentos no son adecuados durante el embarazo.
• Evite por completo todo aquello que sea perjudicial para el feto, como los medicamentos.
• También sería conveniente que se reuniera con un asesor genético para informarse sobre el riesgo de que su hijo padezca una enfermedad genética.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted o su hijo presentan alguno de estos síntomas, consulte a un médico de inmediato:

• Cambio en el tono muscular (rigidez o debilidad).
• Si no puede mover una parte de su cuerpo (como en el caso de la parálisis).
• Si el niño se retrasa en alcanzar los hitos del desarrollo apropiados para su edad.

Lo más importante: si usted o su hijo sufren una crisis epiléptica, llame inmediatamente al Servicio de Ambulancias de Suwaseriya (1990) o acuda al hospital más cercano.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando te enteras de que tu hijo tiene esquizencefalia, es posible que tengas muchas preguntas. Es buena idea preguntarle a tu médico cosas como:

• ¿Qué tipo de esquizencefalia tiene mi hijo?
• ¿Cómo debo apoyar a mi hijo?
• ¿De qué complicaciones debemos estar especialmente atentos?
• ¿Mi hijo necesita cirugía?
• ¿Qué opciones de tratamiento recomienda?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Existen grupos de apoyo para padres que cuidan a niños en esta situación?

Cosas para recordar en resumen

Es normal sentirse abrumado al enterarse de la esquizencefalia, una afección neurológica poco común, y de si usted, su hijo o un ser querido la padece. La esquizencefalia y sus efectos varían según el tamaño del cerebro. Es posible que no presente ningún síntoma o que necesite apoyo a lo largo de su vida. Esta afección no afecta directamente la esperanza de vida ni interfiere con la capacidad para realizar las actividades diarias. Sin embargo, algunas cosas pueden resultar más difíciles que otras. Su equipo médico puede ayudarle a comprender mejor la afección y a analizar las opciones de tratamiento que pueden ayudarle a sentirse mejor. No se sienta solo y busque la ayuda que necesita.

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