¿Tu bebé tiene problemas con los huesos y las articulaciones? - Conozcamos la displasia espondiloepifisaria congénita (SEDC).

¿Te comentó el médico que tu bebé presentaba algunas anomalías en los huesos y articulaciones al nacer? ¿O has notado que es más bajo que otros niños o que su forma de caminar es diferente? Quizás incluso tenga problemas de visión. Es normal sentir miedo al escuchar estas cosas. Pero no te preocupes. Hoy vamos a hablar de una afección genética muy poco común que puede causar estos síntomas: la displasia espondiloepifisaria congénita, o SEDC .

¿Qué clase de situación es realmente esta SEDC?

En pocas palabras, la SEDC es una enfermedad genética muy rara . Afecta el desarrollo de los huesos, las articulaciones e incluso, en ocasiones, los ojos del bebé. Lo importante es que estos efectos comienzan en el útero y los síntomas son visibles al nacer . Por eso se llama "congénita", que significa "desde el nacimiento".

Los niños con SEDC suelen presentar lo siguiente:

• Desalineación de las articulaciones de la columna vertebral, la cadera y la rodilla.
• La displasia esquelética es una afección que afecta al desarrollo general del niño.
• De estatura inferior a la media , especialmente en el tronco, el cuello y las extremidades.
• Discapacidades visuales y auditivas .

Esta afección recibe otros nombres, por ejemplo:

• SED congénita (SED congénita)
• SED, tipo congénito
• SEDc
• Displasia espondiloepifisaria, tipo congénito

Es tan común que afecta solo a uno de cada 100.000 nacidos vivos . Es muy raro. Actualmente solo se han reportado 175 casos en todo el mundo.

¿Cuál es la diferencia entre SEDC y SEDT?

Al igual que la SEDC, existe otra afección llamada displasia espondiloepifisaria tardía (SEDT) . Si bien ambas suenan similares, existen algunas pequeñas diferencias.

"Congénita" significa "al nacer", "Tarda" significa "tarde". Es decir:

• Los síntomas del SEDT suelen aparecer entre los 6 y los 8 años. Sin embargo, el SEDC es visible al nacer.
• El SEDT solo afecta a los niños , pero el SEDC puede afectar por igual a niños y niñas.
• Las personas con SEDC tienen riesgo de desprendimiento de retina, pero este riesgo es generalmente menor en SEDT.

¿Cuál es el motivo de la creación de SEDC?

La causa principal de la SEDC es una mutación en el gen `COL2A1` . Este gen `COL2A1` es responsable de la producción de colágeno tipo II en nuestro organismo.Ayuda a producir una proteína llamada colágeno. El colágeno es esencial para la formación del tejido conectivo en nuestro cuerpo. Es lo que da fuerza y ​​forma a nuestros tejidos.

El colágeno tipo II se encuentra principalmente en el cartílago y en una sustancia llamada humor vítreo . El cartílago es un tejido conectivo fuerte pero flexible que se encuentra en lugares como las articulaciones y los lóbulos de las orejas. El humor vítreo es una sustancia gelatinosa que se encuentra dentro de los globos oculares. Por lo tanto, si este colágeno no se produce correctamente, es fácil imaginar cómo afectaría a los huesos, las articulaciones y los ojos.

En la mayoría de los casos, la SEDC es causada por una nueva mutación genética (mutación de novo) . Esto significa que ningún miembro de la familia ha padecido la enfermedad anteriormente. Una mutación de novo ocurre cuando un espermatozoide y un óvulo se unen. Afecta únicamente a ese niño, no a sus hermanos.

Sin embargo, en ocasiones, esta mutación del gen COL2A1 puede heredarse de uno de los padres.

¿Cuáles son los síntomas de la SEDC?

Los síntomas de la SEDC pueden variar mucho de una persona a otra . Algunas personas pueden tener más síntomas, otras menos.

Las principales características físicas que se pueden observar son:

• El tronco, el cuello y las extremidades son más cortos que en los demás.
• Ser de baja estatura , entre 3 y 4 pies (0,91 - 1,2 metros) en la edad adulta.
• Un pecho ancho, con forma de barril . El esternón o las costillas pueden sobresalir.
• Pie equino varo . Sin embargo, el tamaño y la forma de las manos y los pies pueden ser normales.
• Diversas curvaturas de la columna vertebral . Por ejemplo, puede haber afecciones como la curvatura lateral (escoliosis), la curvatura hacia atrás (cifosis), la curvatura hacia adelante (lordosis) o una combinación de estas.
• Algunos cambios en el rostro , como el ensanchamiento de los ojos, el aplanamiento de los pómulos o el paladar hendido .
• Las vértebras de la columna se aplanan o se vuelven inestables .
• Rotación interna de las articulaciones de la cadera o la rodilla.

También pueden producirse efectos secundarios debido a estos problemas de crecimiento:

• Afección artrítica .
• Dificultad para caminar y moverse .
• Pérdida de audición .
• Rigidez articular, dolor y dislocaciones .
• La ciática es una afección que causa dolor en la parte baja de la espalda, los glúteos y la parte posterior de las piernas debido a la compresión de un nervio.
• Dificultad para respirar debido a problemas en el desarrollo del tórax o las costillas.
• Problemas de visión , especialmente miopía severa y desprendimiento de retina .
• Mientras caminabaAndar tambaleante o tardar mucho tiempo en aprender a caminar.
• Disminución del tono muscular (hipotonía) .

Es importante destacar que las personas con SEDC suelen tener un buen desarrollo intelectual. Esto significa que, por lo general, no presentan dificultades de aprendizaje. Sin embargo, es posible que no alcancen hitos del desarrollo físico como sentarse y caminar a la edad adecuada.

¿Cómo identificar el estado SEDC?

Un médico puede diagnosticar la SEDC observando cuidadosamente los síntomas físicos del niño y los resultados de las siguientes pruebas:

• Pruebas genéticas : esto puede determinar con precisión si existe una mutación en el gen `COL2A1`.
• Radiografías de todo el esqueleto.
• Otras pruebas de imagen, como las tomografías computarizadas (TC) y las resonancias magnéticas (RM) .

¿Existe algún tratamiento para la SEDC? ¿Tiene cura?

Lamentablemente, aún no existe cura para la SEDC . Pero no se preocupe. A continuación, le indicamos algunos aspectos que puede esperar del tratamiento:

• Controlar y reducir sus síntomas .
• Si es posible, corregir las deformidades esqueléticas mediante cirugía .
• Prevenir complicaciones como lesiones y pérdida de visión.
• Mejorar tu fuerza y ​​movilidad .

¿Qué tratamientos existen para la SEDC?

Los tratamientos que se ofrecen varían de persona a persona , dependiendo de los problemas específicos que tenga y de su gravedad.

Debes someterte a controles médicos periódicos . De esta manera, si surge algún problema, podrá identificarse y tratarse rápidamente. Tu equipo médico puede incluir especialistas como:

• Asesores genéticos
• Oftalmólogos : quienes tratan las enfermedades de los ojos.
• Cirujanos ortopédicos: especialistas en cirugía de huesos y articulaciones .
• Fisioterapeutas : personas que ayudan a mejorar la fuerza, el movimiento y la capacidad de caminar.
• Reumatólogos: médicos que tratan enfermedades de los huesos, los músculos y las articulaciones, como la artritis.

Estas son las posibles intervenciones:

• Dispositivos de asistencia que facilitan la movilidad, como por ejemplo las férulas para las piernas.
• Gafas para corregir la deficiencia visual.
• Medicamentos para reducir el dolor articular.
• Fisioterapia .
• Cirugía para corregir deformidades de la columna vertebral.
• Otros problemas articulares, por ejemplo , la cirugía de reemplazo articular .
• Cirugía para corregir el desprendimiento de retina.
• Tratamiento para facilitar la respiración.

¿Cómo será la vida con SEDC?

La vida con SEDC varía mucho de una persona a otra , dependiendo de los síntomas y su gravedad.

Esta afección puede afectar significativamente su movilidad y su capacidad para realizar actividades físicas. Muchas personas pueden requerir tratamiento médico y cirugía de por vida.

Pero lo mejor es que las personas con SEDC tienen un desarrollo intelectual normal y pueden vivir una vida normal .

¿Existe alguna forma de prevenir la SEDC?

Lamentablemente, no hay forma de prevenir la SEDC porque es genética. Saber que algunas familias tienen la mutación del gen COL2A1 puede hacer que lo piensen dos veces antes de tener hijos o que busquen asesoramiento genético.

¿Cómo cuidas a alguien con SEDC (tú mismo o tu hijo)?

Si usted o su hijo padecen SEDC, es muy importante seguir estos consejos para controlar la afección:

• Acude a tus médicos en los días programados, asiste a todas las pruebas y citas de seguimiento .
• Evita los deportes de contacto , especialmente las actividades que puedan causar lesiones en la cabeza y el cuello, ya que las articulaciones son inestables y se pueden lesionar fácilmente.
• Tenga mucho cuidado al recibir anestesia . Informe a todos sus médicos que padece SEDC, ya que algunas de sus características físicas pueden causar complicaciones durante la cirugía.
• Intenta buscar un terapeuta o unirte a un grupo de apoyo para que te ayuden a sobrellevar esta situación. Esto te permitirá aprender de las experiencias de otros y sentir que no estás solo/a.

¿Qué más le gustaría preguntarle a su médico sobre la SEDC?

Si a usted o a su hijo les diagnostican SEDC, es buena idea hacerles estas preguntas a sus médicos:

• ¿Qué partes de mi cuerpo se ven afectadas por la SEDC ?
• ¿A qué especialistas debo consultar?
• ¿Con qué frecuencia debo acudir a las pruebas y citas de seguimiento ?
• ¿Qué tratamientos necesito ?
• ¿Es segura la anestesia para mí ?
• ¿Pueden mis hijos heredar esta afección ?
• ¿Deberían someterse también a pruebas genéticas otros miembros de nuestra familia ?
• ¿Conoces algún grupo de apoyo que pueda ayudarte a sobrellevar esta afección?

Es normal sentir miedo y ansiedad al saber que tu hijo tiene una enfermedad genética que requiere tratamiento. Pero recuerda, tu equipo médico está ahí para ayudarte. A través de ellos, también puedes encontrar grupos de apoyo donde compartir tus experiencias con otras personas que padecen esta rara enfermedad genética.

Las cosas más importantes que debes recordar

Bien, entonces, de lo que hemos hablado sobre SEDC, estas son las cosas más importantes que debes recordar:

• La SEDC es una afección genética congénita muy rara .
• Esto afecta principalmente a los huesos, las articulaciones y, a veces, a los ojos .
• Aunque no existe una cura definitiva, hay varios tratamientos disponibles para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida .
• El desarrollo intelectual es normal y cabe esperar una esperanza de vida normal.
• Un buen manejo de la enfermedad se puede lograr con la supervisión médica adecuada, fisioterapia y, si es necesario, cirugía .
• No estás solo/a. Puedes obtener ayuda de médicos y grupos de apoyo .

Espero que esta información le sea útil. Si tiene alguna pregunta, no dude en consultar con su médico.

Displasia espondiloepifisaria congénita, SEDC, enfermedades genéticas, desarrollo óseo, problemas articulares, baja estatura, colágeno, gen COL2A1