¿Usted o su hijo tienen problemas de visión? ¡Infórmese sobre la enfermedad de Stargardt!

¿Usted o su hijo tienen problemas para ver con claridad o su visión se vuelve borrosa? Quizás puedan ver lo que les rodea, pero lo que miran no se ve con nitidez. Si presentan síntomas como estos, una posible causa es la enfermedad de Stargardt . Hablemos de esto de forma sencilla para que lo entiendan.

¿Qué es la enfermedad de Stargardt?

En pocas palabras, la enfermedad de Stargardt es una afección que afecta la parte más importante de nuestros ojos : la mácula . Imagínelo así: si su ojo es como una cámara, la retina es la membrana en la parte posterior de la cámara, como la película, donde se graban las imágenes. La mácula es un punto muy sensible justo en el centro de la retina. Cuando miramos al frente, cuando leemos un libro, cuando miramos el rostro de alguien, es esta mácula la que nos ayuda a ver con claridad. A esto lo llamamos visión central .

Cuando se padece la enfermedad de Stargardt, la visión central disminuye gradualmente con el tiempo. En ocasiones, esto también puede afectar la visión periférica, que es la capacidad de ver lo que hay alrededor de los ojos.

Probablemente hayas oído hablar de la degeneración macular . Es una enfermedad que suele afectar a personas mayores, especialmente a las mayores de 60 años. Se denomina degeneración macular asociada a la edad . Sin embargo, la enfermedad de Stargardt es diferente. Suele afectar a niños y jóvenes menores de 20 años. Por eso, a veces los médicos la llaman degeneración macular juvenil . Cuando afecta a los bordes de la retina, se denomina fundus flavimaculatus .

Veamos ahora por qué sucede esto. Nuestro cuerpo tiene una sustancia aceitosa y amarilla llamada lipofuscina . Normalmente, esta sustancia se elimina del organismo. Sin embargo, en una persona con la enfermedad de Stargardt, la lipofuscina se produce en exceso o no se elimina correctamente. Este exceso de lipofuscina se acumula en la retina, dañando los fotorreceptores, un tipo especial de células sensibles a la luz . Con el tiempo, este daño provoca una pérdida permanente de la visión.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt puede causar los siguientes cambios en los ojos y la visión:

• Ver manchas oscuras o áreas borrosas en la visión:Cuando miras de frente, algunos lugares pueden parecer negros o con niebla.
• Visión borrosa : Ver las cosas con claridad, visión borrosa.
• Sensibilidad a la luz: Sensación de dificultad para ver con la luz del sol o luces brillantes.
• Nueva daltonismo : Aunque antes veías los colores con claridad, ahora no puedes distinguir algunos correctamente.
• Dificultad para adaptarse a la luz baja/alta: Cuando se pasa repentinamente de un lugar luminoso a uno oscuro, o cuando se viene de un lugar oscuro a uno luminoso, los ojos tardan mucho tiempo en adaptarse.
• Visión nocturna deficiente : La visión nocturna se vuelve menor que antes.

Lo importante es que los síntomas de la enfermedad de Stargardt suelen desarrollarse gradualmente. Con el tiempo, puede perder casi toda la visión central. Sin embargo, es posible que aún pueda ver a cierta distancia con los lados (visión periférica). No obstante, los objetos que están justo delante se verán menos nítidos.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es una afección genética . Es decir, está causada por una alteración en nuestros genes. En concreto, la causa principal es una alteración en un gen llamado «gen ABCA4». Este gen «ABCA4» ayuda a que nuestra retina funcione correctamente.

Es una enfermedad hereditaria . Esto significa que se transmite de padres a hijos. La enfermedad de Stargardt se hereda de forma autosómica recesiva . En resumen, para que un niño desarrolle esta enfermedad, tanto la madre como el padre deben tener el gen ABCA4 alterado. No basta con que solo uno de ellos lo tenga.

¿Cómo diagnostican esto los médicos? (Diagnóstico)

Un oftalmólogo puede determinar si usted padece esta enfermedad. Le examinará los ojos , comprobará su visión y evaluará la salud ocular. Deberá informarle al médico cuándo comenzaron sus síntomas y qué problemas presenta.

También es posible que necesites realizar algunas pruebas como estas:

• Electroretinografía (ERG): Este estudio analiza cómo responde la retina a la luz que entra en el ojo.
• Angiografía con fluoresceína: Esta es una prueba para visualizar los vasos sanguíneos dentro del ojo.Mira, te inyectan un tinte especial en una vena del brazo y te toman fotos del interior del ojo.
• Fotografía del fondo de ojo y autofluorescencia del fondo de ojo: Estas técnicas permiten obtener imágenes nítidas de la retina y la mácula, lo que permite observar cómo se deposita la lipofuscina.
• Pruebas genéticas : Esto puede confirmar si existe una mutación en el gen ABCA4.
• Tomografía de coherencia óptica (OCT): Es como un escaneo de la retina. Permite observar aspectos como el grosor de las capas de la retina, la presencia de lipofuscina y si está dañada.

¿Cuáles son las etapas de la enfermedad de Stargardt?

Tu oftalmólogo puede dividir la enfermedad en varias etapas, dependiendo de cómo progrese. Así es como:

• Etapa 1: En esta etapa, comienza a formarse una sustancia amarilla llamada lipofuscina en forma de pequeñas manchas en la mácula. Es posible que presente síntomas muy leves o ningún síntoma.
• Etapa 2: Ahora esas manchas de lipofuscina se han extendido a otras áreas de la retina alrededor de la mácula. A estas alturas, es posible que empieces a notar los síntomas con mayor claridad que antes.
• Etapa 3: En esta etapa, las partículas de lipofuscina acumuladas comienzan a acumularse nuevamente en la mácula y a dañarla. Esto se denomina atrofia ( muerte celular) y agrava los síntomas.
• Etapa 4: El daño (atrofia) en la mácula es ahora muy grave. Esto puede provocar una pérdida total o parcial de la visión central.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Stargardt?

Lamentablemente, actualmente no existe cura para la enfermedad de Stargardt ni ningún tratamiento que pueda revertir el daño que causa. Pero no se preocupe. Su oftalmólogo puede ayudarle a controlar sus síntomas y a ralentizar la pérdida de visión. Puede hacer cosas como:

• Evite tomar suplementos que contengan vitamina A. Algunos estudios han demostrado que las personas con la enfermedad de Stargardt pueden experimentar una pérdida de visión acelerada si toman demasiada vitamina A. Por lo tanto, no tome ningún suplemento de vitamina A sin consultar con su médico.
• El uso de gafas, lentes de contacto o ayudas para la baja visión puede ser de gran ayuda en tus actividades diarias.
• Deja de fumar (y de usar cualquier otro producto que contenga nicotina, como los cigarrillos electrónicos) por completo. Fumar es muy perjudicial para la vista.
• Usa un sombrero o unas buenas gafas de sol para proteger tus ojos cuando salgas a la calle.

Recuerda que no son curas. Sin embargo, pueden ayudarte a vivir bien el mayor tiempo posible.

¿Tiene cura la enfermedad de Stargardt?

Actualmente no existe cura para la enfermedad de Stargardt. Sin embargo, su oftalmólogo puede ayudarle a convivir con esta afección.

Hay buenas noticias. Los investigadores continúan realizando ensayos clínicos para encontrar nuevos tratamientos para afecciones como la degeneración macular (incluida la enfermedad de Stargardt). Consulte con su oftalmólogo si puede participar en alguno de estos ensayos clínicos. De ser así, podría tener la oportunidad de recibir los tratamientos experimentales más novedosos.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Consulte a un médico u oftalmólogo tan pronto como note algún cambio en sus ojos o visión. Los síntomas de la enfermedad de Stargardt pueden ser similares a los de otras enfermedades oculares, quizás más comunes. Por lo tanto, es muy importante diagnosticar y tratar cualquier problema ocular lo antes posible .

¿Qué puedes esperar si tienes la enfermedad de Stargardt?

Es normal que la pérdida de visión central sea gradual. En la mayoría de los casos, esta pérdida se produce lentamente, a lo largo de los años, a veces décadas. Sin embargo, en algunos casos puede ocurrir más rápidamente. El tipo de mutación en el gen ABCA4 puede determinar la rapidez y la magnitud de la pérdida de visión. Su oftalmólogo le brindará más información al respecto.

Deberá someterse a exámenes oculares periódicos . Pregúntele a su médico con qué frecuencia debe revisarse la vista y qué pruebas adicionales debería realizarse.

¿Cómo puedo cuidarme si tengo la enfermedad de Stargardt?

Hay muchas cosas que puedes hacer para cuidarte:

• Lleva una dieta nutritiva. Come más verduras y frutas.
• Hacer ejercicio. Mantener el cuerpo activo es bueno para todo.
• No fumar.
• Controla el estrés.
• Acude puntualmente a tus citas médicas.

¿Cuándo debo consultar a mi médico si tengo la enfermedad de Stargardt?

Su oftalmólogo le indicará que continúe con sus visitas. Asegúrese de acudir a ellas en esos días. Además, si nota algún cambio repentino en su visión o si siente dolor o molestias en los ojos, consulte a su médico de inmediato.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico sobre la enfermedad de Stargardt?

Si usted padece la enfermedad de Stargardt, es posible que desee hacerle a su médico preguntas como estas:

• ¿Podrías recomendarme algún grupo de apoyo con otras personas que se encuentren en esta misma situación?
• ¿Puedo participar en un ensayo clínico ?
• ¿Debería hablar con un asesor genético ? (Esto puede ayudarte a averiguar si otros miembros de tu familia están en riesgo).
• ¿Podría sugerirme alguna herramienta o método que me ayude a realizar las tareas diarias con mayor facilidad debido a mi baja visión ?

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

Vivir con la enfermedad de Stargardt puede ser aterrador. Cualquier cosa que afecte tu visión puede tener un gran impacto. Pero no estás solo. Tu oftalmólogo y tu equipo médico pueden ayudarte a adaptarte a los cambios en tu visión, proteger tus ojos y llevar una vida segura y cómoda.

Aunque actualmente no existe cura para la enfermedad de Stargardt, los investigadores buscan constantemente nuevos tratamientos. Si le interesa, hable con su médico sobre la posibilidad de participar en un ensayo clínico. ¡No se rinda!

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