¿Su hijo/a presenta estos síntomas? Aprendamos sobre el síndrome de Stickler.

¿Tu pequeño suele tener problemas de visión, pérdida de audición o dolor en las articulaciones? Quizás estos síntomas vengan acompañados de algunos cambios faciales; por eso, es muy importante conocer esta afección de la que hablaremos hoy. Aunque el nombre te resulte un poco desconocido, es fundamental que, como padre o madre, estés al tanto de ella. Cuanto antes la reconozcas, más oportunidades tendrás de ayudar a tu hijo.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Stickler?

Bien, entendámoslo de forma muy sencilla. Imagina que nuestro cuerpo es un edificio bellamente construido. En este edificio, todo, como los ladrillos, las paredes y el techo, tiene un mortero de cemento que lo mantiene todo unido y les da fuerza y ​​forma, ¿verdad? De manera similar, cada órgano de nuestro cuerpo, como los huesos, la piel, los ojos y los oídos, tiene una red especial de tejidos que lo mantiene todo unido y les da fuerza y ​​flexibilidad. A estos los llamamos tejidos conectivos .

El síndrome de Stickler es una afección causada por un defecto en los genes que controlan la producción de tejido conectivo. Al igual que ocurre con un edificio cuando la calidad del cemento disminuye, cuando este tejido conectivo se debilita, diversas partes del cuerpo pueden verse afectadas, especialmente el desarrollo de los ojos, los oídos, las articulaciones y la cara . Se trata de una afección hereditaria.

¿Qué tan común es esta afección?

En realidad, no es una enfermedad muy común. Según las estadísticas, afecta a entre uno y tres de cada 7500 a 10 000 recién nacidos. Sin embargo, a veces los síntomas son muy sutiles. Por lo tanto, hay casos en los que los síntomas de algunos niños no se diagnostican. En consecuencia, es posible que haya más pacientes en la comunidad de los que se registran.

¿Cuáles son los principales síntomas de esta enfermedad?

Esta es la parte más importante. Los síntomas del síndrome de Stickler varían mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden presentar solo algunos de estos síntomas, mientras que otras pueden presentar muchos. La gravedad de los síntomas también varía. Para facilitar su comprensión, vamos a dividir estos síntomas en categorías.

¿Existen diferentes tipos de síndrome de Stickler?

Sí, esta enfermedad se divide en varios tipos principales según la mutación genética que la causa y la naturaleza de los síntomas. Actualmente se han identificado seis tipos. Sin embargo, los tres primeros son los más comunes.

• Tipo I: Este es el tipo más común. Se caracteriza por miopía y pérdida auditiva leve.
• Tipo II: Este tipo se acompaña de una pérdida auditiva grave junto con problemas de visión.
• Tipo III: La pérdida de audición y los problemas articulares son comunes en este tipo. Lo especial es que los ojos no se ven afectados.
• Tipos IV, V y VI: Estos tipos son muy raros y pueden causar efectos más graves en los ojos, los oídos y el sistema esquelético.

¿Por qué está sucediendo esto? ¿Cuál es la razón?

Como ya mencioné, la causa principal es un defecto genético. El colágeno es la proteína principal de los tejidos conectivos de nuestro cuerpo. Este colágeno es como la "goma" del organismo. Existen varios tipos de genes que regulan la producción de este colágeno. Por ejemplo, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Una persona con síndrome de Stickler presenta una mutación o defecto en uno de estos genes. Como consecuencia, el organismo no puede producir colágeno de la calidad necesaria. Esto es lo que causa todos los problemas mencionados anteriormente.

¿Cómo puede un niño contraer esto?

Esto es principalmente una cuestión generacional.

• Lo más frecuente es que, si alguno de los padres presenta la mutación genética, el hijo tenga un 50 % de probabilidades de heredarla. A esto lo llamamos patrón de herencia autosómico dominante.
• En raras ocasiones: incluso si ambos padres están sanos, es posible que ambos porten el gen mutado sin mostrar síntomas, y el niño puede heredar ambos y desarrollar esta afección (autosómica recesiva).
• Muy raro: En ocasiones, esta afección puede presentarse como una mutación genética aleatoria, sin que nadie en la familia la padezca.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Si sospecha que su hijo presenta estos síntomas, cuando consulte con un médico, este le realizará varias pruebas para intentar confirmar la enfermedad.

• Examen físico completo: El médico examina cuidadosamente los rasgos faciales del niño, el paladar superior, los ojos, los oídos y las articulaciones.
• Antecedentes médicos familiares: Preguntar si algún miembro de la familia ha tenido estos síntomas es muy importante para el diagnóstico.
• Exámenes de visión y audición: Un oftalmólogo y un otorrinolaringólogo realizan pruebas especiales.
• Pruebas de imagen:Se utilizan pruebas como las radiografías para detectar cualquier deformidad en la columna vertebral o anomalías en las articulaciones.
• Pruebas genéticas: Esta es la única forma de confirmar definitivamente la enfermedad. Se puede tomar una muestra de sangre para identificar la mutación genética específica que la causa.

¿Cómo se trata?

En primer lugar, el síndrome de Stickler no tiene cura definitiva, ya que es una afección genética. Pero no se preocupe, existen tratamientos muy eficaces para controlar los síntomas y las complicaciones que provoca. El tratamiento se planifica según los síntomas de cada paciente.

• Cirugía: Puede ser necesaria una intervención quirúrgica para reparar una fisura palatina, volver a unir una retina desprendida (esto debe hacerse muy rápidamente), ayudar con problemas respiratorios y reparar o reemplazar articulaciones dañadas.
• Gafas y lentes correctivas: Las personas con problemas de visión necesitan usar gafas o lentes de contacto.
• Audífonos: Son muy útiles para las personas con pérdida auditiva.
• Fisioterapia: Se recomiendan ejercicios para fortalecer los músculos que rodean las articulaciones, mejorar la movilidad articular y reducir el dolor.
• Analgésicos: El médico le recetará la medicación adecuada para controlar el dolor articular.
• Tratamientos dentales y de ortodoncia: Si existen problemas con la posición de los dientes, puede ser necesario un tratamiento.

¿Es posible llevar una vida normal con esta afección?

Sí, absolutamente. Si bien no tiene cura, esta enfermedad no afecta la esperanza de vida. Lo más importante es reconocer los síntomas a tiempo, tratarlos adecuadamente y mantener un contacto regular con el médico. De esta manera, la mayoría de las personas pueden llevar una vida normal, activa y plena.

¿En qué situaciones se debe consultar a un médico?

Si usted o su hijo padecen esta enfermedad, preste atención a los siguientes síntomas. Si presenta alguno de ellos, consulte a su médico de inmediato.

• Si experimenta dolor articular intenso .
• Si experimenta visión borrosa repentina, destellos de luz, moscas volantes o sombras en su visión, estos podrían ser signos de un desprendimiento de retina. Esta es una afección que requiere atención médica de urgencia.
• Si el niño tiene dificultad para comer o beber.
• Si hay sangre, líquido purulento que sale del sitio quirúrgico, hinchazón o enrojecimiento (estos son signos de infección).
• Si tiene dificultad para respirar , acuda inmediatamente al servicio de urgencias del hospital más cercano.

Si algún miembro de su familia padece esta enfermedad y usted está planeando tener un hijo, es muy importante que hable con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético.