¿Conoces la triploidía, una afección poco común que afecta a los bebés en el útero?

Como futura madre, es posible que a veces tengas diferentes pensamientos sobre tu bebé por nacer. Si bien esto es normal en la mayoría de los casos, es importante conocer afecciones poco comunes que pueden afectar su desarrollo. Una de estas afecciones, de la que hablaremos hoy, es la triploidía . En pocas palabras, se trata de una condición que ocurre cuando hay una diferencia en el número de cromosomas en nuestras células.

¿Qué es la triploidía? Entendámosla con exactitud.

Primero, veamos cómo se distribuyen normalmente los cromosomas en nuestro cuerpo. Normalmente, cada célula de una persona sana tiene 46 cromosomas , que son como pequeños paquetes que contienen toda nuestra información genética. Heredamos 23 de nuestra madre y 23 de nuestro padre. Así, estos dos cromosomas juntos forman el conjunto completo, que es de 46.

En una afección llamada triploidía , este número normal de cromosomas se altera. Es decir, las células del bebé tienen 69 cromosomas en lugar de 46. Imagínese tener un conjunto adicional de cromosomas (23). Esta es una anomalía genética que puede tener un impacto muy negativo en el feto en el útero e incluso poner en peligro su vida. Esto suele provocar abortos espontáneos o la muerte del bebé poco después del nacimiento.

¿Qué tan común es esta condición (triploidía)?

La triploidía es una afección muy rara . Según las estadísticas de países como Estados Unidos, se presenta entre el 1 % y el 3 % de cada 100 embarazos. Esto significa que también es algo poco común en Sri Lanka. Se estima que más del 66 % de los fetos que padecen esta afección son varones.

¿Cuáles son los síntomas de la triploidía?

Si se diagnostica esta afección, pueden presentarse diversos síntomas que afectan el desarrollo del bebé en el útero. Además, la madre embarazada también puede experimentar algunos síntomas.

Síntomas que puede experimentar el bebé:

• Afecciones cardíacas congénitas.
• Desarrollo cerebral anormal: Esto a veces puede provocar convulsiones, ataques epilépticos y retrasos en el desarrollo.
• Enfermedad renal quística.
• Anomalías del desarrollo de los intestinos, la médula espinal, el hígado y la vesícula biliar.
• Dedos de las manos y de los pies fusionados.
• Estatura baja.
• Rasgos faciales específicos: por ejemplo, ojos grandes, labio leporino o paladar hendido, orejas de implantación baja y puente nasal bajo.
• Discapacidad intelectual.

Síntomas que puede experimentar una mujer embarazada:

En ocasiones, la madre también puede presentar síntomas similares a los de una afección llamada preeclampsia . Estos incluyen:

• La placenta puede estar llena de cosas como quistes.
• Hipertensión.
• Hinchazón (edema).
• Exceso de proteínas (albúmina) en la orina (albuminuria).

¿Qué causa la triploidía?

Esta condición se produce por la adición de un conjunto extra de cromosomas a las células del bebé. Normalmente, una célula tiene 46 cromosomas. En el caso de la triploidía, este número aumenta a 69. Existen tres formas principales en que esto puede ocurrir:

1. El óvulo es fecundado por dos espermatozoides.

2. Un óvulo normal (con 23 cromosomas) es fertilizado por un espermatozoide con un conjunto adicional de cromosomas (es decir, 46 cromosomas).

3. Fecundación de un óvulo con un conjunto extra de cromosomas (es decir, 46 cromosomas) por un espermatozoide normal (con 23 cromosomas).

Lo importante es que esto no se deba a un error de los padres antes o durante el embarazo . A menudo es un hecho fortuito y casual. No tiene ninguna relación con los antecedentes familiares ni con la edad de la madre.

¿Cómo se diagnostica la triploidía?

Los médicos suelen diagnosticar esta afección al principio del embarazo. Se sospecha en función de los síntomas que afectan tanto a la madre como al feto. Por ejemplo, presión arterial alta o anomalías en el desarrollo del bebé.

Para confirmar la situación, se realizan las siguientes pruebas:

• Ecografía: Permite al médico observar al bebé en el útero. Puede detectar anomalías en su desarrollo y cualquier signo de esta afección.
• Prueba de amniocentesis: En esta prueba, se extrae una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé en el útero (líquido amniótico) con una jeringa y las células que contiene se analizan en un laboratorio para detectar anomalías cromosómicas.
• Prueba de biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Consiste en tomar una muestra muy pequeña de la placenta y examinar los cromosomas en las células.

Muchos embarazos terminan en aborto espontáneo debido a esta condición. En ocasiones, el aborto ocurre incluso antes de que se realicen estas pruebas, y la condición (triploidía) solo se detecta en pruebas posteriores.

En casos excepcionales, si un niño nace con esta afección, se puede realizar una prueba genética tomando una muestra de sangre del niño.

¿Cuáles son los tratamientos para la triploidía?

De hecho, dado que muchos embarazos (de triploidía) terminan en aborto espontáneo, o el bebé puede fallecer poco después del nacimiento, el tratamiento se centra principalmente en brindar apoyo a los padres y cuidadores. Hablar con un profesional de la salud mental o un terapeuta puede ser de gran ayuda para afrontar el duelo que conlleva una tragedia tan inesperada.

En los casos excepcionales en que un bebé nace con esta afección, el tratamiento se centra en reducir los síntomas que ponen en peligro su vida. Esto puede incluir cirugía, medicamentos o cuidados paliativos para que el bebé se encuentre cómodo.

¿Se puede prevenir la triploidía?

No. No hay forma de prevenirlo. Esto ocurre de forma aleatoria e inesperada, debido a cambios en el material genético (ADN) del bebé. Lo que hagas antes o durante el embarazo, así como tu edad, no influyen en ello. Así que no te preocupes.

¿Qué se puede esperar de una persona con triploidía?

Dado que la mayoría de los embarazos terminan en aborto espontáneo, es importante que usted y su familia estén preparados. Esta puede ser una experiencia muy dolorosa. Algunas personas encuentran alivio a través de la terapia de duelo o hablando con un profesional de la salud mental.

En casos muy raros, si un niño nace con una anomalía congénita del desarrollo, puede enfrentar diversas complicaciones. Es posible que necesite dispositivos de asistencia como audífonos, múltiples cirugías a lo largo de su vida o medicamentos a largo plazo para controlar los síntomas.

Los niños que sobreviven a la infancia pueden presentar un tipo de triploidía llamado mosaicismo . Esto significa que solo algunas de las células del niño tienen el cromosoma adicional (69 cromosomas). Las demás células tienen el número normal (46 cromosomas). Esto puede reducir la cantidad y la gravedad de las anomalías del desarrollo. La triploidía completa es la afección más grave y potencialmente mortal, en la que todas las células del feto tienen el cromosoma adicional.

¿Cómo es posible vivir con esta condición (triploidía)?

La mayoría de los embarazos por triploidía terminan en aborto espontáneo temprano debido a que los síntomas impiden el desarrollo del feto en el útero. Si el bebé nace, su supervivencia depende de la gravedad de los síntomas. La mayoría de los bebés fallecen a los pocos días de nacer. Aunque es raro, pueden sobrevivir hasta la edad adulta, pero solo existen unos pocos casos registrados en los historiales médicos. Un bebé con esta condición necesitará cuidados intensivos durante toda su vida.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si presenta síntomas de aborto espontáneo, consulte a un médico o acuda al hospital de inmediato. Estos síntomas pueden incluir:

• Más o menos sangrado .
• Calambres estomacales.
• Dolor abdominal.
• Dolor en la parte baja de la espalda.

Preguntas que debe hacerle a su médico

Aquí tienes algunas preguntas que puedes hacerle a tu médico en esta situación:

• Si sufro un aborto espontáneo, ¿puedo tener otro bebé?
• ¿Cuáles son los riesgos de las pruebas (por ejemplo, la amniocentesis) para detectar la triploidía?
• ¿Cómo debo cuidarme para prevenir un aborto espontáneo? (Aunque esta condición no se puede prevenir, puedes hacerte esta pregunta para aprender cómo cuidar tu salud durante el embarazo).
• ¿Sería mejor hablar con un consejero de salud mental para que me ayude a sobrellevar mi tristeza y afrontar esta situación?

¿Cuál es la diferencia entre (Trisomía) y (Triploidía)?

La trisomía y la triploidía son afecciones genéticas relacionadas con los cromosomas, pero existe una ligera diferencia.

• La trisomía es la presencia de una copia extra de un cromosoma . Un ejemplo es el síndrome de Down, donde hay un cromosoma 21 adicional. Esto hace que el número total de cromosomas sea 47 (en lugar de los 46 normales).
• La triploidía significa tener un conjunto adicional de cromosomas . Eso significa que el número total de cromosomas es 69.

Mensaje final para llevarse a casa

La triploidía es una afección muy rara y potencialmente mortal. Puede ser muy difícil emocionalmente para usted y su familia. Si descubre que su bebé por nacer tiene triploidía, comprenda que no es algo que pudiera haber evitado . Es una coincidencia.

Hablar con un terapeuta o consejero en momentos como este puede ser de gran ayuda para usted y su familia a la hora de afrontar este dolor y esta pérdida inesperados. Le brindarán el apoyo que necesita para superar este difícil momento. Recuerde, no está solo.

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