Aprendamos más sobre la esclerosis tuberosa. ¡No tengas miedo, hablemos!

A veces, en la vida, oímos hablar de enfermedades inimaginables y un tanto extrañas, ¿verdad? Pues bien, una enfermedad que muchos desconocen, pero que es muy importante conocer, es el Complejo de Esclerosis Tuberosa (CET) , o simplemente Esclerosis Tuberosa . En esta enfermedad, se desarrollan tumores benignos en diversas partes del cuerpo, especialmente en el cerebro, la piel, los riñones, el corazón y los pulmones. Es una enfermedad genética. Pero no se preocupen, lo explicaremos todo de forma clara y sencilla.

¿Qué es exactamente la esclerosis tuberosa?

En pocas palabras, la esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética rara. Puede causar la formación de tumores benignos en diversas partes del cuerpo, como el cerebro, la piel, los riñones, el corazón, los ojos y los pulmones. Es importante recordar que estos tumores no son cancerosos . Esto significa que no son tumores peligrosos que se diseminen de una parte del cuerpo a otra. Sin embargo, estos tumores pueden causar diversos problemas de salud, dependiendo de su ubicación y tamaño.

Algunas personas no se ven afectadas tan gravemente por esta afección y pueden llevar una vida normal. Sin embargo, en otros casos, puede ser más grave y provocar diversas complicaciones. Esta enfermedad se desarrolla gradualmente. Algunos síntomas pueden comenzar a una edad temprana, pero otros pueden tardar años en aparecer. Por lo tanto, una persona con esta afección necesita atención médica y seguimiento de por vida.

¿Quiénes son los más afectados por esta afección? ¿Qué tan común es?

La esclerosis tuberosa (ET) es una afección presente desde el nacimiento . Aproximadamente la mitad de los niños son diagnosticados con esta enfermedad antes de los 7 meses de edad. Sin embargo, en ocasiones los síntomas no son tan evidentes y el diagnóstico puede tardar años. Incluso si la enfermedad se diagnostica en la infancia, pueden aparecer nuevos síntomas al llegar a la edad adulta.

Esta afección puede afectar a cualquier persona, independientemente de su género, raza o etnia. Esto significa que no existe un grupo específico que sea susceptible a ella.

Imagínese lo rara que es. La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad muy poco común . En Estados Unidos, solo hay unas 50 000 personas que la padecen. En todo el mundo, hay alrededor de un millón. Así que puede imaginar lo rara que es esta afección.

¿Cómo afecta la esclerosis tuberosa (ET) al cuerpo?

El principal efecto de la esclerosis tuberosa (ET) es que las células del cuerpo se agrupan formando pequeños nódulos (tumores). Esto ocurre con mayor frecuencia en el cerebro . Además, también pueden aparecer cambios en la piel, sobre todo en la infancia. De hecho, estos cambios cutáneos suelen ser el primer signo de la enfermedad.

Además, la esclerosis tuberosa (ET) también puede afectar el corazón y los riñones. Es común que se formen diversos tipos de nódulos en estos órganos. Es menos común que se formen nódulos en otras partes del cuerpo.

¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo se manifiestan?

Los síntomas de la esclerosis tuberosa (ET) pueden variar mucho dependiendo del órgano o la parte del cuerpo afectada. Los síntomas se pueden dividir en tres grupos principales:

• Síntomas relacionados con el cerebro
• Síntomas relacionados con la piel
• Otros cambios internos en el cuerpo

Analicemos ahora cada uno de ellos por separado.

Síntomas relacionados con el cerebro

Los síntomas relacionados con el cerebro se producen cuando se forman tumores o tubérculos corticales (hamartomas) en el cerebro debido a la esclerosis tuberosa (ET). Si bien estos tumores no son cancerosos, pueden causar daño cerebral e interferir con la función cerebral. Algunos ejemplos son:

• Astrocitoma subependimario de células gigantes (SEGA) : Estos tumores se forman en la superficie del cerebro, especialmente en la superficie de las pequeñas cavidades llenas de líquido (ventrículos) en su interior. En ocasiones, pueden obstruir el flujo de líquido cefalorraquídeo, lo que provoca su acumulación dentro y alrededor del cerebro. Esta afección se denomina hidrocefalia .
• Tubérculos corticales (hamartomas) : Se trata de cúmulos de células no cancerosas. Estos cúmulos se forman dentro del cerebro, cerca de donde deberían estar, pero de manera algo caótica. Esto se debe a que se han formado demasiadas células y no hay suficiente espacio para que crezcan.

Con frecuencia, la esclerosis tuberosa (ET) puede causar afecciones adicionales, que también presentan síntomas relacionados:

• Convulsiones : Esto es algo muy común.
• Retrasos en el desarrollo y discapacidades mentales : Por ejemplo, un niño puede tener retrasos en el habla, en caminar, etc. También pueden presentarse dificultades de aprendizaje.
• Afecciones relacionadas con el desarrollo cerebral: Afecciones como el trastorno del espectro autista o el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) .

Si bien las convulsiones y los trastornos mentales son frecuentes en la esclerosis tuberosa (ET), no todas las personas que padecen esta enfermedad los presentan. También es posible tener convulsiones sin trastornos mentales.

Síntomas relacionados con la piel

Los síntomas cutáneos suelen ser el primer signo de esclerosis tuberosa (ET). Los expertos afirman que el 90 % de las personas con esta enfermedad experimentan uno o más de los siguientes síntomas:

• Manchas de hojas de fresno : Se trata de melanina en la piel.Zonas con baja pigmentación (el pigmento que da color a la piel). Estas manchas parecen hojas grises. A veces, son difíciles de ver en personas de piel clara. Estas manchas brillan bajo un tipo especial de luz ultravioleta (UV) .
• Marcas de confeti : Se parecen a las pecas. Sin embargo, mientras que las pecas comunes son más oscuras que la piel circundante, estas marcas de confeti son más claras. También pueden aparecer a una edad temprana.
• Fibromas faciales : Son crecimientos benignos que se forman en la piel del rostro. Cuando aumentan de tamaño o cuando aparecen varios muy juntos, pueden aparecer como grandes formaciones llamadas "placas". Suelen ser de un color más oscuro que la piel circundante.
• Fibromas en las uñas de las manos y los pies : Son similares a los fibromas faciales, pero se forman alrededor o debajo de las uñas de las manos y los pies. Suelen aparecer durante la pubertad y pueden crecer a lo largo de la vida.
• Manchas de piel de raya : Son zonas de tejido fibroso que se forman debajo de la capa más externa de la piel (epidermis). Suelen aparecer en la parte baja de la espalda y se asemejan a la piel de una naranja o un pomelo.

Recuerda que el simple hecho de ver estas manchas o protuberancias en la piel no significa necesariamente que tengas esclerosis tuberosa. Es importante que te examine un médico.

Otros cambios internos en el cuerpo

Los tumores o quistes que se presentan con la esclerosis tuberosa (ET) pueden aparecer en muchas otras partes del cuerpo. También pueden ocurrir otros cambios. Algunos de ellos son:

• Cambios en la boca : Se desarrollan fibromas (tumores) en el interior de la boca y se produce erosión dental debido a la pérdida del esmalte. Estos cambios en el esmalte se observan en casi todas las personas con esclerosis tuberosa. Las encías pueden inflamarse y sangrar debido a los nódulos. La erosión del esmalte también puede provocar caries.
• Quistes renales : Cuando se desarrollan en los riñones, pueden interferir con su función. Los síntomas pueden incluir dolor en la espalda o el costado, sangre en la orina y cálculos renales. En ocasiones, también puede producirse insuficiencia renal y un tipo de cáncer de riñón llamado carcinoma de células renales .
• Tumores de la retina o de los nervios ópticos : Estos tumores pueden causar problemas de visión, pero no es frecuente.
• Tumores cardíacos (rabdomiomas cardíacos) : Son más graves en bebés. El riesgo disminuye con la edad. Los tumores más grandes pueden obstruir el flujo sanguíneo a través del corazón, pero esto también es poco común.
• Nódulos pulmonares : Si se agravan, pueden causar dificultad para respirar.

¿Qué causa la esclerosis tuberosa (ET)?

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad genética . Esto significa que es causada por cambios (mutaciones) en nuestro ADN . Muchas células de nuestro cuerpo se dividen y son reemplazadas por células nuevas. Este proceso está controlado por proteínas supresoras de tumores.

Estas proteínas controlan la velocidad de división celular y el tamaño de las células. ¿Qué ocurre si estas proteínas se desequilibran? En ese caso, las células, al ser demasiado grandes y numerosas, comienzan a crecer en exceso. Al no tener adónde ir, crecen sin control y forman tumores. Esto es lo que sucede en la esclerosis tuberosa.

¿Es esto algo que viene de generación en generación?

Las mutaciones genéticas que causan la esclerosis tuberosa (ET) pueden presentarse de dos formas:

• Esporádicos : Se trata de errores aleatorios que ocurren justo después de la concepción (es decir, después de que un espermatozoide y un óvulo se hayan unido para formar un embrión). Es como una errata en un libro que se está imprimiendo. Son más comunes que los casos hereditarios.
• Hereditaria : Aproximadamente un tercio de los pacientes con esclerosis tuberosa (ET) la heredan de uno de sus padres.

¿Cómo se diagnostica la esclerosis tuberosa (ET)?

Los expertos dividen los signos y síntomas de la enfermedad en dos categorías principales: características mayores y características menores . Para recibir un diagnóstico definitivo de esclerosis tuberosa (ET), debe presentar dos o más características mayores. Dado que los síntomas pueden desarrollarse con el tiempo, un médico puede clasificar su afección como "posible ET" si presenta solo una característica mayor o dos características menores.

Características principales

• Al menos tres manchas de hojas de fresno (cada mancha debe tener al menos 5 mm de ancho).
• Tener al menos dos fibromas faciales o una placa de fibroma en la cara o la cabeza.
• Tener al menos un fibroma en una uña de la mano o del pie.
• Tener al menos un parche de piel de raya.
• Tener más de una lesión retiniana.
• La presencia de crecimientos tisulares específicos dentro o en la superficie del cerebro.
• Un tipo especial de crecimiento en el corazón.
• Tener un tipo específico de tumor no canceroso (tumor benigno) que afecta a los pulmones, los riñones o los ganglios linfáticos.

Características menores

• Lesión cutánea en forma de confeti.
• Tener cuatro o más hoyuelos en el esmalte de los dientes.
• Tener dos o más bultos dentro de la boca.
• Nódulos retinianos.
• Tener más de un quiste en los riñones.
• Bultos no cancerosos (crecimientos benignos) en otros órganos o áreas.

Pruebas de diagnóstico

Debido a que la esclerosis tuberosa (ET) puede causar diversos síntomas y efectos, existen numerosas pruebas que se pueden realizar. Estas pruebas varían según sus síntomas. Su médico le explicará mejor qué pruebas necesita y por qué se realizan. A continuación, se describen algunas de las pruebas más comunes para la esclerosis tuberosa (ET). Las pruebas genéticas son el paso final para confirmar un diagnóstico de ET e identificar la mutación específica en el gen responsable.

Pruebas para síntomas relacionados con el cerebro

Si presenta síntomas relacionados con el cerebro, especialmente si sufre convulsiones (o si hay indicios de que podría estar sufriendo convulsiones), es más probable que le realicen pruebas de diagnóstico por imagen y otras pruebas. Estas pruebas incluyen:

• Tomografía computarizada (TC)
• Resonancia magnética (RM)
• EEG (Electroencefalograma - EEG) (Esta prueba mide la actividad eléctrica del cerebro)

Si un médico sospecha que usted tiene una discapacidad intelectual, podría recomendarle pruebas cognitivas específicas. Estas pruebas ayudan a identificar problemas en el funcionamiento de su cerebro y sus procesos de pensamiento. Generalmente, incluyen problemas o tareas relacionadas con la memoria, el juicio y la toma de decisiones.

Pruebas para síntomas relacionados con la piel

Un examen físico es fundamental para diagnosticar la esclerosis tuberosa (ET). Muchos de los signos y síntomas de esta enfermedad pueden observarse en la primera infancia. Existen algunas pruebas que pueden ayudar al médico a confirmar si usted padece ET. Las más comunes son:

• Examen con lámpara de Wood : Se trata de una prueba no invasiva que utiliza luz ultravioleta para comprobar si las manchas de las hojas de fresno emiten luz.
• Biopsia de piel : Se toma una pequeña muestra de piel para su examen.

Pruebas para detectar cambios internos en el cuerpo

Las pruebas genéticas son una herramienta clave para el diagnóstico de la esclerosis tuberosa. Entre el 75 % y el 95 % de los pacientes presentan una mutación en los genes TSC1 o TSC2. Es posible padecer la enfermedad sin una mutación detectable, pero esto es poco frecuente.

Muchos de los cambios asociados con la esclerosis tuberosa comienzan durante el desarrollo fetal en el útero. En ocasiones, los médicos pueden detectar estos cambios durante los controles prenatales rutinarios, especialmente durante las ecografías , o mediante tomografías computarizadas o resonancias magnéticas realizadas poco después del nacimiento.

¿Cuáles son los tratamientos para la esclerosis tuberosa (ET)?

La esclerosis tuberosa (ET) no tiene cura completa . Sin embargo,La mayoría de los casos tienen tratamiento. Las opciones de tratamiento suelen depender del tipo de síntomas que presente. Los tratamientos más utilizados son:

• Medicamentos : Los medicamentos pueden ayudar a aliviar muchos de los síntomas de la esclerosis tuberosa. Algunos medicamentos pueden controlar los síntomas relacionados con el cerebro, como las convulsiones. Otros medicamentos pueden tratar los síntomas causados ​​por tumores y crecimientos en diversas partes del cuerpo.
• Cirugía : En algunos casos, es necesaria la cirugía para extirpar tumores que se han formado dentro del cuerpo.
• Tratamientos dermatológicos : Estos eliminan las partes visibles (total o parcialmente) de los crecimientos que se encuentran en la superficie de la piel o debajo de ella.

Medicamentos

Según sus síntomas, su médico también podría recetarle otros medicamentos. Sin embargo, estos suelen depender de muchos factores, como sus síntomas, historial médico, necesidades personales y preferencias.

Existen distintos tipos de medicamentos que pueden ayudar a tratar los síntomas de la esclerosis tuberosa. Algunos ralentizan, detienen o reducen el crecimiento de los tumores. Otro medicamento común es el que previene las convulsiones. Las convulsiones son uno de los síntomas más frecuentes y peligrosos de la esclerosis tuberosa.

Cirugía

Los crecimientos asociados a la esclerosis tuberosa pueden causar problemas, dependiendo de su ubicación. En ocasiones, se requiere cirugía para extirpar los crecimientos que afectan a diferentes órganos o sistemas del cuerpo. Su médico podrá informarle sobre las cirugías y otras opciones de tratamiento disponibles.

Tratamientos dermatológicos

Muchos de los síntomas de la esclerosis tuberosa son visibles. Esto puede provocar ansiedad, vergüenza y pudor. Un dermatólogo puede ayudar a reducir o eliminar los cambios en la piel asociados a esta enfermedad. Si bien estos tratamientos suelen ser temporales, pueden tener un gran impacto en la salud mental.

Algunos ejemplos de tratamientos dermatológicos para los síntomas cutáneos asociados con la esclerosis tuberosa incluyen:

• Crioablación ( destrucción de tejido mediante frío extremo)
• Rejuvenecimiento cutáneo con láser (rejuvenecimiento cutáneo con láser )
• Dermoabrasión o dermaplaning (raspado de la superficie de la piel)
• Escisión ( una cirugía menor, similar a la eliminación de una mancha de nacimiento)
• Injertos de piel

Complicaciones/efectos secundarios del tratamiento

Los posibles efectos secundarios o complicaciones del tratamiento para la esclerosis tuberosa varían considerablemente, especialmente debido a la gran cantidad de síntomas y opciones de tratamiento. Por ello, su médico es quien mejor puede explicarle qué efectos secundarios o complicaciones podría experimentar. También podrá informarle sobre el tiempo de recuperación.

¿Se puede reducir o prevenir el riesgo de esclerosis tuberosa (ET)?

De hecho, no existe forma de prevenir la esclerosis tuberosa (ET) . Si algún familiar (padre, madre o hermano/a) padece ET, el asesoramiento genético puede ayudarle a comprender el riesgo de que su hijo/a herede la enfermedad y si existen medidas que pueda tomar para reducirlo. Los expertos suelen recomendar este asesoramiento.

¿Qué puedes esperar si tienes esclerosis tuberosa (ET)?

Muchas personas con esclerosis tuberosa necesitan realizarse pruebas de imagen periódicas, especialmente resonancias magnéticas, una o dos veces al año. Esto suele comenzar en la primera infancia y continúa hasta los 21 años aproximadamente. Algunas personas necesitan realizarse exploraciones periódicas a lo largo de su vida, ya sea para detectar nuevos crecimientos o para controlar los ya existentes.

Los efectos de la esclerosis tuberosa pueden variar mucho dependiendo de su gravedad:

• Casos leves : Las personas con casos leves pueden necesitar tomar medicamentos o recibir tratamiento regularmente, pero la enfermedad no afecta significativamente su calidad de vida. Por lo general, estas personas tienen la misma esperanza de vida que las personas sin esclerosis tuberosa.
• Casos moderados : En los casos moderados, los síntomas pueden causar algunas molestias. Sin embargo, con tratamiento y atención médica regular, estos efectos suelen controlarse. Estas personas generalmente pueden esperar una esperanza de vida normal o ligeramente menor.
• Casos graves : Estas personas pueden tener discapacidad intelectual, epilepsia grave u otros problemas. Algunas pueden ser incapaces de vivir de forma independiente o requerir atención médica especializada durante la mayor parte o la totalidad de su vida.

¿Cuánto dura la esclerosis tuberosa (ET)?

La esclerosis tuberosa (ET) es una enfermedad permanente que dura toda la vida .

¿Cómo puedo cuidarme?

Si su médico le receta algún medicamento, debe tomarlo exactamente como se lo indicó. No deje de tomarlo sin consultar con su médico. Interrumpirlo repentinamente puede aumentar el riesgo de que sus síntomas reaparezcan o empeoren.

Las diferentes maneras de cuidarse varían de persona a persona. Muchos factores influyen en esto. Su médico es la persona más indicada para orientarle sobre cómo cuidarse y controlar su afección.

¿Cuándo debo consultar al médico?

Si padeces esclerosis tuberosa (ET), probablemente necesitarás acudir al médico con regularidad a lo largo de tu vida. Esto permite que tu médico controle tu estado y detecte cualquier cambio. Ambos aspectos son fundamentales para prevenir complicaciones graves asociadas a la ET.

¿Cuándo debo acudir al servicio de urgencias ?

Dependiendo de sus síntomas y de la ubicación de sus convulsiones, existen algunas señales que indican que necesita atención médica inmediata. Una de las más comunes es el estado epiléptico (EE) .

El estado epiléptico (EE) se produce cuando se tiene una convulsión que dura más de cinco minutos, o dos o más convulsiones seguidas sin tiempo para recuperarse. El EE es una emergencia médica que pone en peligro la vida . Si está con alguien que está teniendo una convulsión y presenta alguno de estos síntomas, debe llamar al 911 (o al número de emergencias local) de inmediato.

Otros síntomas que requieren atención médica pueden variar. Su médico podrá explicarle mejor qué síntomas debe observar y qué puede hacer si los experimenta o los detecta.

Finalmente, cosas para recordar

El complejo de esclerosis tuberosa (CET), o esclerosis tuberosa, es una enfermedad genética poco común que provoca el desarrollo de crecimientos no cancerosos en varias partes del cuerpo, especialmente en el cerebro o la piel.

No te preocupes. Gracias a los avances en la medicina moderna y las técnicas de diagnóstico por imagen, esta afección a menudo se puede controlar y tratar según sea necesario a lo largo de la vida. Muchas personas con esclerosis tuberosa pueden vivir vidas largas y saludables.

Si tiene alguna otra pregunta o inquietud al respecto, consulte con su médico. Él o ella es quien mejor puede brindarle el asesoramiento más preciso y adecuado.

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