¿Sangras mucho por un pequeño corte? Hablemos de hemofilia.

¿Alguna vez has sentido que tú o algún familiar sangra sin control al sufrir un pequeño corte? ¿O te aparecen manchas azules en el cuerpo incluso después de una lesión leve? No descartes estos síntomas como algo normal. Podrían ser síntomas de una afección llamada hemofilia . No te preocupes, hoy hablaremos de todo de forma sencilla.

En pocas palabras, ¿qué es la hemofilia?

La hemofilia es una afección genética que afecta la coagulación de la sangre . Normalmente, cuando nos lastimamos, el sangrado se detiene al cabo de un rato. Esto se debe a que unas proteínas especiales en la sangre (llamadas factores de coagulación ) trabajan juntas para formar un coágulo. Sin embargo, las personas con hemofilia carecen de una de estas proteínas que ayudan a la coagulación. Por eso, el sangrado no se detiene fácilmente cuando nos lastimamos.

Existen dos tipos principales de hemofilia.

Además, existe un tipo muy raro llamado hemofilia C. Está causada por una deficiencia del factor XI.

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia?

Los síntomas varían según la gravedad de la afección. A veces, puede producirse sangrado sin motivo aparente. Estos síntomas se reconocen fácilmente, especialmente en niños pequeños .

Síntomas observados en niños pequeños y bebés:

• Hemorragia intracraneal al nacer: Algunos bebés pueden presentar hemorragias dentro de la cabeza al nacer.
• Hinchazón de las articulaciones al empezar a caminar: Debe preocuparse si las articulaciones de su hijo, como las rodillas y los codos, se hinchan y se ponen azules en cuanto empieza a caminar o gatear.
• Grandes manchas azules incluso por un pequeño hematoma: Incluso un pequeño golpe puede provocar la aparición de grandes manchas de color azul oscuro en el cuerpo.
• Sangrado nasal y de encías frecuentes: Sangrado frecuente de las encías durante la dentición o al cepillarse los dientes.
• Presencia de sangre en la orina o las heces.

Una persona con hemofilia leve puede no presentar síntomas hasta la edad adulta. En ocasiones, la afección se descubre cuando se produce un sangrado excesivo durante un procedimiento menor, como una extracción dental.

¿Cómo se produce esta enfermedad?

Puede parecer un poco complicado, pero es fácil de entender. La hemofilia es una enfermedad genética . Esto significa que es causada por un defecto en los genes que provienen de la madre o del padre.

• De madre a hijo: El gen defectuoso que causa la hemofilia se encuentra en el cromosoma X. Un niño (hijo) recibe un cromosoma X de la madre y un cromosoma Y del padre. Por lo tanto, si la madre es portadora de la enfermedad, es decir, si tiene este defecto en uno de sus cromosomas X, existe un 50 % de probabilidad de que su hijo herede el cromosoma X defectuoso. Si esto ocurre, el hijo desarrollará hemofilia.
• Las mujeres (hijas) se convierten en portadoras: Una niña recibe dos cromosomas X (uno de su madre y otro de su padre). Aunque recibe el cromosoma X defectuoso de su madre, generalmente no desarrolla la enfermedad debido al cromosoma X sano de su padre. Sin embargo, se convierten en portadoras de la enfermedad , lo que significa que pueden transmitirla a sus hijos.
• Si el padre tiene hemofilia: Un padre con hemofilia nunca transmitirá la enfermedad a sus hijos varones, ya que estos solo heredan el cromosoma Y. Sin embargo, dado que todas sus hijas heredan el cromosoma X defectuoso, todas ellas serán portadoras de la enfermedad.

En ocasiones, un niño puede desarrollar la enfermedad a través de una mutación espontánea, incluso si nadie en la familia padece hemofilia.

¿Cómo diagnosticar la enfermedad? (Diagnóstico)

Esta afección suele diagnosticarse poco después del nacimiento. Se puede diagnosticar revisando los antecedentes familiares o si el bebé presenta sangrado inusual. Incluso se puede detectar mediante una prueba de sangre del cordón umbilical después del nacimiento.

Si usted o su hijo presentan estos síntomas, consulte a un médico de inmediato. El médico primero le preguntará si algún miembro de su familia padece esta afección. Luego le realizará algunos análisis de sangre.

• Pruebas de coagulación sanguínea: Estas pruebas comprueban con qué rapidez y eficacia coagula la sangre.
• Análisis de factores: Si se detecta algún problema, esta prueba puede determinar con exactitud qué tipo de hemofilia padece (A o B) y su gravedad.

¿Cuáles son los tratamientos?

No hay nada que temer, hoy en día existen tratamientos muy eficaces para la hemofilia. El objetivo principal es restablecer el factor de coagulación sanguínea que falta en el organismo.

• Sustitución de factores de coagulación: Este es el tratamiento principal. El factor VIII se administra por vía intravenosa para la hemofilia A y el factor IX por vía intravenosa para la hemofilia B. Esto se puede realizar en el hospital o se puede recibir capacitación para hacerlo en casa.
• Terapia hormonal:La desmopresina es un medicamento que se administra para tratar la hemofilia A leve. Actúa estimulando al organismo para que libere el factor VIII. Está disponible en forma de inyección o de aerosol nasal.
• Anticoagulantes: Estos medicamentos actúan impidiendo que un coágulo de sangre se disuelva demasiado rápido. Se utilizan en situaciones como extracciones dentales.
• Fisioterapia: Las hemorragias frecuentes en las articulaciones pueden provocar la pérdida de movilidad. La fisioterapia puede ayudar a recuperar la función de dichas articulaciones.

Complicaciones que pueden ocurrir debido a la hemofilia

Si no se recibe el tratamiento adecuado, pueden producirse algunas complicaciones, especialmente en los casos graves de hemofilia.

• Daños en las articulaciones: El sangrado frecuente en articulaciones como las rodillas, los codos y los tobillos puede provocar deformaciones permanentes, dolor y dificultad para moverlas.
• Hemorragia cerebral: Esta es la complicación más peligrosa. Puede producirse como consecuencia de un traumatismo craneoencefálico o, en algunos casos graves, sin causa aparente. Esto puede provocar discapacidad permanente o incluso la muerte. Si sufre un traumatismo craneoencefálico grave, acuda inmediatamente al servicio de urgencias de un hospital.
• Dificultad para respirar: Si hay sangrado en la zona de la garganta, la hinchazón puede causar dificultad para respirar.

Si planeas tener un hijo y tienes antecedentes familiares de hemofilia, puedes recibir asesoramiento genético. Esto te ayudará a determinar si eres portadora y cuál es el riesgo para tu hijo. También es posible seleccionar un embrión sano e implantarlo en tu útero mediante métodos como la fertilización in vitro.

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