Oh, ¿qué le pasa a mi bebé? Aprenda sobre el síndrome de Walker-Warburg.

Como madre, ¿cuánta tristeza y miedo sientes si tu bebé nace con una apariencia extraña, sin vida o flácido, o si los médicos te dicen que hay un problema en el desarrollo de los ojos o el cerebro? A veces, la causa puede ser una afección genética muy rara, pero muy grave, presente desde el nacimiento. Hoy vamos a hablar de una de estas enfermedades: el síndrome de Walker-Warburg.

¿Qué es el síndrome de Walker-Warburg?

En pocas palabras, el síndrome de Walker-Warburg es una afección genética que afecta los músculos del cuerpo de su hijo, especialmente el cerebro y los ojos. Pertenece a un grupo de enfermedades llamadas distrofias musculares congénitas, que comienzan al nacer o en la infancia y debilitan gradualmente los músculos con el tiempo. De hecho, esta afección causa síntomas que ponen en peligro la vida de los niños y, lamentablemente, acorta su esperanza de vida. Esto puede sonar alarmante, pero es importante saber qué es.

¿Qué es la distroglicanopatía? ¿Existe alguna relación?

Quizás hayas oído hablar del síndrome de Walker-Warburg como distroglicanopatía . No te preocupes, te lo explicaré.

El síndrome de Walker-Warburg es un tipo de distrofia muscular congénita. La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que afectan los músculos del cuerpo infantil. Varios tipos de estas distrofias musculares se clasifican como distroglicanopatías. Es decir, las distrofias musculares causadas por defectos en los genes que producen la proteína distroglicano reciben este nombre. El síndrome de Walker-Warburg se considera el tipo más grave de este grupo de distroglicanopatías.

¿Qué tan común es esta afección? ¿Quién puede padecerla?

El síndrome de Walker-Warburg es una enfermedad muy rara. Se estima que, a nivel mundial, aproximadamente uno de cada 60 500 recién nacidos la padece. Dado que es el resultado de una mutación genética, cualquier persona puede desarrollarla. Esto significa que la raza, la religión, etc., no son factores relevantes.

¿Puede mi hijo heredar esta enfermedad?

Sí, su hijo puede heredar el síndrome de Walker-Warburg.Así es como sucede: cuando ambos padres son portadores de uno de los genes mutados que causan el síndrome de Walker-Warburg, es decir, ambos tienen una copia del gen defectuoso, el niño solo desarrollará la enfermedad si ambos padres le transmiten el gen en el momento de la concepción. Este patrón de herencia se denomina herencia autosómica recesiva .

Imagina que tu hijo hereda solo una copia de este gen mutado de uno de sus padres: no presentará síntomas, pero será portador de la enfermedad. Esto significa que sus futuros hijos podrían tener cierto riesgo de desarrollarla si el otro progenitor también es portador.

¿Cómo afecta el síndrome de Walker-Warburg al cuerpo de mi hijo?

Esta enfermedad afecta principalmente a los músculos del cuerpo del bebé. Es posible que notes cambios en sus músculos desde el momento del nacimiento. Su cuerpo puede estar muy flácido, como el de una muñeca sin vida , debido a la falta de tono muscular. Además de los músculos, esta afección también afecta al desarrollo y funcionamiento del cerebro y los ojos del bebé. Puede presentar problemas de visión, retrasos en el desarrollo y dificultades en el desarrollo intelectual. Los médicos intentan controlar estos síntomas con tratamiento y prevenir una menor esperanza de vida.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Walker-Warburg?

El síndrome de Walker-Warburg provoca síntomas que afectan los músculos, el cerebro y los ojos del niño. La gravedad de estos síntomas puede variar. Generalmente se manifiestan al nacer o durante la primera infancia. Algunos síntomas pueden ser potencialmente mortales.

Síntomas relacionados con los músculos

Los síntomas del síndrome de Walker-Warburg afectan a los músculos que se utilizan para el movimiento en los niños.

• Al nacer, un bebé puede parecer flácido, como una muñeca sin vida , debido al bajo tono muscular (hipotonía) . Esto dificulta que el bebé levante la cabeza, los brazos y las piernas.
• Esta afección provoca que los músculos del niño se debiliten gradualmente , lo que significa que los síntomas empeoran con el tiempo.
• Debido a que los músculos del bebé no funcionan correctamente, puede resultarle difícil succionar la leche durante los primeros meses de vida . Es posible que no pueda succionar ni tragar adecuadamente.

Síntomas relacionados con el cerebro

El síndrome de Walker-Warburg afecta la forma en que se desarrolla el cerebro de su bebé. Los síntomas relacionados con el cerebro pueden incluir:

• La lisencefalia (cerebro liso) es una afección en la que el cerebro presenta protuberancias en su superficie, sin los pliegues ni surcos habituales. En otras palabras, la superficie del cerebro parece lisa.
• Acumulación de líquido en el cerebro(Hidrocefalia - cabeza de agua) Esto puede provocar que la cabeza se agrande.
• Anomalías del desarrollo del tronco encefálico y el cerebelo o una afección llamada quiste cerebeloso (malformación de Dandy-Walker) .
• Convulsiones , es decir, afecciones similares a las convulsiones.

Estas afecciones, que afectan al cerebro de su hijo, pueden provocar retrasos en el desarrollo y dificultades con las capacidades intelectuales .

Síntomas relacionados con los ojos

El síndrome de Walker-Warburg puede afectar el desarrollo de los ojos de su hijo y causar síntomas como:

• Ojos pequeños (microftalmia) u ojos grandes (buftalmos) .
• Opacidad en los ojos, lo que significa que el cristalino del ojo se ha vuelto blanco (cataratas) .
• Un retraso en la transmisión de mensajes a través de los nervios ópticos que envían mensajes desde los ojos al cerebro.
• Dificultad para ver con claridad (discapacidad visual) .

¿Cuál es la razón de esto? ¿Por qué está sucediendo esto?

El síndrome de Walker-Warburg es causado por una mutación genética . Se han identificado más de una docena de genes que provocan esta afección, y es posible que existan otros aún no identificados. Algunas de las principales mutaciones genéticas que causan la enfermedad en más de la mitad de las personas con síndrome de Walker-Warburg son:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (anteriormente conocida como `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `LARGE1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Estos genes interfieren con el proceso de adición de moléculas de azúcar a una proteína llamada alfa-distroglicano , un proceso denominado glicosilación . Cuando este proceso de glicosilación no se lleva a cabo correctamente, las fibras musculares del bebé no pueden mantener su estructura en el cuerpo. Estas proteínas también afectan la forma en que se mueven las células nerviosas del cerebro durante la etapa embrionaria, lo que causa la afección cerebral llamada lisencefalia mencionada anteriormente.

En pocas palabras, los músculos de un niño con síndrome de Walker-Warburg se contraen y se relajan constantemente. Con el tiempo, estas fibras musculares se dañan y debilitan hasta el punto de dejar de funcionar.

Además, el síndrome de Walker-Warburg altera el recorrido de las neuronas en el cerebro del niño. Normalmente, las neuronas deberían detenerse al llegar a su destino. Sin embargo, las neuronas afectadas también se desplazan hacia el líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro. Esto tiene un impacto significativo en el desarrollo cerebral.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Walker-Warburg?

Es posible que su médico comience a realizar pruebas para detectar el síndrome de Walker-Warburg al final del embarazo, y el diagnóstico se confirma después del nacimiento del bebé.

• Una ecografía durante el embarazo puede detectar síntomas, especialmente aquellos que afectan al cerebro del bebé.
• Tras el nacimiento del bebé, las pruebas de imagen, como las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas, pueden proporcionar una imagen clara del cerebro del bebé y evaluar su estado.

Existen varias pruebas para confirmar el diagnóstico del síndrome de Walker-Warburg:

• Una biopsia de tejido muscular es una prueba para determinar si las fibras musculares del niño están sanas. Consiste en tomar una pequeña muestra de músculo y examinarla.
• Un análisis de sangre para comprobar el nivel de creatina quinasa (CK) . La CK es una enzima que se libera en la sangre cuando se produce la degradación del tejido muscular. Los niveles elevados de CK indican daño muscular.
• Un examen ocular para detectar signos del síndrome de Walker-Warburg en los ojos del niño.
• Un análisis de sangre genético para identificar el gen mutado que causa los síntomas.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Lamentablemente, no existe cura para el síndrome de Walker-Warburg. Por lo tanto, el tratamiento se centra principalmente en aliviar los síntomas. Las opciones de tratamiento pueden variar para cada niño diagnosticado con esta afección, dependiendo de su estado. Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Cirugía para eliminar el exceso de líquido del cerebro (hidrocefalia).
• Administrar medicamentos para prevenir las convulsiones.
• Fisioterapia para mejorar la fuerza muscular.
• Si tiene dificultades para comer, la inserción de una sonda de alimentación puede ser de ayuda.

El objetivo del tratamiento del síndrome de Walker-Warburg es prevenir los síntomas que ponen en peligro la vida y ayudar a aumentar la esperanza de vida del niño.

¿Existe alguna forma de prevenir el síndrome de Walker-Warburg?

El síndrome de Walker-Warburg es una afección genética, por lo que no existe forma de prevenirlo. Si planea quedar embarazada y desea conocer el riesgo de tener un hijo con una afección genética, es recomendable hablar con su médico sobre las pruebas genéticas o el asesoramiento genético .

Si mi hijo tiene esta enfermedad, ¿qué debo esperar?

El síndrome de Walker-Warburg es una enfermedad progresiva. Esto significa que los síntomas pueden ser leves al principio, pero empeoran con el tiempo. Aunque parezca triste, los bebés con esta afección suelen tener una esperanza de vida corta , a menudo solo hasta la primera infancia. El médico de su hijo le proporcionará tratamiento para prevenir síntomas que pongan en peligro su vida y prolongarla. Recuerde que no existe cura para esta enfermedad.

Ante el diagnóstico de su hijo, es importante que cuide de sí mismo. Puede ser beneficioso para usted y su familia hablar con un asesor genético para comprender y afrontar el diagnóstico y las opciones de tratamiento. Un profesional de la salud mental también puede ayudarle a prepararse y sobrellevar la pérdida repentina que conlleva el diagnóstico. Los grupos de apoyo y de duelo pueden ser una gran fuente de consuelo para las familias durante estos momentos difíciles.

¿Cuándo debo llevar a mi hijo al médico?

Si su hijo presenta síntomas del síndrome de Walker-Warburg, especialmente dificultad para comer , llame inmediatamente a su médico. Además, infórmele si los síntomas reaparecen repentinamente o empeoran , incluso si el tratamiento logra aliviarlos.

Su hijo corre el riesgo de sufrir convulsiones . Si observa que su hijo pierde el conocimiento temporalmente, tiene espasmos o movimientos incontrolables, o parece confundido, asustado o inquieto, acuda inmediatamente a la sala de urgencias del hospital.

¿Qué preguntas debo hacerle al médico de mi hijo?

Es posible que tengas muchas preguntas durante este difícil momento. Intenta hacerle estas preguntas al médico de tu hijo:

• ¿Mi hijo necesita cirugía?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios de los tratamientos?
• ¿Qué debo hacer si mi hijo sufre una convulsión?
• ¿Con qué frecuencia debo llevar a mi hijo/a a revisiones médicas?

Descubrir que tu recién nacido tiene una afección genética que le impedirá vivir una vida plena puede ser una experiencia muy traumática. Ante este difícil diagnóstico, tu médico te proporcionará tratamiento para prevenir síntomas que pongan en peligro su vida y prolongar la esperanza de vida de tu hijo. El diagnóstico de tu hijo puede ser muy emotivo para ti y tu familia, así que asegúrate de contar con el apoyo que necesitas. Muchas personas encuentran útil el asesoramiento genético para aprender más sobre cómo cuidar a su hijo. Un profesional de la salud mental puede ayudarte a manejar el estrés, prepararte y afrontar una pérdida inesperada. Si necesitas ayuda, habla con tu médico y bríndale apoyo.

Resumen: Mensaje clave

• El síndrome de Walker-Warburg es una enfermedad genética rara pero muy grave.
• Esto afecta principalmente a los músculos, el cerebro y los ojos del niño.
• Los síntomas incluyen debilidad muscular (hipertonía en el bebé), malformaciones cerebrales (lisencefalia, hidrocefalia), epilepsia y problemas oculares .
• Esto se debe a un defecto genético heredado de ambos padres .
• Aunque no existe cura, hay tratamientos para controlar los síntomas y aumentar la esperanza de vida .
• Es fundamental que los padres y las familias mantengan la fortaleza mental y reciban el apoyo necesario durante un momento tan difícil. El asesoramiento genético y el apoyo en salud mental serán de gran ayuda.

Espero que esta información te haya ayudado a comprender mejor esta enfermedad poco común. Recuerda que no estás solo/a y que los médicos y terapeutas están listos para ayudarte.

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