¿También muestras signos de envejecimiento prematuro? ¡Hablemos del síndrome de Werner!

¿Sientes que aparentas más edad de la que tienes? Si bien es normal sentirse así a veces, el envejecimiento prematuro, o el envejecimiento acelerado del cuerpo, puede deberse a una afección genética poco común. Una de estas afecciones es el síndrome de Werner. Hoy hablaremos de esto con más detalle , ya que es muy importante conocerlo.

¿Qué es el síndrome de Werner?

En pocas palabras, el síndrome de Werner es un trastorno genético poco común que provoca un envejecimiento prematuro del cuerpo. Algunos lo llaman "progeria adulta". Los síntomas generalmente no aparecen hasta la pubertad. Esto significa que empezarás a notar la diferencia cuando dejes de crecer al mismo ritmo que tus amigos. Luego, a partir de los 20 años, comenzarás a experimentar los síntomas de la vejez y, con el tiempo, las enfermedades propias de la edad.

Pero esto no se trata solo de canas y flacidez en la piel. El envejecimiento no se limita a cambios en la apariencia. Muchas personas con síndrome de Werner desarrollan complicaciones potencialmente mortales entre los 40 y los 50 años.

¿Cuáles son estos síntomas?

Cuando se padece el síndrome de Werner, los síntomas se hacen más evidentes con la edad. Es posible que se empiecen a notar signos de envejecimiento antes que otras personas de la misma edad, alrededor de los 20 años. Estos son algunos de ellos:

Cambios en la apariencia

• Encanecimiento y caída del cabello: Esto incluye no solo el cabello de la cabeza, sino también las cejas y las pestañas.
• La voz se vuelve aguda o ronca.
• Disminución del tejido adiposo subcutáneo: Esto puede provocar que la piel parezca flácida.
• Atrofia muscular.
• Caries dental prematura.
• Oscurecimiento de algunas zonas de la piel (hiperpigmentación) o aclaramiento de algunas zonas (hipopigmentación).
• Enrojecimiento de la piel debido a la dilatación de los vasos sanguíneos.
• Alisado o endurecimiento de la piel: Esto es algo similar a una afección llamada esclerodermia.
• Una expresión facial tensa y angustiada.

Otros problemas de salud que provienen del interior del cuerpo

Con el síndrome de Werner, no solo aparentas ser mayor. Tu cuerpo envejece más rápido que tu edad real. Esto significa que también puedes desarrollar otros problemas de salud antes de lo esperado. Estos incluyen:

• Diabetes tipo 2: De hecho, aproximadamente 7 de cada 10 personas con síndrome de Werner desarrollan diabetes tipo 2 antes de los 35 años.
• Hipogonadismo (incapacidad para que funcionen los ovarios o los testículos).
• Úlceras cutáneas.
• Osteoporosis (adelgazamiento de los huesos).
• Aterosclerosis.
• Cataratas o degeneración macular.
• Dolor de pecho (angina).
• Infarto de miocardio.
• Insuficiencia cardíaca (insuficiencia cardíaca).

Riesgo de cáncer

Las personas con síndrome de Werner tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer. Por ejemplo:

• Cáncer de tiroides.
• Melanoma (cáncer de piel).
• Osteosarcoma (cáncer de hueso).
• Sarcoma de tejidos blandos.

¿Qué causa el síndrome de Werner?

Se trata de un trastorno genético . Es decir, está causado por mutaciones en nuestros genes. El síndrome de Werner se presenta en personas que tienen dos defectos en el gen WRN. Generalmente, uno de estos dos genes defectuosos se hereda de la madre y el otro del padre.

¿Cómo se llega a esta conclusión? (Diagnóstico)

Su médico buscará ciertos criterios para diagnosticar el síndrome de Werner. También puede solicitar estas pruebas:

• Pruebas genéticas: Permiten detectar cambios en el gen que causa el síndrome de Werner.
• Radiografías: Para detectar cambios óseos o tumores.

En ocasiones, los médicos pueden diagnosticar el síndrome de Werner a partir de los 15 años. Sin embargo, el diagnóstico suele realizarse entre los 30 y los 40 años, ya que algunos de los síntomas específicos de la enfermedad tardan ese tiempo en manifestarse.

¿Cuáles son los tratamientos?

El síndrome de Werner se trata en función de los síntomas que se presentan. Esto significa que un solo tratamiento no funciona para todos. Varios especialistas pueden trabajar juntos para coordinar su plan de tratamiento. Por ejemplo:

• Endocrinólogos (especialistas en hormonas).
• Oftalmólogos ( especialistas en ojos).
• Ortopedistas (especialistas en huesos y articulaciones).

Los tratamientos que reciba pueden incluir:

• Medicamentos para la diabetes: Controla tus niveles de azúcar en sangre.
• Gafas o lentes de contacto: Corrigen problemas de visión.
• Medicamentos para enfermedades cardíacas:Reduzca el riesgo de complicaciones controlando la aterosclerosis.
• Cirugía: Si hay tumores cancerosos, extirparlos.

¿Se puede prevenir el síndrome de Werner?

Debido a que se trata de una afección genética, lamentablemente, el síndrome de Werner no se puede prevenir.

Sin embargo, si usted y su pareja son portadores del gen de esta afección y desean tener hijos, podrían considerar un procedimiento llamado diagnóstico genético preimplantacional (DGP). El DGP combina las pruebas genéticas con la fertilización in vitro (FIV). Este procedimiento consiste en analizar los embriones antes de su implantación en el útero para reducir la probabilidad de que los niños hereden estos defectos genéticos. No obstante, se trata de procedimientos algo complejos, por lo que las decisiones deben tomarse únicamente bajo supervisión médica.

¿Qué más le gustaría preguntarle a su médico?

Si padeces el síndrome de Werner, es importante que le hagas a tu médico todas las preguntas que tengas. Por ejemplo, podrías preguntarle cosas como:

• ¿Sería buena idea que me hiciera una prueba genética para detectar el síndrome de Werner?
• ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para el síndrome de Werner?
• ¿Qué debo hacer para reducir mi riesgo de cáncer?
• ¿Qué pruebas de detección debo realizarme para prevenir las complicaciones del síndrome de Werner?
• ¿Qué probabilidades hay de que mis hijos hereden el síndrome de Werner de mí?
• ¿Qué probabilidades hay de que tenga otro hijo con el síndrome de Werner?

¿Qué otras afecciones presentan síntomas similares?

Además del síndrome de Werner, existen otras afecciones que causan baja estatura y envejecimiento prematuro. Estas incluyen:

• Síndrome de De Barsy
• Síndrome de Gottron
• Síndrome de Hutchinson-Gilford (este es el tipo de progeria que afecta a niños pequeños)
• Síndrome de Mulvihill-Smith
• Síndrome de Rothmund-Thomson
• Síndrome de tormenta

Todas estas son afecciones poco comunes, por lo que es muy importante obtener un diagnóstico preciso.

Un poco de historia sobre el síndrome de Werner y ¿con qué frecuencia se presenta?

El síndrome de Werner fue descubierto a principios del siglo XX por un médico llamado Otto Werner. Los dos primeros síntomas que observó en pacientes jóvenes fueron cataratas y manchas oscuras y brillantes en la piel.

Se trata de una afección muy rara. Desde que se publicó el primer informe sobre la enfermedad en 1904, solo se han notificado unos 800 casos en revistas médicas.

En Estados Unidos, los expertos estiman que aproximadamente una de cada 200.000 personas podría padecer el síndrome de Werner. A nivel mundial, la incidencia es tan baja como de una persona por millón.

Sin embargo, es más común en Japón y en la región de Cerdeña, en Italia. Allí, aproximadamente una de cada 30 000 o 50 000 personas padece esta afección. Esto se debe a que muchas personas en esas zonas han heredado una mutación genética que se produjo hace generaciones.

Descubrir que uno mismo o un ser querido padece el síndrome de Werner puede ser difícil. Puede resultar frustrante porque no tiene cura. Sin embargo, el tratamiento puede reducir el riesgo de complicaciones potencialmente mortales.

Finalmente, el mensaje principal.

El síndrome de Werner es una afección realmente difícil, pero recuerda que no estás solo.

• Reciba el tratamiento y el asesoramiento médico adecuados: esto le ayudará a controlar sus síntomas y a mejorar su calidad de vida.
• Lleva un estilo de vida saludable: duerme lo suficiente, come alimentos nutritivos, usa protector solar cuando te expongas al sol e intenta reducir el estrés. Estas cosas te ayudarán a mantenerte sano.
• Busca apoyo: Pregunta a tu equipo médico sobre grupos de apoyo. Quizás ahora no sientas mucha presión, pero ten esa información a mano. Podría serte útil en el futuro.

Vivir con una enfermedad rara como esta no es fácil. Pero con la información adecuada, el apoyo necesario y una actitud positiva, encontrarás la fuerza para afrontar este camino.

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