Todos tenemos nuestra información genética almacenada en las células de nuestro cuerpo. Es como los libros de una gran biblioteca. A estos libros los llamamos cromosomas. Crecemos con la mitad de nuestra madre y la otra mitad de nuestro padre. Pero imagina que a veces dos páginas de estos libros se rompen, y una página de un libro se pega a la otra, y una página del otro libro se pega a este. Así es como llamamos translocación en medicina, cuando partes de dos cromosomas se desprenden y se intercambian. No te asustes al oír este nombre. Muchas personas pueden tener esto, y puede que ni siquiera lo sepan. Veamos qué es realmente.
¿Cómo se llama este cambio genético? Translocación.
En pocas palabras, una translocación es un cambio en la estructura de los cromosomas. Esto ocurre cuando un fragmento de un cromosoma se desprende y se une a otro. En ocasiones, el fragmento del segundo cromosoma también puede unirse al primero.
Dentro del núcleo de cada una de nuestras células, hay 23 pares de cromosomas. Esto suma un total de 46 cromosomas. De estos, 22 pares controlan todas las demás características del cuerpo (autosomas), mientras que el último par determina nuestro sexo (cromosomas X e Y).
La translocación se puede dividir en dos tipos principales:
1. Translocación recíproca: Esto ocurre cuando se intercambian partes de dos cromosomas diferentes. Imagina que un fragmento del cromosoma 7 se transfiere al cromosoma 21, y un fragmento del cromosoma 21 se transfiere al cromosoma 7.
2. Translocación robertsoniana: Esto ocurre cuando un cromosoma se une completamente a otro cromosoma.
Ahora bien, hay otro aspecto importante. Si estas partes se intercambian, pero no se pierde ni se gana información genética, lo llamamos translocación equilibrada . Una persona con esta condición generalmente no presenta problemas de salud. Sin embargo, si se pierde o se gana información genética debido a este intercambio, lo llamamos translocación desequilibrada . Es entonces cuando comienzan a surgir diversos problemas de salud.
¿Se trata solo de una translocación? Otros cambios que pueden ocurrir en los cromosomas
Además de la translocación, existen otros cambios que pueden ocurrir en la estructura de los cromosomas. Estos también pueden alterar el proceso de producción de proteínas en nuestro organismo y afectar el funcionamiento de las células y los tejidos. Veamos cuáles son.
| Tipo de cambio | Lo que simplemente sucede |
|---|---|
| Supresión | Un fragmento de un cromosoma se desprende y se elimina. Esto puede provocar la pérdida de varios o cientos de genes importantes en el organismo. |
| Duplicación | Una parte de un cromosoma se copia dos veces de forma anormal, lo que proporciona más información genética. |
| Inversión (dar la vuelta a una pieza) | Un cromosoma se rompe en dos partes, luego la parte se da la vuelta y se vuelve a unir. |
| Otros cambios complejos | Pueden darse variaciones más complejas, como los isocromosomas (cromosomas con dos brazos idénticos) y los cromosomas en anillo (cromosomas con forma de anillo). |
¿Cuándo es importante esta translocación?
Nuestro cuerpo está compuesto por millones de células. Si tan solo una de ellas sufre este tipo de cambio, no tendrá mayor impacto. Probablemente, esa célula morirá al cabo de un tiempo.
Sin embargo, esta translocación solo es realmente grave e importante si ocurre en el óvulo de la madre, en el espermatozoide del padre o en la primera célula formada por la unión de ambos (cigoto).
Imagina que esa única célula se divide y se divide hasta formar un niño completo. Esto significa que cada célula del cuerpo del niño presenta esa translocación. Es entonces cuando se producen diversas enfermedades debido al aumento o la disminución de la información genética.
A veces, este cambio ocurre después de la concepción. En ese caso, algunas células del cuerpo pueden ser normales y otras pueden presentar la translocación. A esto lo llamamos mosaicismo .
Veamos un ejemplo de la vida real.
Para entenderlo mejor, veamos un ejemplo. Imaginemos a una persona, llamémosla Sunil. Sunil no tiene ninguna enfermedad; está sano. Pero si analizamos sus genes, vemos que tiene una translocación equilibrada entre sus cromosomas 7 y 21. Esto significa que se han intercambiado partes de su genoma, pero conserva toda la información genética necesaria. Por lo tanto, no tiene ningún problema.
El problema surge al concebir un hijo. Durante la fecundación, los cromosomas se separan en el cuerpo de Sunil. Lamentablemente, algunos espermatozoides pueden portar el cromosoma 7 con un fragmento del cromosoma 21, en lugar del cromosoma 7 completo. Al mismo tiempo, el cromosoma 21 también puede estar presente en ese espermatozoide.
¿Qué sucede si este espermatozoide se une a un óvulo sano y nace un niño? La madre recibe un cromosoma 21. El padre (Sunil) recibe tanto el cromosoma 21 normal como la parte del cromosoma 21 unida al cromosoma 7. Entonces, las células del niño tienen tres fragmentos de información genética relacionados con el cromosoma 21. Eso es lo que llamamos síndrome de Down .
¿Ahora entiendes cómo una persona con una translocación equilibrada puede tener un hijo con una translocación desequilibrada, incluso si no presenta síntomas?
Enfermedades que pueden ser causadas por la translocación
Existen varias afecciones médicas principales que pueden ser causadas por una translocación.
| condición médica | Cromosomas frecuentemente asociados y su descripción. |
|---|---|
| síndrome de Down | Esta afección suele deberse a la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de dos (trisomía 21). Sin embargo, un pequeño porcentaje de casos se debe a una translocación. La más común es un intercambio entre los cromosomas 14 y 21. Estos niños pueden presentar complicaciones cardíacas, digestivas y de la columna vertebral. |
| Leucemia mieloide crónica (LMC) | Se trata de un tipo de cáncer de sangre. Está causado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22. El nuevo cromosoma 22 que se forma como resultado se denomina cromosoma Filadelfia.Esto provoca la producción de una enzima anormal, lo que hace que las células cancerosas crezcan sin control. |
| Linfoma y otros tipos de leucemia | Las translocaciones entre otros cromosomas, como los cromosomas 8 y 11, también pueden causar diversos tipos de leucemia y linfoma. |
Mensaje para llevar a casa
- Una translocación puede ser inofensiva (equilibrada) o puede causar enfermedades graves (desequilibrada).
- Si tienes una translocación equilibrada, puedes llevar una vida sana. Los únicos problemas que podrías tener son al tener hijos.
- Esta afección puede ser hereditaria o desarrollarse en el momento de la concepción.
- No existe una cura para la translocación, ya que está presente en todas las células del cuerpo. Sin embargo, las enfermedades que se derivan de ella pueden tratarse.
- Esta no es una enfermedad contagiosa. Puedes socializar con otras personas, tener relaciones sexuales y donar sangre sin ningún temor.
- Si algún miembro de su familia padece una enfermedad genética, o si tiene alguna duda o pregunta al respecto, lo mejor es consultar con su médico y hablar sobre ello.
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