¿Su hijo/a padece el síndrome de deleción 22q11.2? Hablemos de ello de forma sencilla.

A veces, cuando un médico nos dice el nombre de una afección que padece nuestro hijo, sentimos mucho miedo, sorpresa y confusión . El síndrome de deleción 22q11.2 es un ejemplo. No se asuste, aunque el nombre suene un poco complicado. Comprender esta afección en términos sencillos será de gran ayuda para usted y su hijo. Hablemos de esto de forma muy simple, desde el principio.

Primero, veamos qué son estos genes y cromosomas.

En pocas palabras, nuestro cuerpo es como un gran libro de instrucciones. Los capítulos de este libro son lo que llamamos cromosomas. Normalmente, una célula humana tiene 46 cromosomas. Cada cromosoma contiene miles de genes, la información que determina todas las características de nuestro cuerpo. Desde nuestra estatura hasta el color de nuestra piel y la textura de nuestro cabello, todo está determinado por estos genes.

El síndrome de deleción 22q11.2 es una afección genética. En este síndrome , se produce la pérdida de una pequeña porción del cromosoma 22, de los 46 cromosomas que ya mencionamos. La palabra inglesa "deletion" significa "eliminación" o "reducción". Cuando se pierde una parte de un cromosoma de esta manera, también se pierden los genes que contenía. Por ello, el funcionamiento de diversas partes del cuerpo, como el corazón, el sistema inmunitario y el cerebro, puede verse afectado.

¿Es esto lo mismo que el 'Síndrome de DiGeorge'?

Sí, es posible que hayas oído hablar del síndrome de DiGeorge. En realidad, se trata de una de las manifestaciones de la deleción 22q11.2. Antes del desarrollo de las pruebas genéticas, los médicos utilizaban distintos nombres para este conjunto de síntomas, como «síndrome de DiGeorge». Sin embargo, posteriormente, las pruebas genéticas revelaron que la causa principal de muchas de estas afecciones es la pérdida de una parte del cromosoma 22. Por lo tanto, ahora todas se engloban bajo el término «síndrome de deleción 22q11.2».

No todos los niños con esta afección presentarán los mismos síntomas. Algunos niños pueden tener pocos síntomas, mientras que otros pueden tener muchos. Depende de la cantidad y el tipo de genes que falten.

A continuación se describen algunos de los problemas más comunes asociados con esta afección.

¿Qué causó esto? ¿Es culpa mía?

Cuando descubres que tu hijo tiene esta afección, una de las primeras preguntas que te vienen a la mente es: "¿Cómo sucedió esto? ¿Soy responsable de esto?".

Hay algo que debes entender muy claramente aquí.

En la mayoría de los casos (aproximadamente el 90%), esta afección se debe a una alteración genética aleatoria, lo que significa que no es hereditaria. Sin embargo, en una minoría de casos (alrededor del 10%), el niño puede heredar la afección de uno de sus padres. En ocasiones, estos padres pueden no presentar síntomas o tener síntomas muy leves e incluso desconocer su condición. Por lo tanto, si es necesario, su médico podría derivarlos a ambos para que se realicen pruebas genéticas.

¿Cómo se trata?

Actualmente no existe una cura universal para este tipo de trastorno cromosómico. Dado que esta alteración está presente en todas las células del cuerpo, no se puede corregir por completo. Sin embargo, y lo que es más importante, existen tratamientos y métodos de manejo para casi todos los problemas que causa.

Las necesidades de tratamiento de estos niños son diferentes para cada uno. Por lo tanto, su médico y un equipo de especialistas trabajarán juntos para crear un plan de tratamiento adaptado a su hijo. Este plan puede incluir:

• Tratamiento para enfermedades cardíacas: Si es necesario, cirugía para corregir el defecto cardíaco.
• Fisioterapia: Para fortalecer y entrenar los músculos para actividades como caminar y correr.
• Terapia ocupacional: Para desarrollar habilidades finas como atarse los cordones de los zapatos y escribir.
• Terapia del habla: Para superar las dificultades del habla. (Esto deberá iniciarse después de la cirugía para reparar una fisura palatina, si la hubiera).
• Revisiones periódicas: Controlar periódicamente el crecimiento, el peso, la estatura y la audición del niño.
• Tratamiento del sistema inmunitario: Si el sistema inmunitario está debilitado, se pueden aplicar tratamientos específicos (por ejemplo, trasplantes de médula ósea) o consejos para prevenir infecciones.
• Tratamiento para problemas hormonales: Si los niveles de calcio son bajos, se recetan comprimidos de calcio y vitamina D.
• Apoyo en salud mental: Asesoramiento para el estrés mental que pueda estar afectando tanto al niño como a usted.

¿Podría esta afección presentarse en otro niño de la familia?

Esto también supone un gran problema para los padres.

• Si ninguno de los padres presenta esta variación genética , el riesgo de que otro hijo padezca esta afección en el futuro es muy bajo (alrededor del 1%).
• Sin embargo, si uno de los padres tiene esta variación genética , cada hijo que nazca tiene un 50% de riesgo de heredarla.

Si algún miembro de su familia padece esta afección o si usted tiene alguna duda al respecto, lo mejor es consultar con su médico.Hable de esto con su médico. Luego, si es necesario, se le puede realizar una prueba al feto para detectar esta afección durante el próximo embarazo. Para ello se utilizan pruebas como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis. Pero recuerde que, si bien estas pruebas pueden indicar si el bebé tiene o no la alteración genética, no pueden predecir con exactitud la gravedad de los síntomas.