¿Se te doblan demasiado las articulaciones? ¿Se te estira la piel? Conozcamos el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).

¿Alguna vez has notado que tus articulaciones se doblan más que las de tus amigos, o que te estiras un poco más? ¿O te sale un moretón grande con un golpe pequeño? Aunque creas que esto es normal, podría deberse a una afección poco conocida llamada síndrome de Ehlers-Danlos (SED). No te preocupes, vamos a explicarlo de forma sencilla.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?

El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es una afección genética que afecta a nuestro organismo. Provoca el debilitamiento de los tejidos conectivos que mantienen unido nuestro cuerpo. Imagínelo como el pegamento que mantiene unidos los huesos, el cartílago y la sangre. En una persona con SED, este pegamento está debilitado.

Esto puede provocar que las articulaciones se aflojen, la piel se vuelva fina y se formen moretones con facilidad, e incluso, en ocasiones, que los vasos sanguíneos y los órganos internos se debiliten. Si bien actualmente no existe cura, es posible controlar bien los síntomas y llevar una vida normal.

¿Cuáles son los principales tipos de EDS?

Recibe su nombre de los dos médicos que la describieron por primera vez: Ehlers y Danlos. Actualmente existen 13 tipos principales de la enfermedad. Si bien cada tipo presenta ligeras diferencias, todos comparten una causa común: el debilitamiento de las articulaciones y la piel. Veamos los tipos principales.

¿Cuáles son los síntomas comunes del síndrome de Ehlers-Danlos (EDS)?

Los síntomas pueden variar según el tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que se padezca, pero estos son algunos de los síntomas comunes que experimenta la mayoría de las personas:

• Articulaciones excesivamente flexibles: Imagina que puedes doblar el dedo gordo del pie y tocar la parte inferior de la mano, o que puedes doblar las rodillas hacia atrás; eso es un síntoma de esto.
• Piel elástica: ¿Puedes estirar tu piel separándola de tu cuerpo y luego soltarla, y que vuelva a su lugar como una goma elástica? La piel incluso puede sentirse muy suave, como el terciopelo.
• Propensión a los hematomas: La piel es muy frágil. Incluso un pequeño golpe puede provocar hematomas importantes, cicatrices y heridas que tardan mucho en cicatrizar.

Otras características visibles

Además de estas características principales, también puedes ver cosas como:

• Problemas dentales (dientes torcidos, encías sangrantes)
• dolor articular
• Sentirse cansado incluso después de haber dormido bien.
• Problemas para enfocar
• Dolor de cabeza
• pies planos
• Debilidad muscular, especialmente en climas fríos.
• Dificultad para controlar la orina
• Mareo
• Problemas del sistema digestivo como hinchazón y gastritis

Síntomas que pueden observarse en niños pequeños

Si algunos niños tienen el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS), también es posible que observes ciertas cosas en su desarrollo.

• Retraso en las habilidades motoras, como sentarse, ponerse de pie y caminar.
• No tener una estatura o un peso apropiados para la edad.
• En algunas razas raras, se pueden observar rasgos faciales específicos (ojos grandes, mentón pequeño, nariz fina).

¿Por qué se produce el síndrome de Ehlers-Danlos?

En pocas palabras, el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) se produce cuando una proteína llamada colágeno no se genera correctamente en nuestro cuerpo. El colágeno, como mencioné antes, es el "pegamento" que mantiene unidos nuestros huesos, piel y órganos. Cuando la fuerza de este pegamento disminuye, todo lo que está conectado se debilita y no funciona correctamente.

El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) es un trastorno genético . Esto significa que puede transmitirse de padres a hijos. Si tu madre o tu padre lo padecen, tienes mayor probabilidad de desarrollarlo también. Sin embargo, en ocasiones, una persona puede desarrollar el síndrome sin que ningún familiar lo tenga.

¿Cómo diagnostica esto un médico?

Cuando acudas al médico por estos síntomas, lo primero que hará será un examen físico.

• Examen articular: Se comprobará hasta dónde puede flexionar las rodillas, los codos y los dedos. ¿Puede tocar la palma de la mano con el pulgar? ¿Puede flexionar el dedo meñique más de 90 grados?
• Examen de la piel: Comprueba la firmeza de la piel, la presencia de hematomas y cicatrices.
• Antecedentes familiares: Se le preguntará si usted o algún miembro de su familia ha presentado estos síntomas anteriormente.

En la mayoría de los casos, el médico puede hacerse una idea solo con esta prueba, pero a veces pueden ser necesarias más pruebas para confirmar la afección.

Pruebas para confirmar

• Pruebas genéticas: Se puede tomar una muestra de sangre para comprobar si existen ciertas mutaciones genéticas que causan el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).
• Ecocardiograma: Si existe la sospecha de algún problema con el corazón o los vasos sanguíneos, se puede realizar esta exploración indolora para comprobar el funcionamiento del corazón.
• Tomografía computarizada o resonancia magnética: Este tipo de exploraciones pueden ser necesarias para comprobar si existe algún efecto en la columna vertebral, los nervios o los órganos internos.
• Biopsia de piel: Se toma una pequeña muestra de piel y se examina bajo un microscopio para comprobar si hay anomalías en el colágeno.

¿Cómo se trata y se gestiona?

Una vez que hayas identificado qué tipo de EDS tienes, podrás controlar los síntomas asociados. Para ello, es posible que necesites la ayuda de varios especialistas. Por ejemplo:

• Ortopedista
• Dermatólogo
• Reumatólogo
• Cardiólogo

Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Fisioterapia: El ejercicio y la fisioterapia son muy importantes para fortalecer los músculos y reducir la rigidez articular. Ejercicios sencillos como caminar y nadar son muy beneficiosos.
• Terapia ocupacional: Te enseña las técnicas y el equipo necesarios para realizar las tareas diarias con facilidad y sin dañar tu cuerpo.
• Dispositivos de asistencia: Uso de aparatos ortopédicos para las articulaciones y, si es necesario, de dispositivos como una silla de ruedas.
• Analgésicos: Puede tomar analgésicos recetados por su médico para el dolor articular.
• Cirugía: Si otros tratamientos no logran controlar la afección, se realiza una cirugía para reparar las articulaciones. Sin embargo, debido a que las personas con síndrome de Ehlers-Danlos suelen tener una cicatrización lenta de las heridas, esta se considera una última opción.

Aspectos a tener en cuenta al vivir con el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).

El síndrome de Ehlers-Danlos es una afección crónica, por lo que es importante aprender a vivir con él.

• Proteja su piel: Use jabones suaves. Aplíquese siempre protector solar al exponerse al sol. Use rodilleras y coderas protectoras .
• Evite los deportes de alto impacto: Evite correr, saltar y los deportes de contacto. Evite levantar objetos pesados.
• Cuida tus dientes: usa un cepillo de dientes con cerdas suaves.
• Salud mental: Vivir con esta afección puede ser emocionalmente agotador, así que busca ayuda de un terapeuta o únete a un grupo de apoyo con personas que compartan tus intereses.

Si estás pensando en formar una familia, puedes buscar la ayuda de un asesor genético para informarte sobre el riesgo de que tu hijo herede esta afección.