¿Qué es el síndrome de Kabuki? Hablemos de ello de forma sencilla.

¿Alguna vez has notado que los rasgos faciales de tu hijo, especialmente los ojos y las cejas, son un poco inusuales? ¿O has notado que tu hijo tiene algún retraso en el desarrollo o debilidad muscular? Es normal que los padres se preocupen un poco al ver estas cosas. Hoy vamos a hablar del síndrome de Kabuki, una afección genética muy rara que presenta estos síntomas.

¿Por qué se llama 'Kabuki'? ¿Cómo se descubrió?

Esta historia comienza en Japón en la década de 1960. Dos equipos de médicos observaron a un grupo de niños con síntomas extraños, sin relación entre sí. Estos niños tenían una expresión facial peculiar. Sus cejas eran curvadas hacia arriba, sus pestañas muy tupidas y sus ojos alargados .

Imagínese, los actores de las obras tradicionales japonesas de "kabuki" usan maquillaje especial para acentuar estos rasgos. Debido a la similitud entre la apariencia facial de estos niños y el maquillaje de los actores de kabuki, un médico denominó a esta afección "síndrome del maquillaje kabuki". Posteriormente, se abrevió a "síndrome de Kabuki (SK)".

Al principio, se creía que esta enfermedad se limitaba a Japón. Sin embargo, posteriormente se detectaron casos en todo el mundo, entre diferentes grupos étnicos. Se trata de una afección muy rara. Aproximadamente uno de cada 32 000 niños nacidos con esta enfermedad la padece.

¿Qué es exactamente el síndrome de Kabuki?

En pocas palabras, el síndrome de Kabuki es una afección genética . Es decir, se debe a una alteración en los genes. Se presenta al nacer. Algunos síntomas pueden observarse inmediatamente después del nacimiento, mientras que otros aparecen a medida que el niño crece.

A veces puede resultar difícil diagnosticar con precisión una enfermedad rara como esta, ya que muchos médicos quizás no hayan visto un paciente así en toda su trayectoria profesional. Además, algunos de los síntomas son similares a los de otras enfermedades, lo que complica el diagnóstico.

¿Cuáles son los principales síntomas de esta enfermedad?

Además de los rasgos faciales distintivos que mencionamos anteriormente, existen otras características que se pueden observar. Analicémoslas con más detalle en una tabla.

¿Existen diferencias en la inteligencia y el comportamiento?

Sí, muchos de estos niños pueden tener discapacidades intelectuales leves o moderadas . También pueden presentar retrasos en el desarrollo, como dificultades para hablar y caminar.

Algunos patrones de comportamiento pueden asemejarse a afecciones como el autismo o el TOC (Trastorno Obsesivo-Compulsivo). Por ejemplo:

• Intentar constantemente meterse cosas en la boca y masticarlas.
• Reacción exagerada a sonidos u otros estímulos.
• Rechazo de alimentos con ciertos sabores o texturas.

A medida que el niño crece, puede mostrar signos de afecciones como la ansiedad o la depresión.

Pero estos niños también tienen habilidades especiales. Los padres suelen decir que a estos niños les encanta la música.Tienen una asombrosa capacidad para recordar ciertas canciones. Además, algunos poseen una habilidad especial para recordar rostros y fechas.

¿Cuál es la razón de esto? La genética...

Hasta el momento, los científicos han identificado dos mutaciones genéticas principales que causan esta enfermedad.

1. Mutación en el gen KMT2D: Esta es la causa de aproximadamente el 75% de las personas con síndrome de Kabuki.

2. Mutación en el gen KDM6A: Aproximadamente el 9% de las personas que no tienen la mutación KMT2D tienen esta mutación.

En la mayoría de los casos, esta mutación genética es nueva y se produce en el cuerpo del niño. Es decir, no se hereda ni de la madre ni del padre. Sin embargo, en raras ocasiones, el niño puede heredar esta afección de uno de sus padres.

¿Cómo se trata?

En primer lugar, no existe cura para el síndrome de Kabuki . No es una afección que desaparezca con la edad. Sin embargo, un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y el apoyo necesario pueden ayudar al niño a tener una vida mucho mejor.

Las opciones de tratamiento dependen de los síntomas y problemas específicos que presente el niño, y pueden requerir la asistencia de diversos especialistas y terapeutas.

En lo que respecta a la esperanza de vida de estos niños, el síndrome de Kabuki en sí mismo no la acorta. Sin embargo, si existen afecciones graves asociadas, como cardiopatías o problemas renales, estas pueden poner en peligro su vida. Por ello, es fundamental un seguimiento médico constante .

La vida escolar y la vida adulta

Estos niños pueden ir a la escuela. Sin embargo, necesitan un plan de educación especial adaptado a sus necesidades. Es posible que requieran el apoyo de un profesor de educación especial. Algunos niños también pueden participar en deportes.

Es difícil predecir con exactitud cómo será su vida adulta, ya que la gravedad de los síntomas varía de una persona a otra. Algunas personas que se desenvuelven bien pueden vivir de forma independiente e incluso casarse.