¿Tienes un bulto en el cuello? Conozcamos más sobre esta rara afección (Síndrome de Klippel-Feil).

¿Alguna vez has notado que el cuello de tu bebé es un poco corto o que cuesta girarlo? ¿O te han dicho que la línea del cabello en la nuca está demasiado baja? A veces no les prestamos mucha atención a estos detalles, pero podrían ser síntomas de una afección médica poco común llamada síndrome de Klippel-Feil (SKF). No te preocupes, lo explicaremos todo de forma sencilla y clara.

En pocas palabras, ¿qué es el síndrome de Klippel-Feil (SK)?

Se trata de una afección poco común que afecta a los huesos de la columna vertebral. En pocas palabras, es una condición en la que dos o más vértebras del cuello se fusionan al nacer, formando un solo hueso. Esto se conoce como síndrome de Klippel-Feil.

Piénsalo, nuestra columna vertebral no es un solo hueso largo. Es como una cadena de 33 huesos pequeños conectados entre sí. A estas articulaciones las llamamos vértebras. Estas son las primeras 7 vértebras del cuello que suelen verse afectadas por el síndrome de Klippel-Feil (KFS). Cuando estas articulaciones se adhieren, los movimientos del cuello se limitan.

Esta afección está presente desde el nacimiento. Sin embargo, en algunas personas es tan leve que solo se descubre más adelante en la vida, cuando se realiza una radiografía por otro motivo.

Existen tres síntomas principales que se observan en las personas con esta afección:

• Cuello corto: Esto a veces puede causar una ligera asimetría en el rostro.
• La línea del cabello en la nuca se encuentra mucho más abajo.
• Capacidad limitada para mover el cuello y posiblemente la columna vertebral.

¿Qué otros síntomas se pueden observar en esta afección?

Los efectos del síndrome de Klippel-Feil varían mucho de una persona a otra. A medida que aumenta el número de vértebras fusionadas, los síntomas también pueden aumentar. Además de la dificultad para girar el cuello, pueden presentarse muchos otros síntomas.

La tabla que aparece a continuación enumera algunos de los síntomas que pueden estar asociados con esta afección.

¿Cómo diagnostican los médicos esta afección?

Con frecuencia, estos síntomas pueden detectarse durante el control prenatal del bebé. Posteriormente, el médico recomendará algunas pruebas adicionales para determinar la gravedad de la afección y si otros órganos, como los ojos, los oídos, los riñones y el corazón, se han visto afectados.

Algunas de las pruebas utilizadas para ello son:

• Radiografía: Permite obtener una imagen nítida de los huesos de la columna vertebral, el cuello y los hombros.
• Resonancia magnética: Esto ayuda a ver en detalle cuánto se han desplazado las vértebras, si hay espacios entre ellas y qué efecto ha tenido la médula espinal.
• Tomografía computarizada (TC): Esta técnica combina la tecnología de rayos X con la tecnología informática para obtener imágenes transversales del cuerpo.
• Pruebas genéticas: En ocasiones, estas pruebas se realizan para identificar marcadores genéticos que causan la enfermedad.
• Imágenes EOS: Este sistema puede tomar imágenes tridimensionales (3D) del cuerpo.

Dado que esta afección se diagnostica con frecuencia en bebés, a veces es posible obtener alguna pista sobre ella incluso a partir de una ecografía realizada durante el embarazo de la madre.

¿Por qué está sucediendo esto?

Es difícil precisar la causa. Al inicio del desarrollo del bebé, el tejido embrionario que forma la médula espinal debe separarse correctamente. Por alguna razón, esta separación no se produce adecuadamente, lo que provoca que las vértebras se adhieran entre sí, dando lugar al síndrome de Klippel-François (SKF).

Para muchas personas, se trata de un fenómeno aleatorio, sin causa aparente. Sin embargo, en algunos casos, puede ser una afección genética hereditaria. Los médicos creen que el síndrome de Klippel-Feil (SKF) es una afección multifactorial . Esto significa que puede ser causada por una combinación de factores genéticos y ambientales.

¿Cómo se trata?

Actualmente no existe cura para el síndrome de Klippel-Feil. Sin embargo, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a controlar los síntomas, minimizar las complicaciones y permitirle llevar una vida normal. El tipo de tratamiento que reciba dependerá de la naturaleza de sus síntomas y del grado de fusión espinal.

El tratamiento suele ser planificado por un equipo de especialistas en diversas áreas. Este equipo puede incluir especialistas en pediatría, cirugía, ortopedia, neurología y cardiología.

• Para afecciones leves: Si su afección no es grave, su médico puede recomendarle el uso de un collarín o soporte cervical, así como analgésicos y antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
• Para afecciones graves: Si existe una afección grave, como la compresión nerviosa debida a estenosis espinal, puede ser necesaria una cirugía para corregirla. Asimismo, si existen otros problemas cardíacos, renales o de visión/oído, también deberán ser tratados.

Incluso con el paso de los años, es importante mantener el contacto con su médico y acudir a revisiones periódicas. Al estar constantemente atento a la aparición de nuevos síntomas, podrá identificar y tratar posibles problemas a tiempo.

Vivir con KFS y los riesgos

La columna vertebral, especialmente el cuello, de las personas con esta afección es muy sensible a las lesiones. Por lo tanto, si usted padece esta afección, es fundamental evitar deportes (como el rugby o deportes de contacto) u otras actividades que puedan causar lesiones en el cuello. Un accidente, como una caída, puede agravar los problemas preexistentes.

También pueden presentarse otras afecciones médicas asociadas al síndrome de Klippel-Feil.

• Escoliosis:La estenosis espinal puede producirse debido a un crecimiento anormal de las vértebras.
• Estenosis espinal: Con el tiempo, el canal espinal se estrecha, lo que provoca la compresión de la médula espinal. Esto puede causar daño nervioso.
• Osteoartritis: Con el tiempo, puede producirse un desgaste en las articulaciones donde se unen los huesos.

A pesar de todo, si el síndrome de Klippel-Feil se diagnostica a tiempo y se trata adecuadamente, la mayoría de las personas pueden llevar una vida plena y feliz. Lo más importante es seguir las indicaciones médicas y cuidar el cuerpo.