¿La cabeza de tu bebé tiene una forma anormal? Hablemos del síndrome de Pfeiffer.

No hay palabras para describir la alegría que sienten los padres al ver a su bebé recién nacido. Sin embargo, a veces es normal sentir miedo y ansiedad si la forma de la cabeza del bebé es un poco extraña. Hoy hablaremos de una afección poco común que provoca este temor, pero que se puede controlar si se comprende bien. Se llama síndrome de Pfeiffer. No se alarmen al oír este nombre. Vamos a hablar de ello de forma sencilla, paso a paso.

¿Qué es el síndrome de Pfeiffer?

En pocas palabras, el síndrome de Pfeiffer es una afección poco común que se presenta al nacer y que afecta el desarrollo del cráneo y los huesos faciales del bebé.

Para entender esto, primero veamos cómo se forma nuestro cráneo. Al nacer, la parte superior de la cabeza de un bebé no está formada por un solo hueso, sino por varios fragmentos óseos o placas. Existen articulaciones especiales (suturas) entre estas placas óseas que permiten que el cráneo crezca o se expanda a medida que el cerebro se desarrolla. Normalmente, estas placas óseas se fusionan y se vuelven sólidas una vez que la cabeza está completamente desarrollada.

Sin embargo, en un bebé con síndrome de Pfeiffer, las placas óseas del cráneo se fusionan muy rápidamente, antes de que el cerebro se desarrolle por completo. Imagínelo como una planta en una maceta pequeña: a medida que crece, las raíces quedan atrapadas dentro de ella. Debido a que el cerebro tiene espacio limitado para crecer, la forma del cráneo y del rostro se deforman.

¿Cuáles son los tipos de síndrome de Pfeiffer?

El síndrome de Pfeiffer se divide en tres tipos principales. Si bien todos afectan la apariencia del bebé, los tipos 2 y 3 son los más graves. Pueden causar retrasos en el desarrollo intelectual, dificultades de aprendizaje y otros problemas serios que afectan el cerebro, el movimiento y el sistema nervioso.

¿Qué causa el síndrome de Pfeiffer?

Esta afección está causada por una mutación en un gen que controla el crecimiento y la muerte de las células de nuestro cuerpo.

A veces, este síndrome se hereda de los padres al hijo. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los padres no lo padecen. Esto significa que la afección se debe a un cambio genético espontáneo que ocurre de forma aleatoria durante el desarrollo del bebé. Por lo tanto, como padre o madre, no te sientas culpable.

Esta mutación genética provoca una alteración en la producción y el funcionamiento de ciertas proteínas durante el embarazo. Como resultado, estas proteínas envían una señal errónea a los huesos del cráneo del bebé, lo que provoca que se fusionen demasiado rápido. Esto ejerce presión sobre el cerebro y deforma el cráneo. En ocasiones, los huesos de los dedos de las manos y los pies también pueden fusionarse con demasiada rapidez.

¿Cuáles son los principales síntomas?

Los síntomas varían de un bebé a otro y según el tipo de síndrome. Estos síntomas se manifiestan principalmente en la cabeza y la cara, los dedos, las articulaciones y otras partes del cuerpo.

Cabeza y cara

• Una nariz ancha y plana con la punta curvada hacia abajo.
• Ojos muy separados y saltones
• Una cabeza corta de adelante hacia atrás.
• Una frente muy alta
• Un aspecto hundido en el centro del rostro.
• Una mandíbula superior muy pequeña y, por lo tanto, dientes apiñados y apiñados.

Dedos de las manos y de los pies

• dedos cortos
• Dedos gordos (de las manos y los pies) más anchos de lo normal y doblados hacia afuera con respecto a los demás dedos.
• Tal vez dedos de las manos/de los pies unidos por membranas

Otros problemas

• Pérdida auditiva: Más del 50% de los niños padecen pérdida auditiva.
• Problemas dentales: Problemas de alineación dental y de la mandíbula.
• Dificultades para comer: especialmente en la infancia.
• Problemas respiratorios: Afecciones como la apnea del sueño, que provoca que la respiración se detenga momentáneamente durante el sueño.
• Problemas de visión: Los ojos saltones pueden causar sequedad e incapacidad para cerrar los párpados por completo.
• Retrasos en el desarrollo y el aprendizaje (especialmente en los tipos 2 y 3).

¿Cómo se diagnostica esta afección?

Su médico puede diagnosticar esta afección durante el embarazo mediante una ecografía o una resonancia magnética . Después del nacimiento del bebé, el médico generalmente puede determinar si la afección está presente al examinar el cuero cabelludo y los dedos gordos de los pies del bebé durante una exploración física.

Para confirmar si se trata del síndrome de Pfeiffer u otra afección, su médico podría recomendarle varias pruebas adicionales.

• Radiografía o tomografía computarizada: Permiten ver con exactitud cómo están alineados los huesos del cráneo.
• Pruebas genéticas: Se toma una muestra de sangre o saliva para confirmar si está presente la mutación genética que causa esta afección.

¿Cuáles son los tratamientos?

El tratamiento que recibe un bebé depende del tipo de síndrome y los síntomas que presente. Esto requiere el apoyo de un amplio equipo de especialistas, que incluye médicos, cirujanos, logopedas y fisioterapeutas . La cirugía desempeña un papel fundamental en el tratamiento.

Cirugía craneal

Muchos niños se someten a cirugía para corregir la forma de su cráneo antes de cumplir los 18 meses . Esto tiene dos propósitos principales:

1. Reducir la presión sobre el cerebro.

2. Darle al cerebro el espacio que necesita para desarrollarse libremente.

Tras esta cirugía, se deberá usar un casco especial para ayudar a que el cráneo cicatrice y adquiera la forma correcta.Se coloca para que lo use. Es posible que necesite someterse a entre dos y cuatro cirugías de este tipo a lo largo de su vida.

Cirugía de la parte media del rostro

Algunos niños necesitan cirugía para corregir problemas de mandíbula y adelantar los huesos de la parte central de la cara. Esto suele hacerse cuando el niño tiene al menos 6 años.

Tratamiento para problemas respiratorios

Algunos niños tienen dificultad para respirar debido a la obstrucción de las vías respiratorias. Por ello,

• Se le pedirá que use una mascarilla especial llamada CPAP (Presión Positiva Continua en las Vías Respiratorias) mientras duerme.
• Las amígdalas o las adenoides se extirpan quirúrgicamente.
• En los casos más graves, se realiza un procedimiento quirúrgico llamado traqueotomía , que consiste en hacer un pequeño orificio en el cuello e insertar un tubo directamente en la tráquea para permitir la respiración.

Otros tratamientos

Además de esto, dependiendo de las necesidades del bebé,

• Tratamiento dental para problemas dentales
• Cirugía para problemas en los dedos
• Audífonos o cirugía para problemas de audición
• Tratamiento para problemas de visión
• Terapia del habla para desarrollar habilidades de habla y lenguaje.
• Para mejorar la movilidad se necesitan cosas como la fisioterapia.

¿Cuál es la esperanza de vida?

Este es un tema muy delicado.

• Los niños con síndrome de Pfeiffer tipo 1 pueden recibir un tratamiento muy eficaz. Tienen una esperanza de vida normal. Aprenden y juegan bien, y viven como adultos independientes.
• Los tipos 2 y 3 son más complejos. Estos niños presentan mayores dificultades con el movimiento, la respiración y el funcionamiento intelectual. Las complicaciones respiratorias y neurológicas pueden acortar su esperanza de vida. Sin embargo, con tratamiento y apoyo continuos, su calidad de vida puede mejorar.