A veces, un médico puede informarte sobre una pequeña alteración genética llamada translocación robertsoniana. Es normal que te asustes al escuchar estas palabras. ¿Será una enfermedad grave? ¿Afectará a mis hijos? Pero no te preocupes. Es algo poco conocido, pero vale la pena saberlo. Se trata de una afección muy rara, que afecta a aproximadamente una de cada 900 personas. Hoy hablaremos de ella de forma sencilla y comprensible.
En pocas palabras, ¿qué son los genes y los cromosomas?
Antes de comprender esto, veamos cómo están hechos nuestros cuerpos. Imagina que nuestros cuerpos son una biblioteca con una gran estantería. Cada libro de esta biblioteca contiene las instrucciones que nos crearon.
Estos libros son lo que en medicina llamamos cromosomas . Son los que almacenan toda nuestra información genética: el conjunto de instrucciones que determina todo, desde el color de nuestro cabello y ojos hasta nuestra estatura y color de piel.
Normalmente, una persona sana tiene 46 cromosomas. De estos, 23 los heredamos de nuestra madre y los otros 23 de nuestro padre.
¿Cómo se produce entonces esta translocación robertsoniana?
De los 46 cromosomas que tenemos, los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 son un tanto especiales. Se les llama cromosomas acrocéntricos . Estos cromosomas tienen un brazo muy corto. Lo más importante es que este brazo corto prácticamente no contiene información genética esencial para el funcionamiento de nuestro organismo.
En la translocación robertsoniana, lo que sucede es que los brazos cortos de dos de los cinco cromosomas acrocéntricos que mencioné antes se desprenden, y los brazos largos de esos dos cromosomas se unen. Es como romper dos trozos pequeños de dos palos y separarlos, y luego pegar los dos trozos grandes restantes. Entonces, esos dos brazos pequeños e inútiles desaparecen.
Cuando dos cromosomas se unen de esta manera, el número total de cromosomas de la persona pasa a ser 45, no 46. Sin embargo, no tendrá ningún problema de salud, ya que solo se perdieron unos pocos fragmentos pequeños que no contienen genes importantes.
¿Existen diferentes tipos de esto?
Sí, esta situación se puede dividir en dos tipos principales. Lo entenderás fácilmente cuando mires esta tabla.
| Tipo | Descripción |
|---|---|
| Translocación Robertsoniana Equilibrada (Equilibrada) | Las personas con esta afección no presentan síntomas ni problemas de salud. Viven una vida larga y saludable. La mayoría de las veces, ni siquiera saben que la padecen. A estas personas se les llama portadoras porque, si bien no tienen la enfermedad, pueden transmitirla a sus hijos. |
| Translocación robertsoniana desequilibrada (desequilibrada) | Aquí es donde pueden surgir problemas. El bebé recibe demasiado o muy poco material genético. Esto suele descubrirse después del nacimiento. A veces, incluso si los cromosomas de los padres son normales, la afección puede desarrollarse durante el desarrollo fetal. En casos muy raros, uno de los padres es portador y el bebé puede desarrollar esta afección. |
¿Cómo hereda un niño esta afección?
Cuando un portador de la translocación robertsoniana tiene un hijo con otra persona, el gen puede heredarse de tres maneras principales. Imagina que eres el portador.
1. Un niño completamente sano: Tu hijo heredará un conjunto normal de cromosomas de ti y de tu pareja. En ese caso, el niño no tendrá problemas genéticos y gozará de una salud perfecta.
2. El niño también será portador: El niño, al igual que usted, puede heredar el cromosoma translocado y los cromosomas normales. En ese caso, no tendrá problemas de salud. Sin embargo, también se convertirá en portador en el futuro, como usted.
3. Desequilibrio cromosómico: Se produce cuando el bebé recibe una cantidad excesiva o insuficiente de material genético. Por ejemplo, puede recibir un cromosoma normal junto con uno adicional. Esto puede provocar ciertas afecciones genéticas, como el síndrome de Down por translocación o el síndrome de Patau . Sin embargo, la naturaleza y la gravedad de la afección dependen de los cromosomas exactos que reciba.
¿Existen otros riesgos?
Una mujer con translocación robertsoniana puede tener un riesgo ligeramente mayor de sufrir un aborto espontáneo. Asimismo, algunos hombres con esta afección pueden experimentar una disminución en el recuento de espermatozoides o una menor capacidad para producirlos.
¿Cómo reconocer esta afección?
Muchas personas desconocen que son portadoras. Solo se enteran si sufren abortos espontáneos repetidos o si nace un bebé con la afección genética. En ese caso, el médico solicitará pruebas para confirmarlo.
La prueba para averiguarlo es muy sencilla. Se trata de un simple análisis de sangre . Se extrae una pequeña cantidad de sangre y se examinan los cromosomas de las células sanguíneas bajo un microscopio. Esta prueba se llama cariotipo . De esta forma, se puede observar claramente si se tienen los 46 cromosomas en orden, si falta uno (45) y si hay cromosomas unidos entre sí.
Si sabes que algún miembro de tu familia padece esta afección genética, tu médico podría recomendarte a ti y a tu pareja que os sometáis a esta prueba antes de intentar tener un hijo.
Es normal sentir miedo y ansiedad al enterarse de esta afección. Pero lo más importante es obtener la información correcta y buscar el consejo médico necesario.
Mensaje para llevar a casa
- La translocación robertsoniana no es una enfermedad a la que temer. La mayoría de las personas que la padecen (portadores) gozan de perfecta salud y llevan una vida normal.
- La principal consecuencia es el riesgo de transmitir el gen a un hijo. Sin embargo, incluso si eres portador, aún tienes buenas probabilidades de tener hijos sanos.
- Si sufre abortos espontáneos frecuentes, tiene dificultades para concebir o antecedentes familiares de enfermedades genéticas, es recomendable que hable con su médico sobre la posibilidad de realizarse una prueba como el cariotipo.
- Si tiene alguna otra pregunta al respecto, no dude en consultar con su médico . Él o ella le proporcionará toda la información, el asesoramiento y, si es necesario, le derivará a un especialista en genética.
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