Ya conoces los glóbulos rojos de tu sangre. Suelen ser redondos, flexibles, como pequeñas pelotas de goma. Esto les permite moverse fácilmente por los diminutos vasos sanguíneos y transportar oxígeno a todas partes del cuerpo. Pero en algunas personas, estos glóbulos rojos se vuelven falciformes (en forma de C), rígidos y pegajosos. Esto es lo que llamamos anemia falciforme. No es una enfermedad hereditaria, sino una afección genética.
¿Qué es exactamente la enfermedad de células falciformes (ECF)?
En pocas palabras, la anemia falciforme es una enfermedad genética que afecta a los glóbulos rojos. Dentro de estos glóbulos rojos se encuentra una proteína llamada hemoglobina . Su función principal es captar el oxígeno de los pulmones y distribuirlo por todo el cuerpo. La molécula de hemoglobina de una persona sana es redonda y lisa. Por eso los glóbulos rojos tienen esa forma tan característica.
Pero en una persona con anemia falciforme, debido a un defecto genético, la forma de esta molécula de hemoglobina cambia. Debido a esta hemoglobina anormal, los glóbulos rojos se vuelven falciformes, rígidos y pegajosos. Imagínese qué pasaría si intentara enviar fragmentos de sangre duros y falciformes a través de un tubo delgado, en lugar de glóbulos redondos que se desplazan por él. Se agruparían y se atascarían en el tubo, ¿verdad? De la misma manera, estas células falciformes se atascan en nuestros vasos sanguíneos delgados, obstruyendo el flujo sanguíneo. Esto es lo que causa diversas complicaciones como dolor intenso y anemia .
¿Cuáles son los síntomas comunes de esta enfermedad?
Los bebés que nacen con anemia falciforme suelen empezar a presentar síntomas alrededor de los 5 meses de edad. Estos síntomas pueden variar de una persona a otra y también pueden cambiar con el tiempo.
| Síntoma | Una explicación sencilla |
|---|---|
| Anemia | Los glóbulos rojos falciformes son muy frágiles. Si bien un glóbulo rojo normal vive aproximadamente 120 días, estos mueren en 10 a 20 días. Esto provoca una deficiencia de glóbulos rojos en el organismo, lo que causa cansancio y agotamiento constantes. |
| Crisis de dolor | Este es el síntoma principal y más grave de esta enfermedad. Cuando los glóbulos rojos falciformes se acumulan y obstruyen los delicados vasos sanguíneos del pecho, el abdomen, las extremidades y los huesos, provocan un dolor insoportable. Si este dolor es intenso, es posible que necesite ser hospitalizado y acudir a la Unidad de Tratamiento de Urgencias (UTU) . |
| Hinchazón de manos y pies | Cuando las delicadas venas que irrigan de sangre las manos y los pies se obstruyen, esas zonas comienzan a hincharse. |
| Infecciones frecuentes | Estas células falciformes a veces dañan órganos como el bazo. El bazo es un órgano muy importante del sistema inmunitario. Cuando se daña, aumenta el riesgo de contraer infecciones. |
| Coloración amarillenta de los ojos y la piel. | A medida que se descomponen un gran número de células falciformes dañadas, la piel y la esclerótica (la parte blanca de los ojos) pueden volverse amarillas (como en la ictericia). |
| discapacidades visuales | Si estas células se obstruyen en los vasos sanguíneos que irrigan el ojo, la retina puede dañarse y pueden producirse problemas de visión. |
| retraso del crecimiento | Los niños con esta afección pueden desarrollarse más lentamente que otros niños, y la pubertad también puede retrasarse. |
¿Por qué se produce esta enfermedad? ¿Quiénes corren mayor riesgo?
La causa principal de esta enfermedad es un defecto genético. Se debe a un defecto en un gen (gen de la hemoglobina beta) ubicado en el cromosoma 11, que interviene en la producción de hemoglobina.
Lo más importante es que, para que un niño desarrolle esta enfermedad, debe heredar este gen defectuoso tanto de su madre como de su padre.
Si ambos padres son portadores de este gen defectuoso, es decir, que no tienen la enfermedad pero sí el gen que la causa, su hijo tiene una probabilidad de 1 entre 4 (25%) de nacer con la enfermedad.
Si solo uno de los padres hereda el gen, el niño se convierte en portador de la enfermedad. Por lo general, no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen a sus hijos.
A nivel mundial, esta enfermedad es más común entre personas de ascendencia africana, de Oriente Medio, del sur de Europa y de la India.
¿Cómo diagnosticar la enfermedad? (Diagnóstico)
Existe una forma muy sencilla de detectarlo. Un simple análisis de sangre puede detectar la presencia de este tipo de hemoglobina defectuosa. En muchos países, se realiza esta prueba a todos los recién nacidos.
Si a usted o a su hijo les diagnostican esta afección, su médico podría recomendarle pruebas adicionales (como una tomografía computarizada especial para evaluar el riesgo de sufrir un derrame cerebral). Además, dado que se trata de una afección genética, es posible que le remitan a un asesor genético.
Si usted o su pareja padecen anemia falciforme o son portadores, pueden realizar un análisis del líquido amniótico de su bebé durante el embarazo para detectar la enfermedad. Consulte con su médico para obtener más información.
¿Cuáles son los tratamientos?
El tratamiento para la enfermedad de células falciformes tiene tres objetivos principales:
- Prevención de crisis de dolor
- Controlar los síntomas y proporcionar alivio
- Prevenir otras complicaciones
Existen diversos tratamientos para esto.
Medicamentos
- Hidroxiurea: Este medicamento, tomado diariamente, puede reducir la frecuencia de los ataques y disminuir complicaciones como la anemia y las infecciones. Las mujeres embarazadas deben evitar tomar este medicamento.
- Analgésicos: Cuando se produce un ataque de dolor, los analgésicos recetados por el médico pueden ayudar a controlar el dolor.
- Otros medicamentos: Actualmente se utilizan fármacos como `Crizanlizumab` (una inyección) y `L-glutamina` (un polvo) para reducir los ataques de dolor, y fármacos como `Voxelotor` para la anemia.
Otros tratamientos
- Transfusiones de sangre: Donar sangre sana puede prevenir complicaciones como la anemia y la parálisis.
- Trasplante de células madre: Se trata de un trasplante de médula ósea. Algunos niños y adultos jóvenes tienen la posibilidad de curarse completamente de la enfermedad mediante este procedimiento. Sin embargo, es necesario encontrar un donante compatible (generalmente un familiar cercano).
Métodos de tratamiento más recientes: Terapia génica
Gracias a los avances de la ciencia médica, han surgido tratamientos muy eficaces y prometedores para esta enfermedad. Casgevy y Lyfgenia son dos de las terapias génicas más recientes. En pocas palabras, estos métodos utilizan células madre extraídas de la médula ósea del propio paciente, modificadas genéticamente mediante tecnología como CRISPR (es decir, se corrige el defecto), se transforman en células sanas productoras de glóbulos rojos y, posteriormente, se reintroducen en el organismo. Se trata de un tratamiento muy avanzado que puede curar la enfermedad.
¿Qué relación existe entre la anemia falciforme y la malaria?
Esta es una historia muy extraña. La malaria es una enfermedad grave transmitida por mosquitos. Los científicos creen que el gen de la anemia falciforme evolucionó para proteger a las personas de la malaria. ¿Cómo es posible? Si una persona portadora del gen de la anemia falciforme contrae malaria, esta suele ser menos grave. Esto se debe a que los glóbulos rojos en forma de hoz impiden que el parásito de la malaria se desarrolle correctamente dentro del cuerpo. Por eso, las personas con este gen sobrevivieron en zonas donde la malaria era común, como África.
Mensaje para llevar a casa
- La enfermedad de células falciformes no es contagiosa, sino una enfermedad genética que se hereda de los padres.
- El principal problema es que la forma de los glóbulos rojos cambia y se obstruyen en los vasos sanguíneos.
- Los principales síntomas son dolor intenso, fatiga frecuente (anemia) e infección.
- Siguiendo el tratamiento y las recomendaciones médicas adecuadas, podrá controlar sus síntomas y llevar una vida normal. Es muy importante mantener un contacto regular con su médico.
- Gracias a tratamientos modernos como la terapia génica, ahora existen muy buenas esperanzas para esta enfermedad.
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