¿Tienes demasiado cobre en el cuerpo? ¡Aprendamos exactamente qué es la enfermedad de Wilson!

¿Alguna vez te sientes cansado? ¿O experimentas síntomas como debilidad, malestar estomacal y confusión mental sin motivo aparente? Existen enfermedades extrañas que afectan al cuerpo de maneras inimaginables. Hoy hablaremos de una enfermedad poco común, pero que, con la información adecuada, permite identificarla a tiempo y minimizar sus consecuencias. Se trata de la enfermedad de Wilson .

¿Qué es la enfermedad de Wilson?

En pocas palabras, la enfermedad de Wilson es una afección genética poco común que provoca que nuestro cuerpo acumule más cobre del necesario. Este cobre se acumula en el hígado y el cerebro. Nuestro cuerpo necesita una pequeña cantidad de cobre proveniente de los alimentos para mantenerse sano. Sin embargo, si una persona con la enfermedad de Wilson no recibe el tratamiento adecuado, los niveles de cobre en el cuerpo pueden alcanzar niveles peligrosamente altos, causando daños orgánicos que ponen en riesgo su vida.

¿Quiénes son los más afectados por la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria . Para desarrollarla, el niño debe heredar un gen anómalo de cada progenitor. Esto se conoce como herencia autosómica recesiva. Es muy difícil predecir con exactitud quién la desarrollará, ya que, en la mayoría de los casos, los padres no presentan síntomas de ser portadores de este gen anómalo. Por lo tanto, desconocen que son portadores. Sin embargo, si un familiar cercano padece esta enfermedad, usted también podría estar en riesgo.

¿Qué tan común es la enfermedad de Wilson?

Esta es una enfermedad muy rara . Se estima que aproximadamente una de cada 30 000 personas la desarrolla. Sin embargo, si alguien en la familia la padece, las probabilidades de que otros la desarrollen son mayores. Incluso hay más personas que solo tienen uno de los genes defectuosos, llamadas portadoras. Por lo general, no presentan síntomas, pero pueden transmitir la enfermedad a sus hijos. Dado que los portadores no presentan síntomas, es difícil determinar con exactitud cuántas personas en la población general tienen el gen defectuoso.

¿Cómo afecta la enfermedad de Wilson a mi cuerpo?

La enfermedad de Wilson, si no se diagnostica y trata a tiempo, puede provocar complicaciones potencialmente mortales . El cobre se acumula en el cuerpo hasta alcanzar niveles tóxicos, especialmente en el hígado y el cerebro, lo que puede dañar estos órganos. Cuando aumentan los niveles de cobre en el cuerpo, pueden aparecer cambios en el estado general. Es posible que se sienta muy cansado, débil y con dolores. Si experimenta debilidad, fatiga o dolor persistentes , es recomendable consultar con un médico.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Wilson?

Los síntomas de la enfermedad de Wilson pueden variar mucho de una persona a otra.Aunque se trata de una afección congénita, los síntomas comienzan a aparecer cuando se acumula cobre en el hígado, el cerebro, los ojos u otros órganos. Las personas con la enfermedad de Wilson suelen desarrollar síntomas entre los 5 y los 40 años. Sin embargo, algunas pueden presentar síntomas a una edad más temprana o más avanzada.

Recuerda que, a veces, estos síntomas son similares a los de otras enfermedades hepáticas o problemas de salud mental, por lo que la gente puede confundirlos con otra cosa. Puede ser difícil determinar con certeza si se trata de la enfermedad de Wilson hasta que te hagan un análisis de los niveles de cobre.

Síntomas relacionados con el hígado

Muchas personas con la enfermedad de Wilson desarrollan síntomas de hepatitis. También pueden sufrir insuficiencia hepática repentina. Los síntomas incluyen:

• Siempre cansado.
• Náuseas y vómitos.
• La comida no tiene sabor.
• Dolor en el lado derecho del abdomen, justo encima del hígado.
• Orina oscura.
• Taburetes de color claro.
• Coloración amarillenta de la esclerótica (la parte blanca de los ojos) y de la piel (ictericia).

Algunas personas solo desarrollan síntomas si la enfermedad de Wilson progresa a enfermedad hepática crónica y cirrosis, que puede incluir:

• Fatiga y debilidad constantes.
• Pérdida de peso inimaginable.
• Hinchazón del abdomen (ascitis).
• Hinchazón de la parte inferior de las piernas, los tobillos y los pies (edema).
• Picazón en la piel.
• Ictericia grave.

Síntomas relacionados con el sistema nervioso central

Cuando el cobre se acumula en el organismo, las personas con la enfermedad de Wilson pueden desarrollar síntomas que afectan al sistema nervioso central, lo que puede repercutir en la salud mental. Si bien estos síntomas son más frecuentes en adultos, también pueden presentarse en niños.

Los síntomas relacionados con el sistema nervioso pueden incluir:

• Problemas para hablar, tragar o con la coordinación física.
• Rigidez muscular.
• Temblores o movimientos incontrolados (inquietud).

Síntomas de la enfermedad de Wilson que afectan la salud mental:

• Ansiedad.
• Cambios en el estado de ánimo, la personalidad o el comportamiento.
• Depresión.
• Una condición en la que los pensamientos y los sentimientos se ven alterados y resulta difícil distinguir entre la verdad y la falsedad (psicosis).

Síntomas relacionados con los ojos

Muchas personas con la enfermedad de Wilson presentan anillos verdes, dorados o marrones (anillos de Kayser-Fleischer) alrededor del borde de la córnea (la parte negra del ojo). Estos anillos se deben a la acumulación de cobre en el ojo. Su médico puede observarlos durante un examen ocular especial (examen con lámpara de hendidura).

Muchas personas con síntomas que afectan al sistema nervioso y diagnosticadas con la enfermedad de Wilson presentan estos "anillos de Kayser-Fleischer". Solo alrededor de la mitad de las personas con síntomas que afectan únicamente al hígado pueden observar estos anillos.

Otros síntomas de la enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson también puede afectar otras partes del cuerpo, causando síntomas como:

• La anemia hemolítica se produce por la destrucción de las células sanguíneas.
• Problemas óseos y articulares (artritis u osteoporosis).
• Enfermedad del músculo cardíaco (miocardiopatía).
• Problemas renales (acidosis tubular renal o cálculos renales).

¿Qué causa la enfermedad de Wilson?

La causa principal de la enfermedad de Wilson es una mutación en el gen ATP7B . Este gen es responsable de eliminar el exceso de cobre del organismo.

Normalmente, el hígado libera el exceso de cobre en la bilis, que se almacena en la vesícula biliar. La bilis ayuda a digerir los alimentos y elimina el cobre, así como otras toxinas y desechos, del organismo a través del tracto digestivo. Si padece la enfermedad de Wilson, su hígado libera menos cobre en la bilis, lo que provoca que el cobre sobrante permanezca en su cuerpo.

¿Puedo heredar la enfermedad de Wilson?

Sí, se puede heredar la mutación en el gen ATP7B que causa la enfermedad de Wilson. Esto significa que la mutación se transmite de un progenitor a otro. Para desarrollar la enfermedad de Wilson, una persona debe heredar dos genes defectuosos: uno de su madre y otro de su padre (herencia autosómica recesiva) .

Las personas que tienen un gen ATP7B sin mutación y otro con mutación no desarrollan la enfermedad de Wilson. Sin embargo, son portadoras de la enfermedad. Esto significa que, según el estado genético de su pareja, pueden transmitir a sus hijos el gen sano, el estado de portador o la enfermedad.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad de Wilson? (Diagnóstico)

Para diagnosticar la enfermedad de Wilson, su médico le preguntará sobre sus antecedentes médicos familiares y sus antecedentes médicos personales para intentar determinar si sus síntomas podrían ser causados ​​por esta afección.

Los médicos te examinarán para detectar cualquier otro signo que indique problemas en el hígado, el cerebro o los ojos. Durante el examen ocular, el médico realizará un examen con lámpara de hendidura. Esta prueba utiliza una luz especial para detectar los anillos de Kayser-Fleischer.

Si se sospecha de la enfermedad de Wilson, su médico le solicitará análisis de sangre y orina.

¿Qué pruebas se utilizan para diagnosticar la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson se diagnostica mediante análisis de sangre, análisis de orina, pruebas genéticas o una biopsia de hígado.

análisis de sangre

Los análisis de sangre pueden comprobar muchas cosas en la sangre:

• Ceruloplasmina: La ceruloplasmina es una proteína que transporta cobre en la sangre. Las personas con la enfermedad de Wilson tienen niveles bajos de ceruloplasmina.
• Cobre: ​​Las personas con la enfermedad de Wilson pueden tener niveles de cobre más altos o más bajos en la sangre.
• Alanina transaminasa (ALT) y aspartato transaminasa (AST): La ALT y la AST son enzimas hepáticas que aumentan cuando el hígado está dañado.
• Glóbulos rojos: Las personas con la enfermedad de Wilson pueden tener un recuento bajo de glóbulos rojos (anemia).

Si otras pruebas médicas no pueden confirmar ni descartar la enfermedad de Wilson, su médico puede solicitar un análisis de sangre para detectar la mutación genética que la causa.

Una prueba de recolección de orina de 24 horas

Durante 24 horas, deberá recolectar su orina en casa, en un recipiente especial sin cobre proporcionado por su médico. Un laboratorio analizará la cantidad de cobre en su orina. Las personas con la enfermedad de Wilson presentan niveles de cobre en la orina superiores a lo normal.

Biopsia hepática

Si los análisis de sangre y orina no confirman ni descartan la enfermedad de Wilson, su médico podría solicitar una biopsia hepática. En este procedimiento, se toma una pequeña muestra de tejido del hígado. Un patólogo examina el tejido al microscopio para buscar signos de enfermedades hepáticas específicas, como la enfermedad de Wilson, daño hepático y cirrosis. Una muestra de tejido hepático se envía a un laboratorio para analizar los niveles de cobre.

Pruebas de imagen

Si presenta síntomas relacionados con su sistema nervioso, su médico podría utilizar pruebas de imagen para buscar signos de la enfermedad de Wilson u otras afecciones cerebrales. Estas pueden incluir:

• RM (Resonancia Magnética)
• `rayos X`
• Tomografía computarizada (TC)

¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson?

El objetivo principal del tratamiento para la enfermedad de Wilson es reducir los niveles de cobre tóxico en el cuerpo, prevenir el daño orgánico y evitar los síntomas que se producen cuando los órganos no funcionan correctamente . El tratamiento incluye:

• Tomar medicamentos que eliminan el cobre del cuerpo (agentes quelantes, por ejemplo, D-penicilamina, Trientina, Tetratiomolibdato).
• Tomar zinc para prevenir la absorción de cobre en los intestinos.
• Seguir una dieta baja en cobre.

Las personas con la enfermedad de Wilson necesitan tratamiento de por vida. Si se interrumpe el tratamiento, puede producirse una insuficiencia hepática aguda. Su médico le realizará análisis de sangre y orina periódicos para comprobar la eficacia del tratamiento.

¿Cuáles son los medicamentos para la enfermedad de Wilson?

Su médico podría sugerirle diversos medicamentos para reducir la cantidad de cobre en su organismo.

Agentes quelantes

Los agentes quelantes actúan eliminando el cobre del cuerpo. Algunos ejemplos son:

• Penicilamina
• Trientino

Al comenzar el tratamiento, los médicos aumentan gradualmente la dosis de agentes quelantes. Se necesitan dosis más altas hasta eliminar el exceso de cobre del organismo. Una vez que los síntomas de la enfermedad de Wilson hayan mejorado y las pruebas confirmen que el cobre se encuentra en un nivel seguro, el médico puede recetar dosis más bajas de agentes quelantes como tratamiento de mantenimiento. El tratamiento de mantenimiento de por vida previene la acumulación de cobre.

Estos medicamentos pueden tener efectos secundarios, por lo que es importante que consulte con su médico si necesita tomar algún suplemento, como vitaminas, o si debe tomar alguna precaución antes de la cirugía.

Zinc

El zinc previene la absorción de cobre en los intestinos. Su médico podría recetarle zinc como tratamiento de mantenimiento después de eliminar el exceso de cobre con agentes quelantes. Si padece la enfermedad de Wilson pero no presenta síntomas, su médico también podría recetarle zinc.

¿Cómo se trata la enfermedad de Wilson durante el embarazo?

Si está embarazada, consulte con su médico cómo controlar la enfermedad de Wilson durante el embarazo. Dado que el feto necesita pequeñas cantidades de cobre, su médico podría recetarle agentes quelantes en dosis bajas. Puede ser útil contar con un obstetra familiarizado con la enfermedad de Wilson.

Además, pregúntele a su médico si es seguro amamantar mientras recibe tratamiento para la enfermedad de Wilson.

¿Qué alimentos no debes consumir si tienes la enfermedad de Wilson?

Si padeces la enfermedad de Wilson, tu médico podría aconsejarte que evites ciertos alimentos ricos en cobre. En particular, debes evitar:

• Mariscos, como almejas y ostras
• Hígado

Otros alimentos ricos en cobre:

• Chocolate
• Frutos secos
• Frijoles y guisantes secos
• Hongos
• Frutos secos (como anacardos y cacahuetes)

Una vez que sus niveles de cobre hayan disminuido gracias al tratamiento y haya comenzado el tratamiento de mantenimiento, hable con su médico sobre si puede consumir algunos de estos alimentos con moderación.

Si el agua del grifo proviene de un pozo o de tuberías de cobre, compruebe el nivel de cobre en el agua. También puede usar un filtro de agua para eliminar el cobre del agua del grifo.

Si está considerando tomar suplementos, como vitaminas, consulte con su médico antes de tomarlos. Algunos suplementos pueden contener cobre.

¿Existen complicaciones en el tratamiento?

La enfermedad de Wilson puede causar complicaciones, pero la detección y el tratamiento precoces pueden reducir el riesgo de efectos secundarios. Los medicamentos utilizados para tratar la enfermedad de Wilson también pueden tener efectos secundarios, así que consulte con su médico para saber qué efectos debe tener en cuenta.

Insuficiencia hepática aguda

La enfermedad de Wilson puede causar insuficiencia hepática aguda. Esto ocurre cuando el hígado pierde su función repentinamente y sin previo aviso. Aproximadamente el 5 % de las personas con enfermedad de Wilson presentan insuficiencia hepática aguda al momento del diagnóstico. Esta afección puede requerir un trasplante de hígado.

Las personas con insuficiencia hepática aguda debido a la enfermedad de Wilson a menudo también desarrollan insuficiencia renal aguda y un tipo de anemia llamada anemia hemolítica.

Cirrosis

La cirrosis es una afección en la que el tejido hepático sano es reemplazado por tejido cicatricial, lo que impide que el hígado funcione correctamente. El tejido cicatricial también obstruye parcialmente el flujo sanguíneo a través del hígado. A medida que la cirrosis progresa, el hígado comienza a fallar.

Entre el 35% y el 45% de las personas diagnosticadas con la enfermedad de Wilson presentan cirrosis en el momento del diagnóstico.

La cirrosis aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de hígado. Sin embargo, los médicos han descubierto que las personas que desarrollan cirrosis debido a la enfermedad de Wilson tienen menos probabilidades de desarrollar cáncer de hígado que aquellas que desarrollan cirrosis por otras causas.

Insuficiencia hepática

La cirrosis puede derivar en insuficiencia hepática. La insuficiencia hepática se produce cuando el hígado está tan gravemente dañado que deja de funcionar. Esto también se conoce como enfermedad hepática terminal. Esta afección puede requerir un trasplante de hígado.

¿Cómo se tratan las complicaciones de la enfermedad de Wilson?

Si la enfermedad de Wilson provoca cirrosis, su médico podrá tratar las complicaciones con medicamentos o cirugía.

Si la enfermedad de Wilson provoca insuficiencia hepática aguda o crónica debido a cirrosis, es posible que necesite un trasplante de hígado. Algunas personas que reciben un trasplante de hígado se recuperan completamente de la enfermedad de Wilson. Sin embargo, su médico le realizará un seguimiento exhaustivo para asegurar el éxito del trasplante.

¿Cuánto tardaré en sentirme mejor después del tratamiento?

El tratamiento para la enfermedad de Wilson es un proceso de por vida . El tiempo que tarde en sentirse mejor depende de la gravedad de sus síntomas. Sin embargo, después de cuatro a seis meses de tratamiento, seguidos de un tratamiento de mantenimiento regular, sus síntomas pueden reducirse significativamente. Su médico le realizará pruebas periódicas para comprobar la eficacia de su tratamiento para la enfermedad de Wilson. También ajustará la dosis de su medicación según las necesidades de su organismo.

Si tengo la enfermedad de Wilson, ¿qué debo esperar?

Según su diagnóstico, puede que presente o no síntomas asociados a la enfermedad de Wilson. Si los presenta, pueden ser potencialmente mortales si no recibe tratamiento. Lo más importante es seguir al pie de la letra el plan de tratamiento de su médico para eliminar el cobre tóxico de su organismo y prevenir daños en los órganos.

La enfermedad de Wilson es una afección crónica sin cura. Sin tratamiento, la esperanza de vida es corta. Las personas diagnosticadas con la enfermedad de Wilson que se someten con éxito a un trasplante de hígado tienen una buena esperanza de vida. Sin embargo, incluso después del trasplante, necesitarán supervisión médica de por vida.

¿Se puede prevenir la enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es el resultado de una mutación genética hereditaria, por lo que no se puede prevenir. Si tiene antecedentes familiares de la enfermedad de Wilson, consulte con su médico sobre las pruebas genéticas para conocer su riesgo de desarrollarla o de tener un hijo con esta afección genética.

¿Cómo puedo cuidarme?

Si padeces la enfermedad de Wilson, puedes cuidarte tomando la medicación según las indicaciones de tu médico y eliminando de tu dieta los alimentos ricos en cobre. Con el tratamiento adecuado, puedes reducir los síntomas y prevenir complicaciones potencialmente mortales.

¿Cuándo debo consultar a mi médico?

Si los síntomas de la enfermedad de Wilson empeoran, sobre todo si habían mejorado previamente, debe consultar a su médico. Esto podría significar que sea necesario ajustar la dosis de su medicación.

Si los síntomas de la enfermedad de Wilson le impiden realizar sus actividades diarias normales, especialmente si no puede comer, vomita continuamente, desarrolla psicosis, su piel se vuelve amarilla (ictericia) o tiene dolor de estómago intenso, acuda inmediatamente a urgencias o llame al 911.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

• ¿Necesitaré un trasplante de hígado?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios de los medicamentos recetados para tratar la enfermedad de Wilson?
• Si me quedo embarazada, ¿mi bebé contraerá la enfermedad de Wilson?
• ¿Puedo tomar mi medicación si me quedo embarazada?
• ¿Durante cuánto tiempo debo tomar el medicamento que me recetó?

Finalmente, recuerda (Mensaje para llevar a casa)

El diagnóstico y tratamiento precoces de la enfermedad de Wilson son la mejor manera de tratar esta afección genética crónica. Es posible que necesite modificar su estilo de vida para reducir el cobre en su dieta. Consulte a su médico para asegurarse de que el tratamiento esté funcionando para disminuir la cantidad de cobre en su organismo. El tratamiento adecuado puede ayudarle a mejorar y prevenir complicaciones potencialmente mortales. No se preocupe, lo más importante es estar informado y seguir las indicaciones de su médico.

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