¿Tu bebé presenta estos síntomas? Aprendamos sobre el síndrome de Zellweger.

Cuando vemos a un recién nacido, nos llena el corazón de alegría, ¿verdad? Pero a veces, aunque muy raramente, algunos bebés llegan al mundo con ciertos problemas de salud al nacer. El síndrome de Zellweger es una enfermedad genética rara y grave que afecta a los recién nacidos. Puede que te preocupe oír este nombre, pero hablemos de ello de forma sencilla y entendámoslo.

¿Qué es el síndrome de Zellweger?

En pocas palabras, el síndrome de Zellweger es un trastorno genético que se presenta en recién nacidos. Los médicos lo consideran la más grave de las cuatro enfermedades que conforman el espectro de Zellweger. Afecta el sistema nervioso y el metabolismo (el proceso de conversión de alimentos en energía) inmediatamente después del nacimiento. Puede dañar el cerebro, el hígado y los riñones, en particular. También puede afectar muchas funciones importantes del organismo. Otro nombre para esta afección es síndrome cerebrohepatorrenal. De hecho, suele ser grave, pudiendo poner en peligro la vida.

¿Qué son los trastornos del espectro de Zellweger (ZSD)?

También se les conoce como trastornos de la biogénesis peroxisomal. Estas enfermedades afectan a las partes de nuestras células llamadas peroxisomas. Estos peroxisomas son esenciales para muchas funciones de nuestro organismo.

Otras enfermedades que pertenecen al espectro de Zellweger son:

• Síndrome de Heimler: Provoca pérdida de audición y problemas dentales en bebés de pocos meses o muy pequeños.
• Enfermedad de Refsum infantil: Esta enfermedad provoca que los músculos del bebé no funcionen correctamente y retrasa su desarrollo, como por ejemplo, el inicio de la marcha.
• Adrenoleucodistrofia neonatal: Provoca pérdida de audición y visión. También causa problemas en el cerebro, la médula espinal y los músculos del bebé.

¿Quién padece el síndrome de Zellweger?

Esto se debe a ciertas alteraciones (mutaciones) en los genes. Para ser precisos, se trata de un trastorno autosómico recesivo. Esto significa que el bebé solo desarrollará esta enfermedad si hereda el gen defectuoso tanto de la madre como del padre .

Piénsalo de esta manera: si ambos padres son "portadores" de este gen defectuoso (es decir, no tienen la enfermedad, pero tienen el gen), sus hijos:

• Existe un 50% de probabilidad de que sean portadores.
• Existe un 25% de probabilidad de nacer con la enfermedad.
• Existe un 25% de probabilidad de nacer sano y sin el gen.

¿Qué tan común es el síndrome de Zellweger?

Esto es muy raro.Es una enfermedad. Combinada con otros trastornos del espectro de Zellweger, esta afección se presenta en aproximadamente uno de cada 50 000 a uno de cada 75 000 recién nacidos. Por eso no se oye hablar de ella con frecuencia.

¿Qué causa el síndrome de Zellweger?

Esto se debe a una mutación en uno de los 12 genes denominados genes PEX. La causa más común de esta afección es una mutación en el gen PEX1. Estos genes controlan los peroxisomas, que son esenciales para el funcionamiento normal de nuestras células.

Los peroxisomas son como pequeñas fábricas dentro de las células. Descomponen las toxinas y grasas dañinas del cuerpo. También desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de las siguientes partes de nuestro cuerpo:

* Huesos

* Cerebro

* Ojos

* Corazón

* Riñones

* Hígado

* Nervios

Imagínese, si estos 'peroxisomas' no funcionan correctamente, afectará a todos los órganos y a todos los sistemas.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Zellweger?

Estos síntomas suelen ser visibles casi inmediatamente después del nacimiento del bebé. En particular, los médicos observan ciertas características específicas en el rostro del bebé . Estas son:

• El puente de la nariz es ancho.
• La ubicación de los pliegues cutáneos (pliegues epicánticos) en las comisuras internas de los ojos.
• Aplanar el rostro.
• Posición de frente alta.
• Las pestañas no crecen correctamente.
• Mayor distancia entre los ojos (los ojos parecen estar muy separados).

Además de estos rasgos faciales, otros síntomas pueden incluir:

• Dificultad para amamantar: El bebé no puede succionar correctamente.
• Agrandamiento del hígado y/o del bazo: Esto puede detectarse cuando un médico examina el abdomen.
• Hemorragia gastrointestinal: Puede haber sangre presente con los vómitos o las heces.
• Deficiencias auditivas y visuales: Es posible que el bebé no responda adecuadamente a los sonidos o al exterior.
• Ictericia: Coloración amarillenta de los ojos y la piel debido a un mal funcionamiento del hígado.
• Convulsiones: Pueden presentarse síntomas similares a las convulsiones.
• Desarrollo muscular reducido y dificultad para moverse: Las extremidades del bebé pueden parecer poco desarrolladas y no moverse correctamente.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Zellweger?

Por lo general, en cuanto nace un bebé, el médico o la enfermera sospechan esto al observar los rasgos característicos de su rostro. A continuación, realizan las siguientes pruebas para confirmar el diagnóstico:

• Análisis de sangre y orina:Si hay un exceso de sustancias en la sangre o la orina, especialmente moléculas de grasa, podría ser un signo del síndrome de Zellweger. Debido a que los peroxisomas no funcionan correctamente, el cuerpo no las descompone adecuadamente.
• Pruebas de imagen: Se realiza una ecografía para comprobar el tamaño de órganos internos como el hígado y los riñones, así como su funcionamiento. La resonancia magnética (RM) del cerebro también es importante en el proceso de diagnóstico.
• Pruebas genéticas: Se puede tomar una muestra de sangre para determinar si existen mutaciones en el gen PEX. Esto es lo que confirmará el diagnóstico .

¿Se puede diagnosticar el síndrome de Zellweger antes del nacimiento del bebé?

Sí, en algunos casos es posible. Si ambos padres son portadores del gen defectuoso PEX, el bebé corre el riesgo de desarrollar la enfermedad. En ese caso, los médicos pueden detectarla mediante análisis de sangre o ecografías durante el desarrollo fetal.

¿Cuáles son las complicaciones del síndrome de Zellweger?

Los bebés con esta afección pueden no ser capaces de oír, ver o comer. Si sus músculos no se desarrollan correctamente, es posible que ni siquiera puedan moverse. Con frecuencia, estos bebés desarrollan complicaciones graves como dificultad para respirar, insuficiencia hepática o hemorragias en el tracto digestivo .

¿Cómo se trata el síndrome de Zellweger?

Lamentablemente, no existe cura ni tratamiento para el síndrome de Zellweger . Algunos tratamientos pueden aliviar los síntomas y hacer que el bebé se sienta un poco más cómodo. Sin embargo, no hay forma de tratar la causa subyacente de la enfermedad.

Por ejemplo, si un bebé tiene dificultades para comer, se le puede colocar una sonda de alimentación. Sin embargo, esto nunca le permitirá alimentarse con normalidad por sí solo. El objetivo principal del tratamiento es que el bebé sienta el menor dolor e incomodidad posible.

¿Cuál es el futuro de los bebés con síndrome de Zellweger?

Es triste saberlo, pero los bebés con síndrome de Zellweger suelen vivir menos de 12 meses . Esto significa que rara vez llegan a cumplir un año. Sin embargo, los niños con otras enfermedades del espectro de Zellweger, como la enfermedad de Refsum o el síndrome de Heimler, tienen una esperanza de vida mucho mayor. Incluso pueden llegar a la edad adulta.

¿Se puede prevenir el síndrome de Zellweger?

Lamentablemente, no hay forma de prevenirlo, ya que se trata de una afección genética. Sin embargo, si algún miembro de su familia ha padecido el síndrome de Zellweger u otras afecciones del espectro autista, el asesoramiento genético podría serle útil.Puedes considerar la posibilidad de hacértelo. Un asesor genético puede evaluar tu riesgo de transmitir la enfermedad a tus hijos o nietos.

¿Qué ocurre si tengo una mutación genética relacionada con el síndrome de Zellweger?

Si descubres que eres portador de los genes asociados a esta enfermedad, el asesoramiento genético es fundamental. De esta forma, podrás evaluar los riesgos que corres al tener hijos.

Además, si su bebé tiene el síndrome de Zellweger, un equipo de neonatólogos ( médicos especializados en recién nacidos) le ayudará a elegir el mejor plan de cuidados. No se sienta sola en este momento; busque el apoyo de sus médicos y familiares.

Finalmente, cosas para recordar

El síndrome de Zellweger (SZ) es un trastorno genético raro y grave que afecta a los recién nacidos. Puede dañar órganos vitales como el hígado, los riñones y el cerebro. Los bebés con esta afección rara vez sobreviven más allá del primer año de vida.

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Aunque no existe una cura específica, hay tratamientos para controlar los síntomas y brindar el mayor bienestar posible al bebé. Si algún miembro de su familia tiene antecedentes de esta afección, consulte con un especialista en genética. Asimismo, los padres que enfrentan esta condición necesitan el máximo apoyo de médicos y familiares.

Espero que esta información les sea útil. Es muy importante que todos estén al tanto de estas cosas.

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