Mis on AL-amüloidoos? Räägime sellest ohtlikust haigusest!

Kas olete kunagi kuulnud haigusest nimega AL-amüloidoos? Ilmselt mitte, eks? See on tegelikult üsna haruldane, mis tähendab, et see ei mõjuta kõiki. Kui see aga esineb, võib see olla üsna tõsine. Lihtsamalt öeldes on see muutus meie kehas olevas rakutüübis, mida nimetatakse plasmarakkudeks, ja mõned nende toodetud valgud lähevad kontrolli alt välja ning ladestuvad meie keha erinevatesse organitesse, kahjustades neid. See on nagu masin, mis töötas hästi ja hakkas äkki valesid osi tootma. Räägime sellest veidi üksikasjalikumalt , sest on väga oluline sellest teadlik olla.

Mis täpselt on AL-amüloidoos?

See AL-amüloidoos on üks suuremast haiguste rühmast, mida nimetatakse amüloidoosiks. Amüloidoos on haruldane haigus, mis tekib siis, kui meie luuüdi plasmarakkudes toimub muutus ehk mutatsioon. Need muutunud plasmarakud toodavad ebanormaalset tüüpi valku. Need valgud, nagu sassis niidipallid, kogunevad kokku ja ladestuvad meie elutähtsatesse organitesse ja kudedesse.

AL-amüloidoosi korral läheb selline valk sassi, mida nimetatakse kerge ahela valguks. Need kerge ahela valgud on osa antikehadest, mida meie keha kasutab haiguste vastu võitlemiseks. Neid antikehi toodavad samad plasmarakud, mida ma varem mainisin.

Tavaliselt mõjutab AL-amüloidoos peamiselt südant ja/või neere . Mõnikord võib see aga mõjutada magu, soolestikku, närve ja nahka.

Parim on see, et kui see haigus varakult ära tunda ja kiiresti ravida , saab seda mõnikord kroonilise haigusena hallata. Ravimata jätmise korral võib see aga põhjustada tõsiseid eluohtlikke seisundeid ja isegi surma. Seega ei tohiks seda kergekäeliselt võtta.

Mida tähendavad selles nimes olevad kaks tähte `AL`?

Amüloidoosi on erinevat tüüpi. Iga tüüp on nime saanud haigust põhjustava ebanormaalse valgu järgi. AL-amüloidoosi korral tähistab täht A amüloidoosi ja täht L tähistab haigust põhjustavat valku nimega kerge ahel. Teised tuntud amüloidoosi tüübid on AA-amüloidoos (põhjustatud seerumi amüloid A-valgust) ja ATTR-amüloidoos (põhjustatud transtüretiinist).

Kuidas AL-amüloidoos minu keha mõjutab?

Lihtsamalt öeldes on AL-amüloidoos plasmarakkude haigus. Plasmarakud on osa meie immuunsüsteemist. Nende peamine ülesanne on toota antikehi infektsioonide vastu võitlemiseks. Kujutage ette, et meie kehas on tuhandeid plasmarakkude kloone, mis toodavad erinevat tüüpi antikehi erinevate haiguste vastu võitlemiseks. Üks plasmarakk jaguneb ja toodab palju rohkem rakke.

„Plasmarakkudega” seotud haiguste korral jaguneb rühm neid „plasmarakke” kontrollimatult, tootes suures koguses sama tüüpi „antikehi”.

AL-amüloidoosi korral tekivad antikehade tootmisel kaks valguahelat, mida nimetatakse rasketeks ja kergeteks ahelateks. Sellisel juhul toodavad plasmarakud liiga palju kerge ahela valke. Need kerged ahelad voldivad end valesti ja kleepuvad kokku. Neid kleepunud valke nimetatakse amüloidfibrillideks. Need fibrillid ladestuvad meie organitesse. Siis hakkavad need organid tõsiselt kahjustuma , mõnikord isegi eluohtlikult.

Kellel on selle haiguse tekkimise tõenäosus kõige suurem?

Amüloidoos on suhteliselt haruldane haigus. Hinnanguliselt mõjutab see Ameerika Ühendriikides 9–14 inimest miljoni elaniku kohta ja mujal maailmas 5–12 inimest miljoni elaniku kohta. AL-amüloidoos on meestel veidi sagedasem kui naistel. Tavaliselt mõjutab see ka üle 60-aastaseid inimesi . Diagnoosimise keskmine vanus on umbes 64 aastat.

Millised on AL-amüloidoosi sümptomid?

AL-amüloidoos võib mõjutada mitte ainult meie keha organeid peast jalgadeni, vaid ka jäsemeid. Sageli võivad selle haiguse sümptomid olla sarnased teiste, vähem tõsiste haiguste sümptomitega. Samuti ilmnevad sümptomid väga aeglaselt . Seega ei pruugi te oma kehas muutusi kohe märgata.

Pea ja kaelaga seotud sümptomid:

• Kas teil on püsti tõustes pearinglust või peapööritust (peapööritus)?
• Kas teil on silmade ümber või silmalaugudel lilla värvi lööve?
• Kas teie keel tundub tavapärasest suurem ?

Käte ja jalgadega seotud sümptomid:

Kätel võivad olla järgmised omadused:

• Kas teil esineb kätes kipitust, põletust või kipitust ? Need võivad olla perifeerse neuropaatia sümptomid.
• Kas tunnete sõrmeotstes kipitust ja tuimust ? Need võivad olla karpaalkanali sündroomi sümptomid.

Jalade ja labajalgade sümptomiteks võivad olla:

• Kas teie jalad või labajalad on paistes ?
• Kas su jalad tunduvad elutud ?

Lisaks võite märgata, et teil tekivad kergesti verevalumid , veritsete kergesti või teil on kortsude piirkonnas lillakas värvus.

Sümptomid, mis viitavad südame- ja kopsuprobleemidele:

Ülaltoodud sümptomid võivad viidata ka teistele haigustele, kuid olge ettevaatlik:

• Südamepekslemine: tunne, nagu süda peksleks ja lööks.
• Õhupuudus (düspnoe): rindkeres on pitsitustunne, justkui ei saaks sügavalt sisse hingata.
• Valu rinnus : Valu kõikjal rinnus. See valu võib olla terav, tuim või tulla ja minna. Valu rinnus võib olla ka südameataki märk, seega kui teil on valu rinnus, mis kestab kauem kui viis minutit ja ei kao puhkuse või ravimite võtmisega, helistage kohe 911 või laske kellelgi teid haiglasse viia.
• Väsimus : tunned end nii väsinuna, et ei suuda isegi oma igapäevaseid ülesandeid täita, justkui poleks kehas enam energiat.

Sümptomid, mis viitavad mao- või sooleprobleemidele:

AL-amüloidoos võib mõjutada ka teie toitumisharjumusi. Sümptomiteks võivad olla:

• Isutus : Kõigi isu muutub aeg-ajalt. Aga kui teil on isutus mitu päeva ilma põhjuseta, võib see olla märk AL-amüloidoosiga seotud sooleprobleemist.
• Puhitis või liigne gaaside teke : Puhitis ja gaasid on tavalised, kuid mõnikord piinlikud sümptomid. Kui teil on aga püsivad gaasid, võib see olla märk AL-amüloidoosiga seotud maoprobleemist.
• Kõhukinnisus : Kõhukinnisus on roojamine vähem kui kolm korda nädalas. Kui kõhukinnisus kestab kauem kui kolm nädalat, peaksite sellest oma arstiga rääkima.
• Kõhulahtisus : Vesine väljaheide. Kui kõhulahtisus püsib, peaksite sellest samuti oma arstile teatama.

Sümptomid, mis viitavad neeru- või põieprobleemidele:

Võite märgata muutust uriini välimuses või urineerimisvajaduse sageduses. Nende sümptomite hulka võivad kuuluda:

• Kas näete uriinis rohkem mulle kui tavaliselt?
• Kas te urineerite vähem kui tavaliselt või peate öösel urineerimiseks üles tõusma ?

Mis põhjustab AL-amüloidoosi?

Oleme sellest varem natuke rääkinud. AL-amüloidoosi põhjustavad plasmarakud, mis toodavad antikehasid ehk valke, mida nimetatakse rasketeks ja kergeteks ahelateks, kui neid kerge ahela valke toodetakse liigselt. Need kerged ahelad voldivad end valesti, kleepuvad kokku ja moodustavad amüloidfibrille, mis seejärel ladestuvad meie organitesse. Siis probleemid algavadki.

Kuidas arstid diagnoosivad AL-amüloidoosi?

AL-amüloidoosi diagnoosimiseks kasutavad arstid mitmeid teste. Kõige olulisem test on võtta väike proov koest või elundist, mida arvatakse haigusest mõjutatud olevat. Seda nimetatakse biopsiaks. Biopsiaid saab liigitada järgmiselt:

• Luuüdi biopsia : see hõlmab luuüdi väikese proovi võtmist luu sees.
• Neeru biopsia : Võib võtta paar väikest neerukoe tükki.
• Südamebiopsia : Võib võtta paar väikest südamelihase tükki.
• Rasvapadja biopsia : kõhust võetakse väike tükk rasvkudet. See on suhteliselt lihtne test.

Lisatestid

Arst võib teie organite talitluse kontrollimiseks teha ka teisi uuringuid. Nende hulka võivad kuuluda:

• Vereanalüüsid : Neid tehakse neerude, südame ja maksa toimimise kontrollimiseks ning kergete ahelate hulga kontrollimiseks veres.
• Uriinianalüüs : See on tavaliselt 24-tunnine uriiniproov. Kogute uriini kodus ja viite proovi oma arsti juurde. See test kontrollib, kas teie neerud on amüloidoosist mõjutatud.
• Elektrokardiogramm (EKG): EKG mõõdab südame elektrilist aktiivsust.
• Ehhokardiogramm : Mõnikord nimetatakse seda südame ultraheliks, see kasutab südame liikumise mõõtmiseks kõrgsageduslikke helilaineid.
• Südame MRI (südame magnetresonantstomograafia) : see uuring võimaldab teil saada südamest väga selgeid ja detailseid pilte.

Kuidas ravitakse AL-amüloidoosi?

Arstid ravivad AL-amüloidoosi, et vähendada teie sümptomeid, kontrollida elundikahjustusi ja aeglustada või peatada ebanormaalsete amüloidvalkude kogunemist.

Arstid saavad AL-amüloidoosi ravida keemiaravi, immunoteraapia või steroididega. Enamikule inimestele antakse üks või kaks keemiaravi ravimit, sageli kombinatsioonis steroididega. Need ravimid toimivad koos, et hävitada plasmarakud, mis toodavad kerge ahela valke.

Oluline on see, et kuigi need ravimid võivad AL-amüloidoosi progresseerumist peatada või aeglustada, ei suuda nad eemaldada amüloidfibrille, mis on teie organitesse juba kogunenud. Kui ravi algab, saab teie enda immuunsüsteem need ebanormaalsed valgud järk-järgult eemaldada. Teadlased otsivad ka uusi monoklonaalseid antikehi, mis suudavad need fibrillid eemaldada.

Arst arutab teiega ka seda, kas teile võiks kasu olla luuüdi siirdamisest või tüvirakkude siirdamisest. Kuigi need on keerulisemad ravimeetodid, võivad need mõne inimese jaoks olla väga edukad.

Kas AL-amüloidoosi teket saab ära hoida?

Kahjuks mitte. AL-amüloidoosi ega ühtegi teist tüüpi amüloidoosi ei ole võimalik ära hoida. AL-amüloidoos tekib siis, kui üks plasmarakk muutub ebanormaalseks ja hakkab kontrollimatult jagunema. Seda me kontrollida ei saa.

Kui kaua saab AL-amüloidoosiga elada?

Arstid aitavad nüüd AL-amüloidoosiga inimestel kauem elada. Mõne jaoks on AL-amüloidoos pikaajaline ehk krooniline seisund, mida saab ravimitega ravida. Siiski on oluline meeles pidada, et see on väga tõsine seisund ja võib viia eluohtlike terviseprobleemideni.

Kuna AL-amüloidoos on haruldane haigus, on arstidel raske täpselt öelda, kui kaua selle haigusega inimene elada võib. Kui teil on AL-amüloidoos, küsige oma arstilt oma ravijärgse prognoosi kohta. Teie arst saab teile anda parimat teavet selle kohta, mida oodata.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on AL-amüloidoos, keskendub arst peamiselt teie sümptomite ravimisele ja haiguse progresseerumise peatamisele või aeglustamisele. Teil võib olla vaja jätkata ravimite võtmist ja neil ravimeetoditel võivad olla kõrvaltoimed. Üks viis enda eest hoolitsemiseks on õppida tundma oma ravi kõrvaltoimete ja nendega toimetuleku kohta . Siin on mõned muud soovitused:

• Mõned ravimeetodid võivad teie isu mõjutada.Sellisel juhul küsige oma arstilt tervislike toitumisharjumuste kohta, mis aitavad teil ravi ajal tugevana püsida. Tasakaalustatud toitumine on väga oluline.
• Püüa piisavalt puhata . Puhkus on sellise haigusega võitlemisel kehale hädavajalik.
• Treening on suurepärane viis meele rõõmsana hoidmiseks ja tervisliku kaalu säilitamiseks. Küsige aga oma arstilt nõu harjutuste kohta, mis ei koorma teie keha liiga palju.
• Kuna AL-amüloidoos on haruldane haigus, võite tunda end üksildase ja isoleerituna . Teised ei pruugi haigusest aru saada. Küsige oma arstilt AL-amüloidoosiga inimestele mõeldud tugigruppide või programmide kohta. Selliste inimestega rääkimine võib olla suureks jõuallikaks.

Lõpetuseks mõned olulised punktid (kokkuvõte)

AL-amüloidoos (amüloidi kerge ahel või primaarne amüloidoos) on haruldane haigus, mille põhjustab ebanormaalsete kerge ahela valkude ladestumine meie keha organitesse ja kudedesse. See võib olla väga tõsine haigus , mida mõnikord ravitakse kroonilise haigusena, kuid see võib põhjustada ka eluohtlikke haigusseisundeid.

Kuid ärge muretsege, arstid leiavad uusi viise, kuidas aidata AL-amüloidoosiga inimestel elada kauem ja paremini. Kui teil on AL-amüloidoos, küsige oma arstilt uute kliiniliste uuringute ja haiguse ravimise uuringute kohta. Varajane avastamine ja ravi on võtmetähtsusega. Samuti on oluline jääda positiivseks ja järgida arsti nõuandeid.

AL -amüloidoos, primaarne amüloidoos, plasmarakud, kerge ahela valgud, amüloidfibrillid, neeruhaigus, südamehaigus