Kas teie lapse kromosoomidega on probleem? Räägime aneuploidiast lihtsate sõnadega!

On täiesti normaalne, et emaks saamise ootuses on sul sel ajal palju muresid ja hirme. Eriti kui mõtled oma kõhus oleva pisikese tervisele. Mõnikord küsime arstidelt või isegi meist allpool olevatelt inimestelt "geneetiliste haiguste" või "kromosomaalsete probleemide" kohta. Sellest me täna räägimegi – seisundist nimega aneuploidia . Nimi võib tunduda suur asi, aga ära muretse. Me räägime sellest väga lihtsalt ja arusaadaval viisil.

Mis on kromosoomid? Saame sellest lihtsalt aru.

Kujutage ette, et igas pisikeses rakus meie kehas on väikesed niidipallid. Seda me nimetame kromosoomideks . Nende kromosoomide sees on meie DNA, mis on äärmiselt oluline. Nii nagu arvutiprogramm, sisaldab see DNA kõiki juhiseid ja teavet, mida meie keha vajab kasvamiseks, arenemiseks ja kõige muu tegemiseks. Me saame need juhised oma emalt ja isalt. Seepärast näeme me mõnikord välja nagu oma ema, mõnikord nagu oma isa ja mõnikord on meil mõlema segu.

Me kõik saime emalt 23 ja isalt 23 kromosoomi, kokku 46 kromosoomi . Need paiknevad meie rakkudes paaridena; see tähendab 23 paari. Neist 22 paari on kõigil ühesugused. Viimane paar määrab, kas oleme naine või mees. Tavaliselt, kui tegemist on tüdrukuga, on see paigutatud XX-ks ja kui tegemist on poisiga, on see paigutatud XY-ks .

Meie keharakud asenduvad pidevalt. Kui vanad rakud surevad, tekivad uued rakud. Me nimetame seda rakkude jagunemiseks . See on lihtne protsess, nagu arvutis kopeerimine ja kleepimine. Kui rakud sel viisil jagunevad, on kromosoomid, millest me rääkisime, täpselt samad ja need lähevad kahte uude moodustunud rakku. See toimub kogu meie elu jooksul. Samuti toimub rakkude jagunemine uue lapse moodustamiseks vajalike põhirakkude, st ema munaraku ja isa sperma puhul. Mõnikord võib aga selles kromosoomide jagunemises esineda väikeseid vigu ja puudujääke. Täpne kromosoomide arv, mis peaksid jagunema, ei pruugi olla sama. Sellisel juhul ei saa mõned rakud täpset arvu kromosoome, mis peaksid jagunema. See on geneetiliste seisundite, näiteks Turneri sündroomi või Downi sündroomi, peamine põhjus.

Mis see (aneuploidia) siis on?

Lihtsamalt öeldes on aneuploidia õige arvu kromosoomide puudumine meie rakkudes, mis on 46. Enamasti tekib see seisund väikese vea tõttu, mis tekib ema munaraku või isa sperma moodustumisel. Seejärel, kui laps hakkab arenema, algab see kromosoomide arvu muutusega.

Selle käigus võib juhtuda kaks asja:

1.Trisoomia: see tähendab, et ühest kromosoomist on lisakoopia, mille tulemuseks on kokku 47 kromosoomi.

2. Monosoomia: see tähendab, et üks kromosoom puudub, mille tulemuseks on kokku 45 kromosoomi.

Kui laps eostatakse seda tüüpi kromosoomianomaaliaga, siis rasedus sageli ei lõpe edukalt. On suur raseduse katkemise oht. Tegelikult on uuringud näidanud, et see seisund (aneuploidia) põhjustab umbes poole kõigist esimesel trimestril toimuvatest raseduse katkemistest.

Millised on aneuploidia peamised tüübid?

Nagu me varem mainisime, on aneuploidial kaks peamist tüüpi: trisomia ja monosomia.

Trisoomia

Trisoomia tähendab, et lapsel on üks lisakromosoom. See viib kromosoomide koguarvu 47-ni. Selle tagajärjel võivad tekkida mitmed peamised seisundid:

• Downi sündroom: sellest seisundist kuuleme kõige rohkem. Selle tulemusena tekib 21. kromosoomi üks lisakoopia. See tähendab, et 21. kromosoomi on kolm koopiat. Seda nimetatakse ka (21. kromosoomi trisoomiaks) .
• (Trisoomia 18) Trisoomia 18: Selle kromosoomi 18-st on lisakoopia. Varem Edwardsi sündroomina tuntud seisund võib selle haigusega sündinud lastel põhjustada palju terviseprobleeme.
• (Trisoomia 13) Trisoomia 13: See on seisund, kus 13. kromosoomis on lisakoopia. Varem tuntud kui Patau sündroom , on see seisund, mis põhjustab tõsiseid terviseprobleeme.

Monosoomia

Monosoomia tähendab, et laps saab ühe kromosoomi vähem. Selle tulemuseks on kokku 45 kromosoomi. Peamised sellest tulenevad seisundid on:

• Turneri sündroom: see on sugukromosoomihäire. Tavaliselt on tüdrukul kaks X-kromosoomi (XX). Turneri sündroomiga tüdrukul on ainult üks X-kromosoom. Seda nimetatakse (monosoomiaks X) . Kuna Y-kromosoomi ei ole, sünnivad need lapsed tüdrukutena.

Keda see olukord kõige tõenäolisemalt mõjutab?

Tegelikult võib aneuploidia nimeline seisund mõjutada iga last . See juhtub juhuslikult. Mõned uuringud on aga leidnud, et risk suureneb veidi ema vananedes . Näiteks 20-aastasel emal on üks 1480-st tõenäosus saada kromosomaalse kõrvalekaldega laps, samas kui 40-aastasel emal on see üks 65-st. See aga ei tähenda, et nooremad emad ei oleks ohus. Turneri sündroomi puhul öeldakse, et vanusel ei ole olulist rolli.

Sellepärast, kui kaalute lapse saamist, pidage nõu arstiga ja pöörduge geneetilise nõustamise poole.On väga oluline see hankida. Siis saate olla nendest olukordadest eelnevalt teadlik, mõista oma riske ja rääkida ka vajalikest testidest.

Kui levinud on aneuploidia? Kas sellel on seos raseduse katkemisega?

Aneuploidsus ja kromosoomanomaaliad on levinumad, kui arvame. Neid esineb umbes ühel juhul iga 150. raseduse kohta . Aneuploidsus põhjustab ka peaaegu 50% varajastest raseduse katkemistest . See tähendab, et enamikul juhtudel katkestab loodus raseduse kromosoomanomaaliaga, selle asemel et seda jätkata.

Kuidas võib aneuploidia rasedust mõjutada?

Lisakromosoomi olemasolu (trisoomia) või kromosoomide puudumine (monosoomia) võivad mõlemad rasedust mõjutada erineval viisil.

Trisoomia:

Enamik trisoomiaga rasedusi lõpeb raseduse katkemisega . Uuringud näitavad, et umbes 35% kõigist raseduse katkemistest on tingitud trisoomiast. Siiski sünnib väga harva umbes 1% lastest trisoomiaga. Nende hulgas on kõige levinumad lapsed, kellel on (trisoomia 21) või (Downi sündroom). Kui laps sünnib sellise trisoomiaga, võib tema ellujäämismäär olla madalam kui normaalsel lapsel. See on tingitud erinevatest tüsistustest ja kaasasündinud defektidest , mis sünnil tekivad.

Monosoomia:

Monosoomia on haruldasem kui trisoomia. Teadaolevalt põhjustab ainult X-kromosoomi monosoomia ehk Turneri sündroom elussündi. Turneri sündroom tekib siis, kui esineb ainult üks X-kromosoom. Kuna Y-kromosoomi ei ole, sünnivad need lapsed tüdrukutena.

Millised on aneuploidia sümptomid?

Aneuploidia kõige levinum sümptom on raseduse katkemine . See on siis, kui rasedus lõpeb keskel. Tavaliselt juhtub see esimesel trimestril, kuid mõnikord võib juhtuda ka hiljem. Raseduse katkemise sümptomiteks on:

• Alakõhu ja seljavalu olemasolu.
• Krambid nagu menstruatsiooni ajal.
• Võib-olla natuke, võib-olla palju veritsust.

Tähtis: kui arvate, et teil on need sümptomid, peate viivitamatult pöörduma arsti poole.

Kuigi umbes 50% raseduse katkemistest on tingitud geneetilistest põhjustest, näiteks aneuploidiast, võivad mõnikord selle seisundiga sündida lapsed. Sellistel lastel on suurem tõenäosus sünnidefektide , arengupeetuse ja intellektipuudega .

Miks see (aneuploidia) tekib? Mis on selle põhjused?

Aneuploidia on geneetiline defekt. Enamasti tekib see defekt enne ema munaraku ja isa seemneraku ühinemist, see tähendab munaraku ja seemneraku moodustumise protsessi ajal. Me rääkisime varem rakkude jagunemisest. Munarakud ja seemnerakud moodustuvad spetsiaalse rakkude jagunemisprotsessi teel, mida nimetatakse meioosiks . Sel juhul jaguneb 46 kromosoomiga rakk kaks korda, luues neli rakku (munarakku või seemnerakku), millel kõigil on 23 kromosoomi. Aneuploidia tekib siis, kui kromosoomipaarid ei eraldu selle meioosi ajal korralikult ning mõnel muna- või seemnerakul on liiga palju või liiga vähe kromosoome.

See juhtub juhuslikult ja ootamatult . Nii nagu kontoris olev printer lakkab vahel ootamatult töötamast või paberileht prinditakse paigast ära, võivad ka meie DNA-s esineda sellised vead. Keegi ei oska öelda, millal või kuidas see juhtub. Kui soovite selle kohta rohkem teada saada, on hea mõte pöörduda arsti poole ja saada geneetilist nõustamist.

Kas on olemas teste, mis suudavad raseduse ajal aneuploidiat tuvastada?

Jah, raseduse ajal on mitmeid teste, mida saab teha, et teha kindlaks, kas lapsel on aneuploidsus. Mõned neist on sõeluuringud, teised aga diagnostilised testid.

• Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT) / mitteinvasiivne sünnieelne sõeluuring (NIPS): See on lihtne vereanalüüs, mida saab teha pärast 10. rasedusnädalat. See võtab ema vereproovi ja otsib sellest lapse DNA-d, et näha, kui tõenäoline on tal selliste haiguste esinemine nagu Downi sündroom, trisoomia 18 ja trisoomia 13. See näitab ainult riski, mitte täpset põhjust.
• Koorionivilluse proovivõtt (CVS): see test tehakse 10. ja 13. rasedusnädala vahel. Selle testi käigus võtab arst platsentast väga väikese rakkude proovi ja testib seda geneetiliste seisundite suhtes. See suudab täpselt tuvastada selliseid seisundeid nagu aneuploidia. Siiski kaasneb sellega väga väike raseduse katkemise risk.
• Lootevee uuring: see on test, mida tavaliselt tehakse 15. ja 20. rasedusnädala vahel. Sel juhul võtab arst väikese proovi lapse ümbritsevast looteveest ja uurib selles olevaid lapse rakke. See võimaldab täpselt tuvastada ka selliseid seisundeid nagu aneuploidia ja mõned muud sünnidefektid. Samuti on väga väike raseduse katkemise oht.

Enne nende testide kohta otsuse tegemist on väga oluline oma arstiga hoolikalt rääkida ja mõista plusse ja miinuseid.

Kuidas aneuploidiat ravitakse?

Tegelikult ei ole sellele seisundile (aneuploidiale) spetsiifilist ravi .Paljud aneuploidsed seisundid on lapsele surmavad või põhjustavad tõsiseid probleeme, nagu intellektuaalsed puuded ja füüsilised defektid. Seetõttu on ravi suunatud iga lapse sümptomite ja tüsistuste ravimisele. See tähendab iga lapse jaoks kohandatud raviplaani loomist, mis hoiab ta tervena.

Raseduse ajal on oht raseduse katkemiseks (aneuploidia) tõttu. Raseduse katkemine on naise jaoks nii füüsiliselt kui ka emotsionaalselt väga raske kogemus. Sellisel juhul peate andma endale aega paranemiseks.

Kui mõtled pere loomisele, räägi arstiga geneetilisest testimisest ja viisidest, kuidas suurendada oma eduka raseduse võimalusi.

Kas on midagi, mida saame teha aneuploidsuse riski vähendamiseks?

Aneuploidiat ei saa täielikult ära hoida, kuna see on juhuslik geneetiline defekt. Siiski on mitmeid asju, mida saame teha, et vähendada lapse sünnidefekti riski:

• Tasakaalustatud toitumine: Raseduse ajal on väga oluline süüa toitaineid.
• Enne raseduse planeerimist tehke geneetiline testimine: eriti kui kellelgi teie perekonnas on geneetiline haigus või kui olete üle 35-aastane.
• Täielikult hoiduda suitsetamisest ja alkoholi tarvitamisest.
• Arsti poolt soovitatud sünnieelsete vitamiinide õige võtmine: eriti foolhapet sisaldavad vitamiinid.

Kas aneuploidsuse tõttu on võimalik uuesti rasestuda, kui raseduse katkemine on võimalik?

Jah, enamasti on see võimalik . Aneuploidsusest tingitud raseduse katkemise kordumise tõenäosus on väga väike. Sest nagu me varem ütlesime, on see juhuslik juhtum. Paljud naised on pärast aneuploidsusest tingitud raseduse katkemist saanud terveid lapsi. Siiski on hea mõte enne uuesti rasestumist oma arstiga rääkida oma riskidest ja testidest, mida saab teha.

Mida võite oodata, kui teil on aneuploidsusega laps?

Tihtipeale seisavad vanemad silmitsi raseduse katkemisega, kui diagnoositakse seisund (aneuploidsus). See on väga kurb kogemus. Kuid oluline on mõista, et see juhtus geneetilise defekti tõttu, mis tekkis viljastumise ajal, mitte ema tegevuse tõttu raseduse ajal. Arst aitab teil pärast raseduse katkemist füüsiliselt ja emotsionaalselt taastuda.

Kui laps sünnib aneuploidsusega, võib tal kogu elu jooksul esineda arengupeetust , lühikest kasvu, kaasasündinud väärarenguid ja intellektipuudeid . Seetõttu on väga oluline lapse tervist regulaarselt arsti juures kontrollida ning vajalikku ravi ja tuge pakkuda. Aneuploidiat ei ole võimalik täielikult ravida.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

• Teil on raseduse katkemise sümptomid.Kui teil esineb mingeid sümptomeid (kõhuvalu, seljavalu, verejooks), pöörduge viivitamatult arsti poole. Tema ütleb teile, kas peate haiglasse minema või mitte.
• Pärast raseduse katkemist, kui teil tekib mõni neist sümptomitest, pöörduge viivitamatult arsti poole, kuna need võivad viidata infektsioonile:
• Kui teil on külmetus ja palavik (külmavärinad, palavik)
• Kui teil on tugev verejooks (tugev verejooks)
• Kui teil on sagedane valu ja ebamugavustunne

Millised on olulised küsimused, mida oma arstile esitada?

Kui räägite sellest arstiga, ärge unustage esitada järgmisi küsimusi:

• Kas mul on oht saada laps, kellel on geneetiline haigus?
• Kas pärast aneuploidsusest tingitud raseduse katkemist on mu keha piisavalt terve, et saada teine ​​laps?
• Kui mul on oht saada geneetilise haigusega laps, kas soovitate täiendavaid sünnieelseid uuringuid?

Mis vahe on (aneuploidsusel) ja (polüploidsusel)?

Aneuploidia ja polüploidia on mõlemad geneetilised seisundid, mis tulenevad lapse DNA kromosoomide arvu muutusest. Kuid nende vahel on väike erinevus.

• Aneuploidia on ühe lisakromosoomi (nt 47) või ühe kromosoomi vähema (nt 45) olemasolu. Harva võib puududa/lisada mitu kromosoomi.
• Polüploidia on seisund, mille korral on lisaks 23 kromosoomi (st 23 kromosoomi). Näiteks kui pärite emalt 23 ja isalt 46 kromosoomi (st kaks korda rohkem kui tavaliselt), nimetatakse seda triploidiaks. Need on väga haruldased ja sageli surmaga lõppevad seisundid.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Aneuploidsus võib olla hirmutav, kui sellest kuuled. Kuid pea meeles, et see on sageli juhuslik ja sinust sõltumatu sündmus. Nii nagu arvuti, mida me kasutame, lakkab ootamatult töötamast, võivad isegi rakkude jagunemisel juhtuda väikesed vead.

Kõige tähtsam on teada, et sa ei ole üksi. On arste, perekonda ja sõpru, kes saavad sellest rääkida, sulle nõu anda ja sind aidata. Kui plaanid rasestuda või oled juba rase, räägi sellest oma arstiga avameelselt. Pöördu geneetilise nõustamise poole. See aitab sul mõista selliseid seisundeid nagu aneuploidia, sinu riske ja uuringuid, mida saab teha. Samuti, kui pead silmitsi seisma traumaatilise kogemusega, näiteks raseduse katkemisega, ära kõhkle otsimast tuge, mida vajad sellest füüsiliseks ja emotsionaalseks taastumiseks.

Loodame, et kõik läheb hästi!

Kromosoomid , aneuploidia, geenid, rasedus, raseduse katkemine, Downi sündroom, Turneri sündroom, trisoomia, monosoomia, geneetiline testimine, sünnidefektid, DNA, rakkude jagunemine