Mis on see kummaline aneemia ja neeruprobleemide tüüp? (Atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom - aHUS) Räägime!

Kas te suudate ette kujutada, mis juhtuks, kui meie enda kaitsesüsteem, immuunsüsteem, ei kaitse meid haiguste eest, vaid hakkaks ründama meie endi keha? Üks kahetsusväärne, kuid mõnevõrra haruldane seisund, millest me täna räägime, on atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom ehk atüüpiline hemolüütiline ureemiline sündroom . See on seisund, mille korral meie veresooned kahjustuvad, tekivad väikesed verehüübed ja verevool elutähtsatesse organitesse, näiteks neerudesse, väheneb. Selle seisundi põhjustab sageli geneetiline mutatsioon .

Arstid diagnoosivad teil tavaliselt aHUS-i, kui teil on kõik kolm neist seisunditest koos:

• Mikroangiopaatiline hemolüütiline aneemia : See tähendab, et teie punased verelibled hävivad liiga kiiresti, mistõttu teie keha ei suuda neid asendada uute rakkudega.
• Trombotsütopeenia : see on trombotsüütide arvu vähenemine, mis aitavad verel hüübida.
• Äge neerukahjustus : see on neerupuudulikkuse tüüp, kuid mõnikord saab seda pöörata.

Kõik need kolm seisundit võivad esineda samaaegselt või neid võivad süvendada teised haigused.

Mis vahe on tavalisel HUS-il ja sellel aHUS-il?

Varem jagati see seisund, mida nimetatakse HUS-iks (hemolüütiline ureemiline sündroom), kahte põhitüüpi.

• Tüüpiline HUS (kõhulahtisusega seotud HUS): Sellega kaasneb sageli kõhulahtisus. Selle põhjustab bakter nimega E. coli . Mõned inimesed nimetavad seda ka STEC-HUS-iks .
• Täna käsitletav atüüpiline HUS (atüüpiline HUS): see ei ole seda tüüpi kõhulahtisus, mida tavaliselt esineb. Enamasti, umbes pooltel aHUS-i haigestunutest, on selle põhjuseks geneetiline muutus ehk mutatsioon . Arstid nimetavad seda seisundit mõnikord komplemendi vahendatud trombootiliseks mikroangiopaatiaks (CM-TMA) .

Mis on atüüpilise hemolüütilis-ussi (aHUS) konkreetsed käivitajad?

Lihtsamalt öeldes ei teki kõigil, kellel on geneetiline mutatsioon, atüüpilist hemolüütilis-ureemilist sündroomi (atüüpilist hemolüütilis-ureemilist sündroomi). Sageli vallandavad või süvendavad seda muud terviseprobleemid. Mõelge järgmistele asjadele:

• Rasedusperiood
• Vähk
• Erinevad infektsioonid
• Teatud ravimid, eriti keemiaravi ained , immunosupressandid , verevedeldajad , suukaudsed rasestumisvastased vahendid ja mõned põletikuvastased ravimid .

Millised on atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (aHUS) sümptomid?

Nüüd vaatame, milliseid sümptomeid atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomiga (atüüpiline hemolüütilis-ureemia) inimesel esineb. Teil võib olla mitu neist või sümptomid võivad areneda järk-järgult.

• Pidev väsimustunne (väsimus)
• Kahvatu nahk (Pallor)
• Iiveldus või oksendamine
• Vähenenud uriinieritus
• Veri uriinis
• Kõrge vererõhk (hüpertensioon)
• Hingamisraskused (düspnoe)
• Turse
• Segadus , mälukaotus
• Palavik

Enamikul inimestel ei esine kõiki neid sümptomeid korraga. Mõnikord tekivad need järk-järgult, vähehaaval. Teil võib olla tunne, nagu oleksite juba mõnda aega millegi käes kannatanud, aga te ei suuda aru saada, mis see on. Need neuroloogilised sümptomid, see ongi see segadus, millest ma varem rääkisin, ei esine kõigil, see on veidi harvem.

Mis tegelikult atüüpilist hemolüütilis-ussi (aHUS) põhjustab?

atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (atüüpilise hemolüütilis-usu sündroomi) peamine põhjus on muutus meie DNA-s (geneetiline mutatsioon) ehk autoantikehade teke, mis ründavad meie enda rakke immuunsüsteemi komplementvalkude vastu. Need geneetilised muutused võivad olla päritud meie vanematelt või tekkida juhuslikult. Need geneetilised mutatsioonid mõjutavad komplementfaktoriteks nimetatud valkude funktsiooni.

Mõelge neist „komplemendifaktoritest” kui väikestest sõduritest, kes aitavad meie immuunrakke. Nagu toidu maitsestamine, leiavad need valgud kahjulikke mikroobe (nagu bakterid ja viirused) ning märgistavad need, et teised immuunrakud saaksid neid „süüa”. atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi korral on kõige sagedamini mõjutatud komplemendifaktorid H, I, 3 ja B.

Näiteks komplemendifaktori H ülesanne on kaitsta meie kehas terveid rakke ja takistada teiste komplemendifaktorite aktiveerimist, kui neid pole vaja. Kujutage nüüd ette, mis juhtub, kui see komplemendifaktor H ei tööta korralikult (st kui CFH geenis on mutatsioon) ? Meie rakud ei saa vajalikku kaitset. Seejärel juhtub järgmist:

• Meie enda immuunrakud ründavad ja kahjustavad ekslikult meie veresoonte sisemust vooderdavaid rakke (endoteelirakke) .
• Trombotsüüdid kogunevad selle kahjustuse ümber ja moodustavad verehüübe, mis blokeerib veresooni.
• See vähendab verevoolu meie organitesse, põhjustades nende kahjustumist ja funktsiooni langust. Kõige enam on mõjutatud neerud .
• Need verehüübed kahjustavad teisi vererakke, mis neist läbi liiguvad, põhjustades seisundit, mida nimetatakse hemolüütiliseks aneemiaks .

Kuidas sa tead, kas sul on atüüpiline hemolüütilis-ureetiline sündroom (aHUS)?

Arst diagnoosib atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (atüüpiline hemolüütilis-ussündroom) tavaliselt teie sümptomite ja vereanalüüside ning organite talitlust jälgivate testide tulemuste põhjal. Samuti teeb ta uuringuid, et veenduda, et teil ei ole teisi sarnaseid sümptomeid põhjustavaid haigusi (näiteks eelpool mainitud STEC-HUS).

Milliseid teste kasutatakse aHUS-i diagnoosimiseks?

Teil võib vaja minna selliseid teste:

• Vereanalüüsid: täielik vereanalüüs (CBC) , neerufunktsiooni testid jne.
• Geneetiline testimine : see kontrollib geneetilisi mutatsioone.
• Roojatestid : Kontrollige nakkusi nagu E. coli.
• Neeru biopsia : väikese neerutüki võtmine uurimiseks.
• Kujutiseuuringud : näiteks ultraheli või kompuutertomograafia .

Kuidas atüüpilist hemolüütilis-ussi (aHUS) ravitakse?

atüüpilise hemolüütilis-ussündroomi (atüüpilise hemolüütilis-ussündroomi) ravi sõltub selle algpõhjusest ja raskusastmest. Kergema atüüpiliseus-ussündroomi korral võib arst teid jälgida ja vajadusel pakkuda toetavat ravi , näiteks vereülekandeid või kõrgvererõhuravimeid.

Kui teil on aga raske atüüpiline hemolüütilis-ureemiline sündroom (aHUS), võite vajada sellist ravi:

• Terapeutiline plasmavahetus : Selle käigus eemaldatakse verest plasmaosa ja manustatakse uus plasma.
• Rituksimab või muud ravimid, mida kasutatakse autoimmuunhaiguste raviks .
• Dialüüs : vere puhastamise meetod, kui neerud ei tööta korralikult.
• Neeru siirdamine : Seda tehakse ainult väga rasketel juhtudel.

Eelmainitud komplemendi geenimutatsioonidega patsientidel kasutavad arstid atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi) raviks sageli ravimit nimega ekulisumab . Ekulisumab toimib teatud komplemendi valkude blokeerimise teel, takistades immuunsüsteemil teie enda veresooni kahjustamast.

Kas ravil on mingeid kõrvalmõjusid?

Ekulizumabi kasutamisel võite olla meningokokk- ja pneumokokkvaktsiinide eest veidi vähem kaitstud. Seetõttu võib arst teil võimalusel soovitada neid vaktsiine enne ekulizumabiga ravi alustamist saada.

Mis ootab ees atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomiga inimest?

Kui see seisund diagnoositakse ja ravitakse varakult, saab selliseid seisundeid nagu atüüpilise hemolüütilis-ussi (atüüpilise hemolüütilis-ussi) põhjustatud äge neerukahjustus edukalt ravida. Teil võib esineda sümptomiteta remissiooniperioode . Kui aga midagi muud atüüpiliseus-ussi uuesti käivitab , võib see taas eluohtlikuks muutuda.

Varem tekkis umbes poolel ehk 50%-l aHUS-iga inimestest lõppstaadiumis neeruhaigus (ESKD) , mis tähendas, et nende neerud muutusid täiesti düsfunktsionaalseks.

Kuid on ka häid uudiseid! Uued uuringud näitavad selgelt, et tänu ekulisumabi ravile on ESKD risk atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomiga inimestel oluliselt vähenenud .

Milline on atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (aHUS) surmarisk?

Rasked atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomi (aHUS) juhud, näiteks neerupuudulikkus või teiste organite kahjustus, on tõeliselt tõsised. Sellistel rasketel juhtudel on surmaoht umbes 15%.

Kas atüüpilist hemolüütilis-ussi saab ennetada?

Kuna atüüpilist hemolüütilis-ureemset sündroomi (aHUS) põhjustavad sageli geneetilised muutused, ei saa seda tavaliselt ennetada. Kui teil on aga oht raske haiguse tekkeks, võite olla võimeline vältima mõningaid seda vallandavaid tegureid.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil on diagnoositud atüüpiline hemolüütilis-ureemia (atüüpiline hemolüütilis-ureemia), rääkige oma arstiga, kuidas vältida asju, mis võivad seisundit halvendada. Samuti on oluline teada raske juhtumi sümptomeid.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui oled pikka aega tundnud end letargia või väsimusena – justkui oleks sul krooniline haigus, mis ei kao ära –, räägi oma arstiga. Samuti räägi kõigist muudest sümptomitest, mis sul hiljuti on olnud, näiteks tualetiharjumuste muutusest.

Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?

Kui teil tekivad need rasked sümptomid, pöörduge viivitamatult erakorralise meditsiini osakonda:

• Uriinieritus on oluliselt vähenenud.
• Segadus või muutunud teadvus.
• Tõsine turse.
• Tõsised hingamisraskused.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Võib olla kasulik küsida oma arstilt selliseid küsimusi nagu:

• Kui tõsine on minu seisund?
• Mis selle eskaleerumise põhjustas?
• Kas ma saan selliseid olukordi tulevikus ära hoida?
• Milliseid sümptomeid peaksin jälgima?
• Millal ma peaksin sind uuesti vaatama tulema?

Kui levinud on see seisund, mida nimetatakse aHUS-iks?

aHUS on väga haruldane.Meditsiiniline seisund. See mõjutab umbes ühte inimest viiesajast tuhandest. Täiskasvanutel on see veidi sagedasem kui lastel.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada

Geneetilise haiguse avastamine endal või teie lapsel võib olla elumuutev kogemus. atüüpiline hemolüütilis-ureemiline sündroom (aHUS) on tõsine haigus, mis võib põhjustada verehüübeid ja kahjustada elundeid. Hiljuti väljatöötatud ravim eculizumab on aga oluliselt parandanud atüüpilise hemolüütilis-ureemilise sündroomiga (aHUS) inimeste elulemust. Kui teil on diagnoositud aHUS, rääkige oma arstiga, kuidas vältida päästikuid ja vähendada tõsise haiguse riski. Ta saab aidata teil mõista, mida peate tegema, et terve püsida.

` aHUS, neeruhaigus, verehüübed, immuunsüsteem, geneetilised mutatsioonid, aneemia, ekulisumab